Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 21, № 3 (2022) | Ассоциация вариантов генов LEP rs2167270, LEPR rs1137100, GHRL rs696217, rs27647 и NPY rs16147 с ожирением и пищевым поведением подростков: исследование «случай-контроль» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Кочетова, З. А. Шангареева, Т. В. Викторова, Г. Ф. Корытина, В. В. Викторов | ||
| "... for leptin LEP rs2167270, leptin receptor LEPR rs1137100, ghrelin GHRL rs696217 and rs27647, neuropeptide Y ..." | ||
| Том 20, № 4 (2021) | Мутация в гене CREBBP у девочки с синдромом ходьбы на носках: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Помарино, А. Трен, Дж. Р. Трен, К. Ростази, А. А. Емелина | ||
| "... Baclground. Pathogenic variants of the CREBBP gene have been revealed in patients with Rubinstein ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Генетические аспекты неалкогольной жировой болезни печени | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. О. Богомолов, К. Ю. Кокина, А. Ю. Майоров, Е. Е. Мишина | ||
| "... the morphological stage of NAFLD and hereditary factors is shown. Currently, there are three genes associated ..." | ||
| Том 13, № 1 (2014) | ИССЛЕДОВАНИЕ АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНЫХ МАРКЕРОВ ГЕНОВ СЕМЕЙСТВА IL1 (IL1B И ILRA) С КЛИНИЧЕСКИМИ ВАРИАНТАМИ ПИЕЛОНЕФРИТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, А. А. Терентьева, Н. В. Тарасенко, Е. В. Лошкова, А. И. Тлиф | ||
| "... of the patients was 8,01±3,26 (3,00–15,00) years. The study of gene polymorphisms was performed using PDRF ..." | ||
| Том 22, № 5 (2023) | Изменения в гене DSG4 как причина гипотрихоза у ребенка с тяжелым атопическим дерматитом: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мурашкин, Р. В. Епишев, О. Д. Дубенко, А. И. Материкин, Л. А. Опрятин, Р. А. Иванов, А. А. Савелова, М. А. Леонова | ||
| "... testing (nucleotide variant c.699C>T in exone 13 of the DSG4 gene (OMIM # 607892)). Patient's mother ..." | ||
| Том 23, № 4 (2024) | Диагностика катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. К. Кульбачинская, В. В. Березницкая | ||
| Том 21, № 5 (2022) | Врожденный ихтиоз: клинико-генетические характеристики заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мурашкин, К. О. Аветисян, Р. А. Иванов, C. Г. Макарова | ||
| "... caused by pathogenic changes in more than 50 genes. Clinical features of ichthyosis, regardless of its ..." | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Случай энтеропатического акродерматита, обусловленный не описанными ранее генетическими мутациями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Куличенко, Ю. С. Лашкова, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| "... 18 months with severe skin lesions and diarrhea. The patient has two mutations in the SLC39A4 gene ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Гепатоцеллюлярная карцинома у подростка с семейным аденоматозным полипозом толстой кишки классической формы: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, Р. Р. Ганиева, З. Р. Гарифуллина, Р. Г. Сайфутдинов, Э. Р. Шамсиева, Д. Т. Абдуллаева | ||
| "... in the child). The genetic testing of APC gene (Adenomatous Poliposis Coli) was performed after detection ..." | ||
| Том 19, № 2 (2020) | Генетические факторы, ассоциированные с ходьбой на носках у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Помарино, А. Трен, С. Мориго, Дж. Р. Трен, А. А. Емелина | ||
| "... abnormality with variants in genes listed below is shown: PMP22 (peripheral myelin protein 22), EGR2 (early ..." | ||
| Том 12, № 3 (2013) | ВЛИЯНИЕ ПОЛИМОРФИЗМОВ ГЕНОВ РЕНИН–АНГИОТЕНЗИНОВОЙ СИСТЕМЫ НА ВОЗНИКНОВЕНИЕ НАРУШЕНИЙ РИТМА СЕРДЦА У ДЕТЕЙ С ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Березнева, С. Ю. Немцева, О. Е. Громыко, Н. С. Аверьянова, Н. Д. Вашакмадзе, Е. Н. Басаргина, В. Г. Пинелис | ||
| "... depends at certain degree on polymorphism of candidate genes, including genes of the renin angiotensin ..." | ||
| Том 23, № 1 (2024) | Лекарственные препараты передовой терапии: перспективы внедрения в клиническую практику в педиатрии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. М. Гомон, А. С. Колбин | ||
| "... The article discusses classifications of medicines for gene and cell therapy. Data on medicinal ..." | ||
