Синдром Коккейна — редкое генетическое заболевание из группы синдромов преждевременного старения, связанное с нарушением репарации ДНК. Синдром характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования и вызван патогенными вариантами генов ERCC8, ERCC6, XPB (ERCC3), XPD (ERCC2) и XPG (ERCC5). Распространенность составляет 1 случай на 2,5 млн населения. Клиническая картина проявляется нарушением работы нервной и сердечно-сосудистой систем, опорно-двигательного аппарата, тяжелой задержкой роста и дефицитом массы тела. Средняя продолжительность жизни пациентов варьирует от 5 до 30 лет и зависит от типа и тяжести заболевания. Патогенетическое лечение не разработано. В статье представлены результаты последних исследований по вопросам диагностики и лечения заболевания.

Для оценки речевого и языкового развития детей предложен широкий спектр методик, в связи с чем задача выбора подходящего инструмента оценки не всегда тривиальна. В настоящей статье представлен обзор методик, применимых для обследования русскоговорящих детей, выделены параметры, необходимые для их сравнения и, соответственно, выбора. Обзор может быть полезен исследователям в области детского речевого и языкового развития, специалистам, использующим инструменты оценки детской речи на практике (педиатрам, логопедам, дефектологам), а также педагогам и родителям.

На сегодняшний день актуальной проблемой детской гастроэнтерологии является изучение воспалительных заболеваний кишечника с очень ранним началом (ВЗК-ОРН), которые имеют уникальные генетические, клинические, иммунологические, морфологические, лабораторные признаки. Считается, что ВЗК-ОРН зачастую является моногенным заболеванием, особенно в сочетании с врожденными дефектами иммунитета, что приводит к трудностям диагностики и лечения этой патологии. Несмотря на это, систематизация сведений о данной группе нозологических форм ВЗК практически не проводится. В статье представлен обзор имеющейся информации об этиологических факторах, вариантах течения и возможностях терапии ВЗК-ОРН.

Одномоментные многоуровневые ортопедические операции (single-event multilevel surgery; SEMLS) — стандарт хирургической коррекции вторичных ортопедических деформаций при детском церебральном параличе (ДЦП). SEMLS включают в себя одномоментное устранение мягкотканных контрактур, костных деформаций, подвывихов и вывихов в суставах с целью восстановления походки и общей функциональной активности пациентов с церебральным параличом. Обширность вмешательства определяет необходимость проведения спланированной и долгосрочной послеоперационной реабилитации, однако нет согласованных рекомендаций, как российских, так и зарубежных, по ведению пациентов в послеоперационном периоде. В настоящем обзоре приведен анализ работ по реабилитации после SEMLS при ДЦП, предложены рекомендации по подготовке и поэтапному послеоперационному восстановлению двигательной функции, профилактике сопутствующих осложнений.

Гликогеновая болезнь типа Ib (ГБ Ib) — редкое и крайне тяжелое заболевание из группы наследственных нарушений углеводного обмена. Заболевание вызвано патогенными вариантами гена SLC37A4, приводящими к нарушению обмена глюкозы в печени и почках и, как результат, к выраженной органомегалии, гипогликемии и метаболической декомпенсации. Кроме этого, при ГБ Ib отмечаются нейтропения и дисфункция нейтрофилов. Применение гранулоцитарного колониестимулирующего фактора лишь увеличивает количество дисфункциональных нейтрофилов, не влияя на их функциональную активность, что определяет недостаточную эффективность такого лечения. В последние годы механизм нейтропении при ГБ Ib был уточнен, разработаны новые терапевтические средства для ее купирования. В статье представлен обзор результатов исследований ингибиторов натрийзависимого переносчика глюкозы 2-го типа (глифлозинов) у пациентов с ГБ Ib.

