Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 18, № 5 (2019) | Генетические и клинико-лабораторные особенности синдрома Швахмана-Даймонда в России: проспективное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Г. Ипатова, Е. А. Деордиева, О. А. Швец, А. А. Мухина, А. А. Моисеева, Ю. А. Родина, П. В. Шумилов, А. В. Павлова, Е. В. Райкина, А. Ю. Асанов, М. М. Литвинова, А. Ю. Щербина | ||
| "... with pathogenic variants in SBDS gene. The spectrum of SBDS gene variants in patients with SDS and features ..." | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Краткие рекомендации по подготовке рукописей, содержащих информацию о результатах молекулярно-генетических исследований | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, А. Г. Никитин | ||
| "... of various variants of the genome nucleotide sequence. Information on the use of specialised databases ..." | ||
| Том 21, № 5 (2022) | Врожденный ихтиоз: клинико-генетические характеристики заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мурашкин, К. О. Аветисян, Р. А. Иванов, C. Г. Макарова | ||
| "... Congenital ichthyosis is a group (almost 100 clinical variants) of rare genetic skin diseases ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Гомоцистинурия: литературный обзор и описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Бучинская, Е. А. Исупова, М. М. Костик | ||
| "... levels in serum). There is prenatal and DNA-diagnostics (genetic variants in CBS gene). Revealing ..." | ||
| Том 20, № 5 (2021) | Механизмы формирования и возможности терапевтической коррекции стероидрезистентности у пациентов с атопическим дерматитом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мурашкин, Р. В. Епишев, А. И. Материкин, Э. Т. Амбарчян, Л. А. Опрятин, Р. А. Иванов | ||
| Том 19, № 1 (2020) | Клинический случай редкого варианта наследственного дерматоза: энтеропатический акродерматит | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ю. Хорошева, К. П. Кузьмичева, Е. Б. Храмова, О. A. Рычкова, Н. Е. Горохова, E. И. Малинина | ||
| Том 13, № 3 (2014) | ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ ТОЦИЛИЗУМАБА ПРИ СИСТЕМНОМ ВАРИАНТЕ ЮВЕНИЛЬНОГО ИДИОПАТИЧЕСКОГО АРТРИТА В РЕСПУБЛИКЕ БАШКОРТОСТАН | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Малиевский, Г. Р. Гареева, А. Т. Шабанова, А. А. Хасанова, Э. В. Каленова, А. Ж. Нуриахметова | ||
| "... Background: To summarize the experience in application of tocilizumab at system variant ..." | ||
| Том 6, № 3 (2007) | СЛУЧАЙ ЭПШТЕЙНА-БАРР ВИРУСНОЙ ИНФЕКЦИИ, ПРОТЕКАВШЕЙ ПОД МАСКОЙ СИСТЕМНОГО ВАРИАНТА ЮВЕНИЛЬНОГО РЕВМАТОИДНОГО АРТРИТА | Аннотация похожие документы |
| Т.М. Бзарова, Е.И. Алексеева, С.С. Акулова | ||
| "... variant of the juvenile rheumatoid arthritis. The clinical presentations of the disease included fever ..." | ||
| Том 7, № 2 (2008) | ВЛИЯНИЕ ИНФЛИКСИМАБА НА КЛИНИЧЕСКИЕ И ЛАБОРАТОРНЫЕ ПОКАЗАТЕЛИ АКТИВНОСТИ ПРИ РАЗЛИЧНЫХ ВАРИАНТАХ ЮНОШЕСКОГО АРТРИТА | Аннотация похожие документы |
| Е.И. Алексеева, А.М. Алексеева, С.И. Валиева, Т.М. Бзарова, Р.В. Денисова | ||
| "... with early and delayed articular JA variants. It reserved articular syndrome, reduced laboratory activity ..." | ||
| Том 18, № 4 (2019) | Криопиринассоциированный периодический синдром (CAPS), вызванный вариантом c.943A>G гена NLRP3: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Криулин, Е. И. Алексеева, Т. М. Дворяковская, Б. И. Бурсагова, К. В. Савостьянов, Н. В. Журкова, А. А. Пушков, А. В. Аникин, А. М. Нестеров | ||
| "... neurological cutaneous articular syndrome. These syndromes are considered as clinical variants of one disease ..." | ||
| Том 6, № 2 (2007) | ЭФФЕКТИВНОСТЬ РАЗЛИЧНЫХ РЕЖИМОВ ИММУНОСУПРЕССИВНОЙ ТЕРАПИИ ЦИКЛОСПОРИНОМ И МЕТОТРЕКСАТОМ У БОЛЬНЫХ СИСТЕМНЫМ ВАРИАНТОМ ЮВЕНИЛЬНОГО РЕВМАТОИДНОГО АРТРИТА | Аннотация похожие документы |
| Е.И. Алексеева, С.И. Валиева, Д.В. Апаева | ||
| "... in more than 50% of cases of long clasting systemic variant of JRA on the average a year after ..." | ||
| Том 13, № 1 (2014) | ИССЛЕДОВАНИЕ АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНЫХ МАРКЕРОВ ГЕНОВ СЕМЕЙСТВА IL1 (IL1B И ILRA) С КЛИНИЧЕСКИМИ ВАРИАНТАМИ ПИЕЛОНЕФРИТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, А. А. Терентьева, Н. В. Тарасенко, Е. В. Лошкова, А. И. Тлиф | ||
| "... for immunoregulatory cytokines in the development of chronic pyelonephritis and its clinical variants. Patients ..." | ||
