Сортировать по:
Выпуск | Название | |
Том 17, № 2 (2018) | АКТУАЛЬНОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ВЕРИФИКАЦИИ НЕКОМПАКТНОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У ДЕТЕЙ: КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Сдвигова, Е. Н. Басаргина, Д. В. Рябцев, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Н. В. Журкова, Г. В. Ревуненков, О. П. Жарова | ||
"... Background. Non-compaction cardiomyopathy is a group of genetically heterogeneous, poorly studied ..." | ||
Том 15, № 2 (2016) | Связь характеристик некомпактного слоя миокарда с риском наступления летального исхода и развития тромботических осложнений при дилатационном фенотипе некомпактного миокарда у детей: результаты когортного исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. К. Умарова, Е. Н. Басаргина, И. В. Сильнова | ||
"... Background: Non-compact myocardium is a form of cardiomyopathy, which is characterized ..." | ||
Том 18, № 5 (2019) | Поражение сердечно-сосудистой системы при мукополисахаридозе I типа: клинические случаи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. С. Васичкина, Т. Л. Вершинина, Т. С. Ковальчук, Е. Н. Блинова, Е. В. Малкина, Т. М. Первунина | ||
"... веществ и подтвердить его с помощью тандемной масс-спектрометрии и генетического анализа. Это, в свою ..." | ||
Том 12, № 3 (2013) | ВЛИЯНИЕ ПОЛИМОРФИЗМОВ ГЕНОВ РЕНИН–АНГИОТЕНЗИНОВОЙ СИСТЕМЫ НА ВОЗНИКНОВЕНИЕ НАРУШЕНИЙ РИТМА СЕРДЦА У ДЕТЕЙ С ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Березнева, С. Ю. Немцева, О. Е. Громыко, Н. С. Аверьянова, Н. Д. Вашакмадзе, Е. Н. Басаргина, В. Г. Пинелис | ||
"... Hypertrophic cardiomyopathy (HCMP) is a genetically determined myocardial disease, characterized ..." | ||
Том 10, № 3 (2011) | Гипертрофическая кардиомиопатия в структуре врожденных полиорганных синдромов у пациентов раннего детского возраста | Аннотация похожие документы |
М.В. Туральчук, Г.А. Новик, А.Я. Гудкова | ||
"... hypertrophic cardiomyopathy in association with marked multisystem involvement as a picture of inherited ..." | ||
Том 8, № 5 (2009) | РОЛЬ МАТРИКСНЫХ МЕТАЛЛОПРОТЕИНАЗ В ПРОЦЕССАХ РЕМОДЕЛИРОВАНИЯ СЕРДЦА У ДЕТЕЙ С РЕСТРИКТИВНОЙ КАРДИОМИОПАТИЕЙ | Аннотация похожие документы |
Т.В. Бершова, А.Г. Гасанов, А.П. Иванов, Е.Н. Басаргина, М.И. Баканов, Р.Б. Зурабова | ||
"... Restrictive cardiomyopathy (RCMP) is heart disorder with unclear etiology; it can be characterized ..." | ||
Том 18, № 2 (2019) | Трансплантация сердца как метод лечения рефрактерной сердечной недостаточности вследствие постмиокардитической дилатационной кардиомиопатии: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. А. Балыкова, Е. И. Науменко, Н. В. Ивянская, Ю. А. Петрушкина, Е. А. Власова, Н. Н. Урзяева, И. В. Леонтьева, А. Н. Урзяева | ||
"... cardiac failure caused by post-myocarditis dilated cardiomyopathy (DCM) which demanded heart ..." | ||
Том 14, № 6 (2015) | Актуальность оценки нутритивного статуса у детей с хронической сердечной недостаточностью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. А. Гандаева, Т. Э. Боровик, Е. Н. Басаргина, Н. Г. Звонкова, В. А. Скворцова, Н. Н. Семёнова, Т. Н. Степанова, Т. В. Бушуева | ||
"... with chronic heart failure (congenital heart diseases, cardiomyopathy), discusses the causes of growth ..." | ||
Том 20, № 6s (2021) | Пигментная ксеродерма: клинико-генетические особенности и терапевтические подходы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. С. Белышева, Т. В. Наседкина, И. С. Клецкая, А. С. Волкова, В. В. Семенова, Т. Т. Валиев | ||
"... Пигментная ксеродерма — редкое генетическое заболевание, характеризующееся повышенной ..." | ||
Том 21, № 5 (2022) | Врожденный ихтиоз: клинико-генетические характеристики заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Н. Мурашкин, К. О. Аветисян, Р. А. Иванов, C. Г. Макарова | ||
"... Врожденный ихтиоз — группа (почти 100 клинических вариантов) редких генетических кожных ..." | ||
Том 18, № 4 (2019) | Саркома Юинга: молекулярно-генетические механизмы патогенеза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. В. Самбурова, И. А. Пименов, Т. Н. Жевак, П. Ф. Литвицкий | ||
"... диагностики и терапии. Основное внимание уделено молекулярно-генетическим механизмам инициации канцерогенеза. ..." | ||
Том 17, № 6 (2018) | Генетические аспекты неалкогольной жировой болезни печени | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
П. О. Богомолов, К. Ю. Кокина, А. Ю. Майоров, Е. Е. Мишина | ||