| Том 24, № 1 (2025) | Наследственный панкреатит: обзор | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. С. Карпеева, Е. В. Балукова, В. П. Новикова, А. И. Хавкин | ||
| "... factors causing up ton 75% of cases of chronic pancreatitis. Nowadays, genes associated with hereditary ..." | ||
| Том 18, № 4 (2019) | Криопиринассоциированный периодический синдром (CAPS), вызванный вариантом c.943A>G гена NLRP3: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Криулин, Е. И. Алексеева, Т. М. Дворяковская, Б. И. Бурсагова, К. В. Савостьянов, Н. В. Журкова, А. А. Пушков, А. В. Аникин, А. М. Нестеров | ||
| "... genetic testing. Exons 2, 3 and 4 of TNFRSF1A gene and exon 4 of NLRP3 gene with nearby introns were ..." | ||
| Том 21, № 3 (2022) | Прогерия (синдром Хатчинсона – Гилфорда): обзор литературы и клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Бучинская, А. Ж. Ахенбекова, А. А. Бугыбай, М. М. Костик | ||
| "... on pathogenic variants in the LMNA gene leading to anomalies in the nuclear membrane morphology, gene expression ..." | ||
| Том 20, № 1 (2021) | Митохондриальная энцефаломиопатия, обусловленная недостаточностью пируватдегидрогеназного комплекса: восемь клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, С. Я. Волгина, Ч. Д. Халиуллина, С. В. Боченков, М. А. Данцева | ||
| "... encephalomyopathy caused by pathogenic variants in nuclear X linked gene, PDHA1 (encodes alpha subunit of pyruvate ..." | ||
| Том 20, № 6s (2021) | Спинальная мышечная атрофия 5q под масками миопатии: 10 клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Курбатов | ||
| Том 14, № 5 (2015) | Нейронопатические мукополисахаридозы: патогенез и будущее терапевтических подходов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Осипова, Л. М. Кузенкова, Л. С. Намазова-Баранова, А. К. Геворкян, Т. В. Подклетнова, Н. Д. Вашакмадзе | ||
| "... barrier; gene, cell therapies, stop codon readthrough approach and substrate reduction therapy show ..." | ||
| Том 15, № 6 (2016) | Эластическая псевдоксантома в детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мурашкин, Э. И. Пильгуй | ||
| Том 21, № 6S (2022) | Промежуточный анализ результатов лечения детей раннего возраста со спинальной мышечной атрофией 5q, получивших генозаместительную терапию препаратом онасемноген абепарвовек. Клинические наблюдения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кокорина, С. С. Никитин | ||
| "... Background. Onasemnogene abeparvovec is the first gene replacement therapy medication based ..." | ||
| Том 17, № 4 (2018) | Полиморфизм генов PPARG (P12A), APOA1 (G75A) и APOE (C112A и A158C) у детей с ожирением и артериальной гипертензией: исследование «случай–контроль» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. П. Ковтун, М. А. Устюжанина | ||
| "... ) in children is poorly studied. In this regard, it is important to study genes, the polymorphism of which ..." | ||
| Том 18, № 5 (2019) | Генетические и клинико-лабораторные особенности синдрома Швахмана-Даймонда в России: проспективное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Г. Ипатова, Е. А. Деордиева, О. А. Швец, А. А. Мухина, А. А. Моисеева, Ю. А. Родина, П. В. Шумилов, А. В. Павлова, Е. В. Райкина, А. Ю. Асанов, М. М. Литвинова, А. Ю. Щербина | ||
| "... with pathogenic variants in SBDS gene. The spectrum of SBDS gene variants in patients with SDS and features ..." | ||
| Том 18, № 6 (2019) | Инфантильная форма гипофосфатазии: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Габрусская, Я. В. Панютина, М. О. Ревнова, М. М. Костик | ||
| "... testing of ALPL gene we revealed pathogenic variants c.526G>A (p.Ala176Thr) and c.1375G>A (p.Val459Met ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | АКТУАЛЬНОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ВЕРИФИКАЦИИ НЕКОМПАКТНОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У ДЕТЕЙ: КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Сдвигова, Е. Н. Басаргина, Д. В. Рябцев, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Н. В. Журкова, Г. В. Ревуненков, О. П. Жарова | ||
| "... regions of 404 genes which mutations are described in hereditary diseases of the heart and blood vessels ..." | ||
