PANS — педиатрический острый нейропсихический синдром, который характеризуется внезапным началом обсессивно-компульсивного синдрома, сопровождается тревогой, эмоциональной лабильностью и другими симптомами. PANDAS, или педиатрические аутоиммунные нейропсихические расстройства, ассоциированные со стрептококковой инфекцией, являются подтипом PANS. В статье представлены современные данные об этиологии, патогенезе, диагностике и лечении PANS/PANDAS. Проанализированы варианты выбора противовоспалительной и иммунотропной терапии, включающей применение нестероидных противовоспалительных препаратов, глюкокортикостероидов, внутривенного иммуноглобулина, плазмафереза, ритуксимаба, мофетила микофенолата.

В основе патогенеза большинства случаев бронхиальной астмы (БА) лежит иммунное воспаление, регулируемое субпопуляцией CD4+ T-клеток 2-го типа. Однако не все механизмы хронического воспаления при БА изучены до конца. Относительно недавно установлено участие белка внеклеточного матрикса периостина в развитии эозинофильного воспаления и ремоделировании дыхательных путей при БА. Влияние периостина на развитие и течение БА подтверждается высокой экспрессией этого белка в эпителиальных клетках бронхов пациентов. В обзоре представлены современные данные о строении и синтезе периостина, связи периостина с развитием и течением БА, с функцией внешнего дыхания. Особое внимание уделено роли периостина при БА у детей.

Обоснование. Поражение сердца при мукополисахаридозе (МПС) I типа, синдроме Гурлер, имеет разные фенотипические проявления.

Описание клинического случая. В первом случае симптомы заболевания указывали на наличие остро возникшей тяжелой сердечной недостаточности, которая была подтверждена лабораторными и инструментальными методами диагностики. При эхокардиографии выявлены дилатация левых камер сердца и снижение сократительной способности левого желудочка. Нетипичное течение заболевания с отсутствием положительной динамики на фоне поликомпонентной терапии сердечной недостаточности позволило заподозрить заболевание обмена веществ и подтвердить его с помощью тандемной масс-спектрометрии и генетического анализа. Это, в свою очередь, привело к раннему началу ферментозаместительной терапии и аллогенной трансплантации костного мозга, что благоприятно сказалось на исходе заболевания. Во втором примере представлен классический вариант развития МПС I типа, клинические проявления которого в виде патологии опорно-двигательного аппарата, ЛОР-органов позволили диагностировать и подтвердить болезнь с помощью тандемной масс-спектрометрии и генетического анализа в возрасте 3 лет. Патология сердца в виде уплотнения створок митрального клапана с регургитацией 2-й степени и стеноз аорты были диагностированы позже. Раннее начало терапии, на наш взгляд, должно приостановить прогрессирование поражения сердца.

Заключение. Описаны различные клинические варианты патологии сердца при МПС I типа. Показана необходимость постоянного контроля за состоянием сердечно-сосудистой системы у детей с МПС I типа. Отмечено, что поражение сердца может быть первым проявлением заболевания.

Обоснование. Острые кишечные инфекции (ОКИ), вызванные шиготоксин-продуцирующей Escherichia coli и сопровождающиеся развитием гемолитико-уремического синдрома (ГУС), отличаются быстропрогрессирующим течением и неблагоприятным прогнозом. Как в раннем, так и в подростковом возрасте при наличии кровянистой диареи (гемоколита) необходимо своевременное обращение за медицинской помощью. Тяжелое течение ГУС на фоне ОКИ, обусловленной энтерогеморрагическим эшерихиозом, требует дополнительного врачебного внимания и своевременной заместительной почечной терапии (гемодиализа).

Описание клинического случая. Представлены описание и анализ тяжелого течения ГУС, осложнившего ОКИ, у девочки-подростка в возрасте 14 лет. Отмечены трудности при постановке диагноза на начальных этапах заболевания и, как следствие, задержка начала патогенетической терапии. Дифференциальная диагностика проводилась между типичным и атипичным ГУС. Заболевание характеризовалось стремительным развитием острой почечной недостаточности, нарушением мозгового кровообращения и ишемией, наличием полиорганной недостаточности и синдромом диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови, что привело к летальному исходу.

