Preview

Вопросы современной педиатрии

Расширенный поиск

Гомоцистинурия у детей

https://doi.org/10.15690/vsp.v16i6.1818

Полный текст:

Аннотация

Гомоцистинурия — генетически гетерогенное наследственное заболевание из группы аминоацидопатий, обусловленное нарушением метаболизма серосодержащих аминокислот, в  первую очередь метионина. В статье представлены этиопатогенетические, диагностические и  терапевтические аспекты данного заболевания, освещены современные возможности  биохимической и молекулярной диагностики. Подробно описана тактика диетической и  медикаментозной коррекции метаболических нарушений при гомоцистинурии и общая  стратегия ведения больных. Дана важная информация для врачей различных специальностей и родителей пациентов.

Об авторах

А. А. Баранов
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)
Россия


Л. С. Намазова-Баранова
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова
Россия


Т. Э. Боровик
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)
Россия


Т. В. Бушуева
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия

доктор медицинских наук, ведущий научный сотрудник лаборатории питания здорового и больного ребенка НИИ педиатрии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России

Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 132-26-00



О. В. Глоба
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)
Россия


Н. В. Журкова
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия


Е. А. Вишнёва
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия


Е. Ю. Захарова
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова
Россия


Н. Г. Звонкова
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)
Россия


Л. М. Кузенкова
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия


С. И. Куцев
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова Медико-генетический научный центр
Россия


С. В. Михайлова
Российская детская клиническая больница
Россия


Е. А. Николаева
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова
Россия


П. В. Новиков
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова
Россия


А. А. Пушков
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия


К. В. Савостьянов
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия


Е. Ю. Воскобоева
Медико-генетический научный центр
Россия


Л. Р. Селимзянова
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)
Россия


А. Н. Семячкина
Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)
Россия


Список литературы

1. uptodate.com [Internet]. UpToDate — decision support resource [cited 2017 Oct 12]. Available from: https://www.uptodate.com/home.

2. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Боровик Т.Э., и др. Диетотерапия при наследственных болезнях аминокислотного обмена. Методическое письмо. — М.; 2013. — 97 с. [Baranov AA, Namazova-Baranova LS, Borovik TE, et al. Dietoterapiya pri nasledstvennykh boleznyakh aminokislotnogo obmena. Metodicheskoe pis'mo. Moscow; 2013. 97 p. (In Russ).]

3. Семячкина А.Н., Воскобоева Е.Ю., Воинова В.Ю., и др. Кли нико-генетические аспекты и патогенетические механизмы классической гомоцистинурии у детей // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2013. — Т. 58. — № 3 — С. 30–37. [Semyachkina AN, Voskoboeva EYu, Voinova VYu, et al. The clinical and genetic aspects and pathogenic mechanisms of classical homocystinuria in children. Rossiiskii vestnik perinatologii i pediatrii (Russian bulletin of perinatology and pediatrics). 2013;58(3): 30–37. (In Russ).]

4. Picker JD, Levy HL. Homocystinuria caused by cystathionine beta-synthase deficiency. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, editors. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: University of Washington; 1993–2017 [cited 2017 Oct 12]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/?term=Pagon%5Bed%5D.

5. Fernandes J, Saudubray JM, Van Den Berghe G, editors. Inborn metabolic diseases. 3rd ed. Berlin, NY: Springer-Verlag; 2006.

6. Sriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, editors. The metabolic and molecular bases of inherited disease. 8th ed. NY: McGraw-Hill; 2001. 7012 p.

7. Yuan L, Sharer JD. Quantitative analysis of total plasma homocysteine by LC-MS/MS. Curr Protoc Hum Genet. 2016;89:17.21.1– 17.21.10. doi: 10.1002/0471142905.hg1721s89.

8. Froese DS, Huemer M, Suormala T, et al. Mutation update and review of severe methylenetetrahydrofolate reductase deficiency. Hum Mutat. 2016;37(5):427–438. doi: 10.1002/humu.22970.

9. Sorensen JT, Gaustadnes M, Stabler SP, et al. Molecular and biochemical investigations of patients with intermediate or severe hyperhomocysteinemia. Mol Genet Metab. 2016;117(3):344–350. doi: 10.1016/j.ymgme.2015.12.010.

10. Weber DR, Coughlin C, Brodsky JL, et al. Low bone mineral density is a common finding in patients with homocystinuria. Mol Genet Metab. 2016;117(3):351–354. doi: 10.1016/j.ymgme.2015.12.003.

