Preview

Вопросы современной педиатрии

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 17, № 2 (2018) АКТУАЛЬНОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ВЕРИФИКАЦИИ НЕКОМПАКТНОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У ДЕТЕЙ: КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Сдвигова, Е. Н. Басаргина, Д. В. Рябцев, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Н. В. Журкова, Г. В. Ревуненков, О. П. Жарова
"... Background. Non-compaction cardiomyopathy is a group of genetically heterogeneous, poorly studied ..."
 
Том 15, № 2 (2016) Связь характеристик некомпактного слоя миокарда с риском наступления летального исхода и развития тромботических осложнений при дилатационном фенотипе некомпактного миокарда у детей: результаты когортного исследования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. К. Умарова, Е. Н. Басаргина, И. В. Сильнова
"... Background: Non-compact myocardium is a form of cardiomyopathy, which is characterized ..."
 
Том 18, № 5 (2019) Поражение сердечно-сосудистой системы при мукополисахаридозе I типа: клинические случаи Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. С. Васичкина, Т. Л. Вершинина, Т. С. Ковальчук, Е. Н. Блинова, Е. В. Малкина, Т. М. Первунина
"... веществ и подтвердить его с помощью тандемной масс-спектрометрии и генетического анализа. Это, в свою ..."
 
Том 12, № 3 (2013) ВЛИЯНИЕ ПОЛИМОРФИЗМОВ ГЕНОВ РЕНИН–АНГИОТЕНЗИНОВОЙ СИСТЕМЫ НА ВОЗНИКНОВЕНИЕ НАРУШЕНИЙ РИТМА СЕРДЦА У ДЕТЕЙ С ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Березнева, С. Ю. Немцева, О. Е. Громыко, Н. С. Аверьянова, Н. Д. Вашакмадзе, Е. Н. Басаргина, В. Г. Пинелис
"... Hypertrophic cardiomyopathy (HCMP) is a genetically determined myocardial disease, characterized ..."
 
Том 10, № 3 (2011) Гипертрофическая кардиомиопатия в структуре врожденных полиорганных синдромов у пациентов раннего детского возраста Аннотация  похожие документы
М.В. Туральчук, Г.А. Новик, А.Я. Гудкова
"... hypertrophic cardiomyopathy in association with marked multisystem involvement as a picture of inherited ..."
 
Том 8, № 5 (2009) РОЛЬ МАТРИКСНЫХ МЕТАЛЛОПРОТЕИНАЗ В ПРОЦЕССАХ РЕМОДЕЛИРОВАНИЯ СЕРДЦА У ДЕТЕЙ С РЕСТРИКТИВНОЙ КАРДИОМИОПАТИЕЙ Аннотация  похожие документы
Т.В. Бершова, А.Г. Гасанов, А.П. Иванов, Е.Н. Басаргина, М.И. Баканов, Р.Б. Зурабова
"... Restrictive cardiomyopathy (RCMP) is heart disorder with unclear etiology; it can be characterized ..."
 
Том 18, № 2 (2019) Трансплантация сердца как метод лечения рефрактерной сердечной недостаточности вследствие постмиокардитической дилатационной кардиомиопатии: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Балыкова, Е. И. Науменко, Н. В. Ивянская, Ю. А. Петрушкина, Е. А. Власова, Н. Н. Урзяева, И. В. Леонтьева, А. Н. Урзяева
"... cardiac failure caused by post-myocarditis dilated cardiomyopathy (DCM) which demanded heart ..."
 
Том 14, № 6 (2015) Актуальность оценки нутритивного статуса у детей с хронической сердечной недостаточностью Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Гандаева, Т. Э. Боровик, Е. Н. Басаргина, Н. Г. Звонкова, В. А. Скворцова, Н. Н. Семёнова, Т. Н. Степанова, Т. В. Бушуева
"... with chronic heart failure (congenital heart diseases, cardiomyopathy), discusses the causes of growth ..."
 
Том 20, № 6s (2021) Пигментная ксеродерма: клинико-генетические особенности и терапевтические подходы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. С. Белышева, Т. В. Наседкина, И. С. Клецкая, А. С. Волкова, В. В. Семенова, Т. Т. Валиев
"... Пигментная ксеродерма — редкое генетическое заболевание, характеризующееся повышенной ..."
 
Том 21, № 5 (2022) Врожденный ихтиоз: клинико-генетические характеристики заболевания Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Мурашкин, К. О. Аветисян, Р. А. Иванов, C. Г. Макарова
"... Врожденный ихтиоз — группа (почти 100 клинических вариантов) редких генетических кожных ..."
 
Том 18, № 4 (2019) Саркома Юинга: молекулярно-генетические механизмы патогенеза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Самбурова, И. А. Пименов, Т. Н. Жевак, П. Ф. Литвицкий
"... диагностики и терапии. Основное внимание уделено молекулярно-генетическим механизмам инициации канцерогенеза. ..."
 
Том 17, № 6 (2018) Генетические аспекты неалкогольной жировой болезни печени Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. О. Богомолов, К. Ю. Кокина, А. Ю. Майоров, Е. Е. Мишина
"... остается прогнозирование исходов заболевания. В эпидемиологических и генетических исследованиях показана ..."
 