Заключение. Атипичный ГУС является наиболее частой причиной полиорганной недостаточности на фоне острого почечного повреждения. Проблемы ранней диагностики атипичного ГУС в детском возрасте на сегодняшний день до конца не решены и требуют дополнительного внимания врачей педиатрического профиля. В статье рассмотрен клинический случай атипичного ГУС, осложнивший течение кишечной инфекции, вызванной энтерогеморрагической кишечной палочкой. Тяжесть течения заболевания была обусловлена ранней манифестацией экстраренальных симптомов и полиорганной недостаточностью.

Обоснование. Колхицинрезистентные случаи семейной средиземноморской лихорадки (ССЛ) сопряжены с высоким риском развития амилоидоза почек и тяжелым течением приступных периодов болезни, характеризующихся фебрильной лихорадкой, артритами, плевритами, перикардитами. Контроль болезни у колхицинрезистентных больных труднодостижим и требует использования генно-инженерных биологических препаратов.

Описание клинического случая. Представлено наблюдение семейного случая тяжелого течения ССЛ. Описано успешное применение моноклонального антитела к интерлейкину 1 канакинумаба у сестер с колхицинрезистентной формой заболевания. Уже через 4 нед лечения были полностью купированы лихорадка, суставной и абдоминальный синдромы, отмечена нормализация лабораторных признаков воспаления. Через 32 нед терапии лабораторные показатели активности болезни (скорость оседания эритроцитов и концентрация С-реактивного белка) сохранялись в пределах референс-ных значений, приступов болезни не было. За период наблюдения (32 нед) на фоне терапии канакинумабом развития нежелательных реакций не отмечено.

Заключение. Показана высокая эффективность канакинумаба у пациентов с тяжелым течением ССЛ, резистентной к терапии колхицином.

Обоснование. Корь — острое высококонтагиозное вирусное инфекционное заболевание с воздушно-капельным механизмом передачи. За период 2018-2019 гг. в европейских странах зарегистрирована повышенная заболеваемость корью, что повышает риск ухудшения эпидемиологической ситуации в России. Случаи кори в России регистрируются преимущественно среди невакцинированных лиц, отказавшихся от прививки, не привитых по медицинским противопоказаниям или при отсутствии постоянного места жительства.

Описание клинического случая. Представлено описание клинического случая кори у невакцинированного ребенка. Заболевание имело тяжелое течение с длительной лихорадкой, выраженным интоксикационным синдромом и развитием одного из самых частых для данной инфекции осложнений — острого ларинготрахеита.

Заключение. Подчеркивается необходимость проведения профилактических мероприятий для предупреждения возникновения и распространения коревой инфекции, основной из которых является иммунизация населения.

Обоснование. При попадании гранул гидрогеля в желудочно-кишечный тракт (ЖКТ) они адсорбируют воду, заметно увеличиваются в объеме и могут вызвать обтурационную кишечную непроходимость. Своевременная диагностика кишечной непроходимости в таких случаях может быть затруднена из-за отсутствия в анамнезе сведений о проглатывании гранул гидрогеля. Трудным является и выбор тактики лечения таких больных.

Описание клинических случаев. Приводится описание трех клинических случаев. В первом клиническом примере (девочка в возрасте 5 лет) представлены результаты консервативного выведения из кишечника гидрогелевых шариков через 8 ч с момента проглатывания гранул. Во втором и третьем клинических примерах продемонстрированы сложности диагностики обтурационной кишечной непроходимости, возникшей в результате набухания гранул гидрогеля. В этих случаях потребовалось проведение хирургического лечения.

Заключение. В первые сутки после проглатывания ребенком гранул гидрогеля методом выбора для выведения инородных тел является консервативная терапия, предупреждающая развитие обтурационной кишечной непроходимости. При обращении ребенка в стационар с симптомами кишечной непроходимости показано хирургическое лечение с полной эвакуацией гидрогелевых шариков из желудочно-кишечного тракта.