11. Gurkas E, Kartal A, Aydin K, et al. Reversible clinical and magnetic resonance imaging findings in late-onset cobalamin C defect. Genet Couns. 2015;26(4):425–430.

12. McCully KS. Homocysteine metabolism, atherosclerosis, and diseases of aging. Compr Physiol. 2015;6(1):471–505. doi: 10.1002/cphy.c150021.

13. Kumar T, Sharma GS, Singh LR. Homocystinuria: therapeutic approach. Clin Chim Acta. 2016;458:55–62. doi: 10.1016/j.cca.2016.04.002.

14. Majtan T, Pey AL, Ereno-Orbea J, et al. Targeting cystathionine beta-synthase misfolding in homocystinuria by small ligands: state of the art and future directions. Curr Drug Targets. 2016;17(13): 1455–1470. doi: 10.2174/1389450117666160302094910.

15. Kozich V, Krijt J, Sokolova J, et al. Thioethers as markers of hydrogen sulfide production in homocystinurias. Biochimie. 2016;126:14–20. doi: 10.1016/j.biochi.2016.01.001.

16. Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ N 366н от 16 апреля 2012 г. «Об утверждении Порядка оказания педиатрической помощи». [Order of the Ministry of Health of the Russian Federation N 366n dated 16 April 2012 «Ob utverzhdenii Poryadka okazaniya pediatricheskoi pomoshchi». (In Russ).] Доступно по: https://www.rosminzdrav.ru/documents/9168-prikaz-ministerstva-zdravoohraneniya- isotsialnogo-razvitiya-rossiyskoy-federatsii-ot-16-aprelya-2012-g-366n-ob-utverzhdenii-poryadka-okazaniya-pediatricheskoypomoschi. Ссылка активна на 12.11.2017.

17. Приказ Министерства здравоохранения РФ N 917н от 15 ноября 2012 г. «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями». [Order of the Ministry of Health of the Russian Federation N 917n dated 15 November 2012 «Ob utverzhdenii Poryadka okazaniya meditsinskoi pomoshchi bol'nym s vrozhdennymi i (ili) nasledstvennymi zabolevaniyami». (In Russ).] Доступно по: https://www.rosminzdrav.ru/documents/9135-prikaz- ministerstvazdravoohraneniya-rossiyskoy-federatsii-ot-15-noyabrya-2012-g-917n-ob- utverzhdenii-poryadka-okazaniya-meditsinskoy-pomoschibolnym-s-vrozhdennymi-i-ili- nasledstvennymi-zabolevaniyami. Ссылка активна на 12.11.2017.

18. Постановление Правительства Российской Федерации №333 от 9 апреля 2015 г. «Об утверждении Правил формирования перечня специализированных продуктов лечебного питания для детей-инвалидов». [Decree of the Government of the Russian Federation №333 dated 9 April 2015 «Ob utverzhdenii Pravil formirovaniya perechnya spetsializirovannykh produktov lechebnogo pitaniya dlya detei-invalidov». (In Russ).] Доступно по: http://www.garant.ru/products/ipo/prime/doc/70864422/g. Ссылка активна на 12.11.2017.


Для цитирования:


Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Боровик Т.Э., Бушуева Т.В., Глоба О.В., Журкова Н.В., Вишнёва Е.А., Захарова Е.Ю., Звонкова Н.Г., Кузенкова Л.М., Куцев С.И., Михайлова С.В., Николаева Е.А., Новиков П.В., Пушков А.А., Савостьянов К.В., Воскобоева Е.Ю., Селимзянова Л.Р., Семячкина А.Н. Гомоцистинурия у детей. Вопросы современной педиатрии. 2017;16(6):457-467. https://doi.org/10.15690/vsp.v16i6.1818

For citation:


Baranov A.A., Namazova-Baranova L.S., Borovik T.E., Bushueva T.V., Globa O.V., Zhurkova N.V., Vishneva E.A., Zakharova E.Y., Zvonkova N.G., Kuzenkova L.M., Kutsev S.I., Mikhaylova S.V., Nikolaeva E.A., Novikov P.V., Pushkov A.A., Savostyanov K.V., Voskoboeva E.Y., Selimzianova L.R., Semyachkina A.N. Homocystinuria in Children. Current pediatrics. 2017;16(6):457-467. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/vsp.v16i6.1818

Просмотров: 314


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1682-5527 (Print)
ISSN 1682-5535 (Online)