В статье представлены результаты исследования, отражающие историю кафедры и клиники детских болезней Дагестанского медицинского института во время Великой Отечественной войны 1941–1945 гг. На основе впервые вводимых в научный оборот архивных документов, данных литературы и периодической печати рассматриваются деятельность профессора-педиатра П.Д. Давыдова в Дагестане, его роль в создании системы оказания медицинской помощи детям. Отдельное внимание уделено организации учебного процесса на кафедре детских болезней Дагестанского медицинского института в военный период. Большое внимание авторы уделяют научным исследованиям, которые проводил П.Д. Давыдов, отдельно останавливаясь на результатах борьбы с дизентерией, которые нашли отражение в его докторской диссертации, защищенной в 1944 г. В статье также рассмотрена санитарно-просветительская работе среди населения и деятельность Дагестанского общества детских врачей.

Гипокалиемический периодический паралич — редкая генетическая патология, характеризующаяся спонтанной мышечной слабостью вплоть до развития параличей, которые сопровождаются гипокалиемией. Развитие заболевания связано с изменениями генов CACNA1S, SCN4A, KCNJ2 и KCNJ18, регулирующих функционирование ионных каналов в клетках скелетной мускулатуры. В статье рассмотрены особенности этиологии, клинической картины и методов лечения гипокалиемического периодического паралича, а также обсуждаются вопросы его дифференциальной диагностики с другими видами периодических параличей. Освещаются способы профилактики эпизодов мышечной слабости в целях повышения качества жизни пациентов.

Обоснование. Аутоиммунный гастрит (АИГ) — хроническое иммуноопосредованное заболевание, при котором происходит поражение преимущественно клеток слизистой оболочки тела и дна желудка, характеризующееся развитием двух основных типов аутоантител: антител к париетальным клеткам желудка и антител к внутреннему фактору Кастла. Особенности проявления и диагностики АИГ у детей в настоящее время не определены во всем мире.

Описание клинического случая. Девочка, 13 лет, с жалобами на периодические боли в животе. Наблюдается по месту жительства по поводу рецидивирующей железодефицитной анемии. В анализе крови выявлено повышение уровня антител к деамидированным пептидам глиадина класса IgG — 26,0 Ед/мл, антитела к глиадину класса IgG — 72,0 Ед/мл, антитела к глиадину класса IgA — 38,0 Ед/мл. Направлена в Детский эндоскопический центр ГБУЗ «ДГКБ им. Н.Ф. Филатова ДЗМ» для исключения глютеновой энтеропатии (целиакии). Выполнена эзофагогастродуоденоскопия, заподозрена псевдопилорическая метаплазия слизистой оболочки тела желудка, которая была подтверждена гистологически, заподозрен АИГ. В дальнейшем выявлены антитела к париетальным клеткам желудка класса IgG — > 100,0 Ед/мл, ребенку окончательно установлен диагноз АИГ. После была обследована сестра-близнец девочки с аналогичными жалобами. По данным проведенных исследований у нее также был верифицирован АИГ.

Заключение. У детей АИГ часто протекает со стертой клинической симптоматикой, что приводит к установлению диагноза лишь спустя годы после начала заболевания. Ранняя диагностика АИГ имеет особую важность, поскольку данная патология может приводить к развитию серьезных осложнений, включая аденокарциному, нейроэндокринные опухоли желудка, атрофию слизистой оболочки, пернициозную анемию и др. В связи с этим необходимы комплексный подход и настороженность при обследовании пациентов с факторами риска (железодефицитная анемия, пернициозная анемия, аутоиммунные заболевания щитовидной железы, сахарный диабет 1-го типа, целиакия, витилиго, болезнь Аддисона). В настоящее время эндоскопическое исследование с выполнением биопсии является одним из ведущих методов диагностики.

