Сортировать по:
Выпуск | Название | |
Том 6, № 3 (2007) | ГАЛАКТОЗЕМИЯ У НОВОРОЖДЕННОГО | Аннотация похожие документы |
Г.В. Яцык, Т.Э. Боровик, М.Д. Митиш, Т.В. Бушуева, Е.П. Бомбардирова | ||
"... Galactosemia is a hereditary disease, the pathogenetic treatment of which is based on dietotherapy ..." | ||
Том 7, № 5 (2008) | КЛИНИКА, ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ ГАЛАКТОЗЕМИИ У ДЕТЕЙ | Аннотация похожие документы |
Н.В. Журкова, О.Б. Кондакова, Т.В. Бушуева, Е.П. Рыбакова, Т.Э. Боровик | ||
"... The data of different firms of hereditary galactosemia was analyzed in this article. Clinical ..." | ||
Том 22, № 6 (2023) | Наследственные нарушения обмена аминокислот и нарушения цикла образования мочевины: в помощь практическому врачу | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, Н. С. Сергиенко, А. Н. Дудина, М. С. Карасева, Л. Р. Селимзянова, А. Ю. Рачкова, Ю. Ю. Коталевская, А. Н. Сурков | ||
"... Hereditary amino acid metabolism disorders (aminoacidopathies) are clinically and genetically ..." | ||
Том 11, № 5 (2012) | НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ, ИЗМЕНЧИВОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ. ЧАСТЬ 2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
П. Ф. Литвицкий | ||
"... The modern data on sex chromosomes anomalies, diseases with hereditary predisposition, congenital ..." | ||
Том 11, № 6 (2012) | РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ В ФОРМИРОВАНИИ КОАРКТАЦИИ АОРТЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. Н. Татаринова, А. А. Костарева, Е. В. Грехов, О. М. Моисеева | ||
"... were compromised hereditary (33,8%) and complications during pregnancy (57,4%). According ..." | ||
Том 15, № 2 (2016) | Молекулярно-генетические основы наследственных заболеваний соединительной ткани, сопровождающихся частыми переломами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. Т. Яхяева, Л. С. Намазова-Баранова, Т. В. Маргиева, Н. В. Журкова, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
"... disorders. The modern diagnostic method of hereditary diseases characterized by debilitating course is a new ..." | ||
Том 11, № 4 (2012) | СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ ОБ ЭТИОЛОГИИ ХРОНИЧЕСКОГО ПАНКРЕАТИТА И КОРРЕКЦИИ ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Корниенко, А. А. Ягупова | ||
"... pancreatic diseases. Recently new possible variants of chronic pancreatitis — autoimmune and hereditary ..." | ||
Том 16, № 1 (2017) | Неонатальный скрининг на тяжелую комбинированную иммунную недостаточность в России: прекрасное далеко или завтрашняя реальность? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. С. Дерябина, И. А. Тузанкина, Е. В. Власова, М. А. Болков, В. Н. Шершнёв | ||
"... Mass screening of newborns in Russia for five hereditary diseases does not meet the requirements ..." | ||
Том 13, № 5 (2014) | НАСЛЕДСТВЕННЫЙ АНГИОНЕВРОТИЧЕСКИЙ ОТЕК У ДЕТЕЙ — РЕДКОЕ КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ В ПРАКТИКЕ АБДОМИНАЛЬНОГО ХИРУРГА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Ю. Дьяконова, И. В. Поддубный, Н. В. Никитина, А. С. Бекин, Т. В. Кузнецова, Д. А. Гафарова | ||
"... Hereditary angioedema is a rare and dangerous hereditary disease, the differential diagnostics ..." | ||
Том 14, № 5 (2015) | Синдром «вялого ребенка»: значимость для дифференциальной диагностики наследственных болезней обмена веществ и дегенеративных поражений нервной системы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. М. Прыгунова, Т. М. Радаева, Е. Ю. Степанова, Е. Е. Береснева, И. А. Азовцева | ||