"... остается прогнозирование исходов заболевания. В эпидемиологических и генетических исследованиях показана ..." | ||
Том 9, № 4 (2010) | ЗНАЧЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ В РАЗВИТИИ ЦЕЛИАКИИ | Аннотация похожие документы |
Т.В. Пухликова, Л.Л. Лебедева, Т.Н. Потапова, Е.А. Рославцева, Е.А. Сабельникова, Т.А. Астрелина, М.В. Яковлева | ||
"... В исследовании изучалась генетическая предрасположенность к развитию целиакии. Проанализированы ..." | ||
Том 14, № 6 (2015) | Лингвистическая ратификация и валидация кардиологического модуля Pediatric Quality of Life Inventory 3.0 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. В. Черников, И. В. Винярская, К. А. Соболева, Е. Н. Басаргина, О. П. Жарова | ||
"... : The study involved 61 children with heart failure (chronic myocarditis — 25, dilated cardiomyopathy — 36 ..." | ||
Том 20, № 5 (2021) | Фотодерматозы в детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Н. Мурашкин, Э. Т. Амбарчян, Р. В. Епишев, А. И. Материкин, Л. А. Опрятин, Р. А. Иванов, Д. С. Куколева | ||
Том 11, № 4 (2012) | СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ ОБ ЭТИОЛОГИИ ХРОНИЧЕСКОГО ПАНКРЕАТИТА И КОРРЕКЦИИ ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Корниенко, А. А. Ягупова | ||
"... панкреатитом имеют генетические мутации SFTR, PRSS1 и SPINK1-генов, как одиночные, так и сочетанные. Это ..." | ||
Том 15, № 4 (2016) | Случай энтеропатического акродерматита, обусловленный не описанными ранее генетическими мутациями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. В. Куличенко, Ю. С. Лашкова, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
Том 6, № 4 (2007) | КОМПЛЕКСНЫЙ КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОДХОД К ДИАГНОСТИКЕ СИНДРОМА РЕТТА У ДЕТЕЙ | Аннотация похожие документы |
И.Ю. Юров, С.Г. Ворсанова, В.Ю. Воинова-Улас, П.В. Новиков, Ю.Б. Юров | ||
"... и клинического описания случаев повышает эффективность диагностики и медико-генетического ..." | ||
Том 15, № 2 (2016) | Молекулярно-генетические основы наследственных заболеваний соединительной ткани, сопровождающихся частыми переломами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. Т. Яхяева, Л. С. Намазова-Баранова, Т. В. Маргиева, Н. В. Журкова, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
"... ) генетических нарушений. Современным методом диагностики наследственных заболеваний, характеризующихся ..." | ||
Том 19, № 2 (2020) | Генетические факторы, ассоциированные с ходьбой на носках у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. Помарино, А. Трен, С. Мориго, Дж. Р. Трен, А. А. Емелина | ||
"... В статье представлено описание генетических факторов, ассоциированных с ходьбой на носках у детей ..." | ||
Том 14, № 3 (2015) | Клинические и молекулярно- генетические особенности аутовоспалительных синдромов у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. И. Алексеева, К. В. Савостьянов, Т. В. Слепцова, А. А. Пушков, С. И. Валиева, Т. М. Бзарова, К. Б. Исаева, Е. Г. Чистякова, А. М. Чомахидзе, Р. В. Денисова, А. Г. Никитин, А. В. Пахомов | ||
Том 19, № 6 (2020) | Мультиморбидность в детской дерматологии: клинический пример | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Н. Мурашкин, А. И. Материкин, Э. Т. Амбарчян, Р. В. Епишев, Л. А. Опрятин, Р. А. Иванов, Д. С. Куколева, Д. Г. Купцова, А. А. Пушков, М. Ю. Помазанова, Я. В. Козырь | ||
"... , резистентные к классическим методам лечения. Наличие различных генетических нарушений, которые характерны для ..." | ||
Том 18, № 3 (2019) | Гомоцистинурия: литературный обзор и описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. В. Бучинская, Е. А. Исупова, М. М. Костик | ||
Том 17, № 5 (2018) | Краткие рекомендации по подготовке рукописей, содержащих информацию о результатах молекулярно-генетических исследований | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, А. Г. Никитин | ||
"... -генетических исследований. ..." | ||
Том 18, № 5 (2019) | Генетические и клинико-лабораторные особенности синдрома Швахмана-Даймонда в России: проспективное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. Г. Ипатова, Е. А. Деордиева, О. А. Швец, А. А. Мухина, А. А. Моисеева, Ю. А. Родина, П. В. Шумилов, А. В. Павлова, Е. В. Райкина, А. Ю. Асанов, М. М. Литвинова, А. Ю. Щербина | ||
"... Обоснование. Синдром Швахмана-Даймонда (СШД) — редкое генетическое заболевание с аутосомно ..." | ||
