Генерализованный линейный порокератоз у ребенка: клинический случай
https://doi.org/10.15690/vsp.v24i4.2929
Аннотация
Обоснование. Линейный порокератоз — редкий тип порокератоза, генетически детерминированное нарушение мевалонатного пути в кератиноцитах. Характеризуется высоким риском развития злокачественных новообразований (плоскоклеточный рак, базальноклеточный рак, болезнь Боуэна, меланома). Патогенетическое лечение не разработано. Описание клинического случая. Пациент К., возраст 8 лет, высыпания с первых дней жизни. С возрастом высыпания распространились по всему телу. На фоне приема ацитретина в дозировке 10 мг/сут спустя 3 мес отмечен положительный эффект в виде регресса части высыпаний. Заключение. Показан положительный эффект лечения линейного порокератоза ацитретином. Однако по-прежнему актуальным остается определение стандартных схем лечения порокератоза.
Об авторах
Н. Н. МурашкинРоссия
Мурашкин Николай Николаевич, доктор медицинских наук, профессор, руководитель НИИ детской дерматологии; профессор кафедры дерматовенерологии и косметологии; профессор кафедры педиатрии и детской ревматологии
119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1
тел.: +7 (499) 134-08-89
Раскрытие интересов:
Н.Н. Мурашкин — получение исследовательских грантов от фармацевтических компаний Jansen, Eli Lilly, Novartis, Abbvi, Pfizer, Amryt Pharma plc. Получение гонораров за научное консультирование от компаний Galderna, Pierre Fabre, Bayer, Leofarma, Pfizer, AbbVie, ООО «Зелдис-Фарма». А.И. Материкин, Р.В. Епишев — получение исследовательских грантов от компаний Eli Lilly, Novartis, Abbvi, Pfizer, Amryt Pharma plc, Celgene. Остальные авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.
Л. А. Опрятин
Россия
Москва
Раскрытие интересов:
Н.Н. Мурашкин — получение исследовательских грантов от фармацевтических компаний Jansen, Eli Lilly, Novartis, Abbvi, Pfizer, Amryt Pharma plc. Получение гонораров за научное консультирование от компаний Galderna, Pierre Fabre, Bayer, Leofarma, Pfizer, AbbVie, ООО «Зелдис-Фарма». А.И. Материкин, Р.В. Епишев — получение исследовательских грантов от компаний Eli Lilly, Novartis, Abbvi, Pfizer, Amryt Pharma plc, Celgene. Остальные авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.
А. Д. Еремеева
Россия
Москва
Раскрытие интересов:
Н.Н. Мурашкин — получение исследовательских грантов от фармацевтических компаний Jansen, Eli Lilly, Novartis, Abbvi, Pfizer, Amryt Pharma plc. Получение гонораров за научное консультирование от компаний Galderna, Pierre Fabre, Bayer, Leofarma, Pfizer, AbbVie, ООО «Зелдис-Фарма». А.И. Материкин, Р.В. Епишев — получение исследовательских грантов от компаний Eli Lilly, Novartis, Abbvi, Pfizer, Amryt Pharma plc, Celgene. Остальные авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.
Н. Л. Сычева
Россия
Краснодар
Раскрытие интересов:
Н.Н. Мурашкин — получение исследовательских грантов от фармацевтических компаний Jansen, Eli Lilly, Novartis, Abbvi, Pfizer, Amryt Pharma plc. Получение гонораров за научное консультирование от компаний Galderna, Pierre Fabre, Bayer, Leofarma, Pfizer, AbbVie, ООО «Зелдис-Фарма». А.И. Материкин, Р.В. Епишев — получение исследовательских грантов от компаний Eli Lilly, Novartis, Abbvi, Pfizer, Amryt Pharma plc, Celgene. Остальные авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.
Е. С. Павлова
Россия
Москва
Раскрытие интересов:
Н.Н. Мурашкин — получение исследовательских грантов от фармацевтических компаний Jansen, Eli Lilly, Novartis, Abbvi, Pfizer, Amryt Pharma plc. Получение гонораров за научное консультирование от компаний Galderna, Pierre Fabre, Bayer, Leofarma, Pfizer, AbbVie, ООО «Зелдис-Фарма». А.И. Материкин, Р.В. Епишев — получение исследовательских грантов от компаний Eli Lilly, Novartis, Abbvi, Pfizer, Amryt Pharma plc, Celgene. Остальные авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.
Р. В. Епишев
Россия
Москва
Раскрытие интересов:
Н.Н. Мурашкин — получение исследовательских грантов от фармацевтических компаний Jansen, Eli Lilly, Novartis, Abbvi, Pfizer, Amryt Pharma plc. Получение гонораров за научное консультирование от компаний Galderna, Pierre Fabre, Bayer, Leofarma, Pfizer, AbbVie, ООО «Зелдис-Фарма». А.И. Материкин, Р.В. Епишев — получение исследовательских грантов от компаний Eli Lilly, Novartis, Abbvi, Pfizer, Amryt Pharma plc, Celgene. Остальные авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.
