Preview

Вопросы современной педиатрии

Расширенный поиск

Мутация в гене CREBBP у девочки с синдромом ходьбы на носках: клинический случай

https://doi.org/10.15690/vsp.v20i4.2287

Полный текст:

Аннотация

Обоснование. Патогенные варианты гена CREBBP выявлены у пациентов с синдромами Рубинштейна–Тейби и Менке–Хеннекама, однако симптом ходьбы на носках при данных патологиях не упоминается.

Описание клинического случая. У 9-летней пациентки с рефрактерной ходьбой на носках и задержкой речевого развития в гене CREBBP обнаружен патогенный нуклеотидный вариант c.5600G>A в гетерозиготном состоянии. Аномалии, характерные для синдрома Рубинштейна–Тейби отсутствовали, однако наблюдались признаки синдрома Менке–Хеннекама.

Заключение. Описана генетическая аномалия, ассоциированная с ходьбой на носках. Это наблюдение позволяет критически отнестись к гипотезе об идиопатическом генезе данной формы нарушения походки при отсутствии явных неврологических или ортопедических причин ее развития.

Об авторах

Д. Помарино
«Праксис Помарино»
Германия

22143, Гамбург, Ральштедтер Банхофштрассе, 9


Раскрытие интересов:

Д. Помарино, А. Трен, Дж. Р. Трен, А.А. Емелина являются сотрудниками коммерческой организации «Праксис Помарино» (Гамбург, Германия), которая занимается диагностикой и лечением детей с идиопатической ходьбой на носках.

К. Ростази подтвердил отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.



А. Трен
«Праксис Помарино»
Германия

22143, Гамбург, Ральштедтер Банхофштрассе, 9


Раскрытие интересов:

Д. Помарино, А. Трен, Дж. Р. Трен, А.А. Емелина являются сотрудниками коммерческой организации «Праксис Помарино» (Гамбург, Германия), которая занимается диагностикой и лечением детей с идиопатической ходьбой на носках.

К. Ростази подтвердил отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.



Дж. Р. Трен
«Праксис Помарино»
Германия

22143, Гамбург, Ральштедтер Банхофштрассе, 9


Раскрытие интересов:

Д. Помарино, А. Трен, Дж. Р. Трен, А.А. Емелина являются сотрудниками коммерческой организации «Праксис Помарино» (Гамбург, Германия), которая занимается диагностикой и лечением детей с идиопатической ходьбой на носках.

К. Ростази подтвердил отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.



К. Ростази
Центр детской неврологии и социальной педиатрии
Германия

Даттельн, Германия


Раскрытие интересов:

Д. Помарино, А. Трен, Дж. Р. Трен, А.А. Емелина являются сотрудниками коммерческой организации «Праксис Помарино» (Гамбург, Германия), которая занимается диагностикой и лечением детей с идиопатической ходьбой на носках.

К. Ростази подтвердил отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.



А. А. Емелина
«Праксис Помарино»
Германия

Емелина Анна Александровна, кандидат медицинских наук, научный сотрудник «Праксис Помарино» 

22143, Гамбург, Ральштедтер Банхофштрассе, 9


Раскрытие интересов:

Д. Помарино, А. Трен, Дж. Р. Трен, А.А. Емелина являются сотрудниками коммерческой организации «Праксис Помарино» (Гамбург, Германия), которая занимается диагностикой и лечением детей с идиопатической ходьбой на носках.

К. Ростази подтвердил отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.



Список литературы

1. Ruzbarsky JJ, Scher D, Dodwell E. Toe walking: causes, epidemiology, assessment, and treatment. Curr Opin Pediatr. 2016; 28(1):40–46. doi: 10.1097/MOP.0000000000000302

2. Engström P, Tedroff K. Idiopathic Toe-Walking: Prevalence and Natural History from Birth to Ten Years of Age. J Bone Joint Surg Am. 2018;100(8):640–647. doi: 10.2106/JBJS.17.00851

3. Pomarino D, Thren A, Morigeau S, Thren J. The Genetic Causes of Toe Walking in Children. Genet Mol Biol Res. 2018;2(2:9):1–5.

4. Wojciechowski E, Sman A, Cornett K, et al. Gait patterns of children and adolescents with Charcot–Marie–Tooth disease. Gait Posture. 2017;56:89–94. doi: 10.1016/j.gaitpost.2017.05.005

5. Помарино Д., Емелина А.А., Ростази К. Современный взгляд на проблему идиопатической ходьбы на носках // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. — 2020. — Т. 99. — № 2. — С. 230–235. doi: 10.24110/0031-403X-2020-99-2-230-235

6. Gerhardt JJ, Rondinelli RD. Goniometric techniques for range-ofmotion assessment. Phys Med Rehabil Clin N Am. 2001;12(3):507–527.