Том 9, № 4 (2010) ЗНАЧЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ В РАЗВИТИИ ЦЕЛИАКИИ Аннотация  похожие документы
Т.В. Пухликова, Л.Л. Лебедева, Т.Н. Потапова, Е.А. Рославцева, Е.А. Сабельникова, Т.А. Астрелина, М.В. Яковлева
"... В исследовании изучалась генетическая предрасположенность к развитию целиакии. Проанализированы ..."
 
Том 14, № 6 (2015) Лингвистическая ратификация и валидация кардиологического модуля Pediatric Quality of Life Inventory 3.0 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Черников, И. В. Винярская, К. А. Соболева, Е. Н. Басаргина, О. П. Жарова
"... : The study involved 61 children with heart failure (chronic myocarditis — 25, dilated cardiomyopathy — 36 ..."
 
Том 20, № 5 (2021) Фотодерматозы в детском возрасте Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Мурашкин, Э. Т. Амбарчян, Р. В. Епишев, А. И. Материкин, Л. А. Опрятин, Р. А. Иванов, Д. С. Куколева
 
Том 11, № 4 (2012) СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ ОБ ЭТИОЛОГИИ ХРОНИЧЕСКОГО ПАНКРЕАТИТА И КОРРЕКЦИИ ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Корниенко, А. А. Ягупова
"... панкреатитом имеют генетические мутации SFTR, PRSS1 и SPINK1-генов, как одиночные, так и сочетанные. Это ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Случай энтеропатического акродерматита, обусловленный не описанными ранее генетическими мутациями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Куличенко, Ю. С. Лашкова, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов
 
Том 6, № 4 (2007) КОМПЛЕКСНЫЙ КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОДХОД К ДИАГНОСТИКЕ СИНДРОМА РЕТТА У ДЕТЕЙ Аннотация  похожие документы
И.Ю. Юров, С.Г. Ворсанова, В.Ю. Воинова-Улас, П.В. Новиков, Ю.Б. Юров
"... и клинического описания случаев повышает эффективность диагностики и медико-генетического ..."
 
Том 15, № 2 (2016) Молекулярно-генетические основы наследственных заболеваний соединительной ткани, сопровождающихся частыми переломами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Т. Яхяева, Л. С. Намазова-Баранова, Т. В. Маргиева, Н. В. Журкова, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов
"... ) генетических нарушений. Современным методом диагностики наследственных заболеваний, характеризующихся ..."
 
Том 19, № 2 (2020) Генетические факторы, ассоциированные с ходьбой на носках у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. Помарино, А. Трен, С. Мориго, Дж. Р. Трен, А. А. Емелина
"... В статье представлено описание генетических факторов, ассоциированных с ходьбой на носках у детей ..."
 
Том 14, № 3 (2015) Клинические и молекулярно- генетические особенности аутовоспалительных синдромов у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Алексеева, К. В. Савостьянов, Т. В. Слепцова, А. А. Пушков, С. И. Валиева, Т. М. Бзарова, К. Б. Исаева, Е. Г. Чистякова, А. М. Чомахидзе, Р. В. Денисова, А. Г. Никитин, А. В. Пахомов
 
Том 19, № 6 (2020) Мультиморбидность в детской дерматологии: клинический пример Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Мурашкин, А. И. Материкин, Э. Т. Амбарчян, Р. В. Епишев, Л. А. Опрятин, Р. А. Иванов, Д. С. Куколева, Д. Г. Купцова, А. А. Пушков, М. Ю. Помазанова, Я. В. Козырь
"... , резистентные к классическим методам лечения. Наличие различных генетических нарушений, которые характерны для ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Гомоцистинурия: литературный обзор и описание клинического случая Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Бучинская, Е. А. Исупова, М. М. Костик
 
Том 17, № 5 (2018) Краткие рекомендации по подготовке рукописей, содержащих информацию о результатах молекулярно-генетических исследований Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, А. Г. Никитин
"... -генетических исследований.  ..."
 
Том 18, № 5 (2019) Генетические и клинико-лабораторные особенности синдрома Швахмана-Даймонда в России: проспективное исследование Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Г. Ипатова, Е. А. Деордиева, О. А. Швец, А. А. Мухина, А. А. Моисеева, Ю. А. Родина, П. В. Шумилов, А. В. Павлова, Е. В. Райкина, А. Ю. Асанов, М. М. Литвинова, А. Ю. Щербина
"... Обоснование. Синдром Швахмана-Даймонда (СШД) — редкое генетическое заболевание с аутосомно ..."
 
Том 12, № 1 (2013) КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ, МИКРОБИОЛОГИЧЕСКАЯ И ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ, ПРОЖИВАЮЩИХ В МОСКВЕ И МОСКОВСКОЙ ОБЛАСТИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Красовский, В. С. Никонова, Н. Ю. Каширская, Е. И. Кондратьева, А. В. Черняк, Н. И. Капранов, Е. П. Амелина, В. Д Шерман, В. А. Самойленко, А. Ю. Воронкова, Л. А. Шабалова, О. И. Симонова, М. В. Усачева, В. В. Черников
"... Целью настоящего исследования была оценка различных клинико-генетических, микробиологических и ..."
 