Том 12, № 1 (2013) | КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ, МИКРОБИОЛОГИЧЕСКАЯ И ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ, ПРОЖИВАЮЩИХ В МОСКВЕ И МОСКОВСКОЙ ОБЛАСТИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. А. Красовский, В. С. Никонова, Н. Ю. Каширская, Е. И. Кондратьева, А. В. Черняк, Н. И. Капранов, Е. П. Амелина, В. Д Шерман, В. А. Самойленко, А. Ю. Воронкова, Л. А. Шабалова, О. И. Симонова, М. В. Усачева, В. В. Черников | ||
"... Целью настоящего исследования была оценка различных клинико-генетических, микробиологических и ..." | ||
Том 16, № 1 (2017) | Клиническое, иммунологическое и молекулярно-генетическое описание симптомов у детей с аутоиммунным полигландулярным синдромом 1-го типа: описание серии случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. И. Краснопёрова, Е. Н. Смирнова, Г. В. Чистоусова | ||
Том 11, № 4 (2012) | КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ПОРАЖЕНИЯ ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ У ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ В ЧУВАШСКОЙ РЕСПУБЛИКЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. И. Голубцова, С. А. Красовский, С. П. Кожевникова, Н. И. Капранов | ||
"... жизни и инвалидизацию больных. Генетическое обследование детей Чувашии с муковисцидозом показало, что 53 ..." | ||
Том 15, № 3 (2016) | Клинико-генетическое описание редкого случая хромосомной аномалии (частичная трисомия 14q11.2-q21.1 в сочетании с частичной моносомией 21q11.2-q21.3) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. С. Васильев, Т. И. Мещерякова, Е. Н. Лукаш, С. С. Жилина, И. В. Канивец, А. Н. Петрин | ||
Том 22, № 4 (2023) | Роль генетического тестирования и комплексного эндоскопического обследования в дифференциальной диагностике наследственных полипозов у пациентов детского и юношеского возраста: десятилетний опыт клиники | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. С. Белышева, Т. В. Наседкина, Т. Т. Валиев, Е. В. Шарапова, В. В. Семенова, В. М. Козлова, С. Н. Михайлова, И. С. Клецкая, А. В. Бутузов, Я. В. Вишневская, В. В. Лозовая, О. А. Гусарова, А. О. Туманян, О. А. Малихова, С. Р. Варфоломеева | ||
"... генетических заболеваний, характеризующихся развитием множественных эпителиальных образований в желудочно ..." | ||
Том 13, № 3 (2014) | ПЕРСПЕКТИВЫ ДИАГНОСТИКИ РАССТРОЙСТВ АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. Г. Новосёлова, Г. А. Каркашадзе, Н. В. Журкова, О. И. Маслова | ||
"... генетики, доказывается необходимость медико-генетического консультирования при постановке диагноза. Дается ..." | ||
Том 14, № 6 (2015) | Неонатальный скрининг: этические вопросы расширения спектра скринируемых заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
C. C. Дерябина | ||
"... спектра скринируемых нозологий и внедрении генетических методов исследования. В методологическом плане ..." | ||
Том 13, № 5 (2014) | РОССИЙСКАЯ ШКОЛА ПО ПОДДЕРЖКЕ ГРУДНОГО ВСКАРМЛИВАНИЯ: РЕАЛИЗАЦИЯ ПАРАДИГМЫ НА ПРАКТИКЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. И. Фурцев, М. Ю. Галактионова | ||
"... генетически детерминированного возрастного роста и развития. Правильно подобранное питание способно ..." | ||
Том 7, № 5 (2008) | КЛИНИКА, ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ ГАЛАКТОЗЕМИИ У ДЕТЕЙ | Аннотация похожие документы |
Н.В. Журкова, О.Б. Кондакова, Т.В. Бушуева, Е.П. Рыбакова, Т.Э. Боровик | ||
"... характеристика, молекулярно-генетические аспекты диагностики заболевания. Содержатся сведения о дифференциальной ..." | ||
Том 6, № 2 (2007) | СИНДРОМ СТОЙКОЙ ВНУТРИЧЕРЕПНОЙ ГИПЕРТЕНЗИИ У 7-ЛЕТНЕЙ ДЕВОЧКИ ПРИ СОЧЕТАНИИ ЭКЗОСТОЗНОЙ БОЛЕЗНИ С КРАНИОСТЕНОЗОМ | Аннотация похожие документы |
Л.М. Кузенкова, Е.М. Мазурина, О.Б. Кондакова, Н.В. Журкова, О.В. Чумакова, И.М. Абдразякова | ||
"... экзостозов у 7-летней девочки. Обсуждаются отдельные генетические и клинические аспекты болезни, прогноз ..." | ||
Том 6, № 6 (2007) | ДОСТИЖЕНИЯ И ПЕРСПЕКТИВЫ РАЗВИТИЯ НЕФРОЛОГИИ ДЕТСКОГО ВОЗРАСТА | Аннотация похожие документы |
А.А. Баранов, Т.В. Сергеева | ||
"... определенное отставание в проблеме генетического контроля болезней почек, а также заместительной терапии ..." | ||
Том 16, № 6 (2017) | Гомоцистинурия у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Баранов, Л. С. Намазова-Баранова, Т. Э. Боровик, Т. В. Бушуева, О. В. Глоба, Н. В. Журкова, Е. А. Вишнёва, Е. Ю. Захарова, Н. Г. Звонкова, Л. М. Кузенкова, С. И. Куцев, С. В. Михайлова, Е. А. Николаева, П. В. Новиков, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, Е. Ю. Воскобоева, Л. Р. Селимзянова, А. Н. Семячкина | ||