| Том 17, № 1 (2018) | ГЕНОТИП-ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ КОРРЕЛЯЦИИ ТЕЧЕНИЯ КИСТОЗНОГО ФИБРОЗА У РОССИЙСКИХ ДЕТЕЙ. ПЕРВОЕ ОПИСАНИЕ ОДИННАДЦАТИ НОВЫХ МУТАЦИЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Горинова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, А. Г. Никитин, Е. Л. Пеньков, С. А. Красовский, О. И. Симонова, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... in the regulator gene of chloride ion transmembrane transport (CFTR). Finding mutations in the CFTR gene ..." | ||
| Том 13, № 3 (2014) | ПЕРСПЕКТИВЫ ДИАГНОСТИКИ РАССТРОЙСТВ АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Г. Новосёлова, Г. А. Каркашадзе, Н. В. Журкова, О. И. Маслова | ||
| Том 12, № 1 (2013) | КРИОПИРИН-АССОЦИИРОВАННЫЙ ПЕРИОДИЧЕСКИЙ СИНДРОМ | Аннотация похожие документы |
| М. Гатторно | ||
| "... /CINCA). They are caused by mutations of NLRP3 gene, encoding cryopyrin. Mutations of cryopyrin gene ..." | ||
| Том 23, № 2 (2024) | Болезнь Вильсона, вызванная ранее не описанным гомозиготным нуклеотидным вариантом гена ATP7B: клинические случаи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. К. Черневский, А. Е. Лаврова, Е. Ю. Коновалова, Е. Ю. Борисова, Н. А. Дорощук, О. С. Грознова | ||
| "... description. The variant with uncertain clinical value of the ATP7B gene, c.2111C>T (p.T704I, chr13:52534294G ..." | ||
| Том 22, № 4 (2023) | Психоневрологические нарушения у детей с врожденной аниридией и PAX6-ассоциированными синдромами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Куприянова, Г. А. Каркашадзе, Н. В. Журкова, Л. С. Намазова-Баранова, А. М. Мамедъяров | ||
| "... of the disease with the PAX6 gene has been proven. Changes in the PAX6 structure lead to intrauterine pathology ..." | ||
| Том 23, № 5 (2024) | Синдром Протея: описание двух клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Белышева, Е. Е. Зеленова, Н. А. Семенова, Е. В. Шарапова, В. В. Семенова, Г. Б. Сагоян, Е. В. Бычкова, Д. В. Городилова, Н. Н. Мурашкин, Э. В. Кумирова, В. В. Емцова, Т. Т. Валиев, Т. В. Наседкина, В. В. Стрельников | ||
| "... of the nucleotide sequence in the AKT1 gene, mosaic form, revealed by the NGS method. Target drug (mTOR-inhibitors ..." | ||
| Том 24, № 2 (2025) | Редкое наследственное нарушение обмена с антенатальной манифестацией — 3-метилглутаконовая ацидурия, тип VIIB: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Беляева, А. Л. Карпова, М. Г. Дегтярева, А. Ю. Кругляков, М. М. Каменев, Т. А. Теновская, А. В. Шереметьева | ||
| "... by pathogenic allele in the CLPB gene manifested in a newborn child with non-epileptic motor disorders (tremor ..." | ||
| Том 16, № 4 (2017) | АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНАЯ ПЕРИФЕРИЧЕСКАЯ НЕЙРОПАТИЯ С НЕЙРОМИОТОНИЕЙ (ARAN-NM): ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ, ПОДТВЕРЖДЕННОГО МУТАЦИЕЙ В ГЕНЕ HINT1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Клочкова, А. Л. Куренков, Н. В. Журкова, К. В. Савостьянов, И. С. Жанин, А. М. Мамедьяров, И. М. Тардова | ||
| "... described disease associated with mutations in the HINT1 gene. It accounts for a significant part ..." | ||
| Том 23, № 6 (2024) | Синдром CHARGE глазами детского эндокринолога: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Д. Кокорева, Н. Н. Волеводз | ||
| "... per 8500–15,000 newborns. The cause of this disease is nucleotide changes in the CHD7 gene. The “major ..." | ||
| Том 23, № 1 (2024) | Современный подход к диагностике и лечению болезни Фабри в детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Я. Смирнова, Н. Д. Вашакмадзе, М. С. Карасева, Н. В. Журкова, А. Ю. Рачкова, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| Том 15, № 2 (2016) | Молекулярно-генетические основы наследственных заболеваний соединительной ткани, сопровождающихся частыми переломами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Т. Яхяева, Л. С. Намазова-Баранова, Т. В. Маргиева, Н. В. Журкова, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| "... with clinical symptoms of connective tissue disorders. 10 (56%) patients had mutations in the genes encoding ..." | ||
| Том 22, № 4 (2023) | Роль генетического тестирования и комплексного эндоскопического обследования в дифференциальной диагностике наследственных полипозов у пациентов детского и юношеского возраста: десятилетний опыт клиники | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Белышева, Т. В. Наседкина, Т. Т. Валиев, Е. В. Шарапова, В. В. Семенова, В. М. Козлова, С. Н. Михайлова, И. С. Клецкая, А. В. Бутузов, Я. В. Вишневская, В. В. Лозовая, О. А. Гусарова, А. О. Туманян, О. А. Малихова, С. Р. Варфоломеева | ||
