Представленный обзор данных специальной литературы (по базам MEDLINE и eLIBRARY.RU) позволяет определить ряд актуальных вопросов профилактики детской инвалидности, а также направления научных исследований в этой области с учетом причин формирования инвалидности и ее структуры по обусловившему заболеванию. Установлено неослабевающее внимание к проблеме инвалидности, в том числе детской, со стороны Всемирной организации здравоохранения, которое выражается в постоянном совершенствовании методов оценки и классификации стойких нарушений жизнедеятельности человека. Показано, что профилактика инвалидности у детей и поддержка семей, воспитывающих детей-инвалидов и детей с ограниченными возможностями здоровья, входят в число основных приоритетов государственной социальной политики Российской Федерации. Приведены данные о современных технологиях снижения генетического груза в популяции с позиции профилактики наследственных и врожденных, в том числе орфанных болезней. Представлены результаты исследований, свидетельствующие о возрастающей роли кишечной микробиоты в развитии и предупреждении ряда заболеваний, влияющих на формирование инвалидности у детей. С профилактических позиций рассматривается проблема борьбы с антибиотикорезистентностью. Ряд научных исследований посвящен неинфекционной патологии, которая приобретает все большее значение в формировании инвалидности у детей различных возрастных групп, начиная с периода новорожденности. Приведены актуальные данные о роли ожирения в формировании серьезных нарушений здоровья. Высказывается мнение о необходимости создания системы гигиенической и медико-психологической безопасности жизнедеятельности детей в условиях гиперинформатизации и современной экологической обстановки. Предполагается, что внедрение результатов предлагаемых научных исследований в практику здравоохранения позволит на более глубоком патогенетическом уровне осознать процессы, лежащие в основе наступившей инвалидности ребенка, а также совершенствовать организацию профилактической деятельности в данном направлении.

Младенческая смертность является не только одним из ключевых показателей демографии, характеризующих состояние здоровья и уровень жизни населения страны, региона, города, но и индикатором уровня развития государства. За последние годы отмечается устойчивая тенденция к снижению младенческой смертности. В наибольшей степени эта тенденция обусловлена повышением качества медицинской помощи. Однако наименее контролируемой в структуре младенческой смертности является смерть детей вне лечебных учреждений. В статье рассматриваются основные причины летальных исходов детей в возрасте до одного года вне лечебных учреждений в Российской Федерации в 2017 г., приводятся данные мировой и отечественной статистики, анализируются возможные пути решения проблемы. 

Неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП) является наиболее часто диагностируемой патологией этого органа. Наблюдается увеличение доли случаев НАЖБП в структуре заболеваний печени у детей и подростков, что напрямую связано с ростом распространенности ожирения. Спектр изменений печеночной ткани при НАЖБП варьирует от доброкачественного стеатоза гепатоцитов до неалкогольного стеатогепатита, фиброза, цирроза печени и гепатоцеллюлярной карциномы. С ростом распространенности НАЖБП у детей мы можем ожидать увеличение числа случаев неблагоприятных исходов среди лиц трудоспособного возраста. Ключевой проблемой НАЖБП остается прогнозирование исходов заболевания. В эпидемиологических и генетических исследованиях показана связь морфологической стадии НАЖБП и наследственных факторов. В настоящее время выделяют три гена, ассоциированных с НАЖБП (PNPLA3, TM6SF2 и GCKR), которые вместе с генами, отвечающими за инсулинорезистентность, депонирование липидов, воспаление и фиброгенез в гепатоцитах, определяют фенотип жировой болезни печени. Предложено современное понимание вопросов генетики, развития стеатоза печени и прогрессирования неалкогольного стеатогепатита. Ожидается, что эти знания могут трансформировать наши стратегии по стратификации риска у пациентов с НАЖБП и способствовать выявлению новых терапевтических целей.

В связи с недавним вводом голимумаба в педиатрическую ревматологическую практику представлен обзор результатов клинических исследований данного ингибитора фактора некроза опухоли альфа, большинство из которых проведено с участием взрослых больных с ревматическими заболеваниями. Анализируются клинико-лабораторные эффекты и переносимость голимумаба в виде подкожных инъекций при ревматоидном артрите, псориатическом артрите и спондилитах. Обсуждаются оценки эффективности и переносимости препарата в длительных — до 5 лет — наблюдательных исследованиях.

