Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 23, № 4 (2024) | Интрацеребровентрикулярная ферментозаместительная терапия у пациентов с нейропатической формой мукополисахаридоза, тип II: в помощь практическому врачу | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, Г. А. Каркашадзе, Е. В. Кайтукова | ||
| "... the group of hereditary metabolic diseases. There are neuropathic and non-neuropathic forms of this disease ..." | ||
| Том 20, № 1 (2021) | Ненейропатическая форма мукополисахаридоза II типа: клинические случаи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, Л. С. Намазова-Баранова, Н. В. Федорова, М. А. Бабайкина | ||
| "... Background. Mucopolysaccharidosis (MPS) type II is an X-linked hereditary disease from ..." | ||
| Том 23, № 1 (2024) | Современный подход к диагностике и лечению болезни Фабри в детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Я. Смирнова, Н. Д. Вашакмадзе, М. С. Карасева, Н. В. Журкова, А. Ю. Рачкова, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... Fabry disease (FD), or Andersen-Fabry disease, is a rare hereditary lysosomal disease ..." | ||
| Том 24, № 1 (2025) | Наследственный панкреатит: обзор | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. С. Карпеева, Е. В. Балукова, В. П. Новикова, А. И. Хавкин | ||
| "... factors causing up ton 75% of cases of chronic pancreatitis. Nowadays, genes associated with hereditary ..." | ||
| Том 11, № 5 (2012) | НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ, ИЗМЕНЧИВОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ. ЧАСТЬ 2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Ф. Литвицкий | ||
| "... The modern data on sex chromosomes anomalies, diseases with hereditary predisposition, congenital ..." | ||
| Том 11, № 6 (2012) | РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ В ФОРМИРОВАНИИ КОАРКТАЦИИ АОРТЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Н. Татаринова, А. А. Костарева, Е. В. Грехов, О. М. Моисеева | ||
| "... were compromised hereditary (33,8%) and complications during pregnancy (57,4%). According ..." | ||
| Том 11, № 4 (2012) | СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ ОБ ЭТИОЛОГИИ ХРОНИЧЕСКОГО ПАНКРЕАТИТА И КОРРЕКЦИИ ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Корниенко, А. А. Ягупова | ||
| "... pancreatic diseases. Recently new possible variants of chronic pancreatitis — autoimmune and hereditary ..." | ||
| Том 23, № 2 (2024) | Клиническое течение метилмалоновой ацидурии у сибсов: два клинических случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Бугун, Г. П. Богоносова, Т. А. Астахова, Т. A. Баирова, Н. Н. Мартынович, Д. М. Барыкова, Т. Ю. Белькова, Ю. С. Ливадарова, Н. И. Сысоева | ||
| "... Background. Methylmalonic aciduria (MMA) is a rare disease from the group of hereditary metabolic ..." | ||
| Том 15, № 2 (2016) | Молекулярно-генетические основы наследственных заболеваний соединительной ткани, сопровождающихся частыми переломами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Т. Яхяева, Л. С. Намазова-Баранова, Т. В. Маргиева, Н. В. Журкова, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| "... disorders. The modern diagnostic method of hereditary diseases characterized by debilitating course is a new ..." | ||
| Том 13, № 5 (2014) | НАСЛЕДСТВЕННЫЙ АНГИОНЕВРОТИЧЕСКИЙ ОТЕК У ДЕТЕЙ — РЕДКОЕ КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ В ПРАКТИКЕ АБДОМИНАЛЬНОГО ХИРУРГА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ю. Дьяконова, И. В. Поддубный, Н. В. Никитина, А. С. Бекин, Т. В. Кузнецова, Д. А. Гафарова | ||
| "... Hereditary angioedema is a rare and dangerous hereditary disease, the differential diagnostics ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Наследственные нарушения обмена аминокислот и нарушения цикла образования мочевины: в помощь практическому врачу | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, Н. С. Сергиенко, А. Н. Дудина, М. С. Карасева, Л. Р. Селимзянова, А. Ю. Рачкова, Ю. Ю. Коталевская, А. Н. Сурков | ||