| Том 22, № 5 (2023) | Изменения в гене DSG4 как причина гипотрихоза у ребенка с тяжелым атопическим дерматитом: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мурашкин, Р. В. Епишев, О. Д. Дубенко, А. И. Материкин, Л. А. Опрятин, Р. А. Иванов, А. А. Савелова, М. А. Леонова | ||
| "... testing (nucleotide variant c.699C>T in exone 13 of the DSG4 gene (OMIM # 607892)). Patient's mother ..." | ||
| Том 23, № 2 (2024) | Болезнь Вильсона, вызванная ранее не описанным гомозиготным нуклеотидным вариантом гена ATP7B: клинические случаи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. К. Черневский, А. Е. Лаврова, Е. Ю. Коновалова, Е. Ю. Борисова, Н. А. Дорощук, О. С. Грознова | ||
| "... description. The variant with uncertain clinical value of the ATP7B gene, c.2111C>T (p.T704I, chr13:52534294G ..." | ||
| Том 21, № 3 (2022) | Ассоциация вариантов генов LEP rs2167270, LEPR rs1137100, GHRL rs696217, rs27647 и NPY rs16147 с ожирением и пищевым поведением подростков: исследование «случай-контроль» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Кочетова, З. А. Шангареева, Т. В. Викторова, Г. Ф. Корытина, В. В. Викторов | ||
| "... variants and obesity in adolescents and their eating behavior. Methods. The study included children aged ..." | ||
| Том 6, № 3 (2007) | КЛИНИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ЭФФЕКТИВНОСТИ И БЕЗОПАСНОСТИ ПРИМЕНЕНИЯ СПЕЦИФИЧЕСКОГО АНТАГОНИСТА РЕЦЕПТОРОВ АНГИОТЕНЗИНА II ИРБЕСАРТАНА ПРИ ЛЕЧЕНИИ АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТЕНЗИИ У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ | Аннотация похожие документы |
| Л.П. Жаркова, И.В. Андреева | ||
| "... ) in children reduces systolitic arterial pressure by 25,8 mm m.c. (17,9%) compared to the initial value ..." | ||
| Том 14, № 3 (2015) | Оценка безопасности применения пентавакцины у недоношенных детей: опыт Центра семейной вакцинопрофилактики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Новикова, Л. С. Намазова-Баранова, А. Г. Гайворонская, М. И. Броева, М. В. Федосеенко | ||
| "... effects measured 25.8% and 27.9% respectively. Post-vaccinal reactions were either weak or moderate ..." | ||
| Том 12, № 4 (2013) | ОБЩАЯ ЭТИОЛОГИЯ РАССТРОЙСТВ НЕРВНОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ. НЕЙРОГЕННЫЕ ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Ф. Литвицкий | ||
| "... and situational tasks for evaluation of the learning of the information, as well as reasoned variants of answers ..." | ||
| Том 13, № 3 (2014) | НАРКОМАНИИ, ТОКСИКОМАНИИ, ОТРАВЛЕНИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Ф. Литвицкий | ||
| "... of the retention level of its material and also variants of answers to them are attached to the lecture. ..." | ||
| Том 11, № 1 (2012) | ЛАКТАЗНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ У ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА И ОСОБЕННОСТИ ПИТАНИЯ ПРИ ПАТОЛОГИИ. РАЗБОР КЛИНИЧЕСКИХ СЛУЧАЕВ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Г. Ипатова, М. И. Дубровская, Т. И. Корнева, Е. К. Кургашева, Ю. Г. Мухина | ||
| "... correction. We present clinical variants of the disorder. ..." | ||
| Том 11, № 5 (2012) | ОСОБЕННОСТИ СОСТОЯНИЯ ПОЧЕК ПРИ ЦЕЛИАКИИ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Трифонова, Н. В. Русакова | ||
| "... contains common conceptions on possible variants of renal disorders and mechanisms of development ..." | ||
| Том 6, № 5 (2007) | АНОМАЛИИ РОТАЦИИ И ФИКСАЦИИ КИШЕЧНИКА У ДЕТЕЙ (КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕБНАЯ ТАКТИКА) | Аннотация похожие документы |
| А.И. Ленюшкин, И.Н. Хворостов | ||
| "... The article elucidates current opinion on embryogenesis and anatomical variants of intestinal ..." | ||
| Том 13, № 2 (2014) | ПАТОЛОГИЯ СИСТЕМЫ ГЕМОСТАЗА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Ф. Литвицкий | ||
| "... , and also reasoned variants of replies. ..." | ||
| Том 11, № 5 (2012) | НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ, ИЗМЕНЧИВОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ. ЧАСТЬ 2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Ф. Литвицкий | ||
| "... with the variants of answers for evaluation of received knowledge at the end of the article. ..." | ||
| Том 5, № 3 (2006) | КЛИНИЧЕСКАЯ ЭФФЕКТИВНОСТЬ АЗИТРОМИЦИНА В ЛЕЧЕНИИ ПНЕВМОНИЙ У ДЕТЕЙ | Аннотация похожие документы |
| Н.Д. Сорока, С.П. Гомозова, И.В. Ильина, Е.А. Кречмар | ||