У пациентов с гематогенным или небактериальным остеомиелитом отмечаются сходные клиническая картина (боль в области патологического очага, отек мягких тканей, лихорадка) и лабораторные признаки (повышение скорости оседания эритроцитов, количества лейкоцитов, концентрации С-реактивного белка). Критерии, позволяющие различать эти два состояния, не определены. Цель исследования — определить диагностические критерии, позволяющие дифференцировать гематогенный и небактериальный остеомиелиты. Методы. В исследование включали данные пациентов в возрасте до 18 лет с небактериальным или гематогенным остеомиелитом, госпитализированных в два клинических центра в период с 2009 по 2016 г. Диагноз устанавливали и повторно верифицировали по архивным сведениям (истории болезни) и после двухлетнего (не реже 1 раза в год) наблюдения. В качестве потенциальных диагностических критериев учитывали клинико-анамнестические и лабораторные данные (гемоглобин, лейкоциты, лейкоцитарная формула, тромбоциты, СОЭ и С-реактивный белок, СРБ), а также результаты лучевой диагностики (рентгенографии, КТ, МРТ или остеосцинтиграфии), полученные в дебюте заболевания. Результаты. Из 145 больных с небактериальным или гематогенным остеомиелитом диагноз повторно верифицирован у 138, из них небактериальный остеомиелит — у 91, гематогенный — у 47. Наибольшей диагностической ценностью для установления случаев небактериального остеомиелита характеризовались следующие критерии: обнаружение очагов костной деструкции, окруженных зоной остеосклероза [чувствительность (Se) 1,0; специфичность (Sp) 0,79]; отсутствие лихорадки (Se 0,66; Sp 0,92); число очагов костной деструкции > 1 (Se 0,73; Sp 1,0); СРБ 55 мг/л (Se 0,94; Sp 0,73); отрицательные результаты бактериологического исследования материала из очага костной деструкции (Se 1,0; Sp 0,67). Заключение. Описаны диагностические критерии для дифференциации небактериального и гематогенного остеомиелитов. Необходимы дальнейшие исследования эффективности применения этих критериев для снижения риска диагностических ошибок, уменьшения диагностической паузы, снижения риска развития осложнений небактериального остеомиелита.

Диагностические ошибки, вызванные неполным обследованием больных, являются ведущей причиной летальных исходов. Распространенность таких ошибок и их ассоциация с исходами лечения в нашей стране остаются неизученными. Цель исследования — изучить частоту регистрации витальных и лабораторных показателей и ее связь с летальным исходом у детей, госпитализированных для оказания экстренной медицинской помощи. Методы. Анализировали данные медицинских карт стационарного больного (форма 003/у) — пациентов реанимационного профиля в возрасте 0–17 лет, госпитализированных в стационары 1-го (n = 13) и 2-го (n = 5) уровней Ростовской области (кроме г. Ростова-на-Дону) в 2006–2017 гг. Учитывали частоту регистрации витальных (частота сердечных сокращений, дыхания; артериальное давление; сатурация кислородом артериальной крови; температура тела) и лабораторных (число форменных элементов крови; уровни гемоглобина, гематокрита, общего белка, глюкозы, мочевины, креатинина, рН, рСО2, рО2, ВЕ, натрия и калия крови) показателей при госпитализации в стационар и при переводе в отделение реанимации и интенсивной терапии (ОРИТ). Ассоциацию частоты регистрации указанных показателей с госпитальным исходом оценивали с помощью многофакторного логистического регрессионного анализа с поправкой на влияние вмешивающихся факторов (консультация реаниматолога реанимационно-консультативного центра; уровень медицинской организации; время госпитализации; наличие инфекционных заболеваний и заболеваний, возникших в перинатальный период; уровень сознания; продолжительность основного заболевания до госпитализации; способ госпитализации в медицинскую организацию). Результаты. Изучены данные 61 ребенка с благоприятным (выписаны из медицинских организаций) и 90 — с летальным исходом в стационаре (76 — в ОРИТ). С летальным исходом в стационаре ассоциировала регистрация при поступлении ВЕ [отношение шансов (ОШ) 3,25; 95% доверительный интервал (ДИ) 1,25–8,46)], уровней общего белка (ОШ 0,19; 95% ДИ 0,05–0,79), мочевины (ОШ 0,24; 95% ДИ 0,06–0,87) и креатинина (ОШ 0,23; 95% ДИ 0,08–0,67). С летальным исходом в ОРИТ ассоциировала регистрация при поступлении в отделение систолического (ОШ 0,36; 95% ДИ 0,14–0,94) и диастолического (ОШ 0,30; 95% ДИ 0,12–0,80) артериального давления, SpO2 (ОШ 0,38; 95% ДИ 0,15–0,93), температуры тела (ОШ 0,32; 95% ДИ 0,11–0,90). Заключение. Ассоциация с исходом регистрации витальных (артериальное давление, SpO2 и температура тела при поступлении в ОРИТ) и лабораторных (ВЕ, общий белок, мочевина, креатинин при поступлении в медицинскую организацию) показателей у детей, госпитализированных для оказания экстренной медицинской помощи, свидетельствует о необходимости контроля их клинико-параклинического обследования. Более полное обследование таких детей может быть резервом снижения госпитальной летальности. 

