Preview

Вопросы современной педиатрии

Расширенный поиск

Генерализованный линейный порокератоз у ребенка: клинический случай

https://doi.org/10.15690/vsp.v24i4.2929

Аннотация

Обоснование. Линейный порокератоз — редкий тип порокератоза, генетически детерминированное нарушение мевалонатного пути в кератиноцитах. Характеризуется высоким риском развития злокачественных новообразований (плоскоклеточный рак, базальноклеточный рак, болезнь Боуэна, меланома). Патогенетическое лечение не разработано. Описание клинического случая. Пациент К., возраст 8 лет, высыпания с первых дней жизни. С возрастом высыпания распространились по всему телу. На фоне приема ацитретина в дозировке 10 мг/сут спустя 3 мес отмечен положительный эффект в виде регресса части высыпаний. Заключение. Показан положительный эффект лечения линейного порокератоза ацитретином. Однако по-прежнему актуальным остается определение стандартных схем лечения порокератоза.

Об авторах

Н. Н. Мурашкин
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей; Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет); Центральная государственная медицинская академия
Россия

Мурашкин Николай Николаевич, доктор медицинских наук, профессор, руководитель НИИ детской дерматологии; профессор кафедры дерматовенерологии и косметологии; профессор кафедры педиатрии и детской ревматологии

119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1

тел.: +7 (499) 134-08-89


Раскрытие интересов:

Н.Н. Мурашкин — получение исследовательских грантов от фармацевтических компаний Jansen, Eli Lilly, Novartis, Abbvi, Pfizer, Amryt Pharma plc. Получение гонораров за научное консультирование от компаний Galderna, Pierre Fabre, Bayer, Leofarma, Pfizer, AbbVie, ООО «Зелдис-Фарма». А.И. Материкин, Р.В. Епишев — получение исследовательских грантов от компаний Eli Lilly, Novartis, Abbvi, Pfizer, Amryt Pharma plc, Celgene. Остальные авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.



Л. А. Опрятин
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия

Москва


Раскрытие интересов:

Н.Н. Мурашкин — получение исследовательских грантов от фармацевтических компаний Jansen, Eli Lilly, Novartis, Abbvi, Pfizer, Amryt Pharma plc. Получение гонораров за научное консультирование от компаний Galderna, Pierre Fabre, Bayer, Leofarma, Pfizer, AbbVie, ООО «Зелдис-Фарма». А.И. Материкин, Р.В. Епишев — получение исследовательских грантов от компаний Eli Lilly, Novartis, Abbvi, Pfizer, Amryt Pharma plc, Celgene. Остальные авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.



А. Д. Еремеева
Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования
Россия

Москва


Раскрытие интересов:

Н.Н. Мурашкин — получение исследовательских грантов от фармацевтических компаний Jansen, Eli Lilly, Novartis, Abbvi, Pfizer, Amryt Pharma plc. Получение гонораров за научное консультирование от компаний Galderna, Pierre Fabre, Bayer, Leofarma, Pfizer, AbbVie, ООО «Зелдис-Фарма». А.И. Материкин, Р.В. Епишев — получение исследовательских грантов от компаний Eli Lilly, Novartis, Abbvi, Pfizer, Amryt Pharma plc, Celgene. Остальные авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.



Н. Л. Сычева
Кубанский государственный медицинский университет
Россия

Краснодар


Раскрытие интересов:

Н.Н. Мурашкин — получение исследовательских грантов от фармацевтических компаний Jansen, Eli Lilly, Novartis, Abbvi, Pfizer, Amryt Pharma plc. Получение гонораров за научное консультирование от компаний Galderna, Pierre Fabre, Bayer, Leofarma, Pfizer, AbbVie, ООО «Зелдис-Фарма». А.И. Материкин, Р.В. Епишев — получение исследовательских грантов от компаний Eli Lilly, Novartis, Abbvi, Pfizer, Amryt Pharma plc, Celgene. Остальные авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.



Е. С. Павлова
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия

Москва


Раскрытие интересов:

Н.Н. Мурашкин — получение исследовательских грантов от фармацевтических компаний Jansen, Eli Lilly, Novartis, Abbvi, Pfizer, Amryt Pharma plc. Получение гонораров за научное консультирование от компаний Galderna, Pierre Fabre, Bayer, Leofarma, Pfizer, AbbVie, ООО «Зелдис-Фарма». А.И. Материкин, Р.В. Епишев — получение исследовательских грантов от компаний Eli Lilly, Novartis, Abbvi, Pfizer, Amryt Pharma plc, Celgene. Остальные авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.



Р. В. Епишев
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия

Москва


Раскрытие интересов:

Н.Н. Мурашкин — получение исследовательских грантов от фармацевтических компаний Jansen, Eli Lilly, Novartis, Abbvi, Pfizer, Amryt Pharma plc. Получение гонораров за научное консультирование от компаний Galderna, Pierre Fabre, Bayer, Leofarma, Pfizer, AbbVie, ООО «Зелдис-Фарма». А.И. Материкин, Р.В. Епишев — получение исследовательских грантов от компаний Eli Lilly, Novartis, Abbvi, Pfizer, Amryt Pharma plc, Celgene. Остальные авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.