| "... Hereditary amino acid metabolism disorders (aminoacidopathies) are clinically and genetically ..." | ||
| Том 14, № 5 (2015) | Синдром «вялого ребенка»: значимость для дифференциальной диагностики наследственных болезней обмена веществ и дегенеративных поражений нервной системы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. М. Прыгунова, Т. М. Радаева, Е. Ю. Степанова, Е. Е. Береснева, И. А. Азовцева | ||
| Том 6, № 2 (2007) | СИНДРОМ СТОЙКОЙ ВНУТРИЧЕРЕПНОЙ ГИПЕРТЕНЗИИ У 7-ЛЕТНЕЙ ДЕВОЧКИ ПРИ СОЧЕТАНИИ ЭКЗОСТОЗНОЙ БОЛЕЗНИ С КРАНИОСТЕНОЗОМ | Аннотация похожие документы |
| Л.М. Кузенкова, Е.М. Мазурина, О.Б. Кондакова, Н.В. Журкова, О.В. Чумакова, И.М. Абдразякова | ||
| "... The article demonstrates a case of rare hereditary syndrome observation — with the multiple ..." | ||
| Том 8, № 3 (2009) | ВОЗМОЖНОСТИ ТРАНСВАГИНАЛЬНОЙ ЭХОГРАФИИ ДЛЯ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ВРОЖДЕННЫХ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ I ТРИМЕСТРЕ БЕРЕМЕННОСТИ (ОПЫТ РАБОТЫ 2001 – 2007 гг.) | Аннотация похожие документы |
| В.Т. Манчук, Е.А. Шевченко | ||
| "... hospital № 5, Krasnoyarsk. Different congenital malformations (CM) and hereditary diseases (HD ..." | ||
| Том 24, № 2 (2025) | Редкое наследственное нарушение обмена с антенатальной манифестацией — 3-метилглутаконовая ацидурия, тип VIIB: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Беляева, А. Л. Карпова, М. Г. Дегтярева, А. Ю. Кругляков, М. М. Каменев, Т. А. Теновская, А. В. Шереметьева | ||
| "... Background. 3-methylglutaconic aciduria (3-MGA), type VIIB is a rare hereditary disease with onset ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | О перспективах научных исследований в области профилактики детской инвалидности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Баранов, Р. Н. Терлецкая | ||
| "... for reducing the genetic burden in the population from the perspective of prevention of hereditary ..." | ||
| Том 22, № 4 (2023) | Роль генетического тестирования и комплексного эндоскопического обследования в дифференциальной диагностике наследственных полипозов у пациентов детского и юношеского возраста: десятилетний опыт клиники | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Белышева, Т. В. Наседкина, Т. Т. Валиев, Е. В. Шарапова, В. В. Семенова, В. М. Козлова, С. Н. Михайлова, И. С. Клецкая, А. В. Бутузов, Я. В. Вишневская, В. В. Лозовая, О. А. Гусарова, А. О. Туманян, О. А. Малихова, С. Р. Варфоломеева | ||
| "... Background. Hereditary polyposis syndromes (HPS) are a group of rare genetic diseases ..." | ||
| Том 16, № 4 (2017) | АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНАЯ ПЕРИФЕРИЧЕСКАЯ НЕЙРОПАТИЯ С НЕЙРОМИОТОНИЕЙ (ARAN-NM): ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ, ПОДТВЕРЖДЕННОГО МУТАЦИЕЙ В ГЕНЕ HINT1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Клочкова, А. Л. Куренков, Н. В. Журкова, К. В. Савостьянов, И. С. Жанин, А. М. Мамедьяров, И. М. Тардова | ||
| "... of the genetically confirmed case of ARAN-NM in a boy aged 14 years and 11 months without the hereditary-tainted ..." | ||
| Том 7, № 5 (2008) | КЛИНИКА, ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ ГАЛАКТОЗЕМИИ У ДЕТЕЙ | Аннотация похожие документы |
| Н.В. Журкова, О.Б. Кондакова, Т.В. Бушуева, Е.П. Рыбакова, Т.Э. Боровик | ||
| "... The data of different firms of hereditary galactosemia was analyzed in this article. Clinical ..." | ||
| Том 11, № 3 (2012) | НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ, ИЗМЕНЧИВОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Ф. Литвицкий | ||
| "... of etiology, pathogenesis and clinical manifestations of hereditary diseases (genetic and chromosomal ..." | ||