Том 16, № 1 (2017) Клиническое, иммунологическое и молекулярно-генетическое описание симптомов у детей с аутоиммунным полигландулярным синдромом 1-го типа: описание серии случаев Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. И. Краснопёрова, Е. Н. Смирнова, Г. В. Чистоусова
 
Том 11, № 4 (2012) КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ПОРАЖЕНИЯ ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ У ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ В ЧУВАШСКОЙ РЕСПУБЛИКЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. И. Голубцова, С. А. Красовский, С. П. Кожевникова, Н. И. Капранов
"... жизни и инвалидизацию больных. Генетическое обследование детей Чувашии с муковисцидозом показало, что 53 ..."
 
Том 15, № 3 (2016) Клинико-генетическое описание редкого случая хромосомной аномалии (частичная трисомия 14q11.2-q21.1 в сочетании с частичной моносомией 21q11.2-q21.3) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. С. Васильев, Т. И. Мещерякова, Е. Н. Лукаш, С. С. Жилина, И. В. Канивец, А. Н. Петрин
 
Том 22, № 4 (2023) Роль генетического тестирования и комплексного эндоскопического обследования в дифференциальной диагностике наследственных полипозов у пациентов детского и юношеского возраста: десятилетний опыт клиники Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. С. Белышева, Т. В. Наседкина, Т. Т. Валиев, Е. В. Шарапова, В. В. Семенова, В. М. Козлова, С. Н. Михайлова, И. С. Клецкая, А. В. Бутузов, Я. В. Вишневская, В. В. Лозовая, О. А. Гусарова, А. О. Туманян, О. А. Малихова, С. Р. Варфоломеева
"... генетических заболеваний, характеризующихся развитием множественных эпителиальных образований в желудочно ..."
 
Том 13, № 3 (2014) ПЕРСПЕКТИВЫ ДИАГНОСТИКИ РАССТРОЙСТВ АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Г. Новосёлова, Г. А. Каркашадзе, Н. В. Журкова, О. И. Маслова
"... генетики, доказывается необходимость медико-генетического консультирования при постановке диагноза. Дается ..."
 
Том 14, № 6 (2015) Неонатальный скрининг: этические вопросы расширения спектра скринируемых заболеваний Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
C. C. Дерябина
"... спектра скринируемых нозологий и внедрении генетических методов исследования. В методологическом плане ..."
 
Том 13, № 5 (2014) РОССИЙСКАЯ ШКОЛА ПО ПОДДЕРЖКЕ ГРУДНОГО ВСКАРМЛИВАНИЯ: РЕАЛИЗАЦИЯ ПАРАДИГМЫ НА ПРАКТИКЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. И. Фурцев, М. Ю. Галактионова
"... генетически детерминированного возрастного роста и развития. Правильно подобранное питание способно ..."
 
Том 7, № 5 (2008) КЛИНИКА, ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ ГАЛАКТОЗЕМИИ У ДЕТЕЙ Аннотация  похожие документы
Н.В. Журкова, О.Б. Кондакова, Т.В. Бушуева, Е.П. Рыбакова, Т.Э. Боровик
"... характеристика, молекулярно-генетические аспекты диагностики заболевания. Содержатся сведения о дифференциальной ..."
 
Том 6, № 2 (2007) СИНДРОМ СТОЙКОЙ ВНУТРИЧЕРЕПНОЙ ГИПЕРТЕНЗИИ У 7-ЛЕТНЕЙ ДЕВОЧКИ ПРИ СОЧЕТАНИИ ЭКЗОСТОЗНОЙ БОЛЕЗНИ С КРАНИОСТЕНОЗОМ Аннотация  похожие документы
Л.М. Кузенкова, Е.М. Мазурина, О.Б. Кондакова, Н.В. Журкова, О.В. Чумакова, И.М. Абдразякова
"... экзостозов у 7-летней девочки. Обсуждаются отдельные генетические и клинические аспекты болезни, прогноз ..."
 
Том 6, № 6 (2007) ДОСТИЖЕНИЯ И ПЕРСПЕКТИВЫ РАЗВИТИЯ НЕФРОЛОГИИ ДЕТСКОГО ВОЗРАСТА Аннотация  похожие документы
А.А. Баранов, Т.В. Сергеева
"... определенное отставание в проблеме генетического контроля болезней почек, а также заместительной терапии ..."
 
Том 16, № 6 (2017) Гомоцистинурия у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Баранов, Л. С. Намазова-Баранова, Т. Э. Боровик, Т. В. Бушуева, О. В. Глоба, Н. В. Журкова, Е. А. Вишнёва, Е. Ю. Захарова, Н. Г. Звонкова, Л. М. Кузенкова, С. И. Куцев, С. В. Михайлова, Е. А. Николаева, П. В. Новиков, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, Е. Ю. Воскобоева, Л. Р. Селимзянова, А. Н. Семячкина
"... Гомоцистинурия — генетически гетерогенное наследственное заболевание из группы аминоацидопатий ..."
 
