Preview

Вопросы современной педиатрии

Расширенный поиск

Мультиморбидность в детской дерматологии: клинический пример

https://doi.org/10.15690/vsp.v19i6.2155

Полный текст:

Аннотация

Обоснование. В настоящее время все чаще встречаются дерматозы со смешанной клинической картиной, резистентные к классическим методам лечения. Наличие различных генетических нарушений, которые характерны для большинства хронических дерматозов, может свидетельствовать о возможном сочетании нескольких нозологий.

Описание клинического случая. В статье представлен клинический случай мультиморбидного состояния у пациента 10 лет, у которого был выявлен нуклеотидный вариант в гене CARD14, мутации в котором описаны у пациентов с псориазом типа 2 и красным волосяным лишаем, наследуемыми по аутосомно-доминантному типу, а также нуклео тидные варианты в гене EXPH5, мутации в котором описаны у пациентов с неспецифическим буллезным эпидермолизом, наследуемым по аутосомно-рецессивному типу. Также были обнаружены мутация в гене TGM1, описанная у пациентов с врожденным ихтиозом с аутосомно-рецессивным типом наследования, патогенные мутации KRT74, наблюдаемые при эктодермальной дисплазии, гипотрихозе и синдроме нерасчесываемых волос, дефекты гена KRT86, которые встречаются при монилетриксе. Для правильной постановки диагноза, помимо оценки клинических данных, необходимы тщательный сбор анамнеза, позволяющий понять отсутствие данных проявлений у родственников, гистологическое исследование биоптата, характеризующее различные патологические процессы в эпидермисе. При этом молекулярно-генетическое исследование с помощью секвенирования нового поколения (NGS) помогает окончательно поставить диагноз и определить дальнейшую тактику ведения пациента.

Заключение. Для постановки окончательного диагноза при тяжелых формах хронических дерматозов, резистентных к терапии, и определения правильной тактики дальнейшего ведения таких пациентов требуются мультидисциплинарный подход и применение высокотехнологичных методов обследования и лечения, в т. ч. молекулярно-генетического анализа и методов биологической терапии.

Об авторах

Н. Н. Мурашкин
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей; Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет); Центральная государственная медицинская академия Управления делами Президента РФ; НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН
Россия

Мурашкин Николай Николаевич, доктор медицинских наук, заведующий отделением дерматологии с группой лазерной хирургии, заведующий лабораторией патологии кожи у детей отдела научных исследований в педиатрии НМИЦ здоровья детей, профессор кафедры дерматовенерологии и косметологии ЦГМА, профессор кафедры педиатрии и детской ревматологии Первого МГМУ им. И.М. Сеченова, заведующий отделом детской дерматологии НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН

119296, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1



А. И. Материкин
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия
Москва


Э. Т. Амбарчян
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей; НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН
Россия
Москва


Р. В. Епишев
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей; НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН
Россия
Москва


Л. А. Опрятин
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия
Москва


Р. А. Иванов
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия
Москва


Д. С. Куколева
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия
Москва


Д. Г. Купцова
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия
Москва


А. А. Пушков
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия
Москва


М. Ю. Помазанова
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей; Клинический кожно-венерологический диспансер
Россия
Москва, Краснодар


Я. В. Козырь
Кубанский государственный медицинский университет
Россия
Краснодар


Список литературы

1. Fortin M., Bravo G., Hudon C., et al. Prevalence of multimorbidity among adults seen in family practice. Ann Fam Med. 2005;3(3): 223–228. doi: 10.1370/afm.272.

2. Barabasi AL, Gulbahce N, Loscalzo J. Network medicine: a network-based approach to human disease. Nat Rev Genet. 2011;12(1):56–68. doi: 10.1038/nrg2918.

3. Пантелеева Г.А., Суздальцева И.В., Гончаренко Т.С. Клинические примеры редкого сочетания дерматозов // Клиническая дерматология и венерология. — 2011. — № 4. — С. 21–25.

4. Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2) // Медицинская генетика. — 2019. — Т. 18. — № 2. — С. 3–23. doi: 10.25557/2073-7998.2019.02.3-23.

