Preview

Вопросы современной педиатрии

Расширенный поиск

РЕЗУЛЬТАТЫ МАССОВОГО СКРИНИНГА НОВОРОЖДЕННЫХ НА МУКОВИСЦИДОЗ В МОСКВЕ

Аннотация

Неонатальный скрининг на муковисцидоз предполагает раннюю пресимптоматическую диагностику заболевания у новорожденных. Целью исследования было определение эффективности неонатального скрининга на муковисцидоз в Москве. В работе представлены результаты молекулярно-генетического исследования образцов ДНК 1260 новорожденных с гипертрипсиногенемией (уровень иммунореактивного трипсина при первом тестировании — ИРТ I > 70 нг/мл) на наиболее частые мутации гена CFTR. Все дети родились в Москве в 2008 г. и на основании результата определения ИРТ I составили группу риска по данному заболеванию. Мутации обнаружены у 53 индивидов (47 — гетерозиготы, 6 — гомозиготы). Доля ложноотрицательных результатов составила 0,16 %, что сопоставимо с общеевропейскими данными.
Ключевые слова: новорожденные, неонатальный скрининг, муковисцидоз, гипертрипсиногенемия, ген CFTR, мутации.
(Вопросы современной педиатрии. 2010;9(1):26-30)

Об авторах

З.А. Кусова
Медико-генетический научный центр РАМН, Москва
Россия


Н.В. Петрова
Медико-генетический научный центр РАМН, Москва
Россия


Т.А. Васильева
Медико-генетический научный центр РАМН, Москва
Россия


Н.Ю. Каширская
Медико-генетический научный центр РАМН, Москва
Россия


Р.А. Зинченко
Медико-генетический научный центр РАМН, Москва
Россия


Н.И. Капранов
Медико-генетический научный центр РАМН, Москва
Россия


Список литературы

1. Brice P., Jarrett J., Mugford M. Genetic screening for cystic fibrosis: An overview of the science and the economics. J. Cystic Fibrosis. 2007; 6: 255–261.

2. Castellani C., Southern K.W., Brownlee K. et al. European best practice guidelines for cystic fibrosis neonatal screening. J. Cystic Fibrosis. 2009; 8: 153–173.

3. Kharrazi M., Kharrazi L.D. Delayed diagnosis of cystic fibrosis and the family perspective. J. Pediatr. 2005; 147: 21–25.

4. Муковисцидоз. Современные достижения и актуальные проблемы. Методические рекомендации. Издание третье (первое 2001) переработанное и дополненное. Под ред. Капранова Н.И., Каширской Н.Ю. М.: 4ТЕ Арт. 2008. 124 с.

5. Cheillan D., Vercherat M., Chevalier–Porst F. et al. False-positive results in neonatal screening for cystic fibrosis based on a three stage protocol (IRT/DNA/IRT): should we adjust IRT cut-off to ethnic origin? J. Inherit Metab. Disease. 2005; 28: 813–818.

6. Rock M.J., Mischler E.H., Farrell P.M. et al. Newborn screening for cystic fibrosis is complicated by age-related decline in immunoreactive trypsinogen levels. Pediatrics. 1990; 85 (6): 1001–1007.

7. Comeau A.M., Parad R.B., Dorkin H.L. et al. Population-based newborn screening for genetic disorders when multiple mutation DNA testing is incorporated: a CF newborn screening model demonstrating increased sensitivity but more carrier detections. Pediatrics. 2004; 113(6): 1573–1581.

8. Crossley J.R., Elliott R.B., Smith P.A. Dried blood spot screening for cystic fibrosis in the newborn. Lancet. 1979; 1(8114): 472–474.

9. Giusti R. New York State Cystic Fibrosis Newborn Screening Consortium. Elevated IRT levels in African-American infants: implications for newborn screening in an ethnically diverse population. Pediatr. Pulmonol. 2008; 43: 638–641.

10. Heeley A.F., Fagan D.G. Trisomy 18, cystic fibrosis, and blood immunoreactive trypsin. Lancet. 1984; 1: 169–170.

11. Priest F.J., Nevin N.C. False positive results with immunoreactive trypsinogen screening for cystic fibrosis owing to trisomy 13. J. Med. Genet. 1991; 28: 575–576.

12. Sarles J., Barthellemy S., Férec C. et al. Blood concentrations of pancreatitis associated protein in neonates: relevance to neonatal screening for cystic fibrosis. Arch. Dis. Child Fetal. Neonatal Ed. 1999; 80 (2): 118–122.

13. Iovanna J.L., Férec C., Sarles J., Dagorn J.C. The pancreatitis-associated protein (PAP). A new candidate for neonatal screening of cystic fibrosis. Acad. Sci. 1994; 317 (6): 561–564.

14. Толстова В.Д., Каширская Н.Ю., Капранов Н.И. Массовый скрининг новорожденных на муковисцидоз в России. Фарматека. 2008; 1: 1–5.

15. Животовский Л.А. Популяционная биометрия. М.: Наука. 1991. 271 с.

16. Петрова Н.В. Определение относительных частот некоторых мутаций гена CFTR и анализ гаплотипов сцепленных с ними ДНК–маркерных локусов в Популяции России. Автореф. дис. … канд. биол. наук. М. 1996. 24 с.

17. Петрова Н.В., Тимковская Е.Е., Зинченко Р.А., Гинтер Е.К. Анализ частоты некоторых мутаций в гене CFTR в разных популяциях России. Медицинская генетика. 2006; 2: 32–39.

18. Southern K.W., Munck A., Pollit R. et al. A survey of newborn screening for cystic fibrosis in Eur. J. Cystic Fibrosis. 2007; 6: 57–65.


Для цитирования:


Кусова З., Петрова Н., Васильева Т., Каширская Н., Зинченко Р., Капранов Н. РЕЗУЛЬТАТЫ МАССОВОГО СКРИНИНГА НОВОРОЖДЕННЫХ НА МУКОВИСЦИДОЗ В МОСКВЕ. Вопросы современной педиатрии. 2010;9(6):26-30.

For citation:


Kusova Z., Petrova N., Vasil'eva T., Kashirskaya N., Zinchenko R., Kapranov N. RESULTS OF MASS SCREENING OF NEWBORNS WITH CYSTIC FIBROSIS IN MOSCOW. Current Pediatrics. 2010;9(6):26-30. (In Russ.)

Просмотров: 250


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1682-5527 (Print)
ISSN 1682-5535 (Online)