Поражение сердечно-сосудистой системы при мукополисахаридозе I типа: клинические случаи

Обоснование. Поражение сердца при мукополисахаридозе (МПС) I типа, синдроме Гурлер, имеет разные фенотипические проявления.

Описание клинического случая. В первом случае симптомы заболевания указывали на наличие остро возникшей тяжелой сердечной недостаточности, которая была подтверждена лабораторными и инструментальными методами диагностики. При эхокардиографии выявлены дилатация левых камер сердца и снижение сократительной способности левого желудочка. Нетипичное течение заболевания с отсутствием положительной динамики на фоне поликомпонентной терапии сердечной недостаточности позволило заподозрить заболевание обмена веществ и подтвердить его с помощью тандемной масс-спектрометрии и генетического анализа. Это, в свою очередь, привело к раннему началу ферментозаместительной терапии и аллогенной трансплантации костного мозга, что благоприятно сказалось на исходе заболевания. Во втором примере представлен классический вариант развития МПС I типа, клинические проявления которого в виде патологии опорно-двигательного аппарата, ЛОР-органов позволили диагностировать и подтвердить болезнь с помощью тандемной масс-спектрометрии и генетического анализа в возрасте 3 лет. Патология сердца в виде уплотнения створок митрального клапана с регургитацией 2-й степени и стеноз аорты были диагностированы позже. Раннее начало терапии, на наш взгляд, должно приостановить прогрессирование поражения сердца.

Заключение. Описаны различные клинические варианты патологии сердца при МПС I типа. Показана необходимость постоянного контроля за состоянием сердечно-сосудистой системы у детей с МПС I типа. Отмечено, что поражение сердца может быть первым проявлением заболевания.

1. Boffi L, Russo P Limongelli G. Early diagnosis and management of cardiac manifestations in mucopolysaccharidoses: a practical guide for paediatric and adult cardiologists. Ital J Pediatr. 2018;44 (Suppl 2):122. doi: 10.1186/s13052-018-0560-3.

2. Мукополисахаридоз I типа у детей. Клинические рекомендации [интернет]. — М.: Союз педиатров России, 2016. Доступно по: http://www.pediatr-russia.ru/sites/default/files/file/kr_mps1.pdf. Ссылка активна на 12.08.2019.

3. Вашакмадзе Н.Д. Мультидисциплинарные принципы ведения детей с мукополисахаридозами в повышении эффективности их диагностики и лечения: Автореф. дис. ... д-ра мед. наук. — Екатеринбург, 2019. — 48 с. Доступно по: https://rusneb.ru/catalog/000199_000009_008703814/. Ссылка активна на 14.03.2019.

4. Parini R, Bertola F, Russo P. Molecular basis diagnosis and clinical management of mupolysaccharidoses. Cardiogenetics. 2013; 3(s1):e2. doi: 10.4081/cardiogenetics.2013.s1.e2.

5. Russo P, Andria G, Baldinelli A, et al. Cardiologists and mucopolysaccharidoses. Recommendations of GICEM (Cardiology Experts on Metabolic Disease Italian Group) for diagnosis, follow-up and cardiological management. G Ital Cardiol (Rome). 2017;18(9):638-649. doi: 10.1714/2741.27947.

6. Braunlin E, Tolar J, Mackey-Bojack S, et.al. Clear cells in the atrioventricular valves of infants with severe human mucopolysaccharidosis (hurler syndrome) are activated valvular interstitial cells. Cardiovascular Pathol. 2011;20:315-321. doi: 10.1016/j.carpath.2010.06.004.

7. Довгань М.И., Белозеров Ю.М., Семячкина А.Н. Поражение сердца при мукополисахаридозах // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2014. — Т. 59. — № 3. — С. 22-31.

8. Wiseman DH, Mercer J, Tylee K, et al. Management of mucopolysaccharidosis type IH (Hurler's syndrome) presenting in infancy with severe dilated cardiomyopathy: a single institution's experience. Inherit Metab Dis. 2013;36(2):263-270. doi: 10.1007/s10545-012-9500-3.

9. Hirth A, Berg A, Greve G. Successful treatment of severe heart failure in an infant with Hurler syndrome. J Inherit Metab Dis. 2007; 30(5):820. doi: 10.0007/s10545-007-0613-z.

10. Wraith JE, Beck M, Lane R, et al. Enzyme replacement therapy in patients who have mucopolysaccharidosis I and are younger than 5 years: results of a multinational study of recombinant human alpha-L-iduronidase (laronidasa). Pediatrics. 2007;120(1):e37-46. doi: 10.1542/peds.2006-2156.