Фиброзные деформации кистей у детей с дистрофическим буллезным эпидермолизом (по данным национального регистра).

Обоснование. Дистрофический буллезный эпидермолиз (ДБЭ) — одна из наиболее распространенных и тяжелых форм врожденного буллезного эпидермолиза (ВБЭ). Прогрессирующее фиброзное ремоделирование тканей при ДБЭ характеризуется формированием контрактур и псевдосиндактилий конечностей. Осложнения ДБЭ оказывают значительное негативное влияние на развитие, взросление и качество жизни пациентов. Распространенность ДБЭ, структуру тяжести болезни и ее связь с выраженностью деформаций конечностей в российских исследованиях не изучали. Цель исследования — изучить распространенность и структуру фиброзных деформаций кистей среди детей с ДБЭ в России. Методы. В исследование включали данные детей с генетически верифицированным ДБЭ (патогенный вариант гена COL7A1) в возрасте до 18 лет, имеющих гражданство России. Источник данных — «Регистр генетических и других редких заболеваний» фонда «БЭЛА. Дети-бабочки». Период сбора данных: сентябрь 2014 — июнь 2025 г. Фиброзные деформации кистей устанавливали у пациентов с псевдосиндактилиями и контрактурами кистей. Выраженность однокистевых деформаций определяли по шкале J. Glicenstein и соавт. (Grade 1–4). Результаты. Из 261 пациента с ДБЭ деформации кистей различной степени выраженности выявлены у 39 (14,9%), из них 19 (49%) женского пола. Средний возраст пациентов с деформацией кистей составил 12,2 ± 3,6 года (диапазон от 6 до 18 лет). Степень деформации Grade 1 (начальные деформации) определена у 6 (15%), Grade 2 (умеренные деформации) — у 23 (59%), Grade 3a (прогрессирующая форма) — у 9 (23%), Grade 4b (максимально выраженные изменения) — у 1 (3%) пациента. Средний возраст появления признаков фиброзной деформации кистей составил 4,1 ± 2,9 года. У пациентов с более тяжелыми формами (Grade 3a, 4b) дебют деформаций происходил в среднем на 1,5–2 года раньше, чем у пациентов с Grade 1–2. Заключение. В структуре случаев ДБЭ превалируют случаи фиброзных деформаций конечностей (кистей) умеренной выраженности. Выраженность деформаций напрямую определяется возрастом начала фиброзных изменений.

1. Bardhan A, Bruckner-Tuderman L, Chapple ILC, et al. Epidermolysis bullosa. Nat Rev Dis Primers. 2020;6(1):78. doi: https://doi.org/10.1038/s41572-020-0210-0

2. Nyström A, Velati D, Mittapalli VR, et al. Collagen VII plays a dual role in wound healing. J Clin Invest. 2013;123(8):3498–3509. doi: https://doi.org/10.1172/JCI68127

3. Пронина И.Ю., Мурашкин Н.Н., Макарова С.Г. и др. Фосфорнокальциевый обмен и метаболизм костной ткани у детей с дистрофической формой врожденного буллезного эпидермолиза: одномоментное исследование // Вопросы современной педиатрии. — 2022. — Т. 21. — № 1. — С. 36–41. — doi: https://doi.org/10.15690/vsp.v21i1/2385

4. Varki R, Sadowski S, Uitto J, Pfendner E. Epidermolysis bullosa. II. Type VII collagen mutations and phenotype-genotype correlations in the dystrophic subtypes. J Med Genet. 2007;44(3):181–192. doi: https://doi.org/10.1136/jmg.2006.045302

5. Fine JD, Bruckner-Tuderman L, Eady RA, et al. Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classification. J Am Acad Dermatol. 2014;70(6):1103–1126. doi: https://doi.org/10.1016/j.jaad.2014.01.903

6. Fine JD, Mellerio JE. Extracutaneous manifestations and complications of inherited epidermolysis bullosa: Part II. Other organs. J Am Acad Dermatol. 2009;61(3):387–402. doi: https://doi.org/10.1016/j.jaad.2014.01.903

7. Мурашкин Н.Н., Епишев Р.В., Орлова О.С. и др. Эпидемиология врожденного буллезного эпидермолиза среди детского населения Российской Федерации // Вопросы современной педиатрии. — 2024. — Т. 23. — № 5. — С. 316–328. — doi: https://doi.org/10.15690/vsp.v23i5.2808

8. Glicenstein J, Mariani D, Haddad R. The hand in recessive dystrophic epidermolysis bullosa. Hand Clin. 2000;16(4):637–645. doi: https://doi.org/10.1016/S0749-0712(21)00223-7

9. Box R, Bernardis C, Pleshkov A, et al. Hand surgery and hand therapy clinical practice guideline for epidermolysis bullosa. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):406. doi: https://doi.org/10.1186/s13023-022-02282-0

10. Nyström A, Pattaroni C, Kern JS. The Role of Fibroblasts in Dystrophic Epidermolysis Bullosa Pathogenesis and Current Treatment Approaches. JID Innov. 2025;5(3):100353. doi: https://doi.org/10.1016/j.xjidi.2025.100353

11. Formsma SA, Maathuis CB, Robinson PH, Jonkman MF. Postoperative hand treatment in children with recessive dystrophic epidermolysis bullosa. J Hand Ther. 2008;21(1):80–85; quiz 85. doi: https://doi.org/10.1197/j.jht.2007.10.001.