Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 23, № 5 (2024) | Успехи иммунопатогенетической терапии комбинированной формы врожденного ихтиоза у ребенка: редкий клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. О. Аветисян, Н. Н. Мурашкин, Е. С. Павлова, Р. А. Иванов, С. В. Петричук, Д. Г. Купцова, Д. С. Демьянов, К. В. Савостьянов | ||
| "... variant chr18:28934543G>T in the DSG1 gene in the heterozygous state and pathogenic variant chr5:157468728 ..." | ||
| Том 22, № 5 (2023) | Изменения в гене DSG4 как причина гипотрихоза у ребенка с тяжелым атопическим дерматитом: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мурашкин, Р. В. Епишев, О. Д. Дубенко, А. И. Материкин, Л. А. Опрятин, Р. А. Иванов, А. А. Савелова, М. А. Леонова | ||
| "... testing (nucleotide variant c.699C>T in exone 13 of the DSG4 gene (OMIM # 607892)). Patient's mother ..." | ||
| Том 19, № 6 (2020) | Эффективность и безопасность устекинумаба у детей с бляшечной, эритродермической и ладонноподошвенной формами псориаза: ретроспективное когортное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мурашкин, Э. Т. Амбарчян, Р. В. Епишев, А. И. Материкин, Л. А. Опрятин, Р. А. Иванов, Д. С. Куколева, М. Ю. Помазанова, Д. Г. Купцова, Я. В. Козырь, А. Л. Бакулев | ||
| "... weeks of follow-up and children's dermatology life quality index (CDLQI). Ustekinumab therapy safety ..." | ||
| Том 23, № 5 (2024) | Изучение пищевого поведения у детей с псориазом: ретроспективное одномоментное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Иванчиков, Э. Т. Амбарчян, А. Д. Алексеева | ||
| "... Psoriasis Area and Severity Index (PASI), Children’s Dermatology Life Quality Index (CDLQI), EAT thickness ..." | ||
| Том 20, № 5 (2021) | Лечение среднетяжелого и тяжелого псориаза у детей: новые возможности генно-инженерной биологической терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Намазова-Баранова, А. Л. Бакулев, Н. Н. Мурашкин, Л. Н. Нам, Р. А. Иванов | ||
| "... of children and adolescents according to dynamic assessments of PASI, IGA 0/1 mod 2011 indices, CDLQI ..." | ||
| Том 24, № 2 (2025) | Результаты терапии эмолентами на фоне применения генно-инженерного биологического препарата у ребенка с тяжелым атопическим дерматитом: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Т. Амбарчян, А. Д. Алексеева, В. В. Иванчиков | ||
| "... , the emollient-plus drug was prescribed. Clinically significant decrease in EASI and CDLQI indices, as well ..." | ||
| Том 24, № 2 (2025) | Редкое наследственное нарушение обмена с антенатальной манифестацией — 3-метилглутаконовая ацидурия, тип VIIB: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Беляева, А. Л. Карпова, М. Г. Дегтярева, А. Ю. Кругляков, М. М. Каменев, Т. А. Теновская, А. В. Шереметьева | ||
| "... sequencing. Two variants of the CLPB gene (NM_001258392.3) were revealed: HG38 variant (chr11-72301838C>CT, c ..." | ||
| Том 23, № 2 (2024) | Болезнь Вильсона, вызванная ранее не описанным гомозиготным нуклеотидным вариантом гена ATP7B: клинические случаи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. К. Черневский, А. Е. Лаврова, Е. Ю. Коновалова, Е. Ю. Борисова, Н. А. Дорощук, О. С. Грознова | ||
| "... description. The variant with uncertain clinical value of the ATP7B gene, c.2111C>T (p.T704I, chr13:52534294G ..." | ||
| Том 23, № 2 (2024) | Клиническое течение метилмалоновой ацидурии у сибсов: два клинических случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Бугун, Г. П. Богоносова, Т. А. Астахова, Т. A. Баирова, Н. Н. Мартынович, Д. М. Барыкова, Т. Ю. Белькова, Ю. С. Ливадарова, Н. И. Сысоева | ||
| "... (OMIM #251000) have shown duplication chr6-49459106-T-TA: NM_000255.4c.360dupT (p.Lys121fs ..." | ||
| Том 23, № 4 (2024) | Ганглиозидоз GM2 (болезнь Тея – Сакса), тип I, инфантильная форма: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Бабкин, В. А. Щербак, Е. В. Леонтьева, Л. А. Кирий | ||
| "... the nucleotide variant chr15:72346680G>A (GRCh38) in homozygous state in the HEXA gene. The diagnosis has been ..." | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Фолликулярный ихтиоз с атрихией и фотофобией (IFAP-синдром), тип 2: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Т. Амбарчян, А. Д. Кузьминова, Т. К. Эльдарова, В. В. Иванчиков, Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе | ||
| "... of the identified nucleotide variant chr17:17720597G>A, p.1669C>T (p.Arg557Cys NM_001005291.2) in exon 9 ..." | ||
| Том 23, № 6 (2024) | Синдром CHARGE глазами детского эндокринолога: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Д. Кокорева, Н. Н. Волеводз | ||
| "... pathogenic heterozygous nucleotide variant chr8:60838202C>T (HG38) in exon 19 of the CHD7 gene was revealed ..." | ||
| 1 - 12 из 12 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