Том 19, № 5 (2020) Современные аспекты диагностики целиакии у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Камалова, Д. О. Тимофеева, А. Р. Шакирова
"... генетической предрасположенностью. Целиакию характеризует наличие широкого спектра клинических проявлений — как ..."
 
Том 23, № 2 (2024) Болезнь Вильсона, вызванная ранее не описанным гомозиготным нуклеотидным вариантом гена ATP7B: клинические случаи Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. К. Черневский, А. Е. Лаврова, Е. Ю. Коновалова, Е. Ю. Борисова, Н. А. Дорощук, О. С. Грознова
"... двоих детей генетически подтверждена болезнь Вильсона (клинически — абдоминальная форма), у младшего ..."
 
Том 24, № 1 (2025) Наследственный панкреатит: обзор Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. С. Карпеева, Е. В. Балукова, В. П. Новикова, А. И. Хавкин
"... связь заболевания и генетических факторов, которые являются причиной 75% случаев хронического ..."
 
Том 7, № 4 (2008) РЕЗУЛЬТАТЫ КЛИНИЧЕСКОЙ АПРОБАЦИИ НОВЫХ НИЗКОБЕЛКОВЫХ ПРОДУКТОВ ОТЕЧЕСТВЕННОГО ПРОИЗВОДСТВА Аннотация  похожие документы
Т.В. Бушуева, Т.Э. Боровик, Е.П. Рыбакова, К.С. Ладодо, Е.В. Денисенкова, О.П. Романенко, С.А. Матулевич, В.И. Круглик
"... вкусом проводилась в медико-генетических центрах Москвы, Санкт-Петербурга и Краснодара. Полученные ..."
 
Том 15, № 6 (2016) Ортопедическая патология у детей с мукополисахаридозом I типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Д. Вашакмадзе, Л. С. Намазова-Баранова, А. К. Геворкян, Л. М. Кузенкова, Т. В. Подклетнова, М. А. Бабайкина, А. В. Аникин, Г. В. Кузнецова, Л. А. Осипова, К. В. Жердев
"... фенотипическими данными позволяют в раннем возрасте заподозрить это тяжелое генетическое заболевание ..."
 
Том 8, № 3 (2009) ГЕМОФАГОЦИТАРНЫЙ ЛИМФОГИСТИОЦИТОЗ Аннотация  похожие документы
М.А. Масчан, Г.А. Новичкова
"... провоспалительных цитокинов. Различают генетически детерминированные формы гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза и ..."
 
Том 5, № 4 (2006) НОВАЯ КОНЦЕПЦИЯ ЭТИОПАТОГЕНЕЗА ХРОНИЧЕСКИХ ЗАПОРОВ У ДЕТЕЙ И ПРИНЦИПЫ ИХ ЛЕЧЕНИЯ Аннотация  похожие документы
А.И. Лёнюшкин, И.В. Киргизов
"... генетически детерминированного состояния СТО. Рассматриваются принципы консервативной терапии и показания к ..."
 
Том 17, № 1 (2018) РОЛЬ НАРУШЕНИЙ ЭПИДЕРМАЛЬНОГО БАРЬЕРА ПРИ АТОПИЧЕСКОМ ДЕРМАТИТЕ: СОВРЕМЕННЫЕ КОНЦЕПЦИИ ПАТОГЕНЕЗА ЗАБОЛЕВАНИЯ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Мурашкин, Э. Т. Амбарчян, А. И. Материкин, Р. В. Епишев
"... эпидермальная дисфункция, нарушения иммунной системы и последствия генетических мутаций, способствует не только ..."
 
Том 10, № 3 (2011) Деструктивные поражения костей при микобактериальных процессах у детей с первичными иммунодефицитами (клинико-диагностические и тактические особенности) Аннотация  похожие документы
А.Ю. Мушкин, Е.В. Галкина, Е.Ю. Малярова, И.В. Кондратенко, К.Н. Коваленко, В.В. Ватутина
"... Первичные иммунодефицитные состояния представляют собой генетически обусловленные дефекты иммунной ..."
 
Том 23, № 3 (2024) Современные представления о воспалительных заболеваниях кишечника у детей с очень ранним и ранним началом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. И. Хавкин, А. А. Пермякова, М. О. Цепилова, А. В. Каплина, С. И. Ситкин, А. Н. Сурков, С. Д. Гетманов
"... воспалительных заболеваний кишечника с очень ранним началом (ВЗК-ОРН), которые имеют уникальные генетические ..."
 
Том 23, № 5 (2024) Успехи иммунопатогенетической терапии комбинированной формы врожденного ихтиоза у ребенка: редкий клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. О. Аветисян, Н. Н. Мурашкин, Е. С. Павлова, Р. А. Иванов, С. В. Петричук, Д. Г. Купцова, Д. С. Демьянов, К. В. Савостьянов
"... Обоснование. Врожденный ихтиоз (ВИ) относится к группе клинико-генетически гетерогенных форм ..."
 
