КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ПОРАЖЕНИЯ ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ У ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ В ЧУВАШСКОЙ РЕСПУБЛИКЕ

Муковисцидоз — часто встречающееся наследственно обусловленное заболевание, характеризующееся полиорганной дисфункцией, в т.ч. ранним и тяжелым поражением органов дыхания. Причина заболевания — мутации в гене МВТР. Поражение органов дыхания — основной фактор, определяющий прогноз, смертность, качество жизни и инвалидизацию больных. Генетическое обследование детей Чувашии с муковисцидозом показало, что 53,5% хромосом больных — носители мутации Е92К. С точки зрения генетической эпидемиологии муковисцидоза, чувашская национальность является уникальной, т.к. именно здесь распространенность «этнической» мутации E92K почти в 2 раза превышает частоту самой известной, «тяжелой», мутации в мире — F508del. Значительное доминирование E92K определило клиническую картину муковисцидоза в исследуемой группе, поскольку E92K это т.н. мягкая мутация. Ключевым моментом в лечении данной патологии является воздействие на вязкость мокроты. Здесь себя, безусловно, зарекомендовал препарат дорназа альфа, преимущество которой среди средств, улучшающих реологические свойства мокроты, обусловлено не только уникальными муколитическими свойствами, но и оказываемым противовоспалительным и антибактериальным эффектом.

1. Муковисцидоз (современные достижения и актуальные проблемы). Методические рекомендации. Изд. 3-е (1-е — 2001), пер. и доп. / под ред. Н. И. Капранова, Н. Ю. Каширской. М.: ООО «4ТЕ Арт». 2008. 123 с.

2. Петрова Н. В. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях. Автореф. … дис. докт. мед. наук. М. 2009. 42 с.

3. Сastellani С., Cuppens H., Macek Jr. et al. Consensus on the use and interpretation of cystic fibrosis mutation analysis in clinical practice. J. Cyst. Fibr. 2008; 7: 179–196.

4. Иващенко Т. Э., Баранов В. С. Биохимические и молекулярно-генетические основы патогенеза муковисцидоза. С.-Пб.: Интермедика. 2002. 256 с.

5. Robinson P. J. Dornase alfa in early cystic fibrosis lung disease. Pediatr. Pulmonol. 2002; 34: 237–241.

6. Quan J. M., Tiddens H. A. W. M., Sy J. P. et al. A two-year randomized, placebo-controlled trial of dornase alfa in patients with cystic fibrosis and mild lung function abnormalities. J. Pediatr. 2001; 139: 813–820.

7. Shah P. L., Conway S., Scott S. F. et al. A case-controlled study with dornase alfa to evaluate impact on disease progression over a 4 year period. Respiration. 2001; 68: 160–164.

8. Hodson M. E., McKenzie S., Нarms H. K. et al. Dornase alfa in the treatment of cystic fibrosis in Europe: a report from the epidemiologic registry of cystic fibrosis. Pediatr. Pulmonol. 2003; 36 (5): 427–432.

9. Hodson M. E., Shah P. L. Dnase trials in cystic fibrosis. Eur. Respir. J. 1995; 8: 1786–1791.

10. Нarms H. K., Matouk E., Tournier G. et al. Multicenter, open-label study of recombinant human DNase in cystic fibrosis patients with moderate lung disease. Pediatr. Pulmonol. 1998; 26: 155–161.

11. Shah P. L., Bush A., Canny G. J. et al. Recombinant human DNase I in cystic fibrosis patients with severe pulmonary disease: a short-term, double-blind study followed by six months open-label treatment. Eur. Respir. J. 1995; 954–958.

12. McCoy K., Hamilton S., Johnson C. Effects of 12-week administration of dornase alfa in patients with advanced cystic fibrosis lung disease. Chest. 1996; 110: 889–895.

13. McKenzie S. G., Chowdhury S., Strandvik B. et al. Dornase alfa is well tolerated: data from the epidemiologic registry of cystic fibrosis. Pediatr. Pulmonol. 2007; 42 (10): 928–937.

14. Красовский С. А., Черняк А. В., Амелина Е. Л. и др. Динамика выживаемости больных муковисцидозом в Москве и Московской области за периоды 1992–2001 и 2002–2011 гг. Пульмонология. 2012; 3: 79–86.

15. George P. M., Bilton D., Hodson M. E. et al. Improved survival at low lung function in cystic fibrosis: cohort study from 1990 to 2007. BMJ. 2011; 342: d1008 doi:10.1136/bmj.d1008.