| "... antibacterial drug is pointed, as well as an alternative means for moderate severe variants of outpatient ..." | ||
| Том 20, № 4 (2021) | Мутация в гене CREBBP у девочки с синдромом ходьбы на носках: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Помарино, А. Трен, Дж. Р. Трен, К. Ростази, А. А. Емелина | ||
| "... Baclground. Pathogenic variants of the CREBBP gene have been revealed in patients with Rubinstein ..." | ||
| Том 14, № 1 (2015) | СОВРЕМЕННЫЕ АСПЕКТЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ ЛЯМБЛИОЗА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Усенко, С. Ю. Конаныхина | ||
| "... of other variants of the pathology of gastroduodenal zone, intestine, biliary passages that makes clinical ..." | ||
| Том 16, № 3 (2017) | КЛАССИФИКАЦИЯ ВНУТРИЖЕЛУДОЧКОВЫХ КРОВОИЗЛИЯНИЙ У НОВОРОЖДЕННЫХ В МЕЖДУНАРОДНОЙ СТАТИСТИЧЕСКОЙ КЛАССИФИКАЦИИ БОЛЕЗНЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Власюк | ||
| "... morphological variant is proposed, which should become the basic one for both neuroimaging and for all clinical ..." | ||
| Том 12, № 1 (2013) | КРИОПИРИН-АССОЦИИРОВАННЫЙ ПЕРИОДИЧЕСКИЙ СИНДРОМ | Аннотация похожие документы |
| М. Гатторно | ||
| "... Cryopyrin associated periodic syndrome (CAPS) can be represented by various clinical variants ..." | ||
| Том 11, № 1 (2012) | ПРОФИЛАКТИКА ДЕФИЦИТНЫХ ПО ВИТАМИНАМ И МИНЕРАЛЬНЫМ ВЕЩЕСТВАМ СОСТОЯНИЙ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Стенникова, Л. В. Левчук, Н. Е. Санникова | ||
| "... , prevalence and clinical presentations of respective deficits in childhood. We also provide with variants ..." | ||
| Том 5, № 3 (2006) | «ЭРА МЕТОТРЕКСАТА» В ДЕТСКОЙ РЕВМАТОЛОГИИ | Аннотация похожие документы |
| С.Р. Родионовская, И.П. Никишина | ||
| "... . Algorithms of methotrexate use in various variants of juvenile arthritis are presented. Key words ..." | ||
| Том 24, № 2 (2025) | Дифференциальная диагностика синдромов Гурлер и Гурлер – Шейе: описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Бучинская, А. О. Вечкасова, Е. Е. Шишунова, Ю. С. Кравцова, Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, М. М. Костик | ||
| "... genetic testing (pathogenic variant c.208C>T (Gln70Ter) in exon 2 and nucleotide variant of unknown ..." | ||
| Том 18, № 6 (2019) | Мукополисахаридоз II типа: эффективность ферментозаместительной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Л. С. Намазова-Баранова, Н. В. Журкова, Е. Ю. Захарова, Г. В. Ревуненков, Т. В. Лобжанидзе, М. А. Бабайкина | ||
| "... disease caused by pathological variants in IDS gene. Such variants lead to iduronate-2-sulfatase enzyme ..." | ||
| Том 10, № 5 (2011) | Результаты открытого, проводимого в одном центре, нерандомизированного, без группы сравнения, наблюдательного исследования оценки эффективности и безопасности терапии этанерцептом в комбинации с метотрексатом у пациентов с ЮИА | Аннотация похожие документы |
| Е.И. Алексеева, Т.М. Бзарова | ||
| "... with poly- and oligoarticulate variants of juvenile idiopathic arthritis aged 8 (6; 11) years ..." | ||
| Том 23, № 4 (2024) | Ганглиозидоз GM2 (болезнь Тея – Сакса), тип I, инфантильная форма: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Бабкин, В. А. Щербак, Е. В. Леонтьева, Л. А. Кирий | ||
| "... Background. GM2 gangliosidosis (Tay-Sachs disease, variant B, type I) is an orphan disease ..." | ||
| Том 15, № 1 (2016) | Хронический небактериальный («стерильный») остеомиелит в практике детского ревматолога, современные подходы к диагностике и лечению: обзор литературы и анализ собственных данных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Л. Копчак, М. М. Костик, А. Ю. Мушкин | ||
| "... , and diagnostics of different variants of chronic non-bacterial («sterile») osteomyelitis (CNO). The inherited ..." | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Современные представления о воспалительных заболеваниях кишечника у детей с очень ранним и ранним началом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Хавкин, А. А. Пермякова, М. О. Цепилова, А. В. Каплина, С. И. Ситкин, А. Н. Сурков, С. Д. Гетманов | ||
| "... . This article presents a review of the available information on etiological factors, course variants ..." | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Прогероидный синдром Коккейна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Л. Кунгурцева, А. В. Витебская | ||