"... Гомоцистинурия — генетически гетерогенное наследственное заболевание из группы аминоацидопатий ..." | ||
Том 19, № 5 (2020) | Современные аспекты диагностики целиакии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Камалова, Д. О. Тимофеева, А. Р. Шакирова | ||
"... генетической предрасположенностью. Целиакию характеризует наличие широкого спектра клинических проявлений — как ..." | ||
Том 23, № 2 (2024) | Болезнь Вильсона, вызванная ранее не описанным гомозиготным нуклеотидным вариантом гена ATP7B: клинические случаи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. К. Черневский, А. Е. Лаврова, Е. Ю. Коновалова, Е. Ю. Борисова, Н. А. Дорощук, О. С. Грознова | ||
"... двоих детей генетически подтверждена болезнь Вильсона (клинически — абдоминальная форма), у младшего ..." | ||
Том 24, № 1 (2025) | Наследственный панкреатит: обзор | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ю. С. Карпеева, Е. В. Балукова, В. П. Новикова, А. И. Хавкин | ||
"... связь заболевания и генетических факторов, которые являются причиной 75% случаев хронического ..." | ||
Том 7, № 4 (2008) | РЕЗУЛЬТАТЫ КЛИНИЧЕСКОЙ АПРОБАЦИИ НОВЫХ НИЗКОБЕЛКОВЫХ ПРОДУКТОВ ОТЕЧЕСТВЕННОГО ПРОИЗВОДСТВА | Аннотация похожие документы |
Т.В. Бушуева, Т.Э. Боровик, Е.П. Рыбакова, К.С. Ладодо, Е.В. Денисенкова, О.П. Романенко, С.А. Матулевич, В.И. Круглик | ||
"... вкусом проводилась в медико-генетических центрах Москвы, Санкт-Петербурга и Краснодара. Полученные ..." | ||
Том 15, № 6 (2016) | Ортопедическая патология у детей с мукополисахаридозом I типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Д. Вашакмадзе, Л. С. Намазова-Баранова, А. К. Геворкян, Л. М. Кузенкова, Т. В. Подклетнова, М. А. Бабайкина, А. В. Аникин, Г. В. Кузнецова, Л. А. Осипова, К. В. Жердев | ||
"... фенотипическими данными позволяют в раннем возрасте заподозрить это тяжелое генетическое заболевание ..." | ||
Том 8, № 3 (2009) | ГЕМОФАГОЦИТАРНЫЙ ЛИМФОГИСТИОЦИТОЗ | Аннотация похожие документы |
М.А. Масчан, Г.А. Новичкова | ||
"... провоспалительных цитокинов. Различают генетически детерминированные формы гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза и ..." | ||
Том 5, № 4 (2006) | НОВАЯ КОНЦЕПЦИЯ ЭТИОПАТОГЕНЕЗА ХРОНИЧЕСКИХ ЗАПОРОВ У ДЕТЕЙ И ПРИНЦИПЫ ИХ ЛЕЧЕНИЯ | Аннотация похожие документы |
А.И. Лёнюшкин, И.В. Киргизов | ||
"... генетически детерминированного состояния СТО. Рассматриваются принципы консервативной терапии и показания к ..." | ||
Том 17, № 1 (2018) | РОЛЬ НАРУШЕНИЙ ЭПИДЕРМАЛЬНОГО БАРЬЕРА ПРИ АТОПИЧЕСКОМ ДЕРМАТИТЕ: СОВРЕМЕННЫЕ КОНЦЕПЦИИ ПАТОГЕНЕЗА ЗАБОЛЕВАНИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Н. Мурашкин, Э. Т. Амбарчян, А. И. Материкин, Р. В. Епишев | ||
"... эпидермальная дисфункция, нарушения иммунной системы и последствия генетических мутаций, способствует не только ..." | ||
Том 10, № 3 (2011) | Деструктивные поражения костей при микобактериальных процессах у детей с первичными иммунодефицитами (клинико-диагностические и тактические особенности) | Аннотация похожие документы |
А.Ю. Мушкин, Е.В. Галкина, Е.Ю. Малярова, И.В. Кондратенко, К.Н. Коваленко, В.В. Ватутина | ||
"... Первичные иммунодефицитные состояния представляют собой генетически обусловленные дефекты иммунной ..." | ||
Том 23, № 3 (2024) | Современные представления о воспалительных заболеваниях кишечника у детей с очень ранним и ранним началом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. И. Хавкин, А. А. Пермякова, М. О. Цепилова, А. В. Каплина, С. И. Ситкин, А. Н. Сурков, С. Д. Гетманов | ||
"... воспалительных заболеваний кишечника с очень ранним началом (ВЗК-ОРН), которые имеют уникальные генетические ..." | ||
Том 23, № 5 (2024) | Успехи иммунопатогенетической терапии комбинированной формы врожденного ихтиоза у ребенка: редкий клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. О. Аветисян, Н. Н. Мурашкин, Е. С. Павлова, Р. А. Иванов, С. В. Петричук, Д. Г. Купцова, Д. С. Демьянов, К. В. Савостьянов | ||
"... Обоснование. Врожденный ихтиоз (ВИ) относится к группе клинико-генетически гетерогенных форм ..." | ||
Том 23, № 6 (2024) | Современные возможности терапии гнездной алопеции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Э. Т. Амбарчян, В. В. Иванчиков, А. Д. Алексеева, О. Б. Гордеева, Л. С. Намазова-Баранова | ||
"... Гнездная алопеция — хроническое генетически детерминированное воспалительное аутоиммунное ..." | ||