| "... of genetic testing. Patients had various mutations in genes associated with hereditary tumor syndromes: STK11 ..." | ||
| Том 19, № 6 (2020) | Мультиморбидность в детской дерматологии: клинический пример | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мурашкин, А. И. Материкин, Э. Т. Амбарчян, Р. В. Епишев, Л. А. Опрятин, Р. А. Иванов, Д. С. Куколева, Д. Г. Купцова, А. А. Пушков, М. Ю. Помазанова, Я. В. Козырь | ||
| "... and EXPH5 genes. Mutations in CARD14 gene are typical for patients with type 2 psoriasis and pityriasis ..." | ||
| Том 9, № 6 (2010) | РЕЗУЛЬТАТЫ МАССОВОГО СКРИНИНГА НОВОРОЖДЕННЫХ НА МУКОВИСЦИДОЗ В МОСКВЕ | Аннотация похожие документы |
| З.А. Кусова, Н.В. Петрова, Т.А. Васильева, Н.Ю. Каширская, Р.А. Зинченко, Н.И. Капранов | ||
| "... of most frequent mutations of gene CFTR. All children were born in Moscow in 2008. They formed risk group ..." | ||
| Том 11, № 2 (2012) | ГЛИКОГЕНОВАЯ БОЛЕЗНЬ У ДЕТЕЙ: СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ (ЧАСТЬ I) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Сурков | ||
| "... in various genes, coding enzymes needed for glycogen synthesis and decay. Due to enzymes defects redundant ..." | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Семейная средиземноморская лихорадка: современные подходы к диагностике и лечению | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. М. Костик, О. В. Жогова, Н. В. Лагунова, С. В. Ивановский, О. Л. Колобова, Л. Н. Мельникова | ||
| "... inheritance pattern; caused by mutations in the MEFV gene, which encodes the pyrin protein. It is a relatively ..." | ||
| Том 9, № 6 (2010) | ЗНАЧЕНИЕ КИШЕЧНОЙ МИКРОБИОТЫ И ПРОБИОТИКОВ ДЛЯ ФОРМИРОВАНИЯ ИММУННОГО ОТВЕТА И ЗДОРОВЬЯ РЕБЕНКА | Аннотация похожие документы |
| Е.М. Булатова, Н.М. Богданова | ||
| "... micro flora, expression of genes, immunity, secretory immunoglobulin A (sIgA), toll-like receptors (TSRs ..." | ||
| Том 22, № 5 (2023) | Современные возможности коррекции эпидермальной дисфункции при атопическом дерматите | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Т. Амбарчян, А. Д. Кузьминова, В. В. Иванчиков | ||
| "... in the filaggrin gene play one of the key roles in this problem. Nowadays new topical products (emollients) has ..." | ||
| Том 14, № 6 (2015) | Особенности течения гемиплегической мигрени у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Л. Моисеева, К. Бетцлер, Т. Херберхольдт, Г. Клюгер, М. Штаудт | ||
| "... girls. A genetic testing in the boy and in the smallest girl demonstrated CACNA1A gene mutation ..." | ||
| Том 6, № 4 (2007) | КОМПЛЕКСНЫЙ КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОДХОД К ДИАГНОСТИКЕ СИНДРОМА РЕТТА У ДЕТЕЙ | Аннотация похожие документы |
| И.Ю. Юров, С.Г. Ворсанова, В.Ю. Воинова-Улас, П.В. Новиков, Ю.Б. Юров | ||
| "... generally girls with the incidence 1:10000–1:15000. Mutations in clinked gene mecp2 are considered ..." | ||
| Том 21, № 6S (2022) | Альфа-маннозидоз: частые симптомы у редкого пациента | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, Л. К. Михайлова, М. А. Бабайкина, М. С. Карасева, К. В. Пашкова, Е. Ю. Захарова, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... by the mutation in the MAN2B1 gene. Pathogenic nucleotide variants and structural changes in this gene lead ..." | ||
| Том 14, № 2 (2015) | ОПЫТ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ БОЛЬНЫХ С КРИОПИРИН-АССОЦИИРОВАННЫМ ПЕРИОДИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Л. Козлова, Б. С. Першин, Т. В. Варламова, А. Ю. Щербина | ||
| "... and is caused by autosomal dominant mutations of the NLRP3 gene coding. Relapsing fever, rash, laboratory ..." | ||
| Том 20, № 6s (2021) | Аллергические реакции при ферментозаместительной терапии детей с мукополисахаридозом, тип II | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Г. Левина, Н. Д. Вашакмадзе, Л. С. Намазова-Баранова, Е. А. Вишнева, Н. В. Журкова, К. Е. Эфендиева, А. А. Алексеева, В. Г. Калугина | ||
| "... by changes in the IDS gene and associated deficiency of lysosomal enzyme iduronate-2-sulfatase (I2S ..." | ||
