В обзоре обобщены сведения о Нунан-подобном синдроме с выпадением волос в фазе анагена (НПСВВФА) из группы RAS-патий. Рассмотрены генетические аспекты синдрома, патогенез, клинические проявления и сопутствующие состояния. Обсуждается дифференциальная диагностика между двумя генетически гетерогенными типами НПСВВФА, вызванными изменениями в генах SHOC2 (НПСВВФА1) и PPP1CB (НПСВВФА2). Представлено описание пациента с подтвержденным НПСВВФА1. Обзор предназначен для повышения осведомленности врачей, в том числе в вопросах генотип-фенотипических корреляций при НПСВВФА. Последнее необходимо для генетического консультирования, диагностики и разработки новых методов лечения и реабилитации.

Субапоневротическое кровоизлияние (СК) — скопление крови между эпикраниальным апоневрозом и надкостницей костей черепа. Представляет собой флюктуирующее образование в области волосистой части головы, которое распространяется через линии швов черепа. У детей с СК возможно развитие анемии, гипербилирубинемии, болевого синдрома и судорог. Новорожденные с СК могут нуждаться в наблюдении и лечении в отделении реанимации и интенсивной терапии. При распространении СК на область орбит возможны офтальмоплегия, птоз века, нарушение зрения. При больших СК кровь проникает ниже скуловой дуги, поэтому у ребенка могут возникать затруднения дыхания, апноэ, некрозы мягких тканей. В субапоневротическом пространстве у новорожденных может накапливаться до 250–300 мл крови. Поэтому при больших СК возникают гиповолемия, артериальная гипотензия, коагулопатия, геморрагический шок. У детей с СК возможны субдуральные гематомы, разрывы намета мозжечка, переломы костей черепа. Среди младенцев с СК, поступивших в отделение реанимации, летальность составляет 12–14%. Дифференциальная диагностика проводится в отношении кефалогематом и большой родовой опухоли (caput succedaneum). Ультразвуковое исследование позволяет дифференцировать состояния, определить дальнейшей тактику инструментальной визуализации и ведения пациента. Технику проведения ультразвукового исследования у детей могут освоить неонатологи, анестезиологи-реаниматологи, педиатры. Небольшие СК рассасываются самостоятельно в течение нескольких недель. При больших кровоизлияниях может потребоваться оперативное лечение из-за высокой опасности развития осложнений (нагноений, некрозов, кальцинаций и нарушений зрения).

Воспалительные заболевания кишечника (ВЗК) у детей представляют собой гетерогенную группу хронических заболеваний, характеризующихся рецидивирующим воспалением различных отделов желудочно-кишечного тракта. В последние десятилетия отмечается неуклонный рост заболеваемости ВЗК в педиатрической популяции. Наиболее распространенными формами ВЗК являются болезнь Крона и язвенный колит. Диагностика ВЗК у детей представляет значительные трудности в связи с неспецифичностью клинических проявлений и необходимостью проведения комплексного обследования, включающего эндоскопические, гистологические и лучевые методы. Современные подходы к лечению ВЗК у детей направлены на достижение и поддержание ремиссии, предотвращение осложнений и повышение качества жизни пациентов. Однако, несмотря на значительные успехи в диагностике и терапии ВЗК у детей, проблема остается актуальной. В обзоре представлены современные данные об эпидемиологии, течении и результатах применения терапевтических и хирургических стратегий в лечении ВЗК у детей.

Единственным эффективным методом лечения целиакии и профилактики ее осложнений в настоящее время является строгая пожизненная безглютеновая диета, соблюдение которой нередко представляется достаточно непростой задачей. В обзоре представлен анализ современных данных о качестве жизни (КЖ) пациентов с целиакией при проведении безглютеновой диеты. Отмечено значимое влияние на КЖ внекишечных проявлений болезни, возникающих на фоне диетотерапии. Вместе с тем, использование оценки КЖ для определения эффективности диетотерапии детей с целиакией изучено недостаточно. Обсуждается необходимость психологической коррекции и социальной адаптации больных целиакией.

Увеиты, ассоциированные с ювенильным идиопатическим артритом (ЮИА) — это наиболее частое внесуставное проявление ЮИА. В настоящее время, несмотря на трудности в диагностике, был разработан общий подход к терапии этого состояния, что позволяет избежать многих долгосрочных осложнений и повысить качество жизни пациентов. Быстрое развитие фармакотерапии, в том числе появление новых иммуносупрессивных и генно-инженерных биологических препаратов, расширяет терапевтический арсенал и повышает шансы на достижение стойкой ремиссии, хотя остается еще немало вопросов относительно безопасности многих генно-инженерных биологических препаратов, оптимального времени отмены терапии и долгосрочного катамнеза у пациентов с ЮИА. В представленном обзоре обобщены и проанализированы современные данные, касающиеся подходов к лечению, эффективности и безопасности терапии, а также перспектив ведения пациентов с увеитом при ЮИА.