Обоснование. В последние годы отмечаются негативные тенденции снижения рождаемости и прироста населения. Прогнозы демографов не внушают оптимизма по причине вхождения в детородный возраст поколения конца прошлого столетия, характеризовавшегося низкой рождаемостью. В годы трудных и сомнительных экономических реформ смертность населения превышала рождаемость, отмечался высокий уровень хронической заболеваемости детского населения, физическое развитие приобретало черты ретардации. Вместе с тем в этих условиях Президентом Российской Федерации, Правительством принимались нормативные документы — постановления, целевые программы, указы, определившие направления государственной социальной политики по улучшению положения детей в Российской Федерации до 2000 года.

Цель исследования — провести оценку динамики ряда медико-социальных показателей за 2018–2023 гг., характеризующих направление демографических тенденций, с предложениями улучшения медицинской помощи в системе охраны здоровья матери и ребенка.

Методы. Проводилось изучение материала исследования, которым служили отчетные форм Росстата № 19 детских поликлиник, № 14 детских стационаров, № 030/у «Контрольная карта диспансерного наблюдения». В работе использованы материалы заседания Координационного совета при Президенте Российской Федерации от 15 ноября 2016 г. Данные статистики получены от объединения «Управление Федеральной службы государственной статистики по г. Санкт-Петербургу и Ленинградской области» (Петростат) и Центра анализа и прогноза здоровья матери и ребенка Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга, Медицинского информационно-аналитического центра («Основные итоги работы в сфере здравоохранения Санкт-Петербурга», 2019, 2020, 2021, 2022). Статистическая обработка проводилась с использованием методов вариационной статистики (критерий Пирсона, критерий углового преобразования Фишера) и данных автоматизированной системы АКДО, регистрационное удостоверение ФСР № 2009/05279, соответствующей приказу Минздрава России № 514н от 10.08.2017.

Результаты. Анализ результатов проведенных исследований подтверждает негативные демографические закономерности в Санкт-Петербурге, аналогичные общероссийским. Наряду со снижением рождаемости отмечен рост удельного веса вспомогательных репродуктивных технологий. Сохраняется высокий уровень мертворождаемости и перинатальной смертности, а также рост показателя младенческой смертности. Подчеркивается ассоциация депопуляционных процессов с ухудшением здоровья детей и ростом инвалидности.

Заключение. Поднятые в статье проблемы не имеют однозначного решения и требуют мультимодального подхода.

Обоснование. Влияние хирургической коррекции деформации позвоночника у детей с тяжелым нейромышечным сколиозом (НМС) на функцию легких остается неизученным. Цель исследования — изучить динамику объема и структуры пневматизации легких у детей после хирургической коррекции тяжелых нейромышечных деформаций позвоночника, осложненных дыхательными нарушениями. Методы. Ретроспективно изучены компьютерные томограммы легких 5 детей с правосторонним НМС IV степени (> 50° по Cobb) и функциональными нарушениями дыхания (жизненная емкость легких < 30% от должного по данным спирометрии и/или клинические признаки дыхательной недостаточности). С использованием данных постпроцессинговой обработки изображений компьютерной томографии грудного отдела позвоночника определены объемы правого и левого легких, их отношение (индекс асимметрии), показатели структурного распределения плотности ткани каждого легкого (в процентах к общему объему) до (не ранее 2 мес) и после (не позднее 3 мес) оперативной коррекции сколиоза. Результаты. У всех детей до операции объем обоих легких был ниже референсных значений (здоровые сверстники). После коррекции деформации позвоночника (величина сколиотической деформации снизилась (медиана) с 94 до 68°) объем правого легкого увеличился на 11% (диапазон от –6,4 до 40,6%), левого — на 41% (от 22,5 до 90%) с приближением индекса асимметрии к референсным значениям для соответствующего возраста. Объем зон нормальной вентиляции увеличился справа с 30 до 50%, слева — с 41 до 55% преимущественно за счет снижения объема зон гиповентиляции, но не ателектаза и эмфиземы. Заключение. Хирургическая коррекция деформации позвоночника у детей с НМС IV степени, осложненным дыхательной недостаточностью, привела к нормализации объемно-плотностных характеристик легких уже в раннем послеоперационном периоде.

