Preview

Вопросы современной педиатрии

Расширенный поиск

Случаи трихогепатоэнтерального синдрома (синдромной диареи), осложненного кроноподобным заболеванием

https://doi.org/10.15690/vsp.v14i3.1381

Полный текст:

Аннотация

Трихогепатоэнтеральный синдром (син. синдромная, фенотипическая диарея, SD/THES) — редкое врожденное заболевание с преимущественным поражением кишечника. Причиной его развития являются мутации генов SKIV2L или TTC37. Характеризуется внутриутробной гипотрофией, тяжелой хронической диареей с дебютом в младенческом возрасте, характерными чертами лица и особенностями роста волос, иммунными нарушениями. Приводятся данные о двух пациентах с трихогепатоэнтеральным синдромом, осложненным кроноподобным заболеванием. Случаи трихогепатоэнтерального синдрома и его осложнения в виде кроноподобного заболевания описываются в российской медицинской литературе впервые. 

Об авторах

Е. А. Рославцева
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Россия

кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник отделения питания здорового и больного ребенка НИИ педиатрии Научного центра здоровья детей



Т. Э. Боровик
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Российская Федерация
Россия


Е. Г. Цимбалова
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Россия


А. О. Анушенко
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Россия


А. С. Потапов
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Российская Федерация
Россия


М. М. Лохматов
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Российская Федерация
Россия


И. Л. Чащина
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Россия


М. Д. Бакрадзе
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Российская Федерация
Россия


Список литературы

1. Berni Canani R., Terrin G., Cardillo G., Tomaiuolo R., Costaldo G. Congenital diarrheal disorders: improved understanding of gene defects is leading to advances in intestinal physiology and clinical management. J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. 2010; 50: 360–366.

2. Stankler L., Lloyd D., Pollitt R. J., Gray E. S., Thom H., Russell G. Unexplained diarrhoea and failure to thrive in 2 siblings with unusual faces and abnormal scalp hair shafts: a new syndrome. Arch. Dis. Child. 1982; 57: 212–216.

3. Verloes A., Lombet J., Lambert Y., Hubert A. F., Deprez M., Fridman V., Gosseye S., Rigo J., Sokal E. Tricho-hepato-enteric syndrome: further delineation of a distinct syndrome with neonatal hemochromatosis phenotype, intractable diarrhea, and hair anomalies. Am. J. Med. Genet. 1997; 68: 391–395.

4. Girault D., Goulet O., Le Deist F., Brousse N., Colomb V., Cesarini J. P., de Potter S., Canioni D., Griscelli C., Fischer A. Intractable infant diarrhea associated with phenotypic abnormalities and immunodeficiency. J. Pediatr. 1994; 125: 36–42.

5. Fabre A., Andre N., Breton A., Broue P., Badens C., Roquelaure B. Intractable diarrhea with phenotypic anomalies and tricho-hepatoenteric syndrome: two names for the same disorder. Am. J. Med. Genet. A. 2007; 143: 584–588.

6. Al Qoaer K., Al Mehaidib A., Shabib S., Banemai M. Chronic diarrhea and skin hyperpigmentation: a new association. Saudi J. Gastroenterol. 2008; 14: 187–191.

7. Hartley J. L., Zachos N. C., Dawood B., Donowitz M., Forman J., Pollitt R.J., Morgan N.V., Tee L., Gissen P., Kahr W.H., Knisely A.S., Watson S., Chitayat D., Booth I. W., Protheroe S., Murphy S., de Vries E., Kelly D. A., Maher E. R. Mutations in TTC37 cause trichohepatoenteric syndrome (phenotypic diarrhea of infancy). Gastroenterology. 2010; 138: 2388–2398.

8. Fabre A., Martinez-Vinson C., Roquelaure B., Missirian C., Andre N., Breton A., Lachaux A., Odul E., Colomb V., Lemale J., Cezard J. P., Goulet O., Sarles J., Levy N., Badens C. Novel mutations in TTC37 associated with tricho-hepato-enteric syndrome. Hum. Mutat. 2011; 32: 277–281.

9. Fabre A., Charroux B., Martinez-Vinson C., Roquelaure B., Odul E., Sayar E., Smith H., Colomb V., Andre N., Hugot J. P., Goulet O., Lacoste C., Sarles J., Royet J., Levy N., Badens C. SKIV2L mutations cause syndromic diarrhea, or trichohepatoenteric syndrome. Am. J. Hum. Genet. 2012; 90: 689–692.

10. Fabre A., Martinez-Vinson C., Goulet O., Badens C. Syndromic diarrhea/Tricho-hepatoenteric syndrome. Orphanet J. Rare Dis. 2013; 8: 5.

11. Fabre A., Breton A., Coste M. E., Colomb V., Dubern B., Lachaux A., Lemale J., Mancini J., Marinier E., Martinez-Vinson C., Peretti N., Perry A., Roquelaure B., Venaille A., Sarles J., Goulet O., Badens C. Syndromic (phenotypic) diarrhoea of infancy/trichohepato-enteric syndrome. Arch. Dis Child. 2014; 99: 35–38.

12. Kotecha U. H., Movva S., Puri R. D., Verma I. C. Trichohepatoenteric syndrome: founder mutation in asian indians. Mol. Syndromol. 2012; 3 (2): 89–93. Doi: 10.1159/000339896.

13. Monies D. M., Rahbeeni Z., Abouelhoda M., Naim E. A., AlYounes B., Al-Mahadib A. Expanding phenotypic and allelic heterogeneity of Tricho-Hepato-Enteric Syndrome (THES). J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. 2015; 60 (3): 352–356. Doi: 10.1097/ MPG.0000000000000627.

14. Goulet O., Vinson C., Roquelaure B., Brousse N., Bodemer C., CezardJ.P. Syndromic (phenotypic) diarrhea in early infancy. Orphanet J. Rare Dis. 2008; 3: 6.

15. Egritas O., Dalgic B., Onder M. Tricho-hepatoenteral syndrome presenting with mild colitis. Eur. J. Pediatr. 2008; 12, 168 (8): 993–995. 16. Dweikat I., Sultan M., Maraqa N., Hindi T., Abu-Rmeileh S., Abu-Libdeh B. Clinical report. Tricho-hepato-enteric syndrome: a case of hemochromatosis with intractable diarrhea, dismorphic features, and hair abnormality. Am. J. Med. Genet. 2007; Part A, 143 (6): 581–583.


Для цитирования:


Рославцева Е.А., Боровик Т.Э., Цимбалова Е.Г., Анушенко А.О., Потапов А.С., Лохматов М.М., Чащина И.Л., Бакрадзе М.Д. Случаи трихогепатоэнтерального синдрома (синдромной диареи), осложненного кроноподобным заболеванием. Вопросы современной педиатрии. 2015;14(3):416-421. https://doi.org/10.15690/vsp.v14i3.1381

For citation:


Roslavtseva Е.А., Borovik Т.E., Tsimbalova Е.G., Anushenko А.О., Potapov А.S., Lokhmatov М.М., Chashchina I.L., Bakradze М.D. Cases of Trichohepatoenteric Syndrome (Syndromic Diarrhea) with Underlying Crohn’s Disease. Current Pediatrics. 2015;14(3):416-421. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/vsp.v14i3.1381

Просмотров: 187


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1682-5527 (Print)
ISSN 1682-5535 (Online)