Местные глюкокортикостероиды (ГКС) являются «золотым стандартом» противовоспалительной наружной терапии. В статье представлена характеристика основных свойств и классификация местных ГКС, описаны показания и противопоказания к их применению, приводятся основные правила нанесения местных ГКС, соблюдение которых позволяет эффективно и безопасно использовать эти препараты у детей. Обсуждаются вопросы стероидофобии — одной из причин неправильного и несвоевременного применения местных ГКС. Обсуждаются преимущества применения метилпреднизолона ацепоната 0,1% — местного ГКС нового поколения. Препарат обладает оптимальным соотношением эффективность/безопасность и уникальным механизмом биоактивации, что позволяет эффективно применять его при лечении различных дерматитов у детей с 4-месячного возраста. В статье обсуждаются результаты многочисленных сравнительных и двойных слепых плацебоконтролируемых клинических исследований применения 0,1% метилпреднизолона ацепоната. Отмечены высокие эффективность и безопасность препарата. Назначение современных местных ГКС при первых признаках воспалительных изменений кожи позволяет быстро купировать обострение и достичь ремиссии заболевания.

Эпидермальный барьер является одной из важнейших структур кожи, которая отвечает за защитную функцию, обеспечивая постоянство внутренней среды организма за счет избирательного транспорта ионов и молекул и регуляции уровня трансэпидермальной потери воды. Биохимическую основу эпидермального барьера составляют сложные, интегрированные и сбалансированные молекулярные процессы, приводящие к гибели кератиноцитов путем их терминальной дифференцировки с заменой плазматической мембраны жестким нерастворимым макромолекулярным роговым слоем. Филаггрин и белки плотных соединений (tight junctions, TJs) являются важными структурными компонентами эпидермального барьера. Филаггрин после гидролиза способствует поддержанию pH, сохранению воды и защите кожи от микробных агентов. В свою очередь, белки TJ с активной экспрессией регулируют проницаемость эпидермиса, обеспечивая создание барьера к антигенам внешней среды.

Обоснование. Синдром Швахмана-Даймонда (СШД) — редкое генетическое заболевание с аутосомно-рецессив-ным типом наследования, в основе которого лежат патогенные варианты в гене SBDS. Спектр вариантов гена SBDS у больных с СШД и особенности течения болезни в российской популяции ранее не изучались.

Цель исследования — описать варианты гена SBDS и клинико-лабораторные нарушения у детей с СШД.

Методы. В проспективном исследовании при первичной госпитализации экзокринную функцию поджелудочной железы оценивали по активности амилазы и липазы в крови, наличию стеатореи и содержанию эластазы в кале. Гематологические нарушения определяли в клиническом анализе крови. Костные аномалии диагностировали путем рентгенологического исследования. Задержку роста устанавливали при помощи антропометрических параметров с последующим применением перцентильных кривых. Молекулярно-генетическое исследование проводилось методом секвенирования нового поколения и прямого секвенирования по Сенгеру.

Результаты. Патогенные варианты гена SBDS (всего 8) обнаружены у 25 (89%) из 28 детей с СШД. Чаще всего (у 23 пациентов; 82%) обнаруживали вариант с.258+2T>C, из них в 18 случаях в компаунд-гетерозиготном состоянии с вариантом c.183_184delTAinsCT. У 2 больных выявлен вариант a653G>A (p.Arg218Gln), по одному случаю — варианты c.258+1G>A, a107delT, с.356G>A, c.297_300delAAGA, с.338C>T. У всех детей с СШД отмечена задержка роста, у 11 (39%) — костные аномалии. В крови у 24 (86%) детей отмечалась нейтропения, реже — анемия и тромбоцитопения. Снижение активности эластазы 1 (< 200 мкг/г) в кале обнаружено у 26 (92%) пациентов. У 21 (75%) ребенка отмечен синдром цитолиза.

Заключение. Патогенные варианты гена SBDS обнаружены у большинства российских детей с СШД, чаще всего варианты с. 258+2T>C и c.183_184delTAinsCT. Клинические симптомы синдрома Швахмана-Даймонда проявляются с первых дней жизни в виде задержки физического развития, стеатореи и гематологических нарушений.

6-7 октября 2019 г. в Москве состоялся XIV Ежегодный конгресс Российской ассоциации специалистов перинатальной медицины. Благодаря использованию Интернет-технологий принять участие в работе заседаний и получить кредиты НМО смогли свыше 6200 детских специалистов, в том числе более 5500 онлайн-слушателей, со всех концов России и из-за рубежа.