| Том 20, № 6s (2021) | Пигментная ксеродерма: клинико-генетические особенности и терапевтические подходы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Белышева, Т. В. Наседкина, И. С. Клецкая, А. С. Волкова, В. В. Семенова, Т. Т. Валиев | ||
| "... of malignant tumors that depends on the gene involved. Additionally to skin manifestations there are various ..." | ||
| Том 14, № 6 (2015) | Клинические случаи лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным содержанием лактата при МР-спектроскопии (митохондриальная аспартил-тРНК- синтетазная недостаточность) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. П. Колесникова, Л. М. Кузенкова, К. В. Савостьянов, О. В. Глоба, Т. В. Подклетнова | ||
| "... gene and characterized by mitochondrial aspartyl-tRNA-synthetase deficiency. This article presents ..." | ||
| Том 15, № 6 (2016) | Питание женщины в периоды прегравидарной подготовки, беременности и лактации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Л. Лукоянова, Т. Э. Боровик, А. К. Батурин, М. Л. Старовойтов, У. М. Лебедева | ||
| "... is a strong epigenetic factor influencing the expression of genes that control metabolism. The review combines ..." | ||
| Том 12, № 1 (2013) | НЕКОТОРЫЕ АСПЕКТЫ ПОРАЖЕНИЯ ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ И ПИЩЕВАРЕНИЯ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Г. Васильева, С. Н. Шишацкая, А. Н. Ни | ||
| "... was studied in 71 children. The prevalence of 13 mutations of transmembrane regulator conductance gene in 41 ..." | ||
| Том 10, № 5 (2011) | Опыт применения селективных холинолитиков при периодической болезни у детей | Аннотация похожие документы |
| С.Б. Крутихина, А.В. Горелов, М.А. Ратникова | ||
| "... fever. There is also a correlation analysis of dependence of periodic fever clinical course from gene ..." | ||
| Том 14, № 3 (2015) | Случаи трихогепатоэнтерального синдрома (синдромной диареи), осложненного кроноподобным заболеванием | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Рославцева, Т. Э. Боровик, Е. Г. Цимбалова, А. О. Анушенко, А. С. Потапов, М. М. Лохматов, И. Л. Чащина, М. Д. Бакрадзе | ||
| "... , which affects bowels. It is caused by the mutation of genes SKIV2L or TTC37. Manifestations include ..." | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Прогероидный синдром Коккейна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Л. Кунгурцева, А. В. Витебская | ||
| "... , ERCC6, XPB (ERCC3), XPD (ERCC2), and XPG (ERCC5) genes. Its prevalence is 1 case per 2.5 million people ..." | ||
| Том 23, № 5 (2024) | Дифференциальная диагностика складчатой пахидермии кожи головы: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Белышева, Е. Е. Зеленова, Т. А. Гассан, Э. Т. Амбарчян, М. И. Дениева, Я. В. Вишневская, Т. В. Наседкина, Н. Н. Мурашкин | ||
| "... and immunohistological studies. Moreover, pathogenic variants in the NRAS gene were not revealed. Conclusion. This case ..." | ||
| Том 23, № 6 (2024) | Последствия антибиотикотерапии в перинатальном периоде для кишечной микробиоты ребенка раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Беляева, Л. С. Намазова-Баранова, Е. П. Бомбардирова, Т. В. Турти, Р. А. Шукенбаева | ||
| "... resistance genes are presented. The major strategies for minimizing the negative consequences of perinatal ..." | ||
| Том 20, № 6s (2021) | Краткосрочная безопасность и эффективность онасемноген абепарвовека у 10 пациентов со спинальной мышечной атрофией: когортное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. С. Невмержицкая, Е. Ю. Сапего, Д. А. Морозова | ||
| "... with spinal muscular atrophy (SMA) in several clinical and observational studies. Gene replacement therapy ..." | ||
| Том 14, № 3 (2015) | Клинические и молекулярно- генетические особенности аутовоспалительных синдромов у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Алексеева, К. В. Савостьянов, Т. В. Слепцова, А. А. Пушков, С. И. Валиева, Т. М. Бзарова, К. Б. Исаева, Е. Г. Чистякова, А. М. Чомахидзе, Р. В. Денисова, А. Г. Никитин, А. В. Пахомов | ||
| "... was conducted. All its members have been studied for mutations in TNFRSF1A and NLRP3 genes by the sequencing ..." | ||