"... соматических и неврологических заболеваний младенчества, в частности наследственных болезней обмена веществ и ..." | ||
Том 14, № 6 (2015) | Неонатальный скрининг: этические вопросы расширения спектра скринируемых заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
C. C. Дерябина | ||
"... В статье рассматриваются философские проблемы, рожденные технологией неонатального скрининга ..." | ||
Том 8, № 3 (2009) | ВОЗМОЖНОСТИ ТРАНСВАГИНАЛЬНОЙ ЭХОГРАФИИ ДЛЯ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ВРОЖДЕННЫХ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ I ТРИМЕСТРЕ БЕРЕМЕННОСТИ (ОПЫТ РАБОТЫ 2001 – 2007 гг.) | Аннотация похожие документы |
В.Т. Манчук, Е.А. Шевченко | ||
"... hospital № 5, Krasnoyarsk. Different congenital malformations (CM) and hereditary diseases (HD ..." | ||
Том 17, № 6 (2018) | О перспективах научных исследований в области профилактики детской инвалидности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Баранов, Р. Н. Терлецкая | ||
"... for reducing the genetic burden in the population from the perspective of prevention of hereditary ..." | ||
Том 22, № 4 (2023) | Роль генетического тестирования и комплексного эндоскопического обследования в дифференциальной диагностике наследственных полипозов у пациентов детского и юношеского возраста: десятилетний опыт клиники | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. С. Белышева, Т. В. Наседкина, Т. Т. Валиев, Е. В. Шарапова, В. В. Семенова, В. М. Козлова, С. Н. Михайлова, И. С. Клецкая, А. В. Бутузов, Я. В. Вишневская, В. В. Лозовая, О. А. Гусарова, А. О. Туманян, О. А. Малихова, С. Р. Варфоломеева | ||
"... Background. Hereditary polyposis syndromes (HPS) are a group of rare genetic diseases ..." | ||
Том 9, № 1 (2010) | СОВРЕМЕННЫЙ ВЗГЛЯД НА ПРОБЛЕМУ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ У ДЕТЕЙ: ДИАГНОСТИКА, КЛИНИКА, ЛЕЧЕНИЕ | Аннотация похожие документы |
Т.В. Бушуева | ||
"... At the present times there is a quickened interest in hereditary metabolic diseases that can ..." | ||
Том 16, № 4 (2017) | АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНАЯ ПЕРИФЕРИЧЕСКАЯ НЕЙРОПАТИЯ С НЕЙРОМИОТОНИЕЙ (ARAN-NM): ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ, ПОДТВЕРЖДЕННОГО МУТАЦИЕЙ В ГЕНЕ HINT1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. А. Клочкова, А. Л. Куренков, Н. В. Журкова, К. В. Савостьянов, И. С. Жанин, А. М. Мамедьяров, И. М. Тардова | ||
"... of the genetically confirmed case of ARAN-NM in a boy aged 14 years and 11 months without the hereditary-tainted ..." | ||
Том 6, № 2 (2007) | СИНДРОМ СТОЙКОЙ ВНУТРИЧЕРЕПНОЙ ГИПЕРТЕНЗИИ У 7-ЛЕТНЕЙ ДЕВОЧКИ ПРИ СОЧЕТАНИИ ЭКЗОСТОЗНОЙ БОЛЕЗНИ С КРАНИОСТЕНОЗОМ | Аннотация похожие документы |
Л.М. Кузенкова, Е.М. Мазурина, О.Б. Кондакова, Н.В. Журкова, О.В. Чумакова, И.М. Абдразякова | ||
"... The article demonstrates a case of rare hereditary syndrome observation — with the multiple ..." | ||
Том 23, № 1 (2024) | Современный подход к диагностике и лечению болезни Фабри в детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. Я. Смирнова, Н. Д. Вашакмадзе, М. С. Карасева, Н. В. Журкова, А. Ю. Рачкова, Л. С. Намазова-Баранова | ||
"... Fabry disease (FD), or Andersen-Fabry disease, is a rare hereditary lysosomal disease ..." | ||
Том 11, № 3 (2012) | НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ, ИЗМЕНЧИВОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
П. Ф. Литвицкий | ||