Том 21, № 1 (2022) | Пренатальные ультразвуковые признаки синдрома Корнелии де Ланге у монохориальной двойни: клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. М. Нормурадова, О. А. Хужакулов, М. Ш. Эргашева, Э. Р. Олланазаров, Б. Б. Мажидов | ||
"... Обоснование. Синдром Корнелии де Ланге — редкое генетическое заболевание, проявляющееся низким ..." | ||
Том 23, № 3 (2024) | Болезнь Ниманна – Пика, тип А: клинический случай пациента 5 месяцев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, А. Н. Сурков, Т. В. Турти, К. В. Богданова, Ю. Ю. Коталевская, Е. Ю. Захарова, Л. С. Намазова-Баранова | ||
"... -генетического исследования установлен диагноз «болезнь Ниманна – Пика, тип А». Заключение. Обнаружение у ..." | ||
Том 22, № 5 (2023) | Изменения в гене DSG4 как причина гипотрихоза у ребенка с тяжелым атопическим дерматитом: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Н. Мурашкин, Р. В. Епишев, О. Д. Дубенко, А. И. Материкин, Л. А. Опрятин, Р. А. Иванов, А. А. Савелова, М. А. Леонова | ||
"... алопеции), является генетическое исследование. Клиническая диагностика гипотрихоза у пациентов с тяжелыми ..." | ||
Том 14, № 1 (2015) | ОТСТАВАНИЕ РАЗВИТИЯ РЕЧИ В ПРАКТИКЕ ПЕДИАТРА И ДЕТСКОГО НЕВРОЛОГА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Н. Заваденко, И. О. Щедеркина, А. Н. Заваденко, Е. В. Козлова, К. А. Орлова, Л. А. Давыдова, М. М. Дороничева, А. А. Шадрова | ||
"... родов, а также генетических механизмов. Для ранней и точной диагностики речевых нарушений у детей ..." | ||
Том 20, № 4 (2021) | Мутация в гене CREBBP у девочки с синдромом ходьбы на носках: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. Помарино, А. Трен, Дж. Р. Трен, К. Ростази, А. А. Емелина | ||
"... . Заключение. Описана генетическая аномалия, ассоциированная с ходьбой на носках. Это наблюдение позволяет ..." | ||
Том 21, № 5 (2022) | Научно-практические инновации в технологии восстановления барьерных свойств кожи при атопическом дерматите у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Н. Мурашкин, Р. Ю. Нежведилова, Д. В. Федоров, Р. В. Епишев, Р. А. Иванов, А. И. Материкин, Л. А. Опрятин, А. А. Савелова, Л. Л. Русакова | ||
"... уменьшение разнообразия микробиоты кожи, возникающие на фоне генетической предрасположенности к развитию ..." | ||
Том 20, № 3 (2021) | Стеатогепатит у детей с ожирением | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Звягин, Н. Ю. Фатеева, Т. В. Чубаров, О. А. Жданова | ||
"... числе патогенетических факторов определены оксидативный стресс, генетическая предрасположенность ..." | ||
Том 14, № 6 (2015) | Клинические случаи лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным содержанием лактата при МР-спектроскопии (митохондриальная аспартил-тРНК- синтетазная недостаточность) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. П. Колесникова, Л. М. Кузенкова, К. В. Савостьянов, О. В. Глоба, Т. В. Подклетнова | ||
"... представлены история описания заболевания, его генетические основы, особенности клинической картины, критерии ..." | ||
Том 7, № 2 (2008) | АНТЕНАТАЛЬНОЕ РАЗВИТИЕ И ТЕЧЕНИЕ АДАПТАЦИОННОГО ПЕРИОДА НОВОРОЖДЕННЫХ, РОДИВШИХСЯ У МАТЕРЕЙ С ГЕСТАЦИОННЫМ САХАРНЫМ ДИАБЕТОМ | Аннотация похожие документы |
А.В. Килина, М.Б. Колесникова | ||
"... женщин без нарушения углеводного обмена. В ходе исследования анализировали акушерский, генетический и ..." | ||
Том 16, № 1 (2017) | Неонатальный скрининг на тяжелую комбинированную иммунную недостаточность в России: прекрасное далеко или завтрашняя реальность? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. С. Дерябина, И. А. Тузанкина, Е. В. Власова, М. А. Болков, В. Н. Шершнёв | ||
"... возможность включения в программу скрининга новорожденных в России генетического тестирования на тяжелую ..." | ||
Том 9, № 6 (2010) | РЕЗУЛЬТАТЫ МАССОВОГО СКРИНИНГА НОВОРОЖДЕННЫХ НА МУКОВИСЦИДОЗ В МОСКВЕ | Аннотация похожие документы |
З.А. Кусова, Н.В. Петрова, Т.А. Васильева, Н.Ю. Каширская, Р.А. Зинченко, Н.И. Капранов | ||
"... муковисцидоз в Москве. В работе представлены результаты молекулярно-генетического исследования образцов ДНК ..." | ||
Том 19, № 6 (2020) | Влияние климата на течение атопического дерматита и возможности терапевтической коррекции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Н. Мурашкин, Р. В. Епишев, А. И. Материкин, Э. Т. Амбарчян, Л. А. Опрятин, Р. А. Иванов, А. Л. Бакулев | ||
"... взаимодействием факторов генетической природы, иммунных механизмов, состояния кожного барьера и воздействия ..." | ||
Том 12, № 1 (2013) | НЕКОТОРЫЕ АСПЕКТЫ ПОРАЖЕНИЯ ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ И ПИЩЕВАРЕНИЯ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. Г. Васильева, С. Н. Шишацкая, А. Н. Ни | ||