| Том 23, № 5 (2024) | Успехи иммунопатогенетической терапии комбинированной формы врожденного ихтиоза у ребенка: редкий клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. О. Аветисян, Н. Н. Мурашкин, Е. С. Павлова, Р. А. Иванов, С. В. Петричук, Д. Г. Купцова, Д. С. Демьянов, К. В. Савостьянов | ||
| "... in the desmoplakin (DSP) and desmoglein 1 (DSG1) genes are the prime cause of disease. Impaired function of encoded ..." | ||
| Том 21, № 2 (2022) | Саркоидоз как причина генерализованной лимфаденопатии у ребенка дошкольного возраста: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ю. Хорошева, Е. Б. Храмова, Н. Е. Горохова, Н. А. Машкина, Н. В. Козлов, К. П. Кузьмичева | ||
| "... revealed pathogenic variant in the TNFRSF13B gene that was previously described in adult patients ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Семь вопросов о болезни Ниманна – Пика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова | ||
| "... to mutations in the SMPD1 gene. Decreased enzyme activity leads to accumulation of sphingomyelin in lysosomes ..." | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Ингибиторы натрийзависимого переносчика глюкозы 2-го типа — прорыв в коррекции нейтропении и дисфункции нейтрофилов у больных с гликогеновой болезнью типа Ib | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Сурков, Л. С. Намазова-Баранова, А. Л. Аракелян, Е. Е. Бессонов, Н. В. Журкова | ||
| "... in the SLC37A4 gene leading to glucose metabolic disorder in the liver and kidneys, and as a result to severe ..." | ||
| Том 20, № 6s (2021) | Ранняя диагностика и результаты ферментной заместительной терапии у больного с мукополисахаридозом VI типа: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Иванов, А. И. Острун, В. М. Кенис, Т. В. Маркова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... is determined by arylsulfatase B enzyme deficiency caused by mutations in the ARSB gene. There are only few ..." | ||
| Том 20, № 6s (2021) | Синдром Германского–Пудлака, тип 6, в сочетании с сосудистой мальформацией кишечника: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Суханова, Г. В. Ревуненков, О. Б. Гордеева, М. В. Егорова, Д. С. Овчинников, В. В. Кадышев, Р. А. Зинченко, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... variants in base sequence, deletions, and insertions in the HPS6 gene encoding the transmembrane protein ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Течение и исходы семейной средиземноморской лихорадки у пациентов крымско-татарской национальности: предварительные результаты исследования серии случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Жогова, С. В. Ивановский, Н. В. Лагунова, А. В. Тумакова, М. М. Костик | ||
| "... of MEFV gene were revealed in 14/16 patients (3 in homozygous state), M680I and V726A variants were ..." | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Болезнь Ниманна – Пика, тип А: клинический случай пациента 5 месяцев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, А. Н. Сурков, Т. В. Турти, К. В. Богданова, Ю. Ю. Коталевская, Е. Ю. Захарова, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... .996del in exon 2 of the SMPD1 gene has been revealed via direct automatic sequencing; it leads ..." | ||
| Том 23, № 4 (2024) | Мукополисахаридоз I типа (синдром Гурлер – Шейе): клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, О. И. Гуменюк, Ю. В. Черненков, Е. Ю. Захарова, И. А. Глушаков | ||
| "... variants in the IDUA gene, which encodes the lysosomal enzyme alpha-L-iduronidase. This clinical case ..." | ||
| Том 23, № 6 (2024) | Болезнь Вильсона – Коновалова. Дебют и сложность диагностики на примере клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Застело, Э. Н. Федулова, А. Н. Габрикевич, Т. В. Скочилова, А. И. Хавкин | ||
| "... ) in the ATP7B gene was revealed. We have measured 4 points via the Leipzig score for Wilson’s disease (Leipzig ..." | ||
| Том 14, № 1 (2015) | СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О ВЛИЯНИИ ДЛИННОЦЕПОЧЕЧНЫХ ПОЛИНЕНАСЫЩЕННЫХ ЖИРНЫХ КИСЛОТ НА РАЗВИТИЕ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Г. Макарова, Е. А. Вишнёва | ||
| "... , but also on the activity of endogenous desaturases, which is determined by genes. The article describes ..." | ||
| Том 20, № 6s (2021) | Ферментозаместительная терапия препаратом идурсульфаза больных с мукополисахаридозом, тип II: обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, О. Б. Гордеева, Е. В. Комарова, Т. Е. Привалова, А. И. Рыкунова, М. А. Бабайкина | ||