| Том 11, № 4 (2012) | СОВРЕМЕННЫЙ ВЗГЛЯД НА ДИАГНОСТИКУ И ЛЕЧЕНИЕ ГЛЮТЕНОВОЙ ЭНТЕРОПАТИИ У ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. М. Ошева, Н. С. Журавлева, О. В. Осипенко | ||
| "... Gluten enteropathy is a hereditary disease of the small intestine. It is characterized ..." | ||
| Том 14, № 3 (2015) | Случай инфаркта миокарда у пятнадцатилетнего подростка без предшествующих заболеваний сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Иванов, Н. В. Кухтинова | ||
| "... of causes, including illnesses affecting myocardium, coronary vessels, and a whole spectrum of hereditary ..." | ||
| Том 11, № 2 (2012) | ГЛИКОГЕНОВАЯ БОЛЕЗНЬ У ДЕТЕЙ: СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ (ЧАСТЬ I) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Сурков | ||
| "... Glycogenosis is a hereditary carbohydrate metabolism disease, which is caused by mutations ..." | ||
| Том 20, № 1 (2021) | Поражение легких при ювенильном артрите с системным началом: современное состояние проблемы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Каледа, И. П. Никишина, С. Р. Родионовская, Е. В. Николаева | ||
| "... factors (including hereditary) affecting the process of pulmonary involvement development and the role ..." | ||
| Том 9, № 1 (2010) | СОВРЕМЕННЫЙ ВЗГЛЯД НА ПРОБЛЕМУ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ У ДЕТЕЙ: ДИАГНОСТИКА, КЛИНИКА, ЛЕЧЕНИЕ | Аннотация похожие документы |
| Т.В. Бушуева | ||
| "... At the present times there is a quickened interest in hereditary metabolic diseases that can ..." | ||
| Том 7, № 4 (2008) | РЕЗУЛЬТАТЫ КЛИНИЧЕСКОЙ АПРОБАЦИИ НОВЫХ НИЗКОБЕЛКОВЫХ ПРОДУКТОВ ОТЕЧЕСТВЕННОГО ПРОИЗВОДСТВА | Аннотация похожие документы |
| Т.В. Бушуева, Т.Э. Боровик, Е.П. Рыбакова, К.С. Ладодо, Е.В. Денисенкова, О.П. Романенко, С.А. Матулевич, В.И. Круглик | ||
| "... in dietotherapy of children with hereditary metabolic diseases. Key words: low_protein compound, dietotherapy ..." | ||
| Том 6, № 3 (2007) | ГАЛАКТОЗЕМИЯ У НОВОРОЖДЕННОГО | Аннотация похожие документы |
| Г.В. Яцык, Т.Э. Боровик, М.Д. Митиш, Т.В. Бушуева, Е.П. Бомбардирова | ||
| "... Galactosemia is a hereditary disease, the pathogenetic treatment of which is based on dietotherapy ..." | ||
| Том 16, № 6 (2017) | Гомоцистинурия у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Баранов, Л. С. Намазова-Баранова, Т. Э. Боровик, Т. В. Бушуева, О. В. Глоба, Н. В. Журкова, Е. А. Вишнёва, Е. Ю. Захарова, Н. Г. Звонкова, Л. М. Кузенкова, С. И. Куцев, С. В. Михайлова, Е. А. Николаева, П. В. Новиков, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, Е. Ю. Воскобоева, Л. Р. Селимзянова, А. Н. Семячкина | ||
| "... Homocystinuria is a genetically heterogeneous hereditary disease from the group ..." | ||
| Том 14, № 3 (2015) | Болезнь Фабри: особенности заболевания у детей и подростков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. М. Кузенкова, Л. С. Намазова-Баранова, Т. В. Подклетнова, А. К. Геворкян, Н. Д. Вашакмадзе, К. В. Савостьянов, В. М. Студеникин, С. А. Пушков | ||
| "... Fabry disease is a serious degenerative hereditary disorder, which is referred to as a lysosomal ..." | ||
| Том 10, № 1 (2011) | КЛАССИФИКАЦИЯ И ДИАГНОСТИКА АНЕМИЙ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Г. Румянцев | ||
| "... , inflammatory, autoimmune, hereditary diseases and, in several cases, it is estimated as transitory disease ..." | ||
| Том 20, № 6s (2021) | Спинальная мышечная атрофия 5q под масками миопатии: 10 клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Курбатов | ||
| "... hereditary neuromuscular disease. Molecular genetic testing is used for SMA diagnosis, and it can confirm ..." | ||
| Том 20, № 6s (2021) | Аллергические реакции при ферментозаместительной терапии детей с мукополисахаридозом, тип II | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Г. Левина, Н. Д. Вашакмадзе, Л. С. Намазова-Баранова, Е. А. Вишнева, Н. В. Журкова, К. Е. Эфендиева, А. А. Алексеева, В. Г. Калугина | ||