7. Davies K, Black A, Hunt M, Holsti L. Long-term gait outcomes following conservative management of idiopathic toe walking. Gait Posture. 2018;62:214–219. doi: 10.1016/j.gaitpost.2018.02.014

8. Dutto I, Scalera C, Prosperi E. CREBBP and p300 lysine acetyl transferases in the DNA damage response. Cell Mol Life Sci. 2018; 75(8):1325–1338. doi: 10.1007/s00018-017-2717-4

9. Mustafin RN, Kayantseva AV, Enikeeva RF, Malykh SB. Lon gitudinal genetic studies of cognitive characteristics. Vavilovskii Zhurnal Genet Selektsii. 2020;24(1):87–95. doi: 10.18699/VJ20.599

10. Menke L, Belzen M, Alders M, et al. CREBBP Mutations in Individuals without Rubinstein–Taybi Syndrome Phenotype. Am J Med Genet A. 2016;170(1):2681–2693. doi: 10.1002/ajmg.a.37800

11. Korzus E. Rubinstein–Taybi Syndrome and Epigenetic Alterations. Adv Exp Med Biol. 2017;978:39–62. doi: 10.1007/978-3-319-53889-1_3

12. Milani D, Manzoni FM, Pezzani L, et al. Rubinstein–Taybi syndrome: clinical features, genetic basis, diagnosis, and management. Ital J Pediatr. 2015;41:4. doi: 10.1186/s13052-015-0110-1

13. Menke L, Gardeitchik T, Hammond P, et al. Further delineation of an entity caused by CREBBP and EP300 mutations but not resembling Rubinstein–Taybi syndrome. Am J Med Genet A. 2018; 176(4):862–876. doi: 10.1002/ajmg.a.38626

14. Angius A, Uva P, Oppo M, et al. Confirmation of a new phenotype in an individual with a variant in the last part of exon 30 of CREBBP. Am J Med Genet A. 2019;179(1):634–638. doi: 10.1002/ajmg.a.61052

15. Banka S, Sayer R, Breen C, et al. Genotype-phenotype specificity in Menke–Hennekam syndrome caused by missense variants in exon 30 or 31 of CREBBP. Am J Med Genet A. 2019;179(1): 1058–1062. doi: 10.1002/ajmg.a.61131

16. Menke–Hennekam Syndrome 1. OMIM: # 618332. In: The Human Phenotype Ontology (HPO) Databank. Available online: https://hpo.jax.org/app/browse/disease/OMIM:618332. Acces sed on August 7, 2021.

17. Malatesta L, Arya K, Gokden M, et al. BAG3 Myopathy Presenting With Prominent Neuropathic Phenotype and No Cardiac or Respiratory Involvement: A Case Report and Literature Review. J Clin Neuromuscul Dis. 2020;21(4):230–239. doi: 10.1097/CND.0000000000000300

18. Ho CC, Tai SM, Lee EC, et al. Rapid Identification of Pathogenic Variants in Two Cases of Charcot–Marie–Tooth Disease by GenePanel Sequencing. Int J Mol Sci. 2017;18(4):770. doi: 10.3390/ijms18040770

19. Herrin K, Geil M. A comparison of orthoses in the treatment of idiopathic toe walking: A randomized controlled trial. Prosthet Orthot Int. 2016;40(2):262–269. doi: 10.1177/0309364614564023

20. van Kuijk AA, Kosters R, Vugts M, Geurts AC. Treatment for idiopathic toe walking: a systematic review of the literature. J Rehabil Med. 2014;46(10):945–957. doi: 10.2340/16501977-1881.


Для цитирования:


Помарино Д., Трен А., Трен Д.Р., Ростази К., Емелина А.А. Мутация в гене CREBBP у девочки с синдромом ходьбы на носках: клинический случай. Вопросы современной педиатрии. 0;:14-19. https://doi.org/10.15690/vsp.v20i4.2287

For citation:


Pomarino D., Thren A., Thren J.R., Rostasy K., Emelina A.A. Mutation in the CREBBP Gene in the Girl with Toe Walking Syndrome: Clinical Case. Current Pediatrics. 0;:14-19. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/vsp.v20i4.2287

Просмотров: 89


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1682-5527 (Print)
ISSN 1682-5535 (Online)