Том 23, № 6 (2024) Современные возможности терапии гнездной алопеции Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Э. Т. Амбарчян, В. В. Иванчиков, А. Д. Алексеева, О. Б. Гордеева, Л. С. Намазова-Баранова
"... Гнездная алопеция — хроническое генетически детерминированное воспалительное аутоиммунное ..."
 
Том 21, № 1 (2022) Пренатальные ультразвуковые признаки синдрома Корнелии де Ланге у монохориальной двойни: клиническое наблюдение Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. М. Нормурадова, О. А. Хужакулов, М. Ш. Эргашева, Э. Р. Олланазаров, Б. Б. Мажидов
"... Обоснование. Синдром Корнелии де Ланге — редкое генетическое заболевание, проявляющееся низким ..."
 
Том 23, № 3 (2024) Болезнь Ниманна – Пика, тип А: клинический случай пациента 5 месяцев Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, А. Н. Сурков, Т. В. Турти, К. В. Богданова, Ю. Ю. Коталевская, Е. Ю. Захарова, Л. С. Намазова-Баранова
"... -генетического исследования установлен диагноз «болезнь Ниманна – Пика, тип А». Заключение. Обнаружение у ..."
 
Том 22, № 5 (2023) Изменения в гене DSG4 как причина гипотрихоза у ребенка с тяжелым атопическим дерматитом: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Мурашкин, Р. В. Епишев, О. Д. Дубенко, А. И. Материкин, Л. А. Опрятин, Р. А. Иванов, А. А. Савелова, М. А. Леонова
"... алопеции), является генетическое исследование. Клиническая диагностика гипотрихоза у пациентов с тяжелыми ..."
 
Том 14, № 1 (2015) ОТСТАВАНИЕ РАЗВИТИЯ РЕЧИ В ПРАКТИКЕ ПЕДИАТРА И ДЕТСКОГО НЕВРОЛОГА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Заваденко, И. О. Щедеркина, А. Н. Заваденко, Е. В. Козлова, К. А. Орлова, Л. А. Давыдова, М. М. Дороничева, А. А. Шадрова
"... родов, а также генетических механизмов. Для ранней и точной диагностики речевых нарушений у детей ..."
 
Том 20, № 4 (2021) Мутация в гене CREBBP у девочки с синдромом ходьбы на носках: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. Помарино, А. Трен, Дж. Р. Трен, К. Ростази, А. А. Емелина
"... . Заключение. Описана генетическая аномалия, ассоциированная с ходьбой на носках. Это наблюдение позволяет ..."
 
Том 21, № 5 (2022) Научно-практические инновации в технологии восстановления барьерных свойств кожи при атопическом дерматите у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Мурашкин, Р. Ю. Нежведилова, Д. В. Федоров, Р. В. Епишев, Р. А. Иванов, А. И. Материкин, Л. А. Опрятин, А. А. Савелова, Л. Л. Русакова
"... уменьшение разнообразия микробиоты кожи, возникающие на фоне генетической предрасположенности к развитию ..."
 
Том 20, № 3 (2021) Стеатогепатит у детей с ожирением Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Звягин, Н. Ю. Фатеева, Т. В. Чубаров, О. А. Жданова
"... числе патогенетических факторов определены оксидативный стресс, генетическая предрасположенность ..."
 
Том 14, № 6 (2015) Клинические случаи лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным содержанием лактата при МР-спектроскопии (митохондриальная аспартил-тРНК- синтетазная недостаточность) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. П. Колесникова, Л. М. Кузенкова, К. В. Савостьянов, О. В. Глоба, Т. В. Подклетнова
"... представлены история описания заболевания, его генетические основы, особенности клинической картины, критерии ..."
 
Том 7, № 2 (2008) АНТЕНАТАЛЬНОЕ РАЗВИТИЕ И ТЕЧЕНИЕ АДАПТАЦИОННОГО ПЕРИОДА НОВОРОЖДЕННЫХ, РОДИВШИХСЯ У МАТЕРЕЙ С ГЕСТАЦИОННЫМ САХАРНЫМ ДИАБЕТОМ Аннотация  похожие документы
А.В. Килина, М.Б. Колесникова
"... женщин без нарушения углеводного обмена. В ходе исследования анализировали акушерский, генетический и ..."
 
Том 16, № 1 (2017) Неонатальный скрининг на тяжелую комбинированную иммунную недостаточность в России: прекрасное далеко или завтрашняя реальность? Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Дерябина, И. А. Тузанкина, Е. В. Власова, М. А. Болков, В. Н. Шершнёв
"... возможность включения в программу скрининга новорожденных в России генетического тестирования на тяжелую ..."
 
Том 9, № 6 (2010) РЕЗУЛЬТАТЫ МАССОВОГО СКРИНИНГА НОВОРОЖДЕННЫХ НА МУКОВИСЦИДОЗ В МОСКВЕ Аннотация  похожие документы
З.А. Кусова, Н.В. Петрова, Т.А. Васильева, Н.Ю. Каширская, Р.А. Зинченко, Н.И. Капранов
"... муковисцидоз в Москве. В работе представлены результаты молекулярно-генетического исследования образцов ДНК ..."
 
