Дефицит альфа-1-антитрипсина у детей: описание серии случаев
https://doi.org/10.15690/vsp.v15i6.1660
Аннотация
Дефицит альфа-1-антитрипсина (А1АТ) — причина орфанного заболевания, случаи которого достаточно хорошо описаны у взрослых пациентов, однако у детей они освещены лишь в единичных публикациях, при этом зачастую ограничены описанием поражений печени. В настоящей статье представлены результаты наблюдения 5 детей с дефицитом альфа-1-антитрипсина, в числе которых 3 мальчика (гомозиготы по Z-аллели) и 2 девочки (носители PiMZ-фенотипа). Показано, что поражения легочной ткани у пациентов с дефицитом А1АТ дебютировали в возрасте 2 лет с признаками рецидивирующей бронхиальной обструкции и в 7 лет в виде эмфиземы легких. Повышение осведомленности практикующих врачей различных специальностей позволит улучшить диагностику указанной формы патологии и коморбидных с ней состояний.
Об авторах
С. И. Мельник
Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова
Детская городская больница № 19 им. К.А. Раухфуса
Россия
Россия
ассистент кафедры педиатрии и детской кардиологии СЗГМУ им. И.И. Мечникова Адрес: 191015, Санкт-Петербург, ул. Кирочная, д. 41
Н. Н. Власов
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Санкт-Петербург, Российская Федерация
Россия
Санкт-Петербург, Российская Федерация
М. В. Пиневская
Детская городская больница № 19 им. К.А. Раухфуса
Россия
Санкт-Петербург, Российская Федерация
Россия
Санкт-Петербург, Российская Федерация
Е. А. Орлова
Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова
Детская городская больница № 19 им. К.А. Раухфуса
Россия
Санкт-Петербург, Российская Федерация
Россия
Санкт-Петербург, Российская Федерация
С. В. Старевская
Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова
Детская городская больница № 19 им. К.А. Раухфуса
Россия
Санкт-Петербург, Российская Федерация
Россия
Санкт-Петербург, Российская Федерация
И. Ю. Мельникова
Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова
Россия
Санкт-Петербург, Российская Федерация
Россия
Санкт-Петербург, Российская Федерация
Список литературы
1. Alpha 1-antitrypsin deficiency: memorandum from a WHO meeting. Bull World Health Organ. 1997;75(5):397–415.
2. Основы клинической гепатологии. Заболевания печени и билиарной системы. Учебное пособие для системы последипломного образования врачей / Под ред. В.Г. Радченко, А.В. Шаброва, Е.Н. Зиновьева. — СПб.: Диалект; М.: БИНОМ; 2005. — 862 с. [Osnovy klinicheskoi gepatologii. Zabolevaniya pecheni i biliarnoi sistemy. Uchebnoe posobie dlya sistemy poslediplomnogo obrazovaniya vrachei. Ed by Radchenko V.G., Shabrov A.V., Zinov’ev E.N. St. Petersburg: Dialekt; Moscow: BINOM; 2005. 862 p. (In Russ).]
3. Жигальцова-Кучинская А., Сивицкая Л.Н., Даниленко Н.Г. и др. Дефицит альфа-1- антитрипсина: генетические основы, эпидемиология, значение в развитии бронхо- легочной патологии // Вестник Витебского государственного медицинского университета. — 2015. — Т. 14. — № 6 — С. 39–52. [Zhigaltsova-Kuchinskaya OA, Sivitskaya LN, Danilenko NG, et al. Alpha-1-antitrypsin deficiency: genetic fundamentals, epidemiology, role in the development of bronchopulmonary pathology. Vestnik Vitebskogo gosudarstvennogo meditsinskogo universiteta. 2015;14(6):39–52. (In Russ).]
4. Колесникова Е.В. Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность: Современный взгляд на проблему // Сучасна гастроентерологія. — 2008. — № 2 — С. 93–98. [Kolesnikova EV. Al’fa-1-antitripsinovaya nedostatochnost’: Sovremennyi vzglyad na problemu. Contemporary gastroenterology. 2008;(2):93–98. (In Russ).]
5. American Thoracic Society/European Respiratory Society statement: standards for the diagnosis and management of individuals with alpha-1 antitrypsin deficiency. Am J Respir Crit Care Med. 2003;168(7):818–900. doi: 10.1164/rccm.168.7.818.
6. Churg A, Wang X, Wang RD, et al. 1-Antitrypsin suppresses TNF- and MMP-12 production by cigarette smoke-stimulated macrophages. Am J Respir Cell Mol Biol. 2007;37(2):144– 151. doi: 10.1165/rcmb.2006-0345OC.
7. Sharp HL. Alpha-1-antitrypsin deficiency. Hosp Pract. 1971; 6(5):83–96. doi: 10.1080/21548331.1971.11706032.
8. who.int [Internet]. International statistical classification of dise ases and related health problems 10th revision [cited 2016 Nov 9]. Available from: http://apps.who.int/classifications/icd10/browse/2016/en.