А. И. Материкин
Россия
Москва
Раскрытие интересов:
Н.Н. Мурашкин — получение исследовательских грантов от фармацевтических компаний Jansen, Eli Lilly, Novartis, Abbvi, Pfizer, Amryt Pharma plc. Получение гонораров за научное консультирование от компаний Galderna, Pierre Fabre, Bayer, Leofarma, Pfizer, AbbVie, ООО «Зелдис-Фарма». А.И. Материкин, Р.В. Епишев — получение исследовательских грантов от компаний Eli Lilly, Novartis, Abbvi, Pfizer, Amryt Pharma plc, Celgene. Остальные авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.
М. А. Леонова
Россия
Москва
Раскрытие интересов:
Н.Н. Мурашкин — получение исследовательских грантов от фармацевтических компаний Jansen, Eli Lilly, Novartis, Abbvi, Pfizer, Amryt Pharma plc. Получение гонораров за научное консультирование от компаний Galderna, Pierre Fabre, Bayer, Leofarma, Pfizer, AbbVie, ООО «Зелдис-Фарма». А.И. Материкин, Р.В. Епишев — получение исследовательских грантов от компаний Eli Lilly, Novartis, Abbvi, Pfizer, Amryt Pharma plc, Celgene. Остальные авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.
Р. А. Иванов
Россия
Москва
Раскрытие интересов:
Н.Н. Мурашкин — получение исследовательских грантов от фармацевтических компаний Jansen, Eli Lilly, Novartis, Abbvi, Pfizer, Amryt Pharma plc. Получение гонораров за научное консультирование от компаний Galderna, Pierre Fabre, Bayer, Leofarma, Pfizer, AbbVie, ООО «Зелдис-Фарма». А.И. Материкин, Р.В. Епишев — получение исследовательских грантов от компаний Eli Lilly, Novartis, Abbvi, Pfizer, Amryt Pharma plc, Celgene. Остальные авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.
С. А. Борискина
Россия
Москва
Раскрытие интересов:
Н.Н. Мурашкин — получение исследовательских грантов от фармацевтических компаний Jansen, Eli Lilly, Novartis, Abbvi, Pfizer, Amryt Pharma plc. Получение гонораров за научное консультирование от компаний Galderna, Pierre Fabre, Bayer, Leofarma, Pfizer, AbbVie, ООО «Зелдис-Фарма». А.И. Материкин, Р.В. Епишев — получение исследовательских грантов от компаний Eli Lilly, Novartis, Abbvi, Pfizer, Amryt Pharma plc, Celgene. Остальные авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.
Список литературы
1. Saleva-Stateva M, Hess M, Technau-Hafsi K, et al. Molecular characterization and natural history of linear porokeratosis: A case series. J Am Acad Dermatol. 2021;85(6):1603–1606. doi: https://doi.org/10.1016/j.jaad.2020.11.061
2. Yang J, Du YQ, Fang XY, et al. Linear porokeratosis of the foot with dermoscopic manifestations: A case report. World J Clin Cases. 2022;10(31):11585–11589. doi: https://doi.org/10.12998/wjcc.v10.i31.11585
3. Vargas-Mora P, Morgado-Carrasco D, Fustà-Novell X. Porokeratosis: A Review of Its Pathophysiology, Clinical Manifestations, Diagnosis, and Treatment. Actas Dermosifiliogr (Engl Ed). 2020;111(7):545–560. doi: https://doi.org/10.1016/j.ad.2020.03.005
4. Pietkiewicz P, Korecka K, Salwowska N, et al. Porokeratoses — A Comprehensive Review on the Genetics and Metabolomics, Imaging Methods and Management of Common Clinical Variants. Metabolites. 2023;13(12):1176. doi: https://doi.org/10.3390/metabo13121176
5. Yadav P, Sanke S, Mendiratta V, Chander R. Generalized Linear Porokeratosis in a Bilateral Distribution: An Unusual Presentation. Skinmed. 2022;20(3):220–223.