| "... with impaired DNA repair. The syndrome is autosomal recessive, and it is caused by pathogenic variants in ERCC8 ..." | ||
| Том 23, № 5 (2024) | Дифференциальная диагностика складчатой пахидермии кожи головы: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Белышева, Е. Е. Зеленова, Т. А. Гассан, Э. Т. Амбарчян, М. И. Дениева, Я. В. Вишневская, Т. В. Наседкина, Н. Н. Мурашкин | ||
| "... and immunohistological studies. Moreover, pathogenic variants in the NRAS gene were not revealed. Conclusion. This case ..." | ||
| Том 23, № 6 (2024) | Последствия антибиотикотерапии в перинатальном периоде для кишечной микробиоты ребенка раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Беляева, Л. С. Намазова-Баранова, Е. П. Бомбардирова, Т. В. Турти, Р. А. Шукенбаева | ||
| "... of pathobionts and symbionts resistome within intestinal microbiota in «mother-child» complex and variants ..." | ||
| Том 20, № 6s (2021) | Синдром Германского–Пудлака, тип 6, в сочетании с сосудистой мальформацией кишечника: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Суханова, Г. В. Ревуненков, О. Б. Гордеева, М. В. Егорова, Д. С. Овчинников, В. В. Кадышев, Р. А. Зинченко, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... variants in base sequence, deletions, and insertions in the HPS6 gene encoding the transmembrane protein ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Течение и исходы семейной средиземноморской лихорадки у пациентов крымско-татарской национальности: предварительные результаты исследования серии случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Жогова, С. В. Ивановский, Н. В. Лагунова, А. В. Тумакова, М. М. Костик | ||
| "... diagnosed as acute respiratory infection, 2 — as teething, 2 — as juvenile arthritis. The M694V variant ..." | ||
| Том 23, № 5 (2024) | Успехи иммунопатогенетической терапии комбинированной формы врожденного ихтиоза у ребенка: редкий клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. О. Аветисян, Н. Н. Мурашкин, Е. С. Павлова, Р. А. Иванов, С. В. Петричук, Д. Г. Купцова, Д. С. Демьянов, К. В. Савостьянов | ||
| "... -throughput sequencing followed by validation with Sanger sequencing has revealed two genetic variants: novel ..." | ||
| Том 24, № 2 (2025) | Редкое наследственное нарушение обмена с антенатальной манифестацией — 3-метилглутаконовая ацидурия, тип VIIB: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Беляева, А. Л. Карпова, М. Г. Дегтярева, А. Ю. Кругляков, М. М. Каменев, Т. А. Теновская, А. В. Шереметьева | ||
| "... sequencing. Two variants of the CLPB gene (NM_001258392.3) were revealed: HG38 variant (chr11-72301838C>CT, c ..." | ||
| Том 21, № 2 (2022) | Саркоидоз как причина генерализованной лимфаденопатии у ребенка дошкольного возраста: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ю. Хорошева, Е. Б. Храмова, Н. Е. Горохова, Н. А. Машкина, Н. В. Козлов, К. П. Кузьмичева | ||
| "... revealed pathogenic variant in the TNFRSF13B gene that was previously described in adult patients ..." | ||
| Том 21, № 1 (2022) | Начало преподавания детских болезней в Императорском Казанском университете | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Созинов, Д. И. Садыкова, А. Ю. Иванов, Р. Г. Иванова, А. В. Ишбулдина | ||
| "... of the pediatrics implementation and variants of infrastructure changes (via representative archival materials ..." | ||
| Том 6, № 6 (2007) | ЭФФЕКТИВНОСТЬ ЦЕФТРИАКСОНА У БОЛЬНЫХ ЮНОШЕСКИМ АРТРИТОМ, ПОЛУЧАЮЩИХ ИММУНОСУПРЕССИВНУЮ ТЕРАПИЮ | Аннотация похожие документы |
| А.М. Чомахидзе, Е.И. Алексеева, К.Б. Исаева, С.И. Валиева, Т.М. Бзарова | ||
| "... with different variants of the illness run, who received immunosuppressive therapy. All the patients showed ..." | ||
| Том 13, № 3 (2014) | ГРУДНОЕ ВСКАРМЛИВАНИЕ КАК ПРОБЛЕМА XXI ВЕКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. А. Кулакова, Н. А. Соловьёва, Е. А. Курмаева | ||
| "... » system when forming lactation dominant at a nursing woman, correction variants of this work are offered ..." | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Ингибиторы натрийзависимого переносчика глюкозы 2-го типа — прорыв в коррекции нейтропении и дисфункции нейтрофилов у больных с гликогеновой болезнью типа Ib | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Сурков, Л. С. Намазова-Баранова, А. Л. Аракелян, Е. Е. Бессонов, Н. В. Журкова | ||
| "... in the group of hereditary carbohydrate metabolism disorders. The condition is caused by pathogenic variants ..." | ||