9. europeanlung.org [интернет]. Европейский пульмонологический фонд. Дефицит альфа1-антитрипсина [доступ от 21.10.2016]. Доступ по ссылке http://www.europeanlung.org/assets/files/ru/publications/alpha1-anti-trypsin-ru.pdf.
10. Hutchinson DCS. Аlpha-1-Antitrypsin deficiency in Europe: geographical distribution of Pi types S and Z. Respir Med. 1998; 92(3):367-377. doi: 10.1016/S0954-6111(98)90278-5.
11. Laurell CB, Eriksson S. The electrophoretic pattern alpha-1-globulin pattern of serum in alpha-l-antitrypsin deficiency. Scan J Clin Lab Invest. 1963;15(2):132–140. doi: 10.3109/00365516309051324.
12. Pariente EA, Degott C, Martin JP, et al. Hepatocytic PAS-positive diastase-resistance inclusions in the absence of alpha-1-antitrypsin deficiency — high prevalence in alcoholic cirrhosis. Am J Clin Pathol. 1981;76(3):299-302. doi: 10.1093/ajcp/76.3.299.
13. Протеолиз в норме и при патологии / Под ред. К.Н. Веремеенко, О.П. Голобородько, А.И. Кизим. — Киев: Здоров’я; 1988. — 199 с. [Proteoliz v norme i pri patologii. Ed by Veremeenko K.N., Goloborod’ko O.P., Kizim A.I. Kiev: Zdorov’ya; 1988. 199 p. (In Russ).]
14. Дидковский Н.А., Жарова М.А. Значение наследственных факторов в развитии эмфиземы легких // Терапевтический архив. — 2006. — Т. 78. — № 3 — С. 70–74. [Didkovsky NA, Zharova MA. The role of hereditary factors in development of pulmonary emphysema. Ter Arkh. 2006;78(3):70–74. (In Russ).]
15. Веремеенко К.Н. Ферменты протеолиза и их ингибиторы в медицинской практике. — Киев; 1971. — 216 с. [Veremeenko KN. Fermenty proteoliza i ikh ingibitory v meditsinskoi praktike. Kiev; 1971. 216 p. (In Russ).]
16. Hubbard RC, Crystal RG. Strategies for aerosol therapy of alpha 1-antitrypsin deficiency by the aerosol route. Lung. 1990;168 Suppl:565–578. doi: 10.1007/bf02718179.
17. Crowther DC, Belorgey D, Miranda E, et al. Practical genetics: alpha-1-antitrypsin deficiency and the serpinopathies. Eur J Hum Genet. 2004;12(3):167–172. doi: 10.1038/sj.ejhg.5201127.
18. Шапошникова Н.А., Шулятьев И.С., Варванина Г.Г., Дроздов В.Н. Клиническое значение наследственного и приобретенного дефицита альфа-1-антитрипсина у больных циррозом печени и болезнью Вильсона-Коновалова // Лабораторная служба. — 2010. — № 10 — С. 12–16. [Shaposhnikova NA, Shulyat’ev IS, Varvanina GG, Drozdov VN. Klinicheskoe znachenie nasledstvennogo i priobretennogo defitsita al’fa-1-antitripsina u bol’nykh tsirrozom pecheni i bolezn’yu Vil’sona-Konovalova. Laboratornaya sluzhba. 2010; (10):12–16. (In Russ).]
19. Бродская О.Н. Наследственная недостаточность 1-антитрипсина // Практическая пульмонология. — 2008. — № 4 — С. 58–59. [Brodskaya ON. Nasledstvennaya nedostatochnost’ 1-antitripsina. Prakticheskaya pul’monologiya. 2008;(4):58–59. (In Russ).]
20. Аверьянов А.В., Поливанова А.Э. Дефицит 1-антитрипсина и хроническая обструктивная болезнь легких // Пульмонология. — 2007. — № 3 — С. 103–109. [Averyanov AV, Polivanova AE. Alfa-1-antitripsin deficiency and chronic obstrictivc pulmonary disease. Pul’monologiya. 2007;(3):103–109. (In Russ).]
21. Castaldi PJ, DeMeo DL, Kent DM, et al. Development of predictive models for airflow obstruction in alpha-1-antitrypsin deficiency. Am J Epidemiol. 2009;170(8):1005–1013. doi: 10.1093/aje/kwp216.
22. Davis ID, Burke B, Freese D, et al. The pathologic spectrum of the nephropathy associated with 1-antitrypsin deficiency. Hum Pathol. 1992;23(1):57–62. doi: 10.1016/0046- 8177(92)90012-r.
23. Churg A, Wang X, Wang RD, et al. Alpha1-antitrypsin suppresses TNF-alpha and MMP-12 production by cigarette smoke-stimulated macrophages. Am J Respir Cell Mol Biol. 2007;37(2):144–151. doi: 10.1165/rcmb.2006-0345OC.
