Preview

Вопросы современной педиатрии

Расширенный поиск

Мукополисахаридоз II типа: эффективность ферментозаместительной терапии

https://doi.org/10.15690/vsp.v18i6.2070

Полный текст:

Аннотация

Мукополисахаридоз (МПС) II типа (синдром Хантера) — наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, вызванное патологическими вариантами гена IDS. Последние приводят к дефициту фермента идуронат-2-сульфатазы и нарушению катаболизма гликозаминогликанов. Основные клинические проявления заболевания — поражение центральной нервной системы, костно-суставного аппарата, патология сердечно-сосудистой и дыхательной систем, гепатоспленомегалия, нарушение слуха. Ферментозаместительная терапия (ФЗТ) дает возможность скорректировать метаболические процессы в лизосомах многих органов и тканей, улучшает клиническую симптоматику за счет частичного восстановления работы поврежденного фермента. Кардиоваскулярная патология является основной причиной летального исхода у пациентов с МПС. В этой связи нами были изучены эффективность ФЗТ идурсульфазой и ее влияние на сердечно-сосудистую систему у 55 пациентов с МПС II типа. Было показано, что ФЗТ, проводимая с раннего возраста, существенно улучшала состояние детей, предотвращала или уменьшала прогрессирование поражения сердца. Перерывы в лечении от 1 до 7 мес, обусловленные у 12 больных экономическими и организационными факторами, во всех случаях приводили к ухудшению состояния пациентов.

Об авторах

Н. Д. Вашакмадзе
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова
Россия

Вашакмадзе Нато Джумберовна - доктор медицинских наук, доцент кафедры факультетской педиатрии педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова

 

117997, Москва, ул. Островитянова, д. 1


Раскрытие интересов: чтение лекций для компаний «Такеда», «Санофи», «Биомарин»


Л. С. Намазова-Баранова
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова
Россия

Москва


Раскрытие интересов:

получение исследовательских грантов и гонораров за научное консультирование и чтение лекций от фармацевтической компании ООО «МСД Фармасьютикалс»; ООО «Пфайзер Инновации», АО «Санофи-авентис групп», АО «СанофиПастер», «Глаксо», ООО «ЭббВи», АО «ПРОГРЕСС», АО «Бионорика», ООО «Такеда», ООО «Пьер Фабр», ООО «Майлан Фарма»



Н. В. Журкова
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия

Москва


Раскрытие интересов: чтение лекций для компаний «Такеда», «Санофи», «Биомарин»


Е. Ю. Захарова
Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова
Россия

Москва


Раскрытие интересов:

чтение лекций для компаний «Такеда», «Санофи», «Биомарин»



Г. В. Ревуненков
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия

Москва


Раскрытие интересов:

отсутствие конфликта интересов



Т. В. Лобжанидзе
Городская клиническая больница им. В.В. Виноградова № 64
Россия

Москва


Раскрытие интересов:

чтение лекций для компаний «Такеда», «Биомарин»



М. А. Бабайкина
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия

Москва


Раскрытие интересов:

отсутствие конфликта интересов



Список литературы

1. Cudry S, Tigaud I, Froissart R, et al. MPS II in females: molecular basis of two different cases. J Med Genet. 2000;37(10):29. doi: 10.1136/jmg.37.10.e29.

2. Tuschl K, Gal A, Paschke E, et al. Mucopolysaccharidosis type II in females: case report and review of literature. Pediatr Neurol. 2005;32(4):270-272. doi: 10.1016/j.pediatrneurol. 2004.10.009.

3. Amartino HR, Ceci BF, Masllorens F, et al. Identification of 17 novel mutations in 40 Argentinean unrelated families with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome). Mol Genet Metab Rep. 2014;1:401-406. doi: 10.1016/j.ymgmr.2014.08.006.

4. Froissart R, Maire I, Millat G, et al. Identification of iduronate sulfatase gene alterations in 70 unrelated Hunter patient. Clin Genet. 1998;53(5):362-368. doi: 10.1111/j.1399-0004.1998. tb02746.x.

5. Neufeld EF, Muenzer J. The Mucopolysaccharidoses. J Pediatr. 2008;84:3421-3452.

6. Schaap T, Bach G. Incidence of mucopolysaccharidoses in Israel: is Hunter disease a ‘Jewish disease'? Hum Genet. 1980;56(2): 221-223. doi: 10.1007/bf00295699.