| Том 23, № 5 (2024) | Синдром Протея: описание двух клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Белышева, Е. Е. Зеленова, Н. А. Семенова, Е. В. Шарапова, В. В. Семенова, Г. Б. Сагоян, Е. В. Бычкова, Д. В. Городилова, Н. Н. Мурашкин, Э. В. Кумирова, В. В. Емцова, Т. Т. Валиев, Т. В. Наседкина, В. В. Стрельников | ||
| "... are based on it. Clinical case description. This article describes two clinical cases with somatic variants ..." | ||
| Том 23, № 5 (2024) | Синдром «черничного маффина» у пациента с врожденным лейкозом: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. З. Алиев, Т. С. Белышева, Е. Б. Мачнева, Т. Т. Валиев, Н. А. Батманова, И. О. Костарева, Н. А. Бурлака, Т. И. Потемкина, К. А. Сергеенко, Л. М. Кудаева, И. Ю. Трушкова, Н. Н. Мурашкин, К. И. Киргизов, С. Р. Варфоломеева | ||
| "... of the disease variant, prognostic risk group, and initiation of programmed treatment. ..." | ||
| Том 23, № 6 (2024) | Поздняя диагностика системной склеродермии с сосудистыми осложнениями: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. С. Богомолова, Г. В. Санталова | ||
| "... and variants. Clinical case description. SS in a boy under 5 years old was considered as congenital skin ..." | ||
| Том 21, № 3 (2022) | Прогерия (синдром Хатчинсона – Гилфорда): обзор литературы и клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Бучинская, А. Ж. Ахенбекова, А. А. Бугыбай, М. М. Костик | ||
| "... on pathogenic variants in the LMNA gene leading to anomalies in the nuclear membrane morphology, gene expression ..." | ||
| Том 21, № 5 (2022) | Физическое и половое развитие родственных пациентов с буллезным эпидермолизом Киндлер: клинические случаи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Леонова, Н. Н. Мурашкин, А. С. Дворников, И. Ю. Пронина | ||
| "... of the variants of congenital epidermolysis bullosa. Its severe course is characterized by high risk ..." | ||
| Том 17, № 1 (2018) | ГЕНОТИП-ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ КОРРЕЛЯЦИИ ТЕЧЕНИЯ КИСТОЗНОГО ФИБРОЗА У РОССИЙСКИХ ДЕТЕЙ. ПЕРВОЕ ОПИСАНИЕ ОДИННАДЦАТИ НОВЫХ МУТАЦИЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Горинова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, А. Г. Никитин, Е. Л. Пеньков, С. А. Красовский, О. И. Симонова, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... . Biallelic mutations in the CFTR gene were the noninclusion criterion. The CFTR gene variants were analyzed ..." | ||
| Том 12, № 2 (2013) | Эффективность и безопасность длительного применения ритуксимаба у пациентов с системным ювенильным идиопатическим артритом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Алексеева, С. И. Валиева, С. С. Акулова, Т. М. Бзарова, Р. В. Денисова, К. Б. Исаева, Т. В. Слепцова, Е. В. Митенко, Е. Г. Чистякова, А. Н. Фетисова, Е. Л. Семикина | ||
| "... girls and 27 boys) with systemic variant of juvenile idiopathic arthritis being followed-up ..." | ||
| Том 23, № 4 (2024) | Мукополисахаридоз I типа (синдром Гурлер – Шейе): клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, О. И. Гуменюк, Ю. В. Черненков, Е. Ю. Захарова, И. А. Глушаков | ||
| "... variants in the IDUA gene, which encodes the lysosomal enzyme alpha-L-iduronidase. This clinical case ..." | ||
| Том 23, № 6 (2024) | Болезнь Вильсона – Коновалова. Дебют и сложность диагностики на примере клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Застело, Э. Н. Федулова, А. Н. Габрикевич, Т. В. Скочилова, А. И. Хавкин | ||
| "... was positive. Molecular genetic testing was performed and the pathogenic variant c.3207C>A (heterozygous state ..." | ||
| Том 20, № 6s (2021) | Клиническая эффективность и безопасность комбинированного препарата ивакафтор/лумакафтор у пациентов с муковисцидозом: обзор международных исследований | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Каширская, Н. В. Петрова, Р. А. Зинченко | ||
| "... patients with F508del variant. It was shown that Iva/Lum increases lung function, reduce the number ..." | ||
| Том 19, № 6 (2020) | Анапластическая крупноклеточная лимфома с генерализованным поражением кожи в детском возрасте: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Т. Валиев, Т. С. Белышева, С. Р. Варфоломеева | ||
| "... localization are more oftenly diagnosed at ALCL among all morphoimmunologic variants of NHLs. The description ..." | ||
