Первичная диагностика синдрома Марфана у беременной в возрасте 16 лет: клинический случай

Обоснование. Синдром Марфана — аутосомно-доминантное наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением сердечно-сосудистой и костно-мышечной систем, а также органа зрения. Беременность у пациенток с синдромом Марфана отличается высоким риском осложнений у матери и плода, поэтому заслуживает особого внимания со стороны клиницистов.

Описание клинического случая. Пациентка М., 16 лет, обратилась в акушерский стационар при сроке беременности 19/20 нед. В анамнезе — расширение аорты на уровне синусов Вальсальвы, субаортальный стеноз, пролапс митрального клапана 2-й ст., митральная недостаточность 2-й ст., пролапс трикуспидального клапана 1-й ст. Рост пациентки 179 см, вес 60 кг. В медицинской документации имеются указания на диагностированные в разные годы подвывих хрусталика, сколиоз, воронкообразную грудную клетку, плоскостопие, «скученность» зубов. Учитывая сочетание вышеуказанных симптомов, был заподозрен диагноз синдрома Марфана. Проводилась терапия, направленная на улучшение маточно-плацентарного кровотока (выявлен синдром задержки роста плода); при сроке беременности 28 нед, учитывая наличие истмико-цервикальной недостаточности, был установлен акушерский пессарий. Получала бета1-адреноблокатор. Роды через естественные родовые пути в 37 нед и 3 дня. Родилась живая девочка, масса 2230 г, рост 43 см, по шкале APGAR 7/8 баллов.

Заключение. Пациентка с раннего детства наблюдалась у кардиолога, ортопеда, офтальмолога и стоматолога с различными симптомокомплексами. Установить верный диагноз удалось только в 16 лет в результате обследования во время незапланированной беременности. Клиницистам следует помнить, что сочетание поражения сердечно-сосудистой системы, подвывиха хрусталика и ортопедических проблем у высоких худых пациентов может указывать на наличие у них синдрома Марфана.

1. Доброхотова Ю.Э., Боровкова Е.И. Прегравидарная подготовка и ведение беременности у пациенток с дисплазией соединительной ткани // Гинекология. — 2017. — Т. 19. — № 5. — С. 44–49.

2. Зильбер А.П., Шифман Е.М., Егорова И.М., и др. Синдром Марфана и беременность: аспекты интенсивной терапии, анестезии и реанимации // Вестник интенсивной терапии.— 1999. — № 2. — С. 19–22.

3. Радецкая Л.С., Макацария А.Д. Ведение беременности и родов у пациенток с мезенхимальными дисплазиями (синдромом Марфана, Элерса–Данло, врожденной геморрагической телеангиоэктазией) // Акушерство, гинекология и репродукция. — 2016. — № 10. — С. 100–110.

4. Hassan N, Patenaude V, Oddy L, Abenhaim HA. Pregnancy outcomes in Marfan syndrome: a retrospective cohort study. Am J Perinatol. 2015;32(2):123–130. doi: 10.1055/s-0034-1376179.

5. Meijboom LJ, Drenthen W, Pieper PG, et al. Obstetric complications at Marfan’s syndrome. Int J Cardiol.2006;110(1): 53–59. doi: 10.1016/j.ijcard.2005.07.017.

6. Meijboom LJ, Vos FЕ, Timmermans J, et al. Pregnancy and aortic root growth in the Marfan syndrome: a prospective study. Eur Heart J.2005;26(9):914–920. doi: 10.1093/eurheartj/ehi103.

7. Erbel R, Aboyans V, Boileau C, et al. 2014 ESC Guidelines on the diagnosis and treatment of aortic diseases. Eur Heart J. 2014;35(41):2873–2926. doi: 10.1093/eurheartj/ehu281.

8. Keane MG, Pyeritz RE. Medical management of Marfan syndrome. Circulation. 2008;117(21):2802–2813. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.107.693523.

9. Репина М.А., Кузьмина-Крутецкая С.Р. Синдром Марфана и беременность // Журнал акушерства и женских болезней. — 2011. — Т. 60. — № 6. — С. 3–12.

10. Houston L, Tuuli M, Macones G. Marfan syndrome and aortic dissection in pregnancy. Obstet Gynecol. 2011;117(4):956–960. doi: 10.1097/AOG.0b013e3182107310.

11. Радецкая Л.С., Макацария А.Д. Предоперационная подготовка и тактика ведения пациенток с врожденными заболеваниями соединительной ткани после кесарева сечения // Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии.— 2016. — Т. 15. — № 6. — С. 73–77.

12. Allyn J, Guglielminotti J, Omnes S, et al. Marfans syndrome during pregnancy: anesthetic management of delivery in 16 consecutive patients. Anesth Analg. 2013;116(2):392–398. doi: 10.1213/ANE.0b013e3182768f78.

13. Curry RA, Gelson E, Swan L, et al. Marfan syndrome and pregnancy: maternal and neonatal outcomes. BJOG. 2014;121(5): 610–617. doi: 10.1111/1471-0528.12515.

14. Rahman J, Rahman FZ, Rahman W, et al. Obstetric and gynecologic complications in women with Marfan syndrome. J Reprod Med.2003;48:723–728.