| "... Mucopolysaccharidosis type II (MPS II; Hunter syndrome) is rare hereditary disease caused ..." | ||
| Том 14, № 6 (2015) | Клинические случаи лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным содержанием лактата при МР-спектроскопии (митохондриальная аспартил-тРНК- синтетазная недостаточность) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. П. Колесникова, Л. М. Кузенкова, К. В. Савостьянов, О. В. Глоба, Т. В. Подклетнова | ||
| "... in the MR spectroscopy is a hereditary disease characterized by slowly progressing cerebellar, pyramidal ..." | ||
| Том 16, № 1 (2017) | Неонатальный скрининг на тяжелую комбинированную иммунную недостаточность в России: прекрасное далеко или завтрашняя реальность? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Дерябина, И. А. Тузанкина, Е. В. Власова, М. А. Болков, В. Н. Шершнёв | ||
| "... Mass screening of newborns in Russia for five hereditary diseases does not meet the requirements ..." | ||
| Том 10, № 5 (2011) | Опыт применения селективных холинолитиков при периодической болезни у детей | Аннотация похожие документы |
| С.Б. Крутихина, А.В. Горелов, М.А. Ратникова | ||
| "... Periodic fever — is a hereditary autosomal — recessive disease that is characterized by recurrent ..." | ||
| Том 12, № 4 (2013) | ЦЕЛИАКИЯ У ДЕТЕЙ. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ЗАБОЛЕВАНИЯ У ПАЦИЕНТА В ВОЗРАСТЕ 17 ЛЕТ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. О. Ревнова | ||
| "... diagnosed more and more often in Russia. Celiac disease is a hereditary condition with high prevalence ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | ОСОБЕННОСТИ ТЕЧЕНИЯ НЕЙРОКОЖНОГО МЕЛАНОЗА У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. М. Прыгунова, Е. И. Карпович, М. Н. Чернигина, Е. Е. Береснева, Л. А. Трынкова | ||
| "... Neurocutaneous melanosis is part of a group of hereditary diseases characterized by large ..." | ||
| Том 16, № 2 (2017) | Синдром Макла–Уэллса у ребенка с рецидивирующей крапивницей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. М. Камалтынова, Ю. П. Часовских, З. А. Маевская, С. О. Салугина, Е. С. Фёдоров, И. Э. Гербек | ||
| "... the group of hereditary periodic syndromes caused by a regulation defect of inflammatory cytokines ..." | ||
| Том 16, № 3 (2017) | ВВЕДЕНИЕ ПРИКОРМА И ПИЩЕВАЯ АЛЛЕРГИЯ: НОВЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ И СОВРЕМЕННЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Намазова-Баранова, Е. А. Вишнёва, Л. Р. Селимзянова, С. Г. Макарова, А. А. Алексеева | ||
| "... are relevant, especially for children with hereditary tainted allergies. These products should be as safe ..." | ||
| Том 7, № 6 (2008) | ФАКТОРЫ РИСКА И ОСОБЕННОСТИ ПИТАНИЯ ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА С ХРОНИЧЕСКОЙ ДИАРЕЕЙ | Аннотация похожие документы |
| Т.С. Лазарева, Ф.Ф. Жвания | ||
| "... cases. The reason of onset of diarrhea often was alimentary factor. Hereditary predisposition ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Как не пропустить мягкие формы мукополисахаридоза I типа у пациентов с суставными проявлениями заболевания? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Бучинская, М. М. Костик, О. Л. Колобова, Л. Н. Мельникова | ||
| "... Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a hereditary metabolic disease that manifests itself ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Результаты ферментозаместительной терапии и трансплантации гемопоэтических стволовых клеток у пациентов с синдромом Гурлер: клинические случаи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Л. С. Намазова-Баранова, Н. В. Журкова, Е. Ю. Захарова, С. В. Михайлова, Г. В. Ревуненков | ||
| "... Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is the hereditary disease characterized with alpha-L ..." | ||