| Том 22, № 2 (2023) | Инфравезикальная обструкция у мальчика с ортотопическим уретероцеле: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Бебенина, О. Г. Мокрушина, М. В. Левитская, В. С. Шумихин, Н. О. Ерохина | ||
| "... of orthotopic ureterocele is usually not significant, and the management variants are unclear. Clinical case ..." | ||
| Том 5, № 5 (2006) | Опыт применения отечественной адаптированной жидкой молочной смеси в питании детей первого года жизни | Аннотация похожие документы |
| Е.М. Булатова, М.Д. Шестакова, Н.М. Богданова, С.Н. Львов, Л.В. Эрман, И.М. Воронцов | ||
| "... THE INFANTS. THE RESEARCHERS HAVE CARRIED ON (UP TO 3 MONTHS) A VARIANT OF THE MILK FORMULA APPLICATION AMONG ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | ПОТЕНЦИАЛЬНАЯ РОЛЬ СЫВОРОТОЧНОГО ПЕРИОСТИНА В РАННЕЙ ДИАГНОСТИКЕ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЫ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Соботюк, В. П. Гапоненко, С. В. Бочанцев, С. А. Голочалова, И. В. Сазонова, Т. Н. Харламова | ||
| "... airway inflammation. The possibility to study this marker in different variants of wheezing in children ..." | ||
| Том 6, № 5 (2007) | ЭФФЕКТИВНОСТЬ ИММУНОСУПРЕССИВНОЙ ТЕРАПИИ ПРИ НЕФРОТИЧЕСКОМ СИНДРОМЕ У ДЕТЕЙ | Аннотация похожие документы |
| А.Г. Тимофеева, Т.В. Сергеева, Т.В. Маргиева, Т.С. Вознесенская, О.В. Комарова, А.Н. Цыгин | ||
| "... of steroid dependent and steroid resistant variants of the nephrtic syndrome among children: traditional ..." | ||
| Том 21, № 6S (2022) | Альфа-маннозидоз: частые симптомы у редкого пациента | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, Л. К. Михайлова, М. А. Бабайкина, М. С. Карасева, К. В. Пашкова, Е. Ю. Захарова, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... by the mutation in the MAN2B1 gene. Pathogenic nucleotide variants and structural changes in this gene lead ..." | ||
| Том 18, № 5 (2019) | Поражение сердечно-сосудистой системы при мукополисахаридозе I типа: клинические случаи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Васичкина, Т. Л. Вершинина, Т. С. Ковальчук, Е. Н. Блинова, Е. В. Малкина, Т. М. Первунина | ||
| "... onset should slow down the progression of heart damage. Conclusion. Several clinical variants ..." | ||
| Том 19, № 2 (2020) | Генетические факторы, ассоциированные с ходьбой на носках у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Помарино, А. Трен, С. Мориго, Дж. Р. Трен, А. А. Емелина | ||
| "... abnormality with variants in genes listed below is shown: PMP22 (peripheral myelin protein 22), EGR2 (early ..." | ||
| Том 10, № 5 (2011) | Опыт применения инфликсимаба у больной с тяжелым полиартикулярным ювенильным ревматоидным артритом | Аннотация похожие документы |
| Т.В. Слепцова, Е.И. Алексеева, Т.М. Бзарова, К.Б. Исаева, Р.В. Денисова, Е.В. Митенко | ||
| "... This article contains observation of severe poliarticular variant of juvenile rheumatoid arthritis ..." | ||
| Том 11, № 6 (2012) | ВОЗМОЖНОСТИ ЭТИОТРОПНОЙ И СИМПТОМАТИЧЕСКОЙ ТЕРАПИИ В ЛЕЧЕНИИ И ПРОФИЛАКТИКЕ РАЗЛИЧНЫХ ФОРМ ЛАРИНГИТА У ДЕТЕЙ НА ФОНЕ ОСТРЫХ РЕСПИРАТОРНЫХ ИНФЕКЦИЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ю. Радциг, Н. В. Ермилова, Е. П. Селькова | ||
| "... /relapsing laryngitis (including obstructive variants) accounts for 53,32%. No correlation between amount ..." | ||
| Том 11, № 4 (2012) | СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ ОБ ЭТИОЛОГИИ ХРОНИЧЕСКОГО ПАНКРЕАТИТА И КОРРЕКЦИИ ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Корниенко, А. А. Ягупова | ||
| "... pancreatic diseases. Recently new possible variants of chronic pancreatitis — autoimmune and hereditary ..." | ||
| Том 22, № 5 (2023) | Особенности чувствительности золотистого стафилококка к антибиотикам при атопическом дерматите у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мурашкин, А. И. Материкин, Р. В. Епишев, М. А. Леонова, Л. А. Опрятин, Р. А. Иванов, А. А. Савелова | ||
| "... therapy variant for AD complicated by secondary infection in pediatrics. ..." | ||
| Том 23, № 4 (2024) | Успешное применение дупилумаба у подростка с гнездной алопецией и атопическим дерматитом: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Т. Амбарчян, В. В. Иванчиков, А. Д. Кузьминова, П. А. Пыжьянова, Л. Р. Аглиуллова | ||
| "... of alopecia areata management is limited. The one potentially effective variant for treatment of severe forms ..." | ||