"... of etiology, pathogenesis and clinical manifestations of hereditary diseases (genetic and chromosomal ..." | ||
Том 14, № 3 (2015) | Случай инфаркта миокарда у пятнадцатилетнего подростка без предшествующих заболеваний сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. Н. Иванов, Н. В. Кухтинова | ||
"... of causes, including illnesses affecting myocardium, coronary vessels, and a whole spectrum of hereditary ..." | ||
Том 11, № 4 (2012) | СОВРЕМЕННЫЙ ВЗГЛЯД НА ДИАГНОСТИКУ И ЛЕЧЕНИЕ ГЛЮТЕНОВОЙ ЭНТЕРОПАТИИ У ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. М. Ошева, Н. С. Журавлева, О. В. Осипенко | ||
"... Gluten enteropathy is a hereditary disease of the small intestine. It is characterized ..." | ||
Том 20, № 3 (2021) | Автоматическая аудиометрия как скрининговое исследование слуховой функции у школьников: обзор литературы и собственный опыт | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Пашков, И. В. Наумова, И. В. Зеленкова, Л. С. Намазова-Баранова, Е. А. Вишнёва, К. И. Воеводина | ||
Том 16, № 6 (2017) | Гомоцистинурия у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Баранов, Л. С. Намазова-Баранова, Т. Э. Боровик, Т. В. Бушуева, О. В. Глоба, Н. В. Журкова, Е. А. Вишнёва, Е. Ю. Захарова, Н. Г. Звонкова, Л. М. Кузенкова, С. И. Куцев, С. В. Михайлова, Е. А. Николаева, П. В. Новиков, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, Е. Ю. Воскобоева, Л. Р. Селимзянова, А. Н. Семячкина | ||
"... Homocystinuria is a genetically heterogeneous hereditary disease from the group ..." | ||
Том 20, № 2 (2021) | Роль педиатра в раннем определении риска развития, диагностике и медицинском сопровождении детей с расстройствами аутистического спектра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. В. Устинова, Л. С. Намазова-Баранова | ||
Том 20, № 1 (2021) | Поражение легких при ювенильном артрите с системным началом: современное состояние проблемы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. И. Каледа, И. П. Никишина, С. Р. Родионовская, Е. В. Николаева | ||
"... factors (including hereditary) affecting the process of pulmonary involvement development and the role ..." | ||
Том 7, № 4 (2008) | РЕЗУЛЬТАТЫ КЛИНИЧЕСКОЙ АПРОБАЦИИ НОВЫХ НИЗКОБЕЛКОВЫХ ПРОДУКТОВ ОТЕЧЕСТВЕННОГО ПРОИЗВОДСТВА | Аннотация похожие документы |
Т.В. Бушуева, Т.Э. Боровик, Е.П. Рыбакова, К.С. Ладодо, Е.В. Денисенкова, О.П. Романенко, С.А. Матулевич, В.И. Круглик | ||
"... in dietotherapy of children with hereditary metabolic diseases. Key words: low_protein compound, dietotherapy ..." | ||
Том 10, № 1 (2011) | КЛАССИФИКАЦИЯ И ДИАГНОСТИКА АНЕМИЙ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Г. Румянцев | ||
"... , inflammatory, autoimmune, hereditary diseases and, in several cases, it is estimated as transitory disease ..." | ||
Том 19, № 1 (2020) | Клинический случай редкого варианта наследственного дерматоза: энтеропатический акродерматит | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Ю. Хорошева, К. П. Кузьмичева, Е. Б. Храмова, О. A. Рычкова, Н. Е. Горохова, E. И. Малинина | ||
"... Обоснование. Энтеропатический акродерматит является редкой формой наследственных дерматозов. Дебют ..." | ||
Том 11, № 2 (2012) | ГЛИКОГЕНОВАЯ БОЛЕЗНЬ У ДЕТЕЙ: СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ (ЧАСТЬ I) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Н. Сурков | ||
"... Glycogenosis is a hereditary carbohydrate metabolism disease, which is caused by mutations ..." | ||