| Том 9, № 4 (2010) | НАУЧНЫЕ ДОСТИЖЕНИЯ И ПЕРСПЕКТИВЫ РАЗВИТИЯ ДЕТСКОЙ ГЕМАТОЛОГИИ/ОНКОЛОГИИ | Аннотация похожие документы |
| А.Г. Румянцев | ||
| "... and development of scientifically-based methods of diagnostics and treatment of hereditary and obtained diseases ..." | ||
| Том 10, № 4 (2011) | Роль пищевой гиперчувствительности в раннем формировании атопического статуса у новорожденных детей | Аннотация похожие документы |
| Т.В. Турти, Л.С. Намазова-Баранова, Г.В. Яцык, Е.П. Зимина | ||
| "... of several risk factors were detected. Results: authors showed the role of hereditary factor, excessive use ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Семь вопросов о болезни Ниманна – Пика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова | ||
| "... Acid sphingomyelinase deficiency is a rare hereditary disease caused by enzyme deficiency due ..." | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Ингибиторы натрийзависимого переносчика глюкозы 2-го типа — прорыв в коррекции нейтропении и дисфункции нейтрофилов у больных с гликогеновой болезнью типа Ib | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Сурков, Л. С. Намазова-Баранова, А. Л. Аракелян, Е. Е. Бессонов, Н. В. Журкова | ||
| "... in the group of hereditary carbohydrate metabolism disorders. The condition is caused by pathogenic variants ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Анализ эффективности терапии при поздней диагностике синдрома Альпорта у ребенка: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, Н. А. Соловьева, Г. А. Кулакова, Е. A. Курмаева, Л. И. Мухаметдинова, Э. Л. Рашитова | ||
| "... Background. Alport syndrome is a systemic, hereditary, progressive disease characterized ..." | ||
| Том 20, № 6s (2021) | Ферментозаместительная терапия препаратом идурсульфаза больных с мукополисахаридозом, тип II: обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, О. Б. Гордеева, Е. В. Комарова, Т. Е. Привалова, А. И. Рыкунова, М. А. Бабайкина | ||
| "... Mucopolysaccharidosis type II (MPS II; Hunter syndrome) is X-linked hereditary disease from ..." | ||
| Том 19, № 5 (2020) | Опыт применения препарата идурсульфаза бета у ребенка с мукополисахаридозом II типа: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. К. Кручина, К. В. Бручиков, Г. А. Новик | ||
| "... Background. Mucopolysaccharidosis type II (MPS II, Hunter syndrome) is a rare hereditary lysosomal ..." | ||
| Том 14, № 5 (2015) | Нейронопатические мукополисахаридозы: патогенез и будущее терапевтических подходов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Осипова, Л. М. Кузенкова, Л. С. Намазова-Баранова, А. К. Геворкян, Т. В. Подклетнова, Н. Д. Вашакмадзе | ||
| "... Mucopolysaccharidoses are a group of hereditary metabolic diseases, relating to lysosomal storage ..." | ||
| Том 15, № 6 (2016) | Современные представления о патогенезе и принципах наружной терапии атопического дерматита у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мурашкин, А. И. Материкин, Э. Т. Амбарчян, Р. В. Епишев | ||
| "... the results confirming the theory of transdermal sensibilisation to allergens in addition to hereditary ..." | ||
| Том 6, № 2 (2007) | ЗНАЧЕНИЕ ДЕФИЦИТА КАЛЬЦИЯ В ПЕДИАТРИИ И ПУТИ ЕГО КОРРЕКЦИИ | Аннотация похожие документы |
| О.А. Громова | ||
| "... and intestinal dysbiosis. We should exclude the hereditary pathology of the calcium exchange. For the usual ..." | ||
| Том 21, № 6S (2022) | Клиническая характеристика пациента с мукополисахаридозом, тип IVА (синдромом Моркио) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, Л. К. Михайлова, О. Я. Смирнова, Г. В. Ревуненков | ||
| "... Mucopolysaccharidosis (MPS) type IVA (Morquio syndrome) is a hereditary lysosomal storage disease ..." | ||