| Том 22, № 4 (2023) | Синдром врожденной центральной гиповентиляции («синдром проклятия Ундины»): клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Адылов, Е. В. Шестак | ||
| "... confirmed by the 43rd day of life — pathogenic variant of PHOX2B gene was revealed. Mechanical ventilation ..." | ||
| Том 24, № 1 (2025) | Течение синдрома удлиненного интервала QT на фоне новой коронавирусной инфекции. Клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Х. Исрафилова, Т. К. Кручина, М. В. Жданова, Л. О. Клименко, Г. А. Новик | ||
| "... Background. Long QT syndrome is hereditary disease, cardiac canalopathy variant, characterized ..." | ||
| Том 24, № 2 (2025) | Результаты терапии эмолентами на фоне применения генно-инженерного биологического препарата у ребенка с тяжелым атопическим дерматитом: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Т. Амбарчян, А. Д. Алексеева, В. В. Иванчиков | ||
| "... for achieving required clinical effect, regardless the systemic treatment variants. Clinical case description ..." | ||
| Том 22, № 4 (2023) | Роль генетического тестирования и комплексного эндоскопического обследования в дифференциальной диагностике наследственных полипозов у пациентов детского и юношеского возраста: десятилетний опыт клиники | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Белышева, Т. В. Наседкина, Т. Т. Валиев, Е. В. Шарапова, В. В. Семенова, В. М. Козлова, С. Н. Михайлова, И. С. Клецкая, А. В. Бутузов, Я. В. Вишневская, В. В. Лозовая, О. А. Гусарова, А. О. Туманян, О. А. Малихова, С. Р. Варфоломеева | ||
| "... of adenomatous polyp had pathogenic variants in the ATM and CHEK2 genes; it could be considered as multi-locus ..." | ||
| Том 20, № 6s (2021) | Ранняя диагностика и результаты ферментной заместительной терапии у больного с мукополисахаридозом VI типа: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Иванов, А. И. Острун, В. М. Кенис, Т. В. Маркова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... , arylsulfatase B activity decrease in dried blood spots, and pathogenic variant c.943C>T (p. R315X) in the ARSB ..." | ||
| Том 20, № 1 (2021) | Митохондриальная энцефаломиопатия, обусловленная недостаточностью пируватдегидрогеназного комплекса: восемь клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, С. Я. Волгина, Ч. Д. Халиуллина, С. В. Боченков, М. А. Данцева | ||
| "... encephalomyopathy caused by pathogenic variants in nuclear X linked gene, PDHA1 (encodes alpha subunit of pyruvate ..." | ||
| Том 20, № 6s (2021) | Характеристика суставного синдрома у детей с мукополисахаридозом I типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, М. М. Костик, Н. В. Журкова, Н. В. Бучинская, Е. Ю. Захарова, М. А. Солошенко | ||
| "... system, including children with a pathogenic nucleotide variant c.208C>T in a homozygous state. ..." | ||
| Том 19, № 6 (2020) | Мультиморбидность в детской дерматологии: клинический пример | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мурашкин, А. И. Материкин, Э. Т. Амбарчян, Р. В. Епишев, Л. А. Опрятин, Р. А. Иванов, Д. С. Куколева, Д. Г. Купцова, А. А. Пушков, М. Ю. Помазанова, Я. В. Козырь | ||
| "... the clinical case of multimorbid condition in 10 years old patient who has nucleotide variants in CARD14 ..." | ||
| Том 22, № 1 (2023) | Оценка диагностической значимости серологических маркеров герпесвирусных инфекций у детей: гипердиагностика или клинически значимые исследования? Ретроспективное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Иванов, Т. В. Куличенко | ||
| "... . Conclusion. Widespread examination for herpes virus infections is the typical variant of overdiagnosis ..." | ||
| Том 18, № 6 (2019) | Инфантильная форма гипофосфатазии: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Габрусская, Я. В. Панютина, М. О. Ревнова, М. М. Костик | ||
| "... testing of ALPL gene we revealed pathogenic variants c.526G>A (p.Ala176Thr) and c.1375G>A (p.Val459Met ..." | ||
| Том 17, № 3 (2018) | ПРОГНОСТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ ОТВЕТА НА ТЕРАПИЮ ТОЦИЛИЗУМАБОМ У ПАЦИЕНТОВ С ЮВЕНИЛЬНЫМ ИДИОПАТИЧЕСКИМ АРТРИТОМ БЕЗ СИСТЕМНЫХ ПРОЯВЛЕНИЙ: КОГОРТНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Алексеева, Т. М. Дворяковская, К. Б. Исаева, Т. В. Слепцова, Р. В. Денисова, М. А. Солошенко, О. Л. Ломакина, А. Н. Фетисова, М. Г. Рудницкая, Д. Д. Ванькова, А. А. Альшевская, А. В. Москалёв, А. В. Мамутова | ||