5. Лазебник Л.Б. Полиморбидность и старение // Новости медицины и фармации. — 2007. — № 1(205).

6. Smith SM, Wallace E, O’Dowd T, Fortin M. Interventions for improving outcomes in patients with multimorbidity in primary care and community settings. Cochrane Database Syst Rev. 2016; 14(3):CD006560. doi: 10.1002/14651858.CD006560.pub3.

7. Glynn LG, Jose MV, Pamela H, et al. The prevalence of multimorbidity in primary care and its effect on health care utilization and cost. Fam Pract. 2011;28(5):516–523. doi: 10.1093/fampra/cmr013.

8. Sambamoorthi U, Tan X, Deb A. Multiple chronic conditions and healthcare costs amongadults. Expert Rev Pharmacoecon Outcomes Res. 2015;15(5):823–832. doi: 10.1586/14737167.2015.1091730.

9. Ren Z, Hsu DY, Brieva J, et al. Hospitalization, inpatient burden and comorbidities associated with bullous pemphigoid in the U.S.A. Br J Dermatol. 2017;176(1):87–99. doi: 10.1111/bjd.14821.

10. Santolini M, Barabasi AL. Predicting perturbation patterns from the topology of biological networks. Proc Natl Acad Sci USA. 2018;115(27):E6375–E6383. doi: 10.1073/pnas.1720589115.

11. Kitsak M, Sharma A, Menche J, et al. Tissue Specificity of Human Disease Module. Sci Rep. 2016;6:35241. doi: 10.1038/srep35241.

12. Lage K, Hansen NT, Karlberg EO, et al. A large-scale analysis of tissue-specific pathology and gene expression of human disease genes and complexes. Proc Natl Acad Sci USA. 2008;105(52): 20870–20875. doi: 10.1073/pnas.0810772105.

13. Barshir R, Shwartz O, Smoly IY, Yeger-Lotem E. Comparative analysis of human tissue interactomes reveals factors leading to tissue-specific manifestation of hereditary diseases. PLoS Comput Biol. 2014;10(6):e1003632. doi: 10.1371/journal.pcbi.1003632.

14. Pandey AK, Lu L, Wang X, et al. Functionally enigmatic genes: a case study of the brain ignorome. PLoS One. 2014;9(2):e88889. doi: 10.1371/journal.pone.0088889.

15. Greene CS, Krishnan A, Wong AK, et al. Understanding multicellular function and disease with human tissue-specific networks. Nat Genet. 2015;47(6):569–576. doi: 10.1038/ng.3259.

16. Eytan O, Sarig O, Sprecher E, van Steensel MAM. Clinical response to ustekinumab in familial pityriasis rubra pilaris caused by a novel mutation in CARD14. Br J Dermatol. 2014;171(2):420–422. doi: 10.1111/bjd.12952.

17. S. Philipp A, Menter AF, Nikkels K, et al. Ustekinumab for the treatment of moderate-to-severe plaque psoriasis in pediatric patients ( 6 to < 12 years of age): efficacy, safety, pharmacokinetic, and biomarker results from the open-label CADMUS Jr study. Br J Dermatol. 2020 Mar 16. Online ahead of print. doi: 10.1111/bjd.19018.


Для цитирования:


Мурашкин Н.Н., Материкин А.И., Амбарчян Э.Т., Епишев Р.В., Опрятин Л.А., Иванов Р.А., Куколева Д.С., Купцова Д.Г., Пушков А.А., Помазанова М.Ю., Козырь Я.В. Мультиморбидность в детской дерматологии: клинический пример. Вопросы современной педиатрии. 2020;19(6):483-489. https://doi.org/10.15690/vsp.v19i6.2155

For citation:


Murashkin N.N., Materikin A.I., Ambarchian E.T., Epishev R.V., Opryatin L.A., Ivanov R.A., Kukoleva D.S., Kuptsova D.G., Pushkov A.A., Pomazanova M.Yu., Kozyr Y.V. Multimorbidity in Pediatric Dermatology: Clinical Case. Current Pediatrics. 2020;19(6):483-489. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/vsp.v19i6.2155

Просмотров: 54


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1682-5527 (Print)
ISSN 1682-5535 (Online)