А. И. Материкин
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия

Москва


Раскрытие интересов:

Н.Н. Мурашкин — получение исследовательских грантов от фармацевтических компаний Jansen, Eli Lilly, Novartis, Abbvi, Pfizer, Amryt Pharma plc. Получение гонораров за научное консультирование от компаний Galderna, Pierre Fabre, Bayer, Leofarma, Pfizer, AbbVie, ООО «Зелдис-Фарма». А.И. Материкин, Р.В. Епишев — получение исследовательских грантов от компаний Eli Lilly, Novartis, Abbvi, Pfizer, Amryt Pharma plc, Celgene. Остальные авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.



М. А. Леонова
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия

Москва


Раскрытие интересов:

Н.Н. Мурашкин — получение исследовательских грантов от фармацевтических компаний Jansen, Eli Lilly, Novartis, Abbvi, Pfizer, Amryt Pharma plc. Получение гонораров за научное консультирование от компаний Galderna, Pierre Fabre, Bayer, Leofarma, Pfizer, AbbVie, ООО «Зелдис-Фарма». А.И. Материкин, Р.В. Епишев — получение исследовательских грантов от компаний Eli Lilly, Novartis, Abbvi, Pfizer, Amryt Pharma plc, Celgene. Остальные авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.



Р. А. Иванов
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия

Москва


Раскрытие интересов:

Н.Н. Мурашкин — получение исследовательских грантов от фармацевтических компаний Jansen, Eli Lilly, Novartis, Abbvi, Pfizer, Amryt Pharma plc. Получение гонораров за научное консультирование от компаний Galderna, Pierre Fabre, Bayer, Leofarma, Pfizer, AbbVie, ООО «Зелдис-Фарма». А.И. Материкин, Р.В. Епишев — получение исследовательских грантов от компаний Eli Lilly, Novartis, Abbvi, Pfizer, Amryt Pharma plc, Celgene. Остальные авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.



С. А. Борискина
Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)
Россия

Москва


Раскрытие интересов:

Н.Н. Мурашкин — получение исследовательских грантов от фармацевтических компаний Jansen, Eli Lilly, Novartis, Abbvi, Pfizer, Amryt Pharma plc. Получение гонораров за научное консультирование от компаний Galderna, Pierre Fabre, Bayer, Leofarma, Pfizer, AbbVie, ООО «Зелдис-Фарма». А.И. Материкин, Р.В. Епишев — получение исследовательских грантов от компаний Eli Lilly, Novartis, Abbvi, Pfizer, Amryt Pharma plc, Celgene. Остальные авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.



Список литературы

1. Saleva-Stateva M, Hess M, Technau-Hafsi K, et al. Molecular characterization and natural history of linear porokeratosis: A case series. J Am Acad Dermatol. 2021;85(6):1603–1606. doi: https://doi.org/10.1016/j.jaad.2020.11.061

2. Yang J, Du YQ, Fang XY, et al. Linear porokeratosis of the foot with dermoscopic manifestations: A case report. World J Clin Cases. 2022;10(31):11585–11589. doi: https://doi.org/10.12998/wjcc.v10.i31.11585

3. Vargas-Mora P, Morgado-Carrasco D, Fustà-Novell X. Porokeratosis: A Review of Its Pathophysiology, Clinical Manifestations, Diagnosis, and Treatment. Actas Dermosifiliogr (Engl Ed). 2020;111(7):545–560. doi: https://doi.org/10.1016/j.ad.2020.03.005

4. Pietkiewicz P, Korecka K, Salwowska N, et al. Porokeratoses — A Comprehensive Review on the Genetics and Metabolomics, Imaging Methods and Management of Common Clinical Variants. Metabolites. 2023;13(12):1176. doi: https://doi.org/10.3390/metabo13121176

5. Yadav P, Sanke S, Mendiratta V, Chander R. Generalized Linear Porokeratosis in a Bilateral Distribution: An Unusual Presentation. Skinmed. 2022;20(3):220–223.

6. Atzmony L, Khan HM, Lim YH, et al. Second-Hit, Postzygotic PMVK and MVD Mutations in Linear Porokeratosis. JAMA Dermatol. 2019;155(5):548–555. doi: https://doi.org/10.1001/jamadermatol.2019.0016

7. Ansari F, Mudugal R, Singh S, et al. Hystrix-like linear porokeratosis: a clinicopathological challenge. Int J Dermatol. 2022;61(2):e76–e79. doi: https://doi.org/10.1111/ijd.15711

8. Zhang Z, Li C, Wu F, et al. Genomic variations of the mevalonate pathway in porokeratosis. Elife. 2015;4:e06322. doi: https://doi.org/10.7554/eLife.06322

9. Touitou I. Twists and turns of the genetic story of mevalonate kinase-associated diseases: A review. Genes Dis. 2021;9(4): 1000–1007. doi: https://doi.org/10.1016/j.gendis.2021.05.002

10. Kostopoulos-Kanitakis KA, Kanitakis J. Porokeratoses: an update on pathogenesis and treatment. Int J Dermatol. 2025;64(1):62–71. doi: https://doi.org/10.1111/ijd.17411