Том 19, № 6 (2020) Влияние климата на течение атопического дерматита и возможности терапевтической коррекции Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Мурашкин, Р. В. Епишев, А. И. Материкин, Э. Т. Амбарчян, Л. А. Опрятин, Р. А. Иванов, А. Л. Бакулев
"... взаимодействием факторов генетической природы, иммунных механизмов, состояния кожного барьера и воздействия ..."
 
Том 12, № 1 (2013) НЕКОТОРЫЕ АСПЕКТЫ ПОРАЖЕНИЯ ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ И ПИЩЕВАРЕНИЯ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Г. Васильева, С. Н. Шишацкая, А. Н. Ни
"... , инфицированием P. aeruginosa, степенью хронической гипоксемии, нутритивной недостаточности, генетическим статусом ..."
 
Том 10, № 4 (2011) Целиакия у детей: решенные и нерешенные вопросы этиопатогенез Аннотация  похожие документы
И.Н. Захарова, Т.Э. Боровик, Е.А. Рославцева, Е.Н. Андрюхина, Ю.А. Дмитриева, Ф.С. Дзебисова
"... мультисистемное заболевание, вызываемое глютеном и соответствующими проламинами у генетически предрасположенных ..."
 
Том 11, № 6 (2012) ОТ ЧЕГО ЗАВИСИТ ФОРМИРОВАНИЕ ВКУСОВЫХ ПРЕДПОЧТЕНИЙ У МЛАДЕНЦЕВ? Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Н. Захарова, Ю. А. Дмитриева, Е. А. Гордеева
"... индивидуумов находятся под влиянием значительного числа факторов. Основными среди них являются генетический ..."
 
Том 22, № 3 (2023) Семейная гиперхолестеринемия у детей. Современное состояние проблемы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Садыкова, К. Р. Салахова, Л. Ф. Галимова, Е. С. Сластникова, Ч. Д. Халиуллина
"... профилактических мероприятий. Самым распространенным генетически обусловленным нарушением липидного обмена, которое ..."
 
Том 23, № 2 (2024) Роль витамина D в патогенезе воспалительных заболеваний кишечника: обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. И. Хавкин, А. В. Налетов, Д. И. Масюта, Р. Ф. Махмутов
"... . Генетическая предрасположенность, нарушение иммунной регуляции, нарушение состава кишечной микробиоты ..."
 
Том 23, № 3 (2024) Прогероидный синдром Коккейна Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Л. Кунгурцева, А. В. Витебская
"... Синдром Коккейна — редкое генетическое заболевание из группы синдромов преждевременного старения ..."
 
Том 23, № 1 (2024) Современный подход к диагностике и лечению болезни Фабри в детском возрасте Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Я. Смирнова, Н. Д. Вашакмадзе, М. С. Карасева, Н. В. Журкова, А. Ю. Рачкова, Л. С. Намазова-Баранова
"... биохимические, молекулярно-генетические методы исследования, а также семейный скрининг. Специфическое ..."
 
Том 20, № 1 (2021) Митохондриальная энцефаломиопатия, обусловленная недостаточностью пируватдегидрогеназного комплекса: восемь клинических случаев Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева, С. Я. Волгина, Ч. Д. Халиуллина, С. В. Боченков, М. А. Данцева
"... болезни. Представленное описание может быть полезным для медико-генетического консультирования и оказания ..."
 
Том 20, № 6s (2021) Спинальная мышечная атрофия 5q под масками миопатии: 10 клинических случаев Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Курбатов
"... наследственное нервно-мышечное заболевание, для диагностики которого используют молекулярно-генетические ..."
 
Том 16, № 4 (2017) АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНАЯ ПЕРИФЕРИЧЕСКАЯ НЕЙРОПАТИЯ С НЕЙРОМИОТОНИЕЙ (ARAN-NM): ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ, ПОДТВЕРЖДЕННОГО МУТАЦИЕЙ В ГЕНЕ HINT1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Клочкова, А. Л. Куренков, Н. В. Журкова, К. В. Савостьянов, И. С. Жанин, А. М. Мамедьяров, И. М. Тардова
"... дифференцируемых форм аксональных полинейропатий. Представляем  первое в России описание генетически ..."
 
Том 18, № 4 (2019) Криопиринассоциированный периодический синдром (CAPS), вызванный вариантом c.943A>G гена NLRP3: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. А. Криулин, Е. И. Алексеева, Т. М. Дворяковская, Б. И. Бурсагова, К. В. Савостьянов, Н. В. Журкова, А. А. Пушков, А. В. Аникин, А. М. Нестеров
"... биохимического анализов крови, данных магнитно-резонансной томографии, а также молекулярно-генетического ..."
 
Том 22, № 5 (2023) Опыт применения адалимумаба при лечении суппуративного гидраденита, сочетающегося с синдромом Рэппа – Ходжкина Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Мурашкин, А. И. Материкин, Р. В. Епишев, М. А. Леонова, Л. А. Опрятин, Д. В. Федоров, Р. А. Иванов, А. А. Савелова, О. Р. Катунина, К. А. Куликов, А. Ю. Уфимцева
"... Обоснование. Синдром Рэппа – Ходжкина — редкое генетическое заболевание, относящееся к группе ..."
 