Том 14, № 3 (2015) | Болезнь Фабри: особенности заболевания у детей и подростков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. М. Кузенкова, Л. С. Намазова-Баранова, Т. В. Подклетнова, А. К. Геворкян, Н. Д. Вашакмадзе, К. В. Савостьянов, В. М. Студеникин, С. А. Пушков | ||
"... Fabry disease is a serious degenerative hereditary disorder, which is referred to as a lysosomal ..." | ||
Том 20, № 6s (2021) | Спинальная мышечная атрофия 5q под масками миопатии: 10 клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. А. Курбатов | ||
"... hereditary neuromuscular disease. Molecular genetic testing is used for SMA diagnosis, and it can confirm ..." | ||
Том 10, № 5 (2011) | Опыт применения селективных холинолитиков при периодической болезни у детей | Аннотация похожие документы |
С.Б. Крутихина, А.В. Горелов, М.А. Ратникова | ||
"... Periodic fever — is a hereditary autosomal — recessive disease that is characterized by recurrent ..." | ||
Том 9, № 6 (2010) | РЕЗУЛЬТАТЫ МАССОВОГО СКРИНИНГА НОВОРОЖДЕННЫХ НА МУКОВИСЦИДОЗ В МОСКВЕ | Аннотация похожие документы |
З.А. Кусова, Н.В. Петрова, Т.А. Васильева, Н.Ю. Каширская, Р.А. Зинченко, Н.И. Капранов | ||
"... Неонатальный скрининг на муковисцидоз предполагает раннюю пресимптоматическую диагностику ..." | ||
Том 21, № 6S (2022) | Нарушения митохондриального бета-окисления жирных кислот у детей: обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, А. Н. Сурков, О. Я. Смирнова, Н. С. Сергиенко, Н. Г. Овсяник, Л. Р. Селимзянова | ||
"... Наследственные нарушения митохондриального бета-окисления жирных кислот — гетерогенная группа ..." | ||
Том 20, № 6s (2021) | Аллергические реакции при ферментозаместительной терапии детей с мукополисахаридозом, тип II | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ю. Г. Левина, Н. Д. Вашакмадзе, Л. С. Намазова-Баранова, Е. А. Вишнева, Н. В. Журкова, К. Е. Эфендиева, А. А. Алексеева, В. Г. Калугина | ||
"... Mucopolysaccharidosis type II (MPS II; Hunter syndrome) is rare hereditary disease caused ..." | ||
Том 14, № 6 (2015) | Клинические случаи лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным содержанием лактата при МР-спектроскопии (митохондриальная аспартил-тРНК- синтетазная недостаточность) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. П. Колесникова, Л. М. Кузенкова, К. В. Савостьянов, О. В. Глоба, Т. В. Подклетнова | ||
"... in the MR spectroscopy is a hereditary disease characterized by slowly progressing cerebellar, pyramidal ..." | ||
Том 16, № 3 (2017) | К ВОПРОСУ УСОВЕРШЕНСТВОВАНИЯ СИСТЕМЫ МАССОВЫХ МЕДИЦИНСКИХ ОСМОТРОВ ДЕТСКОГО НАСЕЛЕНИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. О. Ревнова, Д. Я. Волков, Л. В. Сахно, И. В. Колтунцева, С. В. Баирова, Т. В. Мишкина, В. И. Булычева, Т. В. Полищук, А. Я. Волков, И. М. Гайдук | ||
"... состоянием здоровья детей. Цель скрининга — раннее выявление отклонений от нормы с дальнейшей постановкой на ..." | ||
Том 17, № 1 (2018) | ЭКСКРЕЦИЯ ВОДОРАСТВОРИМЫХ ВИТАМИНОВ (С, В1, В2 И В6) С МОЧОЙ У ЗДОРОВЫХ ДЕТЕЙ ДОШКОЛЬНОГО И ШКОЛЬНОГО ВОЗРАСТА: ОДНОМОМЕНТНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. Г. Макарова, О. А. Вржесинская, В. М. Коденцова, О. Г. Переверзева, С. Н. Леоненко, Т. В. Турти, Д. С. Ясаков | ||
"... . Скрининг обеспеченности детей витаминами остается актуальной проблемой педиатрии. Цель исследования ..." | ||
Том 14, № 3 (2015) | Эффективность аллергена туберкулезного рекомбинантного при раннем выявлении туберкулезной инфекции у детей и подростков в условиях общей лечебной сети | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. А. Аксёнова, Л. А. Барышникова | ||
