Мутация в гене CREBBP у девочки с синдромом ходьбы на носках: клинический случай
https://doi.org/10.15690/vsp.v20i4.2287
Аннотация
Обоснование. Патогенные варианты гена CREBBP выявлены у пациентов с синдромами Рубинштейна-Тейби и Менке-Хеннекама, однако симптом ходьбы на носках при данных патологиях не упоминается.
Описание клинического случая. У 9-летней пациентки с рефрактерной ходьбой на носках и задержкой речевого развития в гене CREBBP обнаружен патогенный нуклеотидный вариант c.5600G>A в гетерозиготном состоянии. Аномалии, характерные для синдрома Рубинштейна-Тейби отсутствовали, однако наблюдались признаки синдрома Менке-Хеннекама.
Заключение. Описана генетическая аномалия, ассоциированная с ходьбой на носках. Это наблюдение позволяет критически отнестись к гипотезе об идиопатическом генезе данной формы нарушения походки при отсутствии явных неврологических или ортопедических причин ее развития.
При поддержке: Не указан
Об авторах
Д. Помарино
Праксис Помарино
Германия
Раскрытие интересов:
Германия
22143, Гамбург, Ральштедтер Банхофштрассе, 9
Раскрытие интересов:
сотрудник коммерческой организации «Праксис Помарино» (Гамбург, Германия), которая занимается диагностикой и лечением детей с идиопатической ходьбой на носках
А. Трен
Праксис Помарино
Германия
Раскрытие интересов:
Германия
22143, Гамбург, Ральштедтер Банхофштрассе, 9
Раскрытие интересов:
сотрудник коммерческой организации «Праксис Помарино» (Гамбург, Германия), которая занимается диагностикой и лечением детей с идиопатической ходьбой на носках
Дж. Р. Трен
Праксис Помарино
Германия
Раскрытие интересов:
Германия
22143, Гамбург, Ральштедтер Банхофштрассе, 9
Раскрытие интересов:
сотрудник коммерческой организации «Праксис Помарино» (Гамбург, Германия), которая занимается диагностикой и лечением детей с идиопатической ходьбой на носках
К. Ростази
Центр детской неврологии и социальной педиатрии
Германия
Раскрытие интересов:
Германия
Даттельн
Раскрытие интересов:
отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить
А. А. Емелина
Праксис Помарино
Германия
Раскрытие интересов:
Германия
Емелина Анна Александровна - кандидат медицинских наук, научный сотрудник Праксис Помарино
22143, Гамбург, Ральштедтер Банхофштрассе, 9, тел.: +49 (040) 513 20 880
Раскрытие интересов:
сотрудник коммерческой организации «Праксис Помарино» (Гамбург, Германия), которая занимается диагностикой и лечением детей с идиопатической ходьбой на носках
Список литературы
1. Ruzbarsky JJ, Scher D, Dodwell E. Toe walking: causes, epidemiology, assessment, and treatment. Curr Opin Pediatr. 2016; 28(1):40-46. doi: 10.1097/M0R0000000000000302
2. Engstrom R Tedroff K. Idiopathic Toe-Walking: Prevalence and Natural History from Birth to Ten Years of Age. J Bone Joint Surg Am. 2018;100(8):640-647. doi: 10.2106/JBJS.17.00851
3. Romarino D, Thren A, Morigeau S, Thren J. The Genetic Causes of Toe Walking in Children. Genet Mol Biol Res. 2018;2(2:9):1-5.
4. Wojciechowski E, Sman A, Cornett K, et al. Gait patterns of children and adolescents with Charcot-Marie-Tooth disease. Gait Posture. 2017;56:89-94. doi: 10.1016/j.gaitpost.2017.05.005
5. Помарино Д., Емелина А.А., Ростази К. Современный взгляд на проблему идиопатической ходьбы на носках // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. — 2020. — Т. 99. — № 2. — С. 230-235. doi: 10.24110/0031-403X-2020-99-2-230-235
6. Gerhardt JJ, Rondinelli RD. Goniometric techniques for range-of-motion assessment. Phys Med Rehabil Clin N Am. 2001;12(3):507-527.