7. Wraith JE, Scarpa M, Beck M, et al. Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a clinical review and recommendations for treatment in the era of enzyme replacement therapy. Eur J Pediatr. 2008;167(3):267-277. doi: 10.1007/s00431-007-0635-4.

8. Young ID, Harper PS. The natural history of the severe form of Hunter's syndrome: a study based on 52 cases. Dev Med Child Neurol. 1983;25(4):481-489. doi: 10.1111/j.1469-8749.1983.tb13794.x.

9. Yund, B, Rudser K, Ahmed A, et al. Cognitive, medical, and neuroimaging characteristics of attenuated mucopolysaccharidosis type II. Mol Genet Metab. 2015;114(2):170-177. doi: 10.1016/j.ymgme.2014.12.299.

10. Beck M, Muenzer J, Scarpa M. Evaluation of disease severity in Mucopolysaccharidosis. J Pediatr Rehab Med. 2010;3(1):39-46. doi: 10.3233/PRM-2010-0100.

11. Franco JF, El Dib R, Agarwal A, et al. Mucopolysaccharidosis type I, II and VI and response to enzyme replacement therapy: results from a single-center case series study. Intractable Rare Dis Res. 2017;6(3):183-190. doi: 10.5582/irdr.2017.01036.

12. Muenzer J, Beck M, Eng CM, et al. Long-term, open-labeled extension study of idursulfase in the treatment of Hunter syndrome. Genet Med. 2011;13(2):95-101. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181fea459.

13. Wraith JE, Beck M, Giugliani R, et al. Initial report from the Hunter outcome survey. Genet Med. 2008;10(7):508-516. doi: 10.1097/gim.0b013e31817701e6.

14. Braunlin EA, Harmatz PR, Scarpa M, et al. Cardiac disease in patients with mucopolysaccharidosis: presentation, diagnosis and management. J Inherit Metab Dis. 2011;34(6):1183-1197. doi: 10.1007/s10545-011-9359-8.

15. Chinawa J, Adimora G, Obu H, et al. Clinical presentation of mucopolysaccharidosis type II (Hunter's syndrome). Ann Med Health Sci Res. 2012;2(1):87-90. doi: 10.4103/2141-9248.96946.

16. Broomfield A, Davison J, Roberts J, et al. Ten years of enzyme replacement therapy in paediatric onset mucopolysaccharidosis II in England. Mol Genet Metab. 2019. doi: 10.1016/j.ymg-me.2019.07.016.

17. Muenzer J, Wraith JE, Beck M, et al. A phase II/III clinical study of enzyme replacement therapy with idursulfase in mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Genet Med. 2006;8(8):465-473. doi: 10.1097/01.gim.0000232477.37660.fb.

18. Aguilar F, Nesser HJ, Faletra F, et al. Imaging modalities invalvular heart disease. Curr Cardiol Rep. 2008;10(2):98-103. doi: 10.1007/s11886-008-0018-0.

19. Kampmann C, Beck M, Morin I, et al. Prevalence and characterization of cardiac involvement in Hunter syndrome. J Pediatr. 2011;159(2):327-331. doi: 10.1016/j.jpeds.2011.01.054.

20. Gabrielli O, Clarke LA, Ficcadenti A, et al. 12 year follow up of enzyme-replacement therapy in two siblings with attenuated mucopolysaccharidosis I: the important role of early treatment. BMC. Med Genet. 2016;17(19). doi: 10.1186/s12881-016-0284-4.

21. Seward J, Casclang-Verzosa G, Chipigina NS. Infiltrative cardiovascular diseases: cardiomyopathies that look alike. Rational Pharmacotherapy Cardiol. 2010;6(5):722-732. doi: 10.20996/1819-6446-2010-6-5-722-732.


Для цитирования:


Вашакмадзе Н.Д., Намазова-Баранова Л.С., Журкова Н.В., Захарова Е.Ю., Ревуненков Г.В., Лобжанидзе Т.В., Бабайкина М.А. Мукополисахаридоз II типа: эффективность ферментозаместительной терапии. Вопросы современной педиатрии. 2019;18(6):485-490. https://doi.org/10.15690/vsp.v18i6.2070

For citation:


Vashakmadze N.D., Namazova-Baranova L.S., Zhurkova N.V., Zakharova E.Yu., Revunenkov G.V., Lobjanidze T.V., Babaikina M.A. Mucopolysaccharidosis type II: Enzyme Replacement Therapy Efficiency. Current Pediatrics. 2019;18(6):485-490. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/vsp.v18i6.2070

Просмотров: 691


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1682-5527 (Print)
ISSN 1682-5535 (Online)