Обоснование. Селективная дорсальная ризотомия (СДР) — эффективный нейрохирургический метод снижения спастичности при детском церебральном параличе (ДЦП). Потребность в других медикаментозных (антиспастических) и хирургических методах лечения после СДР остается недостаточно изученной. Цель исследования — оценить частоту применения ботулинотерапии и ортопедических вмешательств, а также выбор целевых мышц для инъекций у пациентов с ДЦП после СДР. Методы. В проспективное когортное исследование включали пациентов в возрасте до 18 лет после СДР, выполненной в период с января 2021 по июнь 2023 г. Путем опроса (дистанционного или очного) законных представителей пациентов определяли частоту, сроки, целевые мышцы для проведения ботулинотерапии, применение пероральных антиспастических препаратов, а также частоту, сроки и тип ортопедических операций после года реабилитации в связи с перенесенной СДР. Результаты. В исследование включены данные 107 детей со спастическими формами ДЦП (GMFCS I — 2, GMFCS II — 14, GMFCS III — 68, GMFCS IV — 22, GMFCS V — 1), перенесших СДР в возрасте (медиана) 5,0 (3,9; 6,9) лет. Период наблюдения после СДР — 12–41 мес, медиана — 20,8 (16,5; 26,7) мес. После СДР ботулинотерапия была проведена 24 (22,4%) пациентам (у 4 — впервые), сроки инициации — 1,5–36 мес после СДР, медиана — 10,7 (6,9; 16,4) мес. У 4 детей инъекции выполнены только в мышцы рук, у 10 — только в мышцы ног, у остальных 10 — в верхние и нижние конечности, в 1 случае — в слюнные железы. Ортопедические операции были выполнены в 26 (24,3%) случаях через 3,5–34 мес после СДР, медиана — 14,8 (8,0; 22,6) мес. У 17 пациентов проведены мягкотканные вмешательства на нижних конечностях, у 9 — сочетанные мягкотканные и костные операции. Возраст на момент операций составил 3,3–12,7 года, медиана — 5,9 (5,0; 8,5) года. Пероральный миорелаксант после СДР принимал (продолжил принимать) только один пациент. Заключение. После СДР у части пациентов с ДЦП в связи с ростом ребенка сохраняется или формируется необходимость применения других методов коррекции спастичности и ортопедических деформаций.

Обоснование. Болезнь Виллебранда — патология системы гемостаза, характеризующаяся дефицитом или функциональной аномалией белка, участвующего в процессе свертывания крови. Основным проявлением всех форм болезни является геморрагический синдром. В случае минимальных клинических проявлений диагностика заболевания затруднительна. Описание клинического случая. У 9-летней девочки имелись жалобы на частые носовые кровотечения с 3-летнего возраста. В возрасте 7 лет проведены аденэктомия и тонзиллэктомия. Через сутки возникло некупируемое кровотечение из постоперационной раны, для остановки которого потребовалось переливание свежезамороженной плазмы. Из семейного анамнеза известно, что у матери длительные обильные меноррагии, эпизод умеренного кровотечения в возрасте 18 лет после тонзиллэктомии, эпизод кровотечения во время родов, купированный переливанием свежезамороженной плазмы, а также появляются спонтанные экхимозы. У бабушки по материнской линии был эпизод отсроченного обильного кровотечения из лунки через сутки после экстракции зуба. Исследования для выявления причин геморрагического синдрома у близких родственников не проводили. В результате обследования у девочки выявлен дефицит антигена фактора Виллебранда (снижение до 19%, норма 74–111%). Заключение. Детям с отягощенным семейным анамнезом и с/без проявлениями геморрагического синдрома показано проведение лабораторного обследования с определением антигена фактора Виллебранда, дефицит или аномалия которого являются одними из наиболее частых причин нарушения свертываемости крови в детском возрасте.

Обоснование. Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) является одной из наиболее частых причин внезапной сердечной смерти (ВСС) молодых людей в возрасте до 35 лет. При этом ВСС может быть первым и единственным клиническим проявлением заболевания у детей. Описание клинического случая. Пациентка с ГКМП и низким риском сердечных событий перенесла первый эпизод ВСС в возрасте 12 лет 4 мес на фоне физической нагрузки. Заподозрена острая ишемия миокарда вследствие аномалии коронарных артерий — «мышечного мостика», которая явилась триггером злокачественных желудочковых аритмий, приведших к остановке сердца. Для вторичной профилактики ВСС проведена установка имплантируемого кардиовертера-дефибриллятора (ИКД). Однако заболевание прогрессировало, ребенок перенес еще два эпизода остановки кровообращения вследствие фибрилляции желудочков, купированных разрядом ИКД и реанимационными мероприятиями. Проведена коррекция лекарственной терапии и режимов ИКД. Реваскуляризация миокарда не проведена на основании высокого операционного риска. Заключение. Показаны трудности ведения пациентки с ГКМП, осложненной развитием острой ишемии миокарда вследствие врожденной аномалии коронарных артерий. Согласно традиционной оценке, ишемия миокарда у детей не считается «большим» фактором риска ВСС. Однако, как показало наше наблюдение, она может быть триггером жизнеугрожающих желудочковых аритмий и неблагоприятно влиять на прогноз ГКМП.