24. Видаль Р., Бланко И., Касас Ф. и др. Рекомендации по диагностике и ведению больных с дефицитом 1-антитрипсина Испанского общества пульмонологии и торакальной хирургии (SEPAR) // Пульмонология. — 2008. — № 1 — С. 14–28. [Vidal R, Blanco I, Casas F, et al. The National Alpha-1 Antitrypsin Registry Committee Guidelines for the diagnosis and management of alpha-1-antitrypsin deficiency of SEPAR. Pul’monologiya. 2008;(1):14–28. (In Russ).]
25. Назаров П.Г. Реактанты острой фазы воспаления.— СПб.: Наука; 2001. — 423 с. [Nazarov PG. Reaktanty ostroi fazy vospaleniya. St. Petersburg: Nauka; 2001. 423 p. (In Russ).]
26. Tanash HA, Nilsson PM, Nilsson JA, et al. Survival in severe alpha-1-antitrypsin deficiency (PiZZ). Respir Res. 2010;11:44. doi: 10.1186/1465-9921-11-44.
27. Bornhorst J, Calderon F, Procter M, et al. Genotypes and serum concentrations of human alpha-1-antitrypsin “P” protein variants in a clinical population. J Clin Pathol. 2007;60(10):1124–1128. doi: 10.1136/jcp.2006.042762.
28. American Thoracic Society/European Respiratory Society statement: standards for the diagnosis and management of individuals with alpha-1 antitrypsin deficiency. Am J Respir Crit Care Med. 2003;168(7):818–900. doi: 10.1164/rccm.168.7.818.
29. Elzouki AN, Segelmark M, Wieslander J, Eriksson S. Strong link between the alpha 1- antitrypsin PiZ allele and Wegener’s granulomatosis. J Intern Med. 1994;236(5):543–548. doi: 10.1111/j.1365-2796.1994.tb00842.x.
30. Askari FK. Molecular mechanism of hepatocellular injury in alpha 1 antitrypsin deficiency. Hepatology. 1995;21(6):1745–1747. doi: 10.1002/hep.1840210638.
31. Strange C, Dickson R, Carter C, et al. Genetic testing for alpha1-antitrypsin deficiency. Genet Med. 2004;6(4):204–210. doi: 10.109701.GIM.0000132669.09819.79.
32. Keatings VM, Collins PD, Scott DM, Barnes PJ. Differences in interleukin-8 and tumor necrosis factor-alpha in induced sputum from patients with chronic obstructive pulmonary disease or asthma. Am J Respir Crit Care Med. 1996;153(2):530–534. doi: 10.1164/ajrccm.153.2.8564092.
33. Fregonese L, Stolk J. Hereditary alpha-1-antitrypsin deficiency and its clinical consequences. Orphanet J Rare Dis. 2008;3:16. doi: 10.1186/1750-1172-3-16.
34. McElvaney NG, Stoller JK, Buist AS, et al. Baseline characteristics of enrollees in the National Heart, Lung and Blood Institute Registry of alpha 1-antitrypsin deficiency. Alpha 1- Antitrypsin Deficiency Registry Study Group. Chest. 1997;111(2):394–403. doi: 10.1378/chest.111.2.394.
35. Needham M, Stockley RA. Alpha 1-antitrypsin deficiency. 3: Clinical manifestations and natural history. Thorax. 2004;59(5): 441–445. doi: 10.1136/thx.2003.006510.
36. Katz RM, Lieberman J, Siegel SC. Alpha-1 antitrypsin levels and prevalence of Pi variant phenotypes in asthmatic children. J Allergy Clin Immunol. 1976;57(1):41–45. doi: 10.1016/0091-6749(76)90077-4.
37. Bruttmann G. [Reagin asthma and familial alpha-1antitrypsin deficiency. (In French).] Nouv Presse Med. 1974;3(10):589–591.
38. Bruttmann G. [Asthma associated with a familial deficiency in alpha-1-antitrypsin. (In French).] Revue francaise d’allergologie. 1973;13(4):411–418 doi: 10.1016/S0035- 2845(73)80062-9.
39. Browne RJ, Mannino DM, Khoury MJ. Alpha 1-antitrypsin deficiency deaths in the United States from 1979–1991. An analysis using multiple-cause mortality data. Chest. 1996;110(1):78–83. doi: 10.1378/chest.110.1.78.
40. Sveger T. Liver disease in alpha1-antitrypsin deficiency detected by screening of 200,000 infants. N Engl J Med. 1976;294(24): 1316–1321. doi: 10.1056/NEJM197606102942404.
Рецензия
Для цитирования:
Мельник С.И., Власов Н.Н., Пиневская М.В., Орлова Е.А., Старевская С.В., Мельникова И.Ю. Дефицит альфа-1-антитрипсина у детей: описание серии случаев. Вопросы современной педиатрии. 2016;15(6):619-624. https://doi.org/10.15690/vsp.v15i6.1660
For citation:
Melnik S.I., Vlasov N.N., Pinevskaya M.V., Orlova E.A., Starevskaya S.V., Melnikova I.Y. Alpha-1-Antitrypsin Deficiency in Children: Case Series. Current Pediatrics. 2016;15(6):619-624. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/vsp.v15i6.1660
Просмотров: 3805
Послать статью по эл. почте 