Обоснование. Приобретенная воспалительная сыпь по линиям Блашко (Blaschkolinear Acquired Inflammatory Skin Eruption; BLAISE), или блашкит, — редкое состояние, наблюдаемое при различных приобретенных доброкачественных заболеваниях. Эффективные подходы к терапии больных с BLAISE отсутствуют.

Описание клинического случая. Пациентка, возраст 17 лет. С 9-летнего возраста страдает атопическим дерматитом. Поступила в отделение дерматологии в связи с неэффективностью ранее проводимой терапии основного заболевания. При обследовании выявлены характерные высыпания по линиям Блашко вместе с проявлениями атопического дерматита. Учитывая тяжелое и непрерывно рецидивирующее течение основного заболевания, пациентке была инициирована терапия ингибитором интерлейкина (IL) 4/13 дупилумабом в дозе 600 мг с последующим введением 300 мг один раз в 2 нед. На фоне проводимой терапии наблюдался регресс как проявлений атопического дерматита, так и BLAISE.

Заключение. Ассоциация атопического дерматита и BLAISE может демонстрировать торпидное течение при применении топических и системных глюкокортикоидов. Применение ингибитора IL-4/13 дупилумаба может быть приемлемой терапевтической опцией у пациентов с тяжелым течением атопического дерматита и сопутствующим BLAISE.

Обоснование. Диагностика мягких форм мукополисахаридоза (МПС) вызывает значительные трудности, а несвоевременное распознавание заболевания задерживает начало патогенетической терапии.

Описание клинического случая. Девочка Я., консультирована неврологом в возрасте 6 мес в связи с задержкой моторного развития. В возрасте 1 года диагностирована пупочная грыжа, в возрасте 3 лет отмечены появление нарушения мелкой моторики, гипертрофия аденоидов и нарушение слуха, в 4 года — тугоподвижность в локтевых и коленных суставах, нарушение походки, утомляемость и одышка при физической нагрузке, помутнение роговицы, в возрасте 5 лет в стационаре диагностированы миелопатия шейного отдела спинного мозга с явлением вялого парапареза в руках, наружная гидроцефалия, сгибательные контрактуры локтевых суставов, варусная деформация стоп и двусторонний тубоотит. В возрасте 8 лет впервые осмотрена генетиком, заподозрено заболевание из группы МПС. Выявлены снижение активности арилсульфатазы В — 1,8 нМ/мг/ч (референсные значения 42,8–129,8 нМ/мг/ч) и экскреция дерматансульфата, заподозрен МПС, тип VI. Проведено полное секвенирование гена ARSB, патогенные/вероятно-патогенные варианты не обнаружены. При проведении повторного анализа активность арилсульфатазы в пределах референсных значений, но выявлено резкое снижение активности a-L-идуронидазы — до 0,001 мкМ/л/ч (референсные значения 1–25 мкМ/л/ч). По результатам секвенирования гена IDUA в экзоне 2 обнаружен патогенный вариант c.208C>T (p.Gln70*), в экзоне 10 — вариант неизвестного клинического значения c.1505G>C (p.Arg502Pro), оба в гетерозиготном состоянии. Установлен диагноз: «Мукополисахаридоз, тип I (синдром Шейе)». Инициирована патогенетическая (ферментозаместительная) терапия, результаты которой отслеживали до 17-летнего возраста пробанда.

Заключение. Ранняя диагностика МПС является необходимым условием для своевременного начала патогенетического лечения, что может значительно улучшить прогноз для мягких форм заболевания.

И отличных результатов в 98% случаев. В амбулаторной практике врачей-неонатологов и педиатров часто встречаются дети с этим заболеванием. Родители таких детей часто задают вопросы по поводу лечения врожденной косолапости непрофильному специалисту. В статье представлены подробное описание клинического осмотра ребенка с врожденной косолапостью, нюансы процесса лечения при помощи метода Понсети, проблем, с которыми сталкиваются пациенты и их родители в процессе лечения, а также ответы на вопросы, часто задаваемые на амбулаторном приеме.