"... , инфицированием P. aeruginosa, степенью хронической гипоксемии, нутритивной недостаточности, генетическим статусом ..." | ||
Том 10, № 4 (2011) | Целиакия у детей: решенные и нерешенные вопросы этиопатогенез | Аннотация похожие документы |
И.Н. Захарова, Т.Э. Боровик, Е.А. Рославцева, Е.Н. Андрюхина, Ю.А. Дмитриева, Ф.С. Дзебисова | ||
"... мультисистемное заболевание, вызываемое глютеном и соответствующими проламинами у генетически предрасположенных ..." | ||
Том 11, № 6 (2012) | ОТ ЧЕГО ЗАВИСИТ ФОРМИРОВАНИЕ ВКУСОВЫХ ПРЕДПОЧТЕНИЙ У МЛАДЕНЦЕВ? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. Н. Захарова, Ю. А. Дмитриева, Е. А. Гордеева | ||
"... индивидуумов находятся под влиянием значительного числа факторов. Основными среди них являются генетический ..." | ||
Том 22, № 3 (2023) | Семейная гиперхолестеринемия у детей. Современное состояние проблемы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. И. Садыкова, К. Р. Салахова, Л. Ф. Галимова, Е. С. Сластникова, Ч. Д. Халиуллина | ||
"... профилактических мероприятий. Самым распространенным генетически обусловленным нарушением липидного обмена, которое ..." | ||
Том 23, № 2 (2024) | Роль витамина D в патогенезе воспалительных заболеваний кишечника: обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. И. Хавкин, А. В. Налетов, Д. И. Масюта, Р. Ф. Махмутов | ||
"... . Генетическая предрасположенность, нарушение иммунной регуляции, нарушение состава кишечной микробиоты ..." | ||
Том 23, № 3 (2024) | Прогероидный синдром Коккейна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Л. Кунгурцева, А. В. Витебская | ||
"... Синдром Коккейна — редкое генетическое заболевание из группы синдромов преждевременного старения ..." | ||
Том 23, № 1 (2024) | Современный подход к диагностике и лечению болезни Фабри в детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. Я. Смирнова, Н. Д. Вашакмадзе, М. С. Карасева, Н. В. Журкова, А. Ю. Рачкова, Л. С. Намазова-Баранова | ||
"... биохимические, молекулярно-генетические методы исследования, а также семейный скрининг. Специфическое ..." | ||
Том 20, № 1 (2021) | Митохондриальная энцефаломиопатия, обусловленная недостаточностью пируватдегидрогеназного комплекса: восемь клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Николаева, С. Я. Волгина, Ч. Д. Халиуллина, С. В. Боченков, М. А. Данцева | ||
"... болезни. Представленное описание может быть полезным для медико-генетического консультирования и оказания ..." | ||
Том 20, № 6s (2021) | Спинальная мышечная атрофия 5q под масками миопатии: 10 клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. А. Курбатов | ||
"... наследственное нервно-мышечное заболевание, для диагностики которого используют молекулярно-генетические ..." | ||
Том 16, № 4 (2017) | АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНАЯ ПЕРИФЕРИЧЕСКАЯ НЕЙРОПАТИЯ С НЕЙРОМИОТОНИЕЙ (ARAN-NM): ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ, ПОДТВЕРЖДЕННОГО МУТАЦИЕЙ В ГЕНЕ HINT1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. А. Клочкова, А. Л. Куренков, Н. В. Журкова, К. В. Савостьянов, И. С. Жанин, А. М. Мамедьяров, И. М. Тардова | ||
"... дифференцируемых форм аксональных полинейропатий. Представляем первое в России описание генетически ..." | ||
Том 18, № 4 (2019) | Криопиринассоциированный периодический синдром (CAPS), вызванный вариантом c.943A>G гена NLRP3: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. А. Криулин, Е. И. Алексеева, Т. М. Дворяковская, Б. И. Бурсагова, К. В. Савостьянов, Н. В. Журкова, А. А. Пушков, А. В. Аникин, А. М. Нестеров | ||
"... биохимического анализов крови, данных магнитно-резонансной томографии, а также молекулярно-генетического ..." | ||
Том 22, № 5 (2023) | Опыт применения адалимумаба при лечении суппуративного гидраденита, сочетающегося с синдромом Рэппа – Ходжкина | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Н. Мурашкин, А. И. Материкин, Р. В. Епишев, М. А. Леонова, Л. А. Опрятин, Д. В. Федоров, Р. А. Иванов, А. А. Савелова, О. Р. Катунина, К. А. Куликов, А. Ю. Уфимцева | ||
"... Обоснование. Синдром Рэппа – Ходжкина — редкое генетическое заболевание, относящееся к группе ..." | ||
Том 23, № 4 (2024) | Мукополисахаридоз I типа (синдром Гурлер – Шейе): клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Д. Вашакмадзе, О. И. Гуменюк, Ю. В. Черненков, Е. Ю. Захарова, И. А. Глушаков | ||
