Большинство медицинских исследований являются наблюдательными (observational). Сообщения о таких исследованиях часто невысокого качества, что затрудняет оценку сильных и слабых сторон работы, а также обобщаемости (generalisability) ее результатов. Принимая во внимание эмпирические свидетельства и теоретические соображения, группа методологов, исследователей и научных редакторов разработала рекомендации «Повышение качества отчетов о наблюдательных исследованиях в эпидемиологии (STROBE): разъяснения и уточнения». Рекомендации STROBE содержат 22 пункта, связанных с оформлением следующих разделов научных статей: название, аннотация, введение, методы, результаты и их обсуждение, при этом 18 пунктов являются общими для когортных исследований (cohort studies), исследований «случай-контроль» (case-control studies) и одномоментных исследований (cross-sectional studies); 4 пункта специфичны для каждого из указанных дизайнов исследований (study designs). STROBE — руководство для авторов, необходимое для повышения качества отчетов о наблюдательных исследованиях, облегчающее критическую оценку исследования и его интерпретацию рецензентами, редакторами журналов и читателями. Цель этой разъясняющей и уточняющей статьи — способствовать более широкому применению, пониманию и распространению стандартов STROBE. В ней даются разъяснение смысла и обоснование применения каждого пункта руководства (checklist). По каждому пункту приводятся один или несколько опубликованных примеров правильного представления исследований и, при возможности, библиографические ссылки на подходящие эмпирические исследования и методологическую литературу. Представлены примеры потоковых диаграмм (flow diagrams) для описания последовательности исследования. Рекомендации STROBE, настоящая статья и соответствующий веб-сайт (http://www.strobe-statement.org/) должны стать полезным источником для повышения качества отчетов о результатах наблюдательных исследований.

Настоящая статья является переводом оригинальной публикации под редакцией д.м.н. Р.Т. Сайгитова. Перевод впервые опубликован в Digital Diagnostics. doi: 10.17816/DD70821. Публикуется с незначительными изменениями, связанными с литературным редактированием текста перевода.

Диагностические исследования (diagnostic accuracy studies), как и другие клинические исследования, подвержены риску систематических ошибок (bias) из-за недостатков дизайна и проведения, а их результаты могут оказаться неприменимыми к другим группам пациентов и в других условиях. Читатели должны быть достаточно подробно проинформированы о дизайне и проведении диагностического исследования, чтобы судить о надежности (trustworthiness) и применимости (applicability) его результатов. Руководство STARD (Standards for Reporting of Diagnostic Accuracy Studies) разработано с целью обеспечить полноту и прозрачность отчетов о диагностических исследованиях. Оно содержит перечень основных пунктов отчета, который может быть использоваНавторами, рецензентами и читателями как контрольный список (checklist) для отслеживания полноты представляемой информации. Здесь представлено обновленное руководство STARD, все материалы которого, включая контрольный список, доступны на http://www.equator-network.org/reporting-guidelines/stard. В данной статье приведены обоснования для 30 пунктов руководства и описание того, что требуется от авторов для составления достаточно информативных отчетов об исследованиях. Настоящая статья является переводом оригинальной публикации под редакцией д.м.н. Р.Т. Сайгитова. Перевод впервые опубликован в Digital Diagnostics. doi: 10.17816/DD71031. Публикуется с незначительными изменениями, связанными с литературным редактированием текста перевода.

Статья представляет состояние быта и здоровья детей в первые месяцы Великой Отечественной войны. Особое место занимает анализ архивных документов, свидетельствующих о бедственном положении эвакуированных детей, столкнувшихся с антисанитарией и нехваткой питания, трудностями с обустройством на новых местах проживания. Показана деятельность Совнаркома СССР, Наркомздравов СССР и РСФСР по проведению мер социальной поддержки несовершеннолетних в первый период Великой Отечественной войны. В результате исполнения приказов на местах были созданы максимально возможные условия для охраны здоровья несовершеннолетних. Описаны сложности с осуществлением мероприятий по обустройству эвакуированных детей в различных регионах страны в зависимости от местных ресурсов и эффективности проводимых мероприятий (Тульская, Рязанская, Ярославская, Куйбышевская области). Проводимые мероприятия проиллюстрированы результатами работы Средневолжского института охраны материнства и младенчества.

Обоснование. Самоубийства детей и подростков остаются одной из самых болезненных общественных проблем. Пандемия COVID-19 актуализирует обсуждаемую тему из-за увеличения в этот период количества суицидов среди детского населения. В научных исследованиях и практических руководствах обозначена ведущая роль врачей первичного звена в профилактике, выявлении и маршрутизации пациентов с суицидальным поведением. При этом исследований компетентности врачей-педиатров в сфере суицидов не проводилось.

Цель исследования — изучить компетентность врачей-педиатров в вопросах профилактики, определения риска и выявления суицидального поведения у детей.

Методы. Проведено одномоментное исследование с использованием оригинальной электронной анкеты, направленной на выявление уровня компетентности врачей-педиатров в оценке суицидального поведения у детей. Опросник включал 18 вопросов.