Обоснование. Фолликулярный ихтиоз с атрихией и фотофобией (ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia (IFAP) syndrome), тип 2 — редкое наследственное заболевание из группы синдромальных форм ихтиозов. Клинически характеризуется триадой: невоспалительный фолликулярный ихтиоз, тотальная или субтотальная алопеция при рождении или вскоре после него и фотофобия разной степени тяжести. Этиотропная терапия IFAP-синдрома не разработана, а симптоматическое лечение (смягчающие средства, кератолитики, ретиноиды) направлено на стабилизацию состояния и поддержание оптимального качества жизни пациентов. По данным на 2023 г., по всему миру описано около 60 случаев IFAP-синдрома, но ни одного в России.

Описание клинического случая. У девочки, возраст 2 года 3 мес, отмечены признаки ксеродермии, фолликулярного гиперкератоза, а также фотофобия со слезотечением и алопеция. Диагноз «фолликулярный ихтиоз с атрихией и фотофобией (IFAP-синдром), тип 2, тип наследования — аутосомно-доминантный» выставлен на основании анамнестических данных, клинических проявлений и результатов секвенирования полного экзома с последующей валидацией выявленного нуклеотидного варианта chr17:17720597G>A, с.1669C>T (p.Arg557Cys NM_001005291.2) в экзоне 9 гена SREBF1 методом прямого автоматического секвенирования у пациентки и обоих родителей (у последних не выявлен).

Заключение. Для установления IFAP-синдрома необходимо молекулярно-генетическое исследование, так как клинические проявления болезни схожи с таковыми при других дерматозах. Вместе с тем врачам необходимо сохранять настороженность при выявлении случаев фолликулярного ихтиоза в сочетании с алопецией и фотофобией при или вскоре после рождения для своевременной диагностики IFAP-синдрома и, таким образом, предотвращения задержек в назначении терапии.

Обоснование. Болезнь Ниманна – Пика, тип А — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, характеризующееся ранним началом и прогредиентным течением. В связи с редкостью, быстропрогрессирующим течением, а также разработкой в перспективе методов патогенетической терапии описание клинических случаев данного заболевания является важным для ранней диагностики и решения вопроса о тактике ведения пациентов.

Описание клинического случая. Заболевание манифестировало на втором месяце жизни пациента недостаточной прибавкой массы тела, частыми пневмониями, гепатоспленомегалией, диффузной мышечной гипотонией, задержкой моторного развития, прогрессирующей неврологической симптоматикой. При лабораторном исследовании обнаружено значительное снижение активности сфингомиелиназы в крови. В результате прямого автоматического секвенирования в экзоне 2 гена SMPD1 выявлена делеция c.996del в гетерозиготном состоянии, приводящая к сдвигу рамки считывания p.F333Sfs*52 (унаследована от матери). В экзоне 3 гена SMPD1 обнаружен ранее описанный как патогенный нуклеотидный вариант c.1252C>T в гетерозиготном состоянии, приводящий к терминации трансляции p.Arg418* (унаследован от отца). При исследовании глазного дна отмечен симптом «вишневой косточки». На основании клинической картины и результатов молекулярно-генетического исследования установлен диагноз «болезнь Ниманна – Пика, тип А».

Заключение. Обнаружение у ребенка в первые месяцы жизни задержки физического и моторного развития, диффузной мышечной гипотонии, гепатоспленомегалии, симптома «вишневой косточки» при офтальмологическом обследовании, поражения легких, рецидивирующих пневмоний, прогрессирующей неврологической симптоматики свидетельствует о наличии у пациента болезни Ниманна – Пика, тип А. Ранняя молекулярно-генетическая диагностика заболевания важна для своевременного определения тактики ведения пациента и медико-генетического консультирования его семьи.