"... в результате ухудшения состояния. При молекулярно-генетическом исследовании обнаружены два ..." | ||
Том 22, № 4 (2023) | Синдром врожденной центральной гиповентиляции («синдром проклятия Ундины»): клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. С. Адылов, Е. В. Шестак | ||
"... -м сут жизни был заподозрен и к 43-м сут жизни генетически подтвержден диагноз СВЦГ (обнаружен ..." | ||
Том 23, № 6 (2024) | Синдром CHARGE глазами детского эндокринолога: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. Д. Кокорева, Н. Н. Волеводз | ||
"... подтвержденный молекулярно-генетическим исследованием: выявлена ранее описанная патогенная гетерозиготная ..." | ||
Том 14, № 1 (2015) | СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О ВЛИЯНИИ ДЛИННОЦЕПОЧЕЧНЫХ ПОЛИНЕНАСЫЩЕННЫХ ЖИРНЫХ КИСЛОТ НА РАЗВИТИЕ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. Г. Макарова, Е. А. Вишнёва | ||
"... непосредственно самих кислот с пищей, но и от активности эндогенных десатураз, что обусловлено генетически ..." | ||
Том 21, № 2 (2022) | Саркоидоз как причина генерализованной лимфаденопатии у ребенка дошкольного возраста: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Ю. Хорошева, Е. Б. Храмова, Н. Е. Горохова, Н. А. Машкина, Н. В. Козлов, К. П. Кузьмичева | ||
"... генерализованной лимфаденопатии. Молекулярно-генетическое исследование выявило патогенный вариант гена TNFRSF13B ..." | ||
Том 20, № 2 (2021) | Особенности лечения мочекаменной болезни у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Байрашевская, С. П. Байдин, Д. Г. Цариченко, В. С. Саенко | ||
"... послеоперационных осложнений. Показана актуальность исследований генетической природы МКБ у детей, роли изменений ..." | ||
Том 20, № 4 (2021) | Об условиях, вопросах и проблемах паллиативной помощи детям на примере работы детского хосписа в г. Санкт-Петербурге | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. С. Симаходский, А. Е. Ткаченко, И. В. Кушнарева, Л. Д. Севостьянова | ||
"... повреждениями, с последствиями травм, с генетически детерминированной патологией. Проанализированы ..." | ||
Том 20, № 1 (2021) | KID-синдром, осложненный множественными абсцессами кожи теменной области: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Бебенина, М. А. Чундокова, А. Н. Смирнов, М. А. Голованёв, А. А. Докшукина | ||
"... генетическое мультисистемное заболевание с аутосомно-рецессивным и доминантным типами наследования, которое ..." | ||
Том 15, № 5 (2016) | НЕЙРОГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ГИПОКCИЧЕСКИ-ИШЕМИЧЕСКИХ ПЕРИНАТАЛЬНЫХ ПОРАЖЕНИЙ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. А. Каркашадзе, К. В. Савостьянов, С. Г. Макарова, Л. С. Намазова-Баранова, O. И. Маслова, Г. В. Яцык | ||
"... перинатальных поражений центральной нервной системы (ЦНС). Генетические факторы в разной степени влияют на ..." | ||
Том 8, № 1 (2009) | ОПЫТ ИСПОЛЬЗОВАНИЯ ГЕННО-ИНЖЕНЕРНОГО ГОРМОНА РОСТА ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ РАЗЛИЧНЫХ ФОРМ НИЗКОРОСЛОСТИ У ДЕТЕЙ САМАРСКОГО РЕГИОНА | Аннотация похожие документы |
Е.Г. Михайлова, Т.И. Каганова, О.В. Кучумова | ||
"... , соматические, генетические и хромосомные заболевания. В настоящее время общепризнанными средствами лечения ..." | ||
Том 8, № 2 (2009) | ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ ГОРМОНА РОСТА ПРИ РАЗЛИЧНЫХ ВАРИАНТАХ НИЗКОРОСЛОСТИ У ДЕТЕЙ | Аннотация похожие документы |
В.А. Петеркова, Е.В. Нагаева | ||
"... низкорослости у детей: низкорослости, обусловленной внутриутробной задержкой роста; генетических синдромах ..." | ||
Том 15, № 3 (2016) | Эозинофильный эзофагит у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. Н. Будкина, И. С. Садиков, С. Г. Макарова, М. М. Лохматов, А. В. Суржик, О. А. Ерешко | ||
"... действие на слизистую оболочку пищевода оказывают генетическая предрасположенность и активация ..." | ||
Том 16, № 6 (2017) | Двенадцать мифов о пищевой аллергии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. Г. Макарова | ||
"... нарушения с возрастом. Прогноз заболевания зависит от многих факторов, как генетических, так и средовых ..." | ||
Том 19, № 2 (2020) | Смертность детского населения в России: состояние, проблемы и задачи профилактики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Баранов, В. Ю. Альбицкий, Л. С. Намазова-Баранова | ||
"... детского населения; проведение профилактических мероприятий, направленных на снижение генетического груза ..." | ||
Том 13, № 2 (2014) | АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. Гатторно | ||