Результаты. Получено 208 электронных анкет. 97,1% специалистов утверждали, что оценивают эмоциональный статус своих пациентов во время приема. На приеме 86,1% учитывали особенности внешнего вида ребенка, выражение лица, интонацию голоса, задавали вопросы о настроении (65,4%), опрашивали родителей (62,5%). На наличие следов самоповреждений обращают внимание 98,6% специалистов. Расспрашивают о происхождении этих повреждений 88,4%. Лишь 36,1% респондентов спрашивают пациентов о суицидальных мыслях, намерениях и действиях. Только 69,3% специалистов готовы направить своих пациентов к психологу, а 51,7% — к психиатру.

Заключение. Несмотря на то, что большинство опрошенных врачей-педиатров замечают признаки суицидальной угрозы (сниженное настроение, следы самоповреждений), они избегают на приеме обсуждать тему суицида. Повышение компетентности врачей педиатрической службы должно быть направлено на дестигматизацию области психического здоровья, повышение уровня знаний и формирование практических навыков в работе с детьми с суицидальным поведением.

Обоснование. Детское ожирение является актуальной глобальной проблемой здравоохранения. Ассоциация вариабельных участков генов лептина и его рецептора, грелина и нейропептида Y с риском развития ожирения у детей однозначно не подтверждена. Механизмы реализации этой связи посредством влияния генов на поведение детей остаются неизученными.

Цель исследования — изучить ассоциацию вариантов генов лептина, рецептора лептина, грелина и нейропептида Y с ожирением у подростков и их пищевым поведением.

Методы. В исследование включали детей в возрасте от 10 до 18 лет с экзогенно-конституциональным ожирением и нормальной массой тела. Определяли варианты генов лептина LEP rs2167270, лептинового рецептора LEPR rs1137100, грелина GHRL rs696217 и rs27647, нейропептида Y NPY rs16147. Пищевое поведение подростков оценивали с помощью психометрических опросников DEBQ (Dutch Eating Behavior Questionnaire) и TFEQ (the Three Factor Eating Questionnaire).

Результаты. Анализ распределения вариантов генов у 150 детей с ожирением и 150 с нормальной массой тела выявил ассоциацию с ожирением варианта rs1137100 гена LEPR (р = 0,001). Варианты rs2167270 гена LEP (р = 0,015), rs696217 гена GHRL (р = 0,040) и rs16147 гена NPY (р = 0,020) ассоциировали с пищевым поведением подростков, предрасполагающим к развитию ожирения.

Заключение. Вариант гена рецептора лептина rs1137100 ассоциирован с ожирением у подростков, а варианты rs2167270 гена лептина, rs696217 гена грелина и rs16147 гена нейропептида Y — с особенностями их пищевого поведения.

Прогерия, или синдром Хатчинсона – Гилфорда — редкое заболевание из группы ламинопатий, характеризующееся преждевременным старением с поражением кожи, костей и сердечно-сосудистой системы. В основе патогенеза лежат патогенные варианты в гене LMNA, приводящие к аномалии морфологии ядерной мембраны, нарушению экспрессии генов, изменению структуры хроматина, дисфункции митохондрий, дефектам репарации ДНК и альтернативного сплайсинга, ускорению укорочения теломер. Основные проявления болезни — поражения кожи (склеродермоподобный синдром и нарушение пигментации), липодистрофия, позднее прорезывание и скученность зубов, алопеция, дистрофия ногтей, явления остеолизиса концевых фаланг, вальгусная деформация тазобедренных суставов и контрактуры суставов, атеросклероз, тугоухость, ранние инфаркты и инсульты. Склеродермоподобные изменения кожи, остеопороз, сгибательные контрактуры межфаланговых суставов кистей, остеоартрит тазобедренных суставов требуют дифференциальной диагностики с ревматическими заболеваниями. Основой ведения больных с прогерией являются профилактика и лечение сердечно-сосудистых проявлений заболевания (ранних инсультов и инфарктов, артериальной гипертензии и атеросклероза), повышение качества жизни и ежедневной активности пациентов. Изучается эффективность терапии больных с прогерией с применением ингибиторов фарнезилтрансферазы (монотерапия; комбинация с бисфосфонатами или статинами), ретиноидов и 1,25(OH)₂ — витамина D₃. Настоящий литературный обзор дополнеНописанием клинического случая прогерии у девочки. Диагноз подтвержден секвенированием гена LMNA (по Сэнгеру), выявлен ранее описанный патогенный вариант гена в экзоне 11 (c.1824C>T, rs58596362) в гетерозиготном состоянии (p.Gly608Gly, NM_170707.3).

Обоснование. Ювенильный артрит с системным началом — хроническое заболевание детского возраста, тяжесть которого обусловлена системными проявлениями, высоким риском развития таких осложнений, как синдром активации макрофагов и интерстициальное поражение легких, а также стойкого полиартрита с выраженными функциональными нарушениями. Терапия генно-инженерными биологическими препаратами существенно улучшила прогноз у этих пациентов, однако в реальной клинической практике остается немало вопросов о возможностях успешной коррекции терапии с целью поддержания длительной ремиссии.

Описание клинического случая. Представлено описание результатов длительного (9 лет) применения тоцилизумаба у пациентки с ранним дебютом ювенильного артрита с системным началом. Показано, что контроль над активностью заболевания может быть достигнут путем коррекции дозы препарата и интервалов между инфузиями.

Заключение. Тоцилизумаб существенно улучшает жизненный прогноз у пациентов с ювенильным артритом с системным началом при хорошем профиле безопасности такого лечения.