| Том 21, № 6S (2022) | Результаты 14-летней ферментозаместительной терапии пациента с мукополисахаридозом, тип II: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, Л. К. Михайлова, М. А. Бабайкина, Н. В. Федорова, Е. Ю. Воскобоева, Е. Ю. Захарова, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... Background. Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) is a rare hereditary disease from the group ..." | ||
| Том 18, № 6 (2019) | Мукополисахаридоз II типа: эффективность ферментозаместительной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Л. С. Намазова-Баранова, Н. В. Журкова, Е. Ю. Захарова, Г. В. Ревуненков, Т. В. Лобжанидзе, М. А. Бабайкина | ||
| "... Mucopolysaccharidosis type II (MPS II), or Hunter syndrome, is the hereditary lysosomal storage ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | АКТУАЛЬНОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ВЕРИФИКАЦИИ НЕКОМПАКТНОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У ДЕТЕЙ: КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Сдвигова, Е. Н. Басаргина, Д. В. Рябцев, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Н. В. Журкова, Г. В. Ревуненков, О. П. Жарова | ||
| "... regions of 404 genes which mutations are described in hereditary diseases of the heart and blood vessels ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Генетические аспекты неалкогольной жировой болезни печени | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. О. Богомолов, К. Ю. Кокина, А. Ю. Майоров, Е. Е. Мишина | ||
| "... the morphological stage of NAFLD and hereditary factors is shown. Currently, there are three genes associated ..." | ||
| Том 13, № 2 (2014) | АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Гатторно | ||
| "... Data about clinical signs, diagnostics and treatment of hereditary autoinflammatory syndromes, e ..." | ||
| Том 13, № 3 (2014) | СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ К ТЕРАПИИ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОВ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Бучинская, И. А. Чикова, Е. А. Исупова, О. В. Калашникова, М. М. Костик, В. Г. Часнык | ||
| "... Mucopolysaccharidosis is the group of hereditary metabolic disorders; it is characterized ..." | ||
| Том 11, № 4 (2012) | КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ПОРАЖЕНИЯ ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ У ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ В ЧУВАШСКОЙ РЕСПУБЛИКЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. И. Голубцова, С. А. Красовский, С. П. Кожевникова, Н. И. Капранов | ||
| "... Cystic fibrosis is a common hereditary disease, characterized by multiple organ dysfunction ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Комбинированная терапия при тяжелых формах мукополисахаридоза, тип I (синдроме Гурлер): описание клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, М. А. Бабайкина, А. В. Доброток, О. Б. Гордеева, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... Background. Hurler syndrome (mucopolysaccharidosis, type I) is a rare hereditary disease ..." | ||
| Том 24, № 1 (2025) | Течение синдрома удлиненного интервала QT на фоне новой коронавирусной инфекции. Клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Х. Исрафилова, Т. К. Кручина, М. В. Жданова, Л. О. Клименко, Г. А. Новик | ||
| "... Background. Long QT syndrome is hereditary disease, cardiac canalopathy variant, characterized ..." | ||
| Том 20, № 6s (2021) | Синдром Германского–Пудлака, тип 6, в сочетании с сосудистой мальформацией кишечника: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Суханова, Г. В. Ревуненков, О. Б. Гордеева, М. В. Егорова, Д. С. Овчинников, В. В. Кадышев, Р. А. Зинченко, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... Background. Hermansky–Pudlak syndrome type 6 is rare hereditary disease caused by pathogenic ..." | ||
| Том 18, № 6 (2019) | Инфантильная форма гипофосфатазии: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Габрусская, Я. В. Панютина, М. О. Ревнова, М. М. Костик | ||
