По всему миру отмечается значительный рост распространенности психических расстройств среди детского населения. Особую обеспокоенность вызывает рост числа случаев аутизма, интеллектуальной недостаточности, гиперкинетических расстройств и шизофрении. Уточнение этиологии и патогенеза психических расстройств — ключевая задача исследователей. Роль системного воспаления в развитии психических нарушений на сегодняшний день остается наименее изученной. Однако уже сейчас можно утверждать, что важным фактором, ассоциированным с развитием психических расстройств как у взрослых, так и у детей является генерализация периферического воспаления. В обзоре представлены актуальные данные, а также авторская оценка роли системного воспаления в развитии наиболее распространенных психических расстройств у детей. Проведен сравнительный анализ признаков острого и хронического системного воспаления. Выделены основные патогенетические механизмы «системного повреждения» при психических расстройствах.

Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (КПЖТ) — первичное электрическое заболевание сердца, которое характеризуется развитием полиморфной, в том числе двунаправленной, желудочковой тахикардии в ответ на адренергическую стимуляцию, вызванную физической или эмоциональной нагрузкой. Основным клиническим проявлением КПЖТ являются обморочные состояния, вызываемые физическими упражнениями, эмоциональным стрессом или применением бета-адреномиметиков. Для заболевания характерна высокая летальность при отсутствии лечения. Трудности доклинической диагностики и задержка диагностики КПЖТ даже после манифестации клинических признаков заболевания обусловливают необходимость анализа и систематизации данных о причинах развития, особенностях клинических проявлений заболевания и существующих диагностических подходах. В настоящей работе особое внимание уделено анализу молекулярно-генетических причин заболевания и спектра ассоциированных нарушений у больных с КПЖТ в связи с диагностикой, тактикой ведения и определением прогноза. Отмечены направления дальнейших исследований для повышения качества диагностики и снижения летальности в когорте больных с КПЖТ.

В статье представлен обзор литературы по проблеме аритмий у детей с острыми респираторными вирусными инфекциями (ОРВИ). Проведен поиск по базам данных PubMed, КиберЛенинка, РИНЦ и др. ОРВИ являются самыми частыми инфекционными заболеваниями у детей и взрослых; могут протекать тяжело, с различными осложнениями. Нередко у детей с ОРВИ выявляются аритмии, большинство из которых носит транзиторный характер. Более редко, особенно при тяжелом течении заболевания, возникают опасные для жизни нарушения ритма и проводимости сердца (НРС). Благодаря данным, полученным при анализе закономерностей клинического течения и последствий COVID-19, знания и интерес к патофизиологии вирусных инфекций значительно возросли, в том числе и в отношении факторов риска НРС при ОРВИ. В представленном обзоре суммируется и анализируется информация о распространенности НРС и причинах аритмогенеза при ОРВИ.

Обоснование. Врожденное удвоение тонкой кишки является сложным заболеванием в плане ранней диагностики, учитывая отсутствие специфических клинических проявлений. Скрининговые методы исследования не всегда помогают установить топику поражения. Лишь специальные методы диагностики, такие как рентгеноскопия с контрастированием, компьютерная и магнитно-резонансная томография, позволяют более точно установить порок развития желудочно-кишечного тракта (ЖКТ). Кроме того, отсутствие достаточной осведомленности врачей первичного звена об этой патологии также затягивает сроки постановки диагноза и, следовательно, своевременной коррекции данного врожденного порока развития ЖКТ. Таким образом, приведенный нами клинический пример должен помочь врачам первичного звена повысить настороженность в отношении врожденной аномалии кишечника. Описание клинического случая. В описываемом клиническом случае обращает на себя внимание, что подозрение на наличие аномалии кишечника было высказано еще внутриутробно, в I триместре развития, на основании ультразвукового исследования (УЗИ). Первыми клиническими неспецифическими проявлениями врожденной аномалии тонкой кишки у ребенка можно считать кишечные колики в возрасте до 1 года. С 2-летнего возраста к клинической картине присоединились запоры, абдоминальный болевой синдром и периодически — фебрильная температура. УЗИ кишечника позволило выявить изменения, а рентгенологический и магнитно-резонансный методы — подтвердить наличие порока развития тонкой кишки. Заключение. Скрининговое УЗИ внутриутробного ребенка в I триместре позволило нацелить педиатров на поиск врожденной аномалии развития ЖКТ, несмотря на неспецифические клинические проявления болезни. Проведенные визуализирующие методы исследования установили локализацию порока, а хирургическое вмешательство его устранило, что предотвратило возможные осложнения и улучшило качество жизни пациента.