"... генетически-детерминированными, с аутосомно-доминатным и аутосомно-рецессивным типом наследования. Все их ..." | ||
Том 12, № 4 (2013) | СОВРЕМЕННЫЙ ВЗГЛЯД НА МИКРОБИОЦЕНОЗ, ИММУННЫЙ ОТВЕТ И ФАКТОРЫ, ВЛИЯЮЩИЕ НА ИХ ФОРМИРОВАНИЕ. ФУНДАМЕНТАЛЬНЫЕ И ПРИКЛАДНЫЕ АСПЕКТЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. М. Богданова, Е. М. Булатова, М. В. Васиа | ||
"... и стабилен, и что основой становления кишечного микробиома служит генетический фон макроорганизма ..." | ||
Том 12, № 5 (2013) | ПРЕБИОТИКИ КАК ФУНКЦИОНАЛЬНЫЙ КОМПОНЕНТ ПИТАНИЯ РЕБЕНКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. Г. Макарова | ||
"... генетически. Кишечная микрофлора оказывает непосредственное влияние на формирование иммунной системы ребенка ..." | ||
Том 12, № 6 (2013) | НЕОФОБИЯ У МЛАДЕНЦЕВ: КАК СФОРМИРОВАТЬ У НИХ ВКУСОВЫЕ ПРЕДПОЧТЕНИЯ? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. Н. Захарова, Ю. А. Дмитриева | ||
"... критического периода в раннем возрасте, когда вкусовые предпочтения, заложенные под влиянием генетических ..." | ||
Том 10, № 3 (2011) | Применение энзимных препаратов в детской гастроэнтерологии | Аннотация похожие документы |
А.Н. Сурков | ||
"... гастроэнтерологических заболеваний у детей, в том числе генетически детерминированных. Последние могут сопровождаться ..." | ||
Том 22, № 5 (2023) | Результаты комбинированной патогенетической терапии при синдроме Нетертона: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Н. Мурашкин, Л. А. Опрятин, А. С. Бридан-Ростовская, Е. С. Павлова, Р. А. Иванов, К. О. Аветисян, К. А. Куликов | ||
"... лежат не только генетически детерминированное нарушение кератинизации, но и дисрегуляция иммунной ..." | ||
Том 22, № 5 (2023) | Эффективность и безопасность дупилумаба при тяжелом атопическом дерматите у детей в возрасте до 6 лет: два клинических случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Н. Мурашкин, Л. А. Опрятин, Е. С. Павлова, Р. В. Епишев, А. И. Материкин, Р. А. Иванов, А. А. Савелова, М. А. Леонова | ||
"... феномена «атопического марша». Патогенез АтД связан с наличием генетической предрасположенности ..." | ||
Том 22, № 6 (2023) | Наследственные нарушения обмена аминокислот и нарушения цикла образования мочевины: в помощь практическому врачу | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, Н. С. Сергиенко, А. Н. Дудина, М. С. Карасева, Л. Р. Селимзянова, А. Ю. Рачкова, Ю. Ю. Коталевская, А. Н. Сурков | ||
"... Наследственные нарушения обмена аминокислот (аминоацидопатии) — клинически и генетически ..." | ||
Том 23, № 4 (2024) | Диагностика катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. К. Кульбачинская, В. В. Березницкая | ||
"... настоящей работе особое внимание уделено анализу молекулярно-генетических причин заболевания и спектра ..." | ||
Том 22, № 4 (2023) | Психоневрологические нарушения у детей с врожденной аниридией и PAX6-ассоциированными синдромами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. С. Куприянова, Г. А. Каркашадзе, Н. В. Журкова, Л. С. Намазова-Баранова, А. М. Мамедъяров | ||
"... ). Патогенез психоневрологических нарушений и генетических механизмов развития врожденной аниридии остается ..." | ||
Том 23, № 5 (2024) | Синдром Протея: описание двух клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. С. Белышева, Е. Е. Зеленова, Н. А. Семенова, Е. В. Шарапова, В. В. Семенова, Г. Б. Сагоян, Е. В. Бычкова, Д. В. Городилова, Н. Н. Мурашкин, Э. В. Кумирова, В. В. Емцова, Т. Т. Валиев, Т. В. Наседкина, В. В. Стрельников | ||
"... внедрение в практику таргетной терапии, генетическая верификация синдрома Протея в настоящее время является ..." | ||
Том 17, № 5 (2018) | Опыт применения комбинации фебуксостата и канакинумаба при тофусной подагре, осложнившейся хронической болезнью почек, у пациента подросткового возраста: клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. И. Каледа, И. П. Никишина, Н. З. Зокиров, А. В. Харламова, М. С. Елисеев | ||
"... детерминирована генетически. Позднее начало уратснижающей терапии у детей с подагрой повышает риск тяжелой ..." | ||
Том 24, № 2 (2025) | Особенности дебюта туберозного склероза на примере клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. С. Застело, Э. Н. Федулова, Н. М. Быданов, Т. В. Скочилова, А. И. Хавкин | ||
"... -генетического тестирования. В соответствии с критериями Международной клинической консенсусной конференции по ..." | ||
1 - 100 из 124 результатов | 1 2 > >> |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)