Случай энтеропатического акродерматита, обусловленный не описанными ранее генетическими мутациями
https://doi.org/10.15690/vsp.v15i4.1591
Аннотация
Для энтеропатического акродерматита — патологии, связанной с врожденным нарушением метаболизма цинка, — характерны поражение кожи вокруг естественных отверстий тела (периорифициальный дерматит) и на конечностях (акродерматит), алопеция и диарея. Симптомы связаны с дефицитом цинка, который возникает вследствие нарушения всасывания микроэлемента в тонкой кишке. В статье представлен случай энтеропатического акродерматита у мальчика в возрасте 18 мес с выраженными кожными изменениями и диареей. У пациента выявлены 2 мутации гена SLC39A4 в компаунд-гетерозиготном состоянии, не описанные ранее в научной литературе. Эффект от терапии препаратом цинка наступил в течение нескольких дней.
Об авторах
Т. В. Куличенко
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Москва, Российская Федерация
Россия
Россия
доктор медицинских наук, заведующая отделением неотложной педиатрии НЦЗД, доцент кафедры клинической аллергологии и иммунологии педиатрического факультета Первого МГМУ им. И.М. Сеченова Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 134-30-83
Ю. С. Лашкова
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Россия
Россия
А. А. Пушков
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Россия
Россия
К. В. Савостьянов
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Россия
Россия
Список литературы
1. Danbolt N, Closs K. Acrodermatitis enteropathica. Acta Dermatol Venereol. 1942;23:127–169.
2. Kury S, Kharfi M, Schmitt S, Bezieau S. Clinical utility gene card for: acrodermatitis enteropathica. Eur J Hum Genet. 2012;20(3). doi: 10.1038/ejhg.2011.227.
3. medscape.com [Internet]. Subramanian SKN, Barton AM, Montazami S, et al. Pediatric Acrodermatitis Enteropathica. [updated 2016 Aug 18; cited 2016 Aug 18]. Available from: http://emedicine. medscape.com/article/912075-overview.
4. Maverakis E, Fung MA, Lynch PJ, et al. Acrodermatitis enteropathica and an overview of zinc metabolism. J Am Acad Dermatol. 2007;56(1):116–124. doi: 10.1016/j.jaad.2006.08.015.
5. Chumpitazi CE, Tran JQ. Images in emergency medicine. Child with diarrhea and rash. Acrodermatitis enteropathica. Ann Emerg Med. 2013;62(4):303, 318. doi: 10.1016/j.annemergmed. 2013.01.020.
6. Maverakis E, Lynch PJ, Fazel N. Acrodermatitis enteropathica. Dermatol Online J. 2007;13(3):11.
7. Фицпатрик Т., Джонсон Р., Вульф К., и др. Дерматология. Атлассправочник. Перевод с англ. — М.: Практика; 1999. — 1088 с. [Fitzpatrik T, Johnson R, Wolff K, et al. Atlas of clinical dermatology. Transl. from English. Moscow: Praktika; 1999. 1088 p. (In Russ).]
8. Wessells KR, King JC, Brown KH. Development of a plasma zinc concentration cutoff to identify individuals with severe zinc deficiency based on results from adults undergoing experimental severe dietary zinc restriction and individuals with acrodermatitis enteropathica. J Nutr. 2014 Aug;144(8):1204–1210. doi: 10.3945/jn.114.191585. Epub 2014 May 21.
9. Chowanadisai W, Lonnerdal B, Kelleher SL. Identification of a mutation in SLC30A2 (ZnT-2) in women with low milk zinc concentration that results in transient neonatal zinc deficiency. J Biol Chem.2006;281(51):39699–39707. doi: 10.1074/jbc.m605821200.
Рецензия
Для цитирования:
Куличенко Т.В., Лашкова Ю.С., Пушков А.А., Савостьянов К.В. Случай энтеропатического акродерматита, обусловленный не описанными ранее генетическими мутациями. Вопросы современной педиатрии. 2016;15(4):391-395. https://doi.org/10.15690/vsp.v15i4.1591
For citation:
Kulichenko T.V., Lashkova Yu.S., Pushkov A.A., Savostianov K.V. Case of Enteropathic Acrodermatitis Due To Genetic Mutations Not Previously Described in Literature. Current Pediatrics. 2016;15(4):391-395. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/vsp.v15i4.1591
Просмотров: 916
Послать статью по эл. почте 