Том 23, № 4 (2024) Мукополисахаридоз I типа (синдром Гурлер – Шейе): клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Д. Вашакмадзе, О. И. Гуменюк, Ю. В. Черненков, Е. Ю. Захарова, И. А. Глушаков
"... в результате ухудшения состояния. При молекулярно-генетическом исследовании обнаружены два ..."
 
Том 22, № 4 (2023) Синдром врожденной центральной гиповентиляции («синдром проклятия Ундины»): клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. С. Адылов, Е. В. Шестак
"... -м сут жизни был заподозрен и к 43-м сут жизни генетически подтвержден диагноз СВЦГ (обнаружен ..."
 
Том 23, № 6 (2024) Синдром CHARGE глазами детского эндокринолога: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Д. Кокорева, Н. Н. Волеводз
"... подтвержденный молекулярно-генетическим исследованием: выявлена ранее описанная патогенная гетерозиготная ..."
 
Том 14, № 1 (2015) СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О ВЛИЯНИИ ДЛИННОЦЕПОЧЕЧНЫХ ПОЛИНЕНАСЫЩЕННЫХ ЖИРНЫХ КИСЛОТ НА РАЗВИТИЕ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Г. Макарова, Е. А. Вишнёва
"... непосредственно самих кислот с пищей, но и от активности эндогенных десатураз, что обусловлено генетически ..."
 
Том 21, № 2 (2022) Саркоидоз как причина генерализованной лимфаденопатии у ребенка дошкольного возраста: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Ю. Хорошева, Е. Б. Храмова, Н. Е. Горохова, Н. А. Машкина, Н. В. Козлов, К. П. Кузьмичева
"... генерализованной лимфаденопатии. Молекулярно-генетическое исследование выявило патогенный вариант гена TNFRSF13B ..."
 
Том 20, № 2 (2021) Особенности лечения мочекаменной болезни у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Байрашевская, С. П. Байдин, Д. Г. Цариченко, В. С. Саенко
"... послеоперационных осложнений. Показана актуальность исследований генетической природы МКБ у детей, роли изменений ..."
 
Том 20, № 4 (2021) Об условиях, вопросах и проблемах паллиативной помощи детям на примере работы детского хосписа в г. Санкт-Петербурге Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Симаходский, А. Е. Ткаченко, И. В. Кушнарева, Л. Д. Севостьянова
"... повреждениями, с последствиями травм, с генетически детерминированной патологией. Проанализированы ..."
 
Том 20, № 1 (2021) KID-синдром, осложненный множественными абсцессами кожи теменной области: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Бебенина, М. А. Чундокова, А. Н. Смирнов, М. А. Голованёв, А. А. Докшукина
"... генетическое мультисистемное заболевание с аутосомно-рецессивным и доминантным типами наследования, которое ..."
 
Том 15, № 5 (2016) НЕЙРОГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ГИПОКCИЧЕСКИ-ИШЕМИЧЕСКИХ ПЕРИНАТАЛЬНЫХ ПОРАЖЕНИЙ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. А. Каркашадзе, К. В. Савостьянов, С. Г. Макарова, Л. С. Намазова-Баранова, O. И. Маслова, Г. В. Яцык
"... перинатальных поражений центральной нервной системы (ЦНС). Генетические факторы в разной степени влияют на ..."
 
Том 8, № 1 (2009) ОПЫТ ИСПОЛЬЗОВАНИЯ ГЕННО-ИНЖЕНЕРНОГО ГОРМОНА РОСТА ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ РАЗЛИЧНЫХ ФОРМ НИЗКОРОСЛОСТИ У ДЕТЕЙ САМАРСКОГО РЕГИОНА Аннотация  похожие документы
Е.Г. Михайлова, Т.И. Каганова, О.В. Кучумова
"... , соматические, генетические и хромосомные заболевания. В настоящее время общепризнанными средствами лечения ..."
 
Том 8, № 2 (2009) ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ ГОРМОНА РОСТА ПРИ РАЗЛИЧНЫХ ВАРИАНТАХ НИЗКОРОСЛОСТИ У ДЕТЕЙ Аннотация  похожие документы
В.А. Петеркова, Е.В. Нагаева
"... низкорослости у детей: низкорослости, обусловленной внутриутробной задержкой роста; генетических синдромах ..."
 
Том 15, № 3 (2016) Эозинофильный эзофагит у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Н. Будкина, И. С. Садиков, С. Г. Макарова, М. М. Лохматов, А. В. Суржик, О. А. Ерешко
"...  действие на слизистую оболочку пищевода оказывают генетическая предрасположенность и активация ..."
 
Том 16, № 6 (2017) Двенадцать мифов о пищевой аллергии у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Г. Макарова
"... нарушения с  возрастом. Прогноз заболевания зависит от многих факторов, как генетических, так и  средовых ..."
 
Том 19, № 2 (2020) Смертность детского населения в России: состояние, проблемы и задачи профилактики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Баранов, В. Ю. Альбицкий, Л. С. Намазова-Баранова
"... детского населения; проведение профилактических мероприятий, направленных на снижение генетического груза ..."
 