Обоснование. Врожденный хилоторакс возникает в результате аномалий развития лимфатических сосудов и увеличивает риск перинатальной смерти в результате накопления лимфатической жидкости в плевральной полости с развитием вторичной гипоплазии легких. Торако-амниальное шунтирование (дренирование жидкости из грудной клетки в амниотическую полость внутриутробного ребенка) может увеличить выживаемость детей в таких случаях. Описание клинического случая. На 22-й нед беременности при ультразвуковом исследовании у внутриутробного ребенка выявлен гидроторакс слева, торако-пульмональный индекс (соотношение общей площади легких к площади грудной клетки в процентах) составил 24,5% (при норме 41,6 ± 2,5%). В 28 нед гестации выполнен торакоцентез, выделено 30 мл жидкости соломенно-желтого цвета. В аспирате определена высокая концентрация триглицеридов (4,77 ммоль/л). Установлен стент для торако-амниального шунтирования. Торако-пульмональный индекс после стентирования составил 40%. В 30⁺³ нед проведен повторный торакоцентез из-за нефункционирующего стента, аспирировано 70 мл жидкости соломенно-желтого цвета. В 35 нед 1 сут гестации у беременной начались схваткообразные боли внизу живота. Перед операцией кесарева сечения проведен торакоцентез, аспирировано 30 мл хилезной жидкости. Путем кесарева сечения родился живой мальчик с массой тела 2617 г, по шкале APGAR — 5/6 баллов. Сразу после рождения ребенок интубирован, начата респираторная терапия (ИВЛ), переведен на парентеральное питание. В 1-е сут жизни проведено дренирование грудной полости ребенка слева, и на 14-е сут он переведен в отделение хирургии новорожденных. Заключение. Пренатальная диагностика врожденного хилоторакса основана на выявлении свободной жидкости в грудной полости внутриутробного ребенка начиная с 20-й нед беременности. Торако-пульмональный индекс позволяет оценить степень вторичной гипоплазии легких. Торако-амниальное шунтирование во внутриутробном периоде улучшает результаты лечения врожденного хилоторакса, снижая степень гипоплазии легких у пренатального ребенка.

Обоснование. Диагностика мягкой формы мукополисахаридоза I типа (МПС I) — синдрома Шейе представляет трудности в связи с неспецифическими проявлениями болезни. При этом раннее выявление заболевания имеет критическое значение для своевременного начала терапии и повышения качества жизни пациентов. Описание клинического случая. Мальчик П. с неотягощенной наследственностью с первых месяцев жизни наблюдался неврологом по поводу мышечной гипотонии. При введении прикорма в возрасте 6 мес у ребенка отмечена убыль массы тела, в связи с чем обратились за консультацией к педиатру. Рекомендовано дополнительное обследование. Повторно консультирован неврологом, наряду с мышечной гипотонией отмечена задержка моторного развития. По рекомендации врача-генетика выполнена энзимодиагностика (по сухим пятнам крови), выявлено резкое снижение активности альфа-L-идуронидазы — до 0,02 мкмоль/л (референсные значения 1,0–25 мкмоль/л). При одномерном электрофорезе гликозаминогликанов мочи выявлена экскреция дерматансульфата, гепарансульфата, хондроитин-сульфата. Методом прямого автоматического секвенирования проведен анализ экзона 2 гена IDUA. Обнаружены ранее описанный патогенный вариант c.208C>T (p.Gln70Term), унаследованный от отца, и ранее описанный вариант c.250G>A (p.Gly84Ser), унаследованный от матери, в компаунд-гетерозиготном состоянии. По данным ультразвукового исследования органов брюшной полости выявлена деформация желчного пузыря, по данным эхокардиографии — приклапанная регургитация митрального и трикуспидального клапанов. По данным лучевых исследований отмечались минимальные изменения кистей, тазобедренных суставов, шейного отдела позвоночника. Заключение. Раннее выявление МПС I имеет важное значение для своевременного начала терапии и повышения качества жизни пациентов. С этой целью и учитывая широкий спектр симптомов при мягких формах МПС I необходимо повышать осведомленность медицинских работников о данной патологии. Необходимым является внедрение многоуровневого подхода к диагностике, включающего как клинические, так и лабораторные методы исследования.