6. Atzmony L, Khan HM, Lim YH, et al. Second-Hit, Postzygotic PMVK and MVD Mutations in Linear Porokeratosis. JAMA Dermatol. 2019;155(5):548–555. doi: https://doi.org/10.1001/jamadermatol.2019.0016
7. Ansari F, Mudugal R, Singh S, et al. Hystrix-like linear porokeratosis: a clinicopathological challenge. Int J Dermatol. 2022;61(2):e76–e79. doi: https://doi.org/10.1111/ijd.15711
8. Zhang Z, Li C, Wu F, et al. Genomic variations of the mevalonate pathway in porokeratosis. Elife. 2015;4:e06322. doi: https://doi.org/10.7554/eLife.06322
9. Touitou I. Twists and turns of the genetic story of mevalonate kinase-associated diseases: A review. Genes Dis. 2021;9(4): 1000–1007. doi: https://doi.org/10.1016/j.gendis.2021.05.002
10. Kostopoulos-Kanitakis KA, Kanitakis J. Porokeratoses: an update on pathogenesis and treatment. Int J Dermatol. 2025;64(1):62–71. doi: https://doi.org/10.1111/ijd.17411
11. Tappel AC, Tiwari N, Zlotoff B. Linear porokeratosis associated with Bardet-Biedl syndrome: A case report. Pediatr Dermatol. 2019;36(3):346–348. doi: https://doi.org/10.1111/pde.13776
12. Anderska A, Kaczmarska-Such A, Mazur E, Reich A. Porokeratoses-A Rare Group of Dermatoses. Medicina (Kaunas). 2024;60(11):1876. doi: https://doi.org/10.3390/medicina60111876
13. Lu JD, Mufti A, Sachdeva M, et al. Drugs associated with development of porokeratosis: A systematic review. Dermatol Ther. 2021;34(1):e14560. doi: https://doi.org/10.1111/dth.14560
14. Novice T, Nakamura M, Helfrich Y. The Malignancy Potential of Porokeratosis: A Single-Center Retrospective Study. Cureus. 2021;13(2):e13083. doi: https://doi.org/10.7759/cureus.13083
15. Williams GM, Dreyer MA, Fillman EP. Porokeratosis. 2024 Mar 1. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025.
16. Inci R, Zagoras T, Kantere D, et al. Porokeratosis is one of the most common genodermatoses and is associated with an increased risk of keratinocyte cancer and melanoma. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2023;37(2):420–427. doi: https://doi.org/10.1111/jdv.18587
17. Shirahatti T, Bangaru H, Sathish S. A Clinico-Epidemiological Study on Porokeratosis. Indian J Dermatol. 2024;69(4):365. doi: https://doi.org/10.4103/ijd.ijd_131_24
18. Zaar O, Polesie S, Navarrete-Dechent C, et al. Dermoscopy of porokeratosis: results from a multicentre study of the International Dermoscopy Society. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2021;35(10):2091–2096. doi: https://doi.org/10.1111/jdv.17439
19. Noble CA, Bhate C, Duong BT, et al. Clinical-pathologic correlation: The impact of grossing at the bedside. Semin Diagn Pathol. 2025;42(2):150836. doi: https://doi.org/10.1053/j.semdp.2024.01.007
20. Atzmony L, Ugwu N, Hamilton C, et al. Inflammatory linear verrucous epidermal nevus (ILVEN) encompasses a spectrum of inflammatory mosaic disorders. Pediatr Dermatol. 2022;39(6): 903–907. doi: https://doi.org/10.1111/pde.15094
21. Shiiya C, Aoki S, Nakabayashi K, et al. Linear and disseminated porokeratosis in one family showing identical and independent second hits in MVD among skin lesions, respectively: a proofof-concept study. Br J Dermatol. 2021;184(6):1209–1212. doi: https://doi.org/10.1111/bjd.19824
22. Zhang W, Nie X, Shi L, et al. A Novel PMVK Variant Associated with Familial Porokeratosis. Hum Hered. 2023;88(1):50–57. doi: https://doi.org/10.1159/000531120
23. Kubo A, Sasaki T, Suzuki H, et al. Clonal Expansion of SecondHit Cells with Somatic Recombinations or C>T Transitions Form Porokeratosis in MVD or MVK Mutant Heterozygotes. J Invest Dermatol. 2019;139(12):2458–2466.e9. doi: https://doi.org/10.1016/j.jid.2019.05.020
24. Weidner T, Illing T, Miguel D, Elsner P. Treatment of Porokeratosis: A Systematic Review. Am J Clin Dermatol. 2017;18(4):435–449. doi: https://doi.org/10.1007/s40257-017-0271-3
25. Мурашкин Н.Н., Амбарчян Э.Т., Епишев Р.В., Материкин А.И., Опрятин Л.А., Иванов Р.А., Куколева Д.С. Фотодерматозы в детском возрасте. Вопросы современной педиатрии. 2021;20(5):360–369. doi: 10.15690/vsp.v20i5.2308.
26. Abbott-Frey AM, Coromilas AJ, Niedt GW, Lewin JM. Recurrent Squamous Cell Carcinoma Arising Within a Linear Porokeratosis. J Drugs Dermatol. 2020;19(2):205–206. doi: https://doi.org/10.36849/JDD.2020.4640.
Рецензия
Для цитирования:
Мурашкин Н.Н., Опрятин Л.А., Еремеева А.Д., Сычева Н.Л., Павлова Е.С., Епишев Р.В., Материкин А.И., Леонова М.А., Иванов Р.А., Борискина С.А. Генерализованный линейный порокератоз у ребенка: клинический случай. Вопросы современной педиатрии. 2025;24(4):267-272. https://doi.org/10.15690/vsp.v24i4.2929
For citation:
Murashkin N.N., Opryatin L.A., Eremeeva A.D., Sycheva N.L., Pavlova E.S., Epishev R.V., Materikin A.I., Leonov M.A., Ivanov R.A., Boriskina S.A. Generalized Linear Porokeratosis in a Child: Case Study. Current Pediatrics. 2025;24(4):267-272. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/vsp.v24i4.2929