7. Davies K, Black A, Hunt M, Holsti L. Long-term gait outcomes following conservative management of idiopathic toe walking. Gait Posture. 2018;62:214-219. doi: 10.1016/j.gaitpost.2018.02.014
8. Dutto I, Scalera C, Rrosperi E. CREBBP and p300 lysine acetyl transferases in the DNA damage response. Cell Mol Life Sci. 2018; 75(8):1325-1338. doi: 10.1007/s00018-017-2717-4
9. Mustafin RN, Kayantseva AV, Enikeeva RF, Malykh SB. Longitudinal genetic studies of cognitive characteristics. Vavilovskii Zhurnal Genet Selektsii. 2020;24(1):87-95. doi: 10.18699/VJ20.599
10. Menke L, Belzen M, Alders M, et al. CREBBP Mutations in Individuals without Rubinstein-Taybi Syndrome Rhenotype. Am J Med Genet A. 2016;170(1):2681-2693. doi: 10.1002/ajmg.a.37800
11. Korzus E. Rubinstein-Taybi Syndrome and Epigenetic Alterations. Adv Exp Med Biol. 2017;978:39-62. doi: 10.1007/978-3-319-53889-1_3
12. Milani D, Manzoni FM, Rezzani L, et al. Rubinstein-Taybi syndrome: clinical features, genetic basis, diagnosis, and management. Ital J Pediatr. 2015;41:4. doi: 10.1186/s13052-015-0110-1
13. Menke L, Gardeitchik T, Hammond R, et al. Further delineation of an entity caused by CREBBP and ER300 mutations but not resembling Rubinstein-Taybi syndrome. Am J Med Genet A. 2018; 176(4):862-876. doi: 10.1002/ajmg.a.38626
14. Angius A, Uva R Oppo M, et al. Confirmation of a new phenotype in an individual with a variant in the last part of exon 30 of CREBBP. Am J Med Genet A. 2019;179(1):634-638. doi: 10.1002/ajmg.a.61052
15. Banka S, Sayer R, Breen C, et al. Genotype-phenotype specificity in Menke-Hennekam syndrome caused by missense variants in exon 30 or 31 of CREBBP. Am J Med Genet A. 2019;179(1): 1058-1062. doi: 10.1002/ajmg.a.61131
16. Menke-Hennekam Syndrome 1. OMIM: # 618332. In: The Human Phenotype Ontology (HPO) Databank. Available online: https://hpo.jax.org/app/browse/disease/OMIM:618332. Accessed on August 7, 2021.
17. Malatesta L, Arya K, Gokden M, et al. BAG3 Myopathy Rresenting With Rrominent Neuropathic Rhenotype and No Cardiac or Respiratory Involvement: A Case Report and Literature Review. J Clin Neuromuscul Dis. 2020;21(4):230-239. doi: 10.1097/CND.0000000000000300
18. Ho CC, Tai SM, Lee EC, et al. Rapid Identification of Rathogenic Variants in Two Cases of Charcot-Marie-Tooth Disease by Gene-Ranel Sequencing. Int J Mol Sci. 2017;18(4):770. doi: 10.3390/ijms18040770
19. Herrin K, Geil M. A comparison of orthoses in the treatment of idiopathic toe walking: A randomized controlled trial. Prosthet Orthot Int. 2016;40(2):262-269. doi: 10.1177/0309364614564023
20. van Kuijk AA, Kosters R, Vugts M, Geurts AC. Treatment for idiopathic toe walking: a systematic review of the literature. J Rehabil Med. 2014;46(10):945-957. doi: 10.2340/16501977-1881.
Рецензия
Для цитирования:
Помарино Д., Трен А., Трен Д.Р., Ростази К., Емелина А.А. Мутация в гене CREBBP у девочки с синдромом ходьбы на носках: клинический случай. Вопросы современной педиатрии. 2021;20(4):310-315. https://doi.org/10.15690/vsp.v20i4.2287
For citation:
Pomarino D., Thren A., Thren J.R., Rostasy K., Emelina A.A. Mutation in the CREBBP Gene in the Girl with Toe Walking Syndrome: Clinical Case. Current Pediatrics. 2021;20(4):310-315. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/vsp.v20i4.2287
Просмотров: 566
Послать статью по эл. почте 