Обоснование. Антифосфолипидный синдром развивается при аутоиммунных заболеваниях, беременности, генетической предрасположенности и характеризуется высоким риском тромбообразования в артериальных, венозных и капиллярных сосудах. У детей синдром развивается редко, а некротические поражения кожных покровов возникают в исключительных случаях. Описание клинического случая. У ребенка, возраст 1 год, с ветряной оспой на 4-е сут заболевания появились геморрагическая сыпь на спине, отек левого плеча и предплечья. Лечение включало ацикловир, цефтриаксон, натрия гепарин. На 5–6-е сут отмечено усиление геморрагической сыпи по всему телу, распространение отека с левого плеча на надплечье и шею, формирование вялого пузыря и участка некроза размером 7  5 см в области наружной верхней трети левого плеча. Выявлено увеличение концентрации антител к 2-гликопротеину I (IgG — 48,9 Ед/мл, IgМ — > 100 Ед/мл) и кардиолипину (IgM — 73,0 Ед/мл). Установлен диагноз «антифосфолипидный синдром». На 11-е сут некротизированные ткани удалены, а раневой дефект размером 8  6 см в последующем замещен расщепленными перфорированными кожными лоскутами. Через 12 нед от начала заболевания концентрация антител (IgG + IgM) к 2-гликопротеину I сохранялась на высоком уровне — 45,2 Ед/мл, что подтвердило развитие антифосфолипидного синдрома. Ребенок продолжил получать варфарин в дозе 3,75 мг/сут с контролем по показателю МНО. Заключение. Геморрагическое поражение кожных покровов при инфекционных заболеваниях у детей требует проведения лабораторной диагностики антифосфолипидного синдрома, скорейшего назначения антикоагулянтной и антиагрегантной терапии, хирургического сопровождения.

Обоснование. Мукополисахаридоз I типа (МПС I) — наследственное заболевание, обусловленное патогенными вариантами в гене IDUA, который кодирует лизосомный фермент альфа-L-идуронидазу. Приведенный клинический случай отражает важность диагностики редких заболеваний при обнаружении у пациентов фенотипических особенностей, указывающих на наличие наследственной патологии. Изменения фенотипа являются так называемым «красным флажком», который помогает специалистам заподозрить и диагностировать лизосомные болезни накопления. Описание клинического случая. Пациентка наблюдалась с задержкой психомоторного развития, также у нее отмечалась гепатомегалия, при аускультации сердца — функциональный систолический шум над верхушкой и в точке Боткина – Эрба. При внешнем осмотре обращали на себя внимание грубые, «гарголоидные» черты лица: крупный нос, широкая запавшая переносица, макроглоссия, толстые губы, также наблюдались синофриз, скафоцефалия, широкая грудная клетка, плосковальгусные стопы. При проведении эхокардиографии выявлены недостаточность митрального клапана и уплотнение створок клапана. Осмотр офтальмолога: гиперметропический астигматизм. Психиатр: задержка психического и речевого развития. Энзимодиагностика: выраженное снижение активности фермента альфа-L-идуронидазы. В связи с началом эпидемии COVID-19 и сомнениями родителей по поводу диагноза дальнейшие обследования не проводились. В возрасте 6 лет пациентка повторно поступила в стационар в результате ухудшения состояния. При молекулярно-генетическом исследовании обнаружены два патогенных варианта в гене IDUA. На основании клинических данных, результатов биохимического и молекулярно-генетического исследования поставлен диагноз «МПС I». Заключение. Клинический случай демонстрирует классическое течение МПС I с характерными фенотипическими признаками и поражением различных органов и систем. Представленный случай демонстрирует важность профессиональной настороженности врачей различных специальностей в отношении орфанных заболеваний.

Обоснование. Ганглиозидоз GM2 (болезнь Тея – Сакса, вариант B, тип I) — орфанное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Развивается в результате накопления ганглиозидов в тканях и органах. Впервые представлено описание клинического случая ганглиозидоза GM2 у пациента, происходящего из бурятской народности. Описание клинического случая. Девочка, возраст 1 год 4 мес, родители — буряты. При поступлении в отделение неврологии жалобы (со слов матери) на отсутствие движений в конечностях, ребенок перестал переворачиваться, стал вялым, медленно ест прикорм. При биохимическом анализе крови обнаружено увеличение активности аспартатаминотрансферазы в 6 раз от верхней границы нормы. Активность ферментов α-галактозидазы, α-глюкозидазы, β-D-глюкозидазы, сфингомиелиназы, галактоцереброзидазы и α-идуронидазы в пределах референсных значений. При секвенировании по Сенгеру выявлен нуклеотидный вариант chr15:72346680G>A (GRCh38) в гомозиготном состоянии в гене HEXA. Установлен диагноз: «Ганглиозидоз GM2, тип I, инфантильная форма». Заключение. Ганглиозидоз GM2 является редким заболеванием, особенно в азиатских популяциях. Кроме того, ганглиозидоз GM2 наследуется по аутосомно-рецессивному типу, при этом в описанной семье родились два ребенка с этим заболеванием (у первого ребенка наличие заболевания предполагалось на основании клинических признаков).