| "... — in three cases, and urticaria — in one case. Conclusion. The variant of JIA, the age at the disease onset ..." | ||
| Том 13, № 4 (2014) | ОЦЕНКА КАЧЕСТВА ЖИЗНИ У ПАЦИЕНТОВ С ЮВЕНИЛЬНЫМ ИДИОПАТИЧЕСКИМ АРТРИТОМ, ЛЕЧИВШИХСЯ ЭТАНЕРЦЕПТОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Фетисова, Е. И. Алексеева, Т. М. Бзарова, С. И. Валиева, В. В. Черников, И. В. Винярская, Р. В. Денисова, К. Б. Исаева, Е. Г. Чистякова, Т. В. Слепцова, Н. И. Тайбулатов | ||
| "... 85 children with poly-and oligoarticular variant of the JIA at the age of 5 (2; 17) years ..." | ||
| Том 13, № 1 (2014) | ТЕРАПИЯ ГЕННО-ИНЖЕНЕРНЫМИ БИОЛОГИЧЕСКИМИ ПРЕПАРАТАМИ: ЭФФЕКТИВНОСТЬ И БЕЗОПАСНОСТЬ ПЕРЕКЛЮЧЕНИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Баранов, Е. И. Алексеева, С. И. Валиева, Т. М. Бзарова, Е. В. Митенко, Р. В. Денисова, А. Н. Фетисова, Т. В. Слепцова, К. Б. Исаева, Е. Г. Чистякова, Н. И. Тайбулатов, А. М. Чомахидзе | ||
| "... and safety of «changeover» to the second GEBA in 136 patients with various variants of JIA aged from 1 to 17 ..." | ||
| Том 12, № 4 (2013) | СИНДРОМ КАВАСАКИ С ПОРАЖЕНИЕМ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ СИСТЕМЫ: ОТДАЛЕННЫЕ ПОСЛЕДСТВИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Г. Ширинская, Г. А. Лыскина, О. Л. Бокерия, Н. В. Гагарина, А. А. Леонтьева, А. С. Сатюкова | ||
| "... variants of long-term pathological changes of the coronary arteries are discussed in the article. Aneurisms ..." | ||
| Том 12, № 6 (2013) | ОСОБЕННОСТИ МОРФОЛОГИЧЕСКИХ ИЗМЕНЕНИЙ ПЕЧЕНИ У ДЕТЕЙ С ГЛИКОГЕНОВОЙ БОЛЕЗНЬЮ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Сурков, А. С. Потапов, А. П. Лозоватор, Е. Л. Туманова | ||
| "... . On assessment of progression of fibrosis in 3 children with VI type of glycogenosis different variants ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Анализ эффективности терапии при поздней диагностике синдрома Альпорта у ребенка: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, Н. А. Соловьева, Г. А. Кулакова, Е. A. Курмаева, Л. И. Мухаметдинова, Э. Л. Рашитова | ||
| "... by ultrastructural changes in the glomerular basement membrane caused by pathogenic variants of type IV collagen ..." | ||
| Том 23, № 2 (2024) | Сочетание псориаза и витилиго у ребенка с синдромом Сотоса: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Ефанова, Д. Г. Таскаева | ||
| "... of 7. Sotos syndrome was established at the age of 8 (variant c.6559C>T (p.Arg2187Ter) in 23 exon ..." | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Фолликулярный ихтиоз с атрихией и фотофобией (IFAP-синдром), тип 2: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Т. Амбарчян, А. Д. Кузьминова, Т. К. Эльдарова, В. В. Иванчиков, Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе | ||
| "... of the identified nucleotide variant chr17:17720597G>A, p.1669C>T (p.Arg557Cys NM_001005291.2) in exon 9 ..." | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Болезнь Ниманна – Пика, тип А: клинический случай пациента 5 месяцев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, А. Н. Сурков, Т. В. Турти, К. В. Богданова, Ю. Ю. Коталевская, Е. Ю. Захарова, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... variant c.1252C>T (heterozygous) has been revealed in exon 3 of the SMPD1 gene; it leads to translation ..." | ||
| Том 24, № 1 (2025) | Трудности диагностики и лечения болезни Ниманна – Пика, тип В: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Голыгина, А. К-Д. Бегзи, В. А. Деева, Н. Н. Боровик, В. А. Щербак | ||
| "... by revealing acid sphingomyelinase activity decrease to 0.11 mmol/l/h and nucleotide variant in the SMPD1 gene ..." | ||
| Том 23, № 6 (2024) | Синдром CHARGE глазами детского эндокринолога: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Д. Кокорева, Н. Н. Волеводз | ||
| "... pathogenic heterozygous nucleotide variant chr8:60838202C>T (HG38) in exon 19 of the CHD7 gene was revealed ..." | ||
| Том 22, № 1 (2023) | Результаты одномоментного исследования мнения родителей детей с косолапостью о медицинской помощи по методике Понсети в условиях центра амбулаторной хирургии, травматологии-ортопедии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Крестьяшин, А. Ю. Разумовский, В. М. Крестьяшин, А. М. Чмыхова, Л. С. Золотарева | ||
| "... Children’s City Hospital for treatment by doctor of out-patient clinic. Others learned about this variant ..." | ||
| 1 - 94 из 94 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