| "... Background. Hypophosphatasia is rare hereditary disease caused by deficiency of the tissue ..." | ||
| Том 18, № 2 (2019) | Первичная диагностика синдрома Марфана у беременной в возрасте 16 лет: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Михайлин, Л. А. Иванова, М. М. Шило | ||
| "... Background. Marfan syndrome is autosomal dominant hereditary disease of connective tissue ..." | ||
| Том 17, № 1 (2018) | ГЕНОТИП-ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ КОРРЕЛЯЦИИ ТЕЧЕНИЯ КИСТОЗНОГО ФИБРОЗА У РОССИЙСКИХ ДЕТЕЙ. ПЕРВОЕ ОПИСАНИЕ ОДИННАДЦАТИ НОВЫХ МУТАЦИЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Горинова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, А. Г. Никитин, Е. Л. Пеньков, С. А. Красовский, О. И. Симонова, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... Background. Cystic fibrosis is a hereditary disease that occurs as a result of mutations ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Дистальный артрогрипоз у новорожденного: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. П. Гаврилюк, Я. В. Евсеева, О. В. Черевко, Д. А. Северинов | ||
| "... deformities or craniofacial anomalies. Hereditary history is burdened: child’s father (1984 year of birth ..." | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Фолликулярный ихтиоз с атрихией и фотофобией (IFAP-синдром), тип 2: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Т. Амбарчян, А. Д. Кузьминова, Т. К. Эльдарова, В. В. Иванчиков, Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе | ||
| "... is a rare hereditary disease from the group of syndromic forms of ichthyosis. It is clinically characterized ..." | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Болезнь Ниманна – Пика, тип А: клинический случай пациента 5 месяцев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, А. Н. Сурков, Т. В. Турти, К. В. Богданова, Ю. Ю. Коталевская, Е. Ю. Захарова, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... Background. Niemann-Pick disease, type A is a rare hereditary disease from the group of lysosomal ..." | ||
| Том 23, № 4 (2024) | Мукополисахаридоз I типа (синдром Гурлер – Шейе): клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, О. И. Гуменюк, Ю. В. Черненков, Е. Ю. Захарова, И. А. Глушаков | ||
| "... hereditary pathology presence. Phenotype changes can be so-called “red flag” that helps specialists suspect ..." | ||
| Том 23, № 6 (2024) | Болезнь Вильсона – Коновалова. Дебют и сложность диагностики на примере клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Застело, Э. Н. Федулова, А. Н. Габрикевич, Т. В. Скочилова, А. И. Хавкин | ||
| "... hereditary multisystem disease, diagnosed in patient F., 13 years old. The disease onset was at the age of 6 ..." | ||
| Том 14, № 6 (2015) | Особенности течения и стационарного лечения детей с системным ювенильным идиопатическим артритом: первые результаты анализа Общероссийского регистра Союза педиатров России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Алексеева, О. Л. Ломакина, С. И. Валиева, Т. М. Бзарова, И. П. Никишина, Е. С. Жолобова, С. Р. Родионовская, М. И. Каледа, Л. А. Галстян, И. Б. Алакаева, Е. А. Короткова, А. В. Артемов, Д. Ю. Вурдов | ||
| "... .1%) children the disease is hereditary. The trigger factor in 1/3 of patients was an infection. At the onset ..." | ||
| Том 21, № 6 (2022) | Особенности молекулярного профиля сенсибилизации младенцев из группы риска развития аллергических заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Беляева, Т. В. Турти, Л. С. Намазова-Баранова, Е. П. Бомбардирова, Е. А. Вишнева, Е. В. Кайтукова, К. Е. Эфендиева, Р. А. Шукенбаева, П. Е. Садчиков | ||
| "... children, age — 9.0 [8.0–11.0] months. Results. The hereditary atopy risk was observed in 74% of cases (37 ..." | ||
| 1 - 73 из 73 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