| "... in the structure of the IDS gene. Enzyme deficiency leads to the accumulation of glycosaminoglycans (GAGs ..." | ||
| Том 20, № 6s (2021) | Клиническая эффективность и безопасность комбинированного препарата ивакафтор/лумакафтор у пациентов с муковисцидозом: обзор международных исследований | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Каширская, Н. В. Петрова, Р. А. Зинченко | ||
| "... fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. It is characterized by severe course and poor ..." | ||
| Том 5, № 5 (2006) | АНТИБИОТИКОРЕЗИСТЕНТНОСТЬ HELICOBACTER PYLORI У ДЕТЕЙ И ВЫБОР ТЕРАПИИ | Аннотация похожие документы |
| Е.А. Корниенко, Н.И. Паролова | ||
| "... various genes. The most practical importance is attributed to the 23s RRNA mutations, underlying ..." | ||
| Том 8, № 6 (2009) | РЕЦЕПТУРА ВИТАМИННЫХ КОМПЛЕКСОВ, ВОСПОЛНЯЮЩИХ ФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ ПОТРЕБНОСТИ В ВИТАМИНАХ У ДЕТЕЙ | Аннотация похожие документы |
| О.А. Громова | ||
| "... . Maximal volume of vitamins, which organism use, is conditioned on the level of genes. The reasons ..." | ||
| Том 18, № 6 (2019) | Мукополисахаридоз II типа: эффективность ферментозаместительной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Л. С. Намазова-Баранова, Н. В. Журкова, Е. Ю. Захарова, Г. В. Ревуненков, Т. В. Лобжанидзе, М. А. Бабайкина | ||
| "... disease caused by pathological variants in IDS gene. Such variants lead to iduronate-2-sulfatase enzyme ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Гомоцистинурия: литературный обзор и описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Бучинская, Е. А. Исупова, М. М. Костик | ||
| "... levels in serum). There is prenatal and DNA-diagnostics (genetic variants in CBS gene). Revealing ..." | ||
| Том 12, № 4 (2013) | СОВРЕМЕННЫЙ ВЗГЛЯД НА МИКРОБИОЦЕНОЗ, ИММУННЫЙ ОТВЕТ И ФАКТОРЫ, ВЛИЯЮЩИЕ НА ИХ ФОРМИРОВАНИЕ. ФУНДАМЕНТАЛЬНЫЕ И ПРИКЛАДНЫЕ АСПЕКТЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. М. Богданова, Е. М. Булатова, М. В. Васиа | ||
| "... . Based on the RNA-sequencing of genes the most common among Caucasians enterotypes were detected ..." | ||
| Том 10, № 5 (2011) | Особенности поражения ЛОР-органов у детей с муковисцидозом | Аннотация похожие документы |
| И.В. Мартынова, Е.П. Карпова, Н.И. Капранов | ||
| "... regulator gene mutation- do affect nasal and paranasal mucosa to the same extent. Approximately half ..." | ||
| Том 11, № 4 (2012) | КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ПОРАЖЕНИЯ ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ У ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ В ЧУВАШСКОЙ РЕСПУБЛИКЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. И. Голубцова, С. А. Красовский, С. П. Кожевникова, Н. И. Капранов | ||
| "... transmembrane conductance regulator) gene mutation. Respiratory tract involvement is a main factor, predicting ..." | ||
| Том 11, № 4 (2012) | СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ ОБ ЭТИОЛОГИИ ХРОНИЧЕСКОГО ПАНКРЕАТИТА И КОРРЕКЦИИ ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Корниенко, А. А. Ягупова | ||
| "... pancreatitis have genetic mutations in genes SFTR, PRSS1 and SPINK1, both single and associated. These lead ..." | ||
| Том 23, № 2 (2024) | Клиническое течение метилмалоновой ацидурии у сибсов: два клинических случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Бугун, Г. П. Богоносова, Т. А. Астахова, Т. A. Баирова, Н. Н. Мартынович, Д. М. Барыкова, Т. Ю. Белькова, Ю. С. Ливадарова, Н. И. Сысоева | ||
| "... ) in homozygous state in exon 2 of the MMUT gene. The disease was diagnosed in the first child with underlying ..." | ||
| Том 23, № 4 (2024) | Ганглиозидоз GM2 (болезнь Тея – Сакса), тип I, инфантильная форма: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Бабкин, В. А. Щербак, Е. В. Леонтьева, Л. А. Кирий | ||
| "... the nucleotide variant chr15:72346680G>A (GRCh38) in homozygous state in the HEXA gene. The diagnosis has been ..." | ||
| Том 22, № 4 (2023) | Синдром врожденной центральной гиповентиляции («синдром проклятия Ундины»): клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Адылов, Е. В. Шестак | ||