"... противотуберкулезного диспансера, на втором и третьем этапах проводили скрининг на туберкулез в условиях общей ..." | ||
Том 12, № 4 (2013) | ЦЕЛИАКИЯ У ДЕТЕЙ. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ЗАБОЛЕВАНИЯ У ПАЦИЕНТА В ВОЗРАСТЕ 17 ЛЕТ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. О. Ревнова | ||
"... diagnosed more and more often in Russia. Celiac disease is a hereditary condition with high prevalence ..." | ||
Том 15, № 5 (2016) | ОСОБЕННОСТИ ТЕЧЕНИЯ НЕЙРОКОЖНОГО МЕЛАНОЗА У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. М. Прыгунова, Е. И. Карпович, М. Н. Чернигина, Е. Е. Береснева, Л. А. Трынкова | ||
"... Neurocutaneous melanosis is part of a group of hereditary diseases characterized by large ..." | ||
Том 17, № 6 (2018) | Как не пропустить мягкие формы мукополисахаридоза I типа у пациентов с суставными проявлениями заболевания? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. В. Бучинская, М. М. Костик, О. Л. Колобова, Л. Н. Мельникова | ||
"... Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a hereditary metabolic disease that manifests itself ..." | ||
Том 10, № 4 (2011) | Новые возможности скрининга и диагностики различных проявлений туберкулезной инфекции у детей и подростков в России | Аннотация похожие документы |
В.А. Аксенова, Л.А. Барышников, Н.И. Клевно, Е.А. Сокольская, Е.Н. Долженко, А.М. Шустер, В.А. Мартьянов, Д.А. Кудлай, Н.Ю. Николенко, А.А. Курилла | ||
"... реагирующих на препарат Диаскинтест. Заключение: применение препарата Диаскинтест как скрининг-метода при ..." | ||
Том 23, № 1 (2024) | Мекониевый перитонит у новорожденного с муковисцидозом и отрицательным результатом неонатального скрининга на иммунореактивный трипсин: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Р. Пименова, Е. И. Каширская, Д. Ф. Сергиенко, Д. А. Молев, О. А. Тюрина, А. В. Алексеева, С. В. Чукарев | ||
"... илеусом при отрицательных результатах неонатального скрининга на иммунореактивный трипсин (ИРТ), а также ..." | ||
Том 16, № 2 (2017) | Синдром Макла–Уэллса у ребенка с рецидивирующей крапивницей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. М. Камалтынова, Ю. П. Часовских, З. А. Маевская, С. О. Салугина, Е. С. Фёдоров, И. Э. Гербек | ||
"... the group of hereditary periodic syndromes caused by a regulation defect of inflammatory cytokines ..." | ||
Том 7, № 6 (2008) | ФАКТОРЫ РИСКА И ОСОБЕННОСТИ ПИТАНИЯ ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА С ХРОНИЧЕСКОЙ ДИАРЕЕЙ | Аннотация похожие документы |
Т.С. Лазарева, Ф.Ф. Жвания | ||
"... cases. The reason of onset of diarrhea often was alimentary factor. Hereditary predisposition ..." | ||
Том 18, № 3 (2019) | Результаты ферментозаместительной терапии и трансплантации гемопоэтических стволовых клеток у пациентов с синдромом Гурлер: клинические случаи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Д. Вашакмадзе, Л. С. Намазова-Баранова, Н. В. Журкова, Е. Ю. Захарова, С. В. Михайлова, Г. В. Ревуненков | ||
"... Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is the hereditary disease characterized with alpha-L ..." | ||
Том 9, № 4 (2010) | НАУЧНЫЕ ДОСТИЖЕНИЯ И ПЕРСПЕКТИВЫ РАЗВИТИЯ ДЕТСКОЙ ГЕМАТОЛОГИИ/ОНКОЛОГИИ | Аннотация похожие документы |
А.Г. Румянцев | ||
"... and development of scientifically-based methods of diagnostics and treatment of hereditary and obtained diseases ..." | ||
Том 10, № 4 (2011) | Роль пищевой гиперчувствительности в раннем формировании атопического статуса у новорожденных детей | Аннотация