11. Tappel AC, Tiwari N, Zlotoff B. Linear porokeratosis associated with Bardet-Biedl syndrome: A case report. Pediatr Dermatol. 2019;36(3):346–348. doi: https://doi.org/10.1111/pde.13776

12. Anderska A, Kaczmarska-Such A, Mazur E, Reich A. Porokeratoses-A Rare Group of Dermatoses. Medicina (Kaunas). 2024;60(11):1876. doi: https://doi.org/10.3390/medicina60111876

13. Lu JD, Mufti A, Sachdeva M, et al. Drugs associated with development of porokeratosis: A systematic review. Dermatol Ther. 2021;34(1):e14560. doi: https://doi.org/10.1111/dth.14560

14. Novice T, Nakamura M, Helfrich Y. The Malignancy Potential of Porokeratosis: A Single-Center Retrospective Study. Cureus. 2021;13(2):e13083. doi: https://doi.org/10.7759/cureus.13083

15. Williams GM, Dreyer MA, Fillman EP. Porokeratosis. 2024 Mar 1. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025.

16. Inci R, Zagoras T, Kantere D, et al. Porokeratosis is one of the most common genodermatoses and is associated with an increased risk of keratinocyte cancer and melanoma. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2023;37(2):420–427. doi: https://doi.org/10.1111/jdv.18587

17. Shirahatti T, Bangaru H, Sathish S. A Clinico-Epidemiological Study on Porokeratosis. Indian J Dermatol. 2024;69(4):365. doi: https://doi.org/10.4103/ijd.ijd_131_24

18. Zaar O, Polesie S, Navarrete-Dechent C, et al. Dermoscopy of porokeratosis: results from a multicentre study of the International Dermoscopy Society. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2021;35(10):2091–2096. doi: https://doi.org/10.1111/jdv.17439

19. Noble CA, Bhate C, Duong BT, et al. Clinical-pathologic correlation: The impact of grossing at the bedside. Semin Diagn Pathol. 2025;42(2):150836. doi: https://doi.org/10.1053/j.semdp.2024.01.007

20. Atzmony L, Ugwu N, Hamilton C, et al. Inflammatory linear verrucous epidermal nevus (ILVEN) encompasses a spectrum of inflammatory mosaic disorders. Pediatr Dermatol. 2022;39(6): 903–907. doi: https://doi.org/10.1111/pde.15094

21. Shiiya C, Aoki S, Nakabayashi K, et al. Linear and disseminated porokeratosis in one family showing identical and independent second hits in MVD among skin lesions, respectively: a proofof-concept study. Br J Dermatol. 2021;184(6):1209–1212. doi: https://doi.org/10.1111/bjd.19824

22. Zhang W, Nie X, Shi L, et al. A Novel PMVK Variant Associated with Familial Porokeratosis. Hum Hered. 2023;88(1):50–57. doi: https://doi.org/10.1159/000531120

23. Kubo A, Sasaki T, Suzuki H, et al. Clonal Expansion of SecondHit Cells with Somatic Recombinations or C>T Transitions Form Porokeratosis in MVD or MVK Mutant Heterozygotes. J Invest Dermatol. 2019;139(12):2458–2466.e9. doi: https://doi.org/10.1016/j.jid.2019.05.020

24. Weidner T, Illing T, Miguel D, Elsner P. Treatment of Porokeratosis: A Systematic Review. Am J Clin Dermatol. 2017;18(4):435–449. doi: https://doi.org/10.1007/s40257-017-0271-3

25. Мурашкин Н.Н., Амбарчян Э.Т., Епишев Р.В., Материкин А.И., Опрятин Л.А., Иванов Р.А., Куколева Д.С. Фотодерматозы в детском возрасте. Вопросы современной педиатрии. 2021;20(5):360–369. doi: 10.15690/vsp.v20i5.2308.

26. Abbott-Frey AM, Coromilas AJ, Niedt GW, Lewin JM. Recurrent Squamous Cell Carcinoma Arising Within a Linear Porokeratosis. J Drugs Dermatol. 2020;19(2):205–206. doi: https://doi.org/10.36849/JDD.2020.4640.


Рецензия

Для цитирования:


Мурашкин Н.Н., Опрятин Л.А., Еремеева А.Д., Сычева Н.Л., Павлова Е.С., Епишев Р.В., Материкин А.И., Леонова М.А., Иванов Р.А., Борискина С.А. Генерализованный линейный порокератоз у ребенка: клинический случай. Вопросы современной педиатрии. 2025;24(4):267-272. https://doi.org/10.15690/vsp.v24i4.2929

For citation:


Murashkin N.N., Opryatin L.A., Eremeeva A.D., Sycheva N.L., Pavlova E.S., Epishev R.V., Materikin A.I., Leonov M.A., Ivanov R.A., Boriskina S.A. Generalized Linear Porokeratosis in a Child: Case Study. Current Pediatrics. 2025;24(4):267-272. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/vsp.v24i4.2929

Просмотров: 1


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International.


ISSN 1682-5527 (Print)
ISSN 1682-5535 (Online)