| "... confirmed by the 43rd day of life — pathogenic variant of PHOX2B gene was revealed. Mechanical ventilation ..." | ||
| Том 22, № 4 (2023) | Опыт применения идурсульфазы бета (Хантеразы) у пациента с мукополисахаридозом II типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, Е. Ю. Захарова, Л. К. Михайлова, М. А. Бабайкина | ||
| "... course compared to proband uncle who had similar mutation in the IDS gene, severe disease phenotype ..." | ||
| Том 24, № 2 (2025) | Дифференциальная диагностика синдромов Гурлер и Гурлер – Шейе: описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Бучинская, А. О. Вечкасова, Е. Е. Шишунова, Ю. С. Кравцова, Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, М. М. Костик | ||
| "... clinical value c.1524G>C (p.Glu508Asp) in exon 10 of IDUA gene in compound heterozygous state ..." | ||
| Том 14, № 2 (2015) | НОСОГЛОТОЧНОЕ НОСИТЕЛЬСТВО STREPTOCOCCUS PNEUMONIAE У ВОСПИТАННИКОВ ДЕТСКИХ ДОМОВ, ДОШКОЛЬНЫХ УЧРЕЖДЕНИЙ И НЕОРГАНИЗОВАННЫХ ДЕТЕЙ МЛАДШЕ 5 ЛЕТ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Лазарева, Т. В. Куличенко, Н. М. Алябьева, О. А. Пономаренко, А. В. Лазарева, Л. К. Катосова, Н. А. Маянский | ||
| "... was caused by the presence of ermB-gene (in 74% of cases) or mef-dependent efflux pump as the sole ..." | ||
| Том 20, № 6s (2021) | Характеристика суставного синдрома у детей с мукополисахаридозом I типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, М. М. Костик, Н. В. Журкова, Н. В. Бучинская, Е. Ю. Захарова, М. А. Солошенко | ||
| "... developing due to mutations in the IDUA gene. It leads to the accumulation of glycosaminoglycans (GAGs ..." | ||
| Том 21, № 5 (2022) | Физическое и половое развитие родственных пациентов с буллезным эпидермолизом Киндлер: клинические случаи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Леонова, Н. Н. Мурашкин, А. С. Дворников, И. Ю. Пронина | ||
| "... pathogenic variants in the FERMT1 gene (two deletions in the compound-heterozygous state — c.778del, p.Q260 ..." | ||
| Том 21, № 6S (2022) | Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая: литературный обзор и описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Кораблева, Е. В. Берестнев, С. М. Киселев, Н. Ф. Чипсанова | ||
| "... ossification group associated with the mutation in ACVR1/ALK2 gene. FOP is characterized by progressive ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Анализ эффективности терапии при поздней диагностике синдрома Альпорта у ребенка: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, Н. А. Соловьева, Г. А. Кулакова, Е. A. Курмаева, Л. И. Мухаметдинова, Э. Л. Рашитова | ||
| "... genes. The use of angiotensin-converting enzyme inhibitors (ACEI) for nephroprotection is effective ..." | ||
| Том 23, № 2 (2024) | Сочетание псориаза и витилиго у ребенка с синдромом Сотоса: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Ефанова, Д. Г. Таскаева | ||
| "... of the NSD1 gene (5q35.3), autosomal dominant type of inheritance (pathological allele de novo)). Psoriasis ..." | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Фолликулярный ихтиоз с атрихией и фотофобией (IFAP-синдром), тип 2: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Т. Амбарчян, А. Д. Кузьминова, Т. К. Эльдарова, В. В. Иванчиков, Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе | ||
| "... of the SREBF1 gene via direct automatic sequencing in the patient and both parents (not revealed in her parents ..." | ||
| Том 24, № 1 (2025) | Трудности диагностики и лечения болезни Ниманна – Пика, тип В: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Голыгина, А. К-Д. Бегзи, В. А. Деева, Н. Н. Боровик, В. А. Щербак | ||
| "... by revealing acid sphingomyelinase activity decrease to 0.11 mmol/l/h and nucleotide variant in the SMPD1 gene ..." | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Опыт применения комбинации фебуксостата и канакинумаба при тофусной подагре, осложнившейся хронической болезнью почек, у пациента подросткового возраста: клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Каледа, И. П. Никишина, Н. З. Зокиров, А. В. Харламова, М. С. Елисеев | ||
| "... arthritis were noted. Direct automated sequencing of the coding sequence of the HPRT1 gene, including exon ..." | ||
| 1 - 93 из 93 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