Обоснование. Миопия является серьезной медико-социальной проблемой, в том числе по причине высокого риска развития таких осложнений, как катаракта, миопическая макулопатия, глаукома и отслоение сетчатки. Наиболее подвержены миопии дети с синдромом дисплазии соединительной ткани (ДСТ). Профилактика прогрессирующего течения миопии в детском возрасте остается единственным эффективным способом предупреждения миопической макулопатии. Значительный прогресс в этом направлении достигнут с помощью оптических технологий, разработанных на основе теории периферического дефокуса. Описание клинического случая. Пациент, 10 лет, с ДСТ, миопией слабой степени обоих глаз, быстропрогрессирующее течение, миопической макулопатией, степень 1. Офтальмологический статус: сфероэквивалент рефракции — правый глаз (–)1,5 дптр / левый (–)1,75 дптр; острота зрения с коррекцией монокулярно — 1,0. Офтальмоскопия глазного дна: диск зрительного нерва бледно-розовый, с четкими границами, артерии и вены соразмерны, в ходе и калибре не изменены; в макулярной и парамакулярной зонах офтальмоскопически обеднение хориокапиллярной сети, «паркетное глазное дно»; на периферии сетчатки участки перераспределения пигмента; атрофических очагов не выявлено; переднезадняя ось правого и левого глаза — 26,2 и 26,3 мм соответственно. На сканах оптической когерентной томографии (ОКТ) при первичной оценке выявлено истончение сетчатки в верхнем и назальном секторах на правом глазу. На левом глазу потери толщины сетчатки равномерно распределились по всей средней парафовеолярной зоне, с выраженным истончением в верхнем сегменте. Назначена оптическая терапия с очковыми линзами HAL для контроля миопии, индуцирующими объемный миопический периферический дефокус, с целью замедления патологического аксиального роста глаз ребенка и стабилизации рефрактогенеза. Через 4 мес ношения очков с линзами HAL наблюдали стабилизацию дистрофических изменений в сетчатке и признаки улучшения в отдельных секторах по ОКТ. Отсутствие отрицательной динамики отмечено во всех парафовеальных сегментах левого глаза. Ребенку рекомендовано продолжить ношение очков с линзами HAL с динамическим наблюдением каждые 3 мес. Заключение. ДСТ у детей ассоциирована с высоким риском осложнений при прогрессирующем течении миопии, причем патология сетчатки может возникнуть даже при миопии слабой степени. Оптическая терапия с очковыми линзами HAL является эффективным и безопасным методом первого выбора в контроле миопии у детей с ДСТ, а также открывает новые возможности в профилактике инвалидизирующих осложнений прогрессирующей миопии у детей, результаты лечения которых ранее не были достаточными.

Обоснование. Гнездная алопеция — аутоиммунное заболевание, характеризующееся выпадением волос, развивается при участии CD8+ Т-клеток иммунной системы и цитокинов, продуцируемых Т-хелперами 2-го типа (Th2). Лечение гнездной алопеции ограниченно эффективно. Потенциально эффективным методом терапии тяжелых форм гнездной алопеции при наличии атопического дерматита (АтД) является генно-инженерный биологический препарат дупилумаб — антагонист рецепторов интерлейкина 4, подавляющий Th2-ответ. Описание клинического случая. В отделение дерматологии поступил мальчик, возраст 11 лет, с жалобами на обострение АтД и многочисленные очаги выпадения волос. Назначен дупилумаб по 300 мг однократно каждые 4 нед. В течение 9 мес значительно уменьшилась выраженность эритематозно-папулезных высыпаний, уменьшилась интенсивность зуда. На местах прежних очагов гнездной алопеции отмечено полное восстановление роста волос. Заключение. Дупилумаб может быть эффективен в лечении тяжелых форм гнездной алопеции у детей с сопутствующим АтД. Для подтверждения этой гипотезы необходимы клинические исследования эффективности и безопасности такой терапии.

Мукополисахаридоз, тип II (синдром Хантера, МПС II) — редкое наследственное заболевание из группы наследственных болезней обмена веществ. Различают нейропатическую и ненейропатическую формы заболевания. Нейропатическая форма встречается наиболее часто и приводит к тяжелым когнитивным нарушениям и прогрессирующему поражению центральной нервной системы. В настоящее время актуальной проблемой современной педиатрической науки является раннее выявление и своевременное назначение патогенетической терапии пациентам с орфанными болезнями. Для пациентов с нейропатической формой МПС II одним из перспективных методов лечения является интрацеребровентрикулярное введение препарата идурсульфаза бета, которое позволяет предотвратить у них развитие тяжелых осложнений. Врачам педиатрических специальностей изучение новых методов патогенетической терапии редких наследственных заболеваний поможет своевременно правильно маршрутизировать пациента для получения им необходимого лечения.