РЕЗУЛЬТАТЫ МАССОВОГО СКРИНИНГА НОВОРОЖДЕННЫХ НА МУКОВИСЦИДОЗ В МОСКВЕ
Аннотация
Ключевые слова: новорожденные, неонатальный скрининг, муковисцидоз, гипертрипсиногенемия, ген CFTR, мутации.
(Вопросы современной педиатрии. 2010;9(1):26-30)
Об авторах
З.А. КусоваРоссия
Н.В. Петрова
Россия
Т.А. Васильева
Россия
Н.Ю. Каширская
Россия
Р.А. Зинченко
Россия
Н.И. Капранов
Россия
Список литературы
1. Brice P., Jarrett J., Mugford M. Genetic screening for cystic fibrosis: An overview of the science and the economics. J. Cystic Fibrosis. 2007; 6: 255–261.
2. Castellani C., Southern K.W., Brownlee K. et al. European best practice guidelines for cystic fibrosis neonatal screening. J. Cystic Fibrosis. 2009; 8: 153–173.
3. Kharrazi M., Kharrazi L.D. Delayed diagnosis of cystic fibrosis and the family perspective. J. Pediatr. 2005; 147: 21–25.
4. Муковисцидоз. Современные достижения и актуальные проблемы. Методические рекомендации. Издание третье (первое 2001) переработанное и дополненное. Под ред. Капранова Н.И., Каширской Н.Ю. М.: 4ТЕ Арт. 2008. 124 с.
5. Cheillan D., Vercherat M., Chevalier–Porst F. et al. False-positive results in neonatal screening for cystic fibrosis based on a three stage protocol (IRT/DNA/IRT): should we adjust IRT cut-off to ethnic origin? J. Inherit Metab. Disease. 2005; 28: 813–818.
6. Rock M.J., Mischler E.H., Farrell P.M. et al. Newborn screening for cystic fibrosis is complicated by age-related decline in immunoreactive trypsinogen levels. Pediatrics. 1990; 85 (6): 1001–1007.
7. Comeau A.M., Parad R.B., Dorkin H.L. et al. Population-based newborn screening for genetic disorders when multiple mutation DNA testing is incorporated: a CF newborn screening model demonstrating increased sensitivity but more carrier detections. Pediatrics. 2004; 113(6): 1573–1581.
8. Crossley J.R., Elliott R.B., Smith P.A. Dried blood spot screening for cystic fibrosis in the newborn. Lancet. 1979; 1(8114): 472–474.
9. Giusti R. New York State Cystic Fibrosis Newborn Screening Consortium. Elevated IRT levels in African-American infants: implications for newborn screening in an ethnically diverse population. Pediatr. Pulmonol. 2008; 43: 638–641.
10. Heeley A.F., Fagan D.G. Trisomy 18, cystic fibrosis, and blood immunoreactive trypsin. Lancet. 1984; 1: 169–170.
11. Priest F.J., Nevin N.C. False positive results with immunoreactive trypsinogen screening for cystic fibrosis owing to trisomy 13. J. Med. Genet. 1991; 28: 575–576.
12. Sarles J., Barthellemy S., Férec C. et al. Blood concentrations of pancreatitis associated protein in neonates: relevance to neonatal screening for cystic fibrosis. Arch. Dis. Child Fetal. Neonatal Ed. 1999; 80 (2): 118–122.
13. Iovanna J.L., Férec C., Sarles J., Dagorn J.C. The pancreatitis-associated protein (PAP). A new candidate for neonatal screening of cystic fibrosis. Acad. Sci. 1994; 317 (6): 561–564.
14. Толстова В.Д., Каширская Н.Ю., Капранов Н.И. Массовый скрининг новорожденных на муковисцидоз в России. Фарматека. 2008; 1: 1–5.
15. Животовский Л.А. Популяционная биометрия. М.: Наука. 1991. 271 с.
16. Петрова Н.В. Определение относительных частот некоторых мутаций гена CFTR и анализ гаплотипов сцепленных с ними ДНК–маркерных локусов в Популяции России. Автореф. дис. … канд. биол. наук. М. 1996. 24 с.
17. Петрова Н.В., Тимковская Е.Е., Зинченко Р.А., Гинтер Е.К. Анализ частоты некоторых мутаций в гене CFTR в разных популяциях России. Медицинская генетика. 2006; 2: 32–39.
18. Southern K.W., Munck A., Pollit R. et al. A survey of newborn screening for cystic fibrosis in Eur. J. Cystic Fibrosis. 2007; 6: 57–65.
Рецензия
Для цитирования:
Кусова З., Петрова Н., Васильева Т., Каширская Н., Зинченко Р., Капранов Н. РЕЗУЛЬТАТЫ МАССОВОГО СКРИНИНГА НОВОРОЖДЕННЫХ НА МУКОВИСЦИДОЗ В МОСКВЕ. Вопросы современной педиатрии. 2010;9(6):26-30.
For citation:
Kusova Z., Petrova N., Vasil'eva T., Kashirskaya N., Zinchenko R., Kapranov N. RESULTS OF MASS SCREENING OF NEWBORNS WITH CYSTIC FIBROSIS IN MOSCOW. Current Pediatrics. 2010;9(6):26-30.
Послать статью по эл. почте 