Мукополисахаридоз I типа (МПС I) — наследственная болезнь обмена, проявляющаяся в детском возрасте системным поражением тканей и органов, постоянно прогрессирующим течением, приводящим к инвалидизации. Диагностика мягких форм заболевания особенно затруднительна по причине отсутствия специфических симптомов. Характерным симптомом мягких форм МПС I (как и для других типов МПС) является тугоподвижность суставов у детей в сочетании с грыжей, частыми инфекциями или поражениями клапанов сердца. Часто тугоподвижность при МПС I трактуется как проявление ревматологических заболеваний (артрогриппоз, ювенильный идиопатический артрит). В статье предложен простой алгоритм диагностики МПС I, помогающий исключить заболевание с помощью простого теста на определение активности фермента -L-идуронидазы в сухой капле крови.

Обоснование. Эпендимомы представляют собой группу опухолей глиального происхождения, обычно возникающих в области задней черепной ямки, реже — в боковых желудочках и спинном мозге. Чаще всего рецидивирование эпендимом происходит в местах первичной локализации либо в центральной нервной системе. Метастазирование эпендимом за пределы краниоспинальной системы происходит крайне редко. Описание клинического случая. Представлен клинический пример экстраневрального метастазирования в кости и костный мозг у пациентки в возрасте 10 лет с анапластической эпендимомой супратенториальной локализации после комплексной терапии. Проведен обзор опубликованных случаев развития экстраневрального метастазирования эпендимом у детей. Предпринята попытка рассмотреть возможные факторы риска их развития. Заключение. Эпендимарные опухоли способны к экстраневральному метастазированию в костную и гемопоэтическую системы. Продолженный рост и метастазирование обусловливают крайне неблагоприятный прогноз заболевания.

Обоснование. Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз — злокачественное заболевание с клональным нарушением гемопоэза, характеризующееся чрезмерной пролиферацией моноцитарного и гранулоцитарного ростка. В настоящее время единственным способом излечения является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. Проведение агрессивного лечения сопровождается развитием большого количества осложнений, в том числе нутритивных. Проведение нутритивной поддержки таких пациентов сопряжено с множеством трудностей вследствие особенностей лечения, состояния больного и осложнений терапии. Описание клинического случая. Ребенок с диагнозом ювенильного миеломоноцитарного лейкоза, возраст 1 год 11 мес, получил противоопухолевое лечение — химиотерапию и трансплантацию костного мозга. В процессе лечения и после него развились тяжелые осложнения, потребовавшие проведения разных, в зависимости от клинической ситуации, типов нутритивной поддержки. Иллюстрируется, насколько важной является своевременная нутритивная поддержка и насколько длительно и тяжело могут протекать нутритивные нарушения у таких детей даже после окончания основной терапии. Заключение. Детям с онкологическими заболеваниями целесообразна превентивная нутритивная поддержка питательными смесями до начала лечения даже при нормальных нутритивных показателях. При потенциальной длительной невозможности адекватной алиментации per os целесообразно рассматривать постановку гастростомы для осуществления энтерального питания, поскольку проблемы с аппетитом могут быть очень длительными.