Физическое и половое развитие родственных пациентов с буллезным эпидермолизом Киндлер: клинические случаи
https://doi.org/10.15690/vsp.v21i5.2454
Аннотация
Обоснование. Буллезный эпидермолиз Киндлер — орфанное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования; является одним из вариантов врожденного буллезного эпидермолиза. Для тяжелого течения характерен высокий риск развития недостаточности питания многофакторного генеза, хронического воспаления в связи с рецидивирующими вторичными инфекциями кожи, а также нарушений метаболизма костной ткани, что может являться причиной нарушений физического и полового развития у детей. Однако влияние буллезного эпидермолиза Киндлер на физическое и половое развитие пациентов остается неизученным.
Описание клинических случаев. Представлен семейный случай буллезного эпидермолиза Киндлер у пациентов 13 и 12 лет третей степени родства по материнской линии (дядя — племянник) с типичными для данного заболевания клиническими проявлениями. У обоих пациентов диагноз подтвержден секвенированием по Сэнгеру и выявлением идентичных патогенных вариантов гена FERMT1 (две делеции в компаунд-гетерозиготном состоянии — c.778del, p.Q260Kfs*21 и с.1088del, p.L363Wfs*39). Обнаружены сниженные концентрации тестостерона и 25(ОН)D, только у старшего пациента — повышенная концентрация адренокортикотропного гормона. Концентрации лютеинизирующего гормона, фолликулостимулирующего гормона и эстрадиола у обоих пациентов были в пределах референсных значений. У младшего пациента отмечены допубертатные размеры и объем яичек. У обоих пациентов отмечены особенности психоэмоционального состояния: неустойчивое эмоциональное состояние с быстрым нарастанием уровня тревоги у старшего пациента и трудности эмоционально-волевой регуляции — у младшего.
Заключение. Пациенты с буллезным эпидермолизом Киндлер ввиду системного хронического патологического процесса характеризуются высоким риском задержки физического и полового развития, в связи с чем им должно быть рекомендовано динамическое наблюдение у врача-педиатра и детского врача-эндокринолога.
Ключевые слова
Об авторах
М. А. ЛеоноваРоссия
Леонова Мария Алексеевна - младший научный сотрудник лаборатории патологии кожи у детей НИИ детской дерматологии НМИЦ здоровья детей.
119296, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2/62, стр. 1, тел.: +7 (495) 967-14-20
Раскрытие интересов:
Автор статьи подтвердила отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить
Н. Н. Мурашкин
Россия
Москва
Раскрытие интересов:
получение исследовательских грантов от фармацевтических компаний Jansen, Eli Lilly, Novartis, Abbvi, Pfizer, Amryt Pharma plc. Получение гонораров за научное консультирование от компаний Galderna, Pierre Fabre, Bayer, Leofarma, Pfizer, AbbVie, ООО «Зелдис-Фарма»
А. С. Дворников
Россия
Москва
Раскрытие интересов:
Автор статьи подтвердил отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить
И. Ю. Пронина
Россия
Москва
Раскрытие интересов:
Автор статьи подтвердила отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить
Список литературы
1. Has C, Bauer JW, Bodemer C, et al. Consensus reclassification of inherited epidermolysis bullosa and other disorders with skin fragility. Br J Dermatol. 2020;183(4):614–627. doi: https://doi.org/10.1111/bjd.18921
2. Кубанов А.А., Альбанова В.И., Карамова А.Э. и др. Распространенность врожденного буллезного эпидермолиза у населения Российской Федерации // Вестник дерматологии и венерологии. — 2015. — Т. 91. — № 3. — С. 21–30.
3. Буллезный эпидермолиз: руководство для врачей / под ред. Н.Н. Мурашкина, Л.С. Намазовой-Барановой. — М.: ПедиатрЪ; 2019. — 444 с.
4. Bardhan A, Bruckner-Tuderman L, Chapple ILC, et al. Epidermolysis bullosa. Nat Rev Dis Primers. 2020;6(1):78. doi: https://doi.org/10.1038/s41572-020-0210-0
5. Lai-Cheong JE, McGrath JA. Kindler syndrome. Dermatol Clin. 2010;28(1):119–124. doi: https://doi.org/10.1016/j.det.2009.10.013
6. Maier K, He Y, Esser PR, et al. Single amino acid deletion in kindlin-1 results in partial degradation which can be rescued by chaperone treatment. J Invest Dermatol. 2016;136(5):920–929. doi: https://doi.org/10.1016/j.jid.2015.12.039
7. Simon D. Puberty in chronically diseased patients. Horm Res. 2002;57(Suppl 2):53–56. doi: https://doi.org/10.1159/000058102
8. Loh CC, Kim J, Su JC, et al. Development, reliability, and validity of a novel Epidermolysis Bullosa Disease Activity and Scarring Index (EBDASI). J Am Acad Dermatol. 2014;70(1):89–97.e1–13. doi: https://doi.org/10.1016/j.jaad.2013.09.041
9. Jain SV, Harris AG, Su JC, et al. The Epidermolysis Bullosa Disease Activity and Scarring Index (EBDASI): grading disease severity and assessing responsiveness to clinical change in epidermolysis bullosa. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2017;31(4):692–698. doi: https://doi.org/10.1111/jdv.13953
10. de Onis M, Onyango AW, Borghi E, et al. Development of a WHO growth reference for school-aged children and adolescents. Bull World Health Organ. 2007;85(9):660–667. doi: https://doi.org/10.2471/blt.07.043497
11. Sotos JF, Tokar NJ. Appraisal of testicular volumes: volumes matching ultrasound values referenced to stages of genital development. Int J Pediatr Endocrinol. 2017;2017:7. doi: https://doi.org/10.1186/s13633-017-0053-y
12. Marshall WA, Tanner JM. Variations in the pattern of pubertal changes in boys. Arch Dis Child. 1970;45(239):13–23. doi: https://doi.org/10.1136/adc.45.239.13
13. Wolf RM, Long D. Pubertal Development. Pediatr Rev. 2016; 37(7):292–300. doi: https://doi.org/10.1542/pir.2015-0065
14. Martinez AE, Allgrove J, Brain C. Growth and pubertal delay in patients with epidermolysis bullosa. Dermatol Clin. 2010;28(2): 357–359, xii. doi: https://doi.org/10.1016/j.det.2010.01.007
Рецензия
Для цитирования:
Леонова М.А., Мурашкин Н.Н., Дворников А.С., Пронина И.Ю. Физическое и половое развитие родственных пациентов с буллезным эпидермолизом Киндлер: клинические случаи. Вопросы современной педиатрии. 2022;21(5):383-390. https://doi.org/10.15690/vsp.v21i5.2454
For citation:
Leonova M.A., Murashkin N.N., Dvornikov A.S., Pronina I.Yu. Physical Development and Puberty in Related Patients with Kindler Epidermolysis Bullosa: Case Study. Current Pediatrics. 2022;21(5):383-390. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/vsp.v21i5.2454