Том 13, № 2 (2014) АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Гатторно
"... генетически-детерминированными, с аутосомно-доминатным и аутосомно-рецессивным типом наследования. Все их ..."
 
Том 12, № 4 (2013) СОВРЕМЕННЫЙ ВЗГЛЯД НА МИКРОБИОЦЕНОЗ, ИММУННЫЙ ОТВЕТ И ФАКТОРЫ, ВЛИЯЮЩИЕ НА ИХ ФОРМИРОВАНИЕ. ФУНДАМЕНТАЛЬНЫЕ И ПРИКЛАДНЫЕ АСПЕКТЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. М. Богданова, Е. М. Булатова, М. В. Васиа
"... и стабилен, и что основой становления кишечного микробиома служит генетический фон макроорганизма ..."
 
Том 12, № 5 (2013) ПРЕБИОТИКИ КАК ФУНКЦИОНАЛЬНЫЙ КОМПОНЕНТ ПИТАНИЯ РЕБЕНКА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Г. Макарова
"... генетически. Кишечная микрофлора оказывает непосредственное влияние на формирование иммунной системы ребенка ..."
 
Том 12, № 6 (2013) НЕОФОБИЯ У МЛАДЕНЦЕВ: КАК СФОРМИРОВАТЬ У НИХ ВКУСОВЫЕ ПРЕДПОЧТЕНИЯ? Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Н. Захарова, Ю. А. Дмитриева
"... критического периода в раннем возрасте, когда вкусовые предпочтения, заложенные под влиянием генетических ..."
 
Том 10, № 3 (2011) Применение энзимных препаратов в детской гастроэнтерологии Аннотация  похожие документы
А.Н. Сурков
"... гастроэнтерологических заболеваний у детей, в том числе генетически детерминированных. Последние могут сопровождаться ..."
 
Том 22, № 5 (2023) Результаты комбинированной патогенетической терапии при синдроме Нетертона: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Мурашкин, Л. А. Опрятин, А. С. Бридан-Ростовская, Е. С. Павлова, Р. А. Иванов, К. О. Аветисян, К. А. Куликов
"... лежат не только генетически детерминированное нарушение кератинизации, но и дисрегуляция иммунной ..."
 
Том 22, № 5 (2023) Эффективность и безопасность дупилумаба при тяжелом атопическом дерматите у детей в возрасте до 6 лет: два клинических случая Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Мурашкин, Л. А. Опрятин, Е. С. Павлова, Р. В. Епишев, А. И. Материкин, Р. А. Иванов, А. А. Савелова, М. А. Леонова
"... феномена «атопического марша». Патогенез АтД связан с наличием генетической предрасположенности ..."
 
Том 22, № 6 (2023) Наследственные нарушения обмена аминокислот и нарушения цикла образования мочевины: в помощь практическому врачу Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, Н. С. Сергиенко, А. Н. Дудина, М. С. Карасева, Л. Р. Селимзянова, А. Ю. Рачкова, Ю. Ю. Коталевская, А. Н. Сурков
"... Наследственные нарушения обмена аминокислот (аминоацидопатии) — клинически и генетически ..."
 
Том 23, № 4 (2024) Диагностика катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. К. Кульбачинская, В. В. Березницкая
"... настоящей работе особое внимание уделено анализу молекулярно-генетических причин заболевания и спектра ..."
 
Том 22, № 4 (2023) Психоневрологические нарушения у детей с врожденной аниридией и PAX6-ассоциированными синдромами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. С. Куприянова, Г. А. Каркашадзе, Н. В. Журкова, Л. С. Намазова-Баранова, А. М. Мамедъяров
"... ). Патогенез психоневрологических нарушений и генетических механизмов развития врожденной аниридии остается ..."
 
Том 23, № 5 (2024) Синдром Протея: описание двух клинических случаев Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. С. Белышева, Е. Е. Зеленова, Н. А. Семенова, Е. В. Шарапова, В. В. Семенова, Г. Б. Сагоян, Е. В. Бычкова, Д. В. Городилова, Н. Н. Мурашкин, Э. В. Кумирова, В. В. Емцова, Т. Т. Валиев, Т. В. Наседкина, В. В. Стрельников
"... внедрение в практику таргетной терапии, генетическая верификация синдрома Протея в настоящее время является ..."
 
Том 17, № 5 (2018) Опыт применения комбинации фебуксостата и канакинумаба при тофусной подагре, осложнившейся хронической болезнью почек, у пациента подросткового возраста: клиническое наблюдение Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. И. Каледа, И. П. Никишина, Н. З. Зокиров, А. В. Харламова, М. С. Елисеев
"... детерминирована генетически. Позднее начало уратснижающей терапии у детей с подагрой повышает риск тяжелой ..."
 
Том 24, № 2 (2025) Особенности дебюта туберозного склероза на примере клинического случая Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. С. Застело, Э. Н. Федулова, Н. М. Быданов, Т. В. Скочилова, А. И. Хавкин
"... -генетического тестирования. В соответствии с критериями Международной клинической консенсусной конференции по ..."
 
1 - 100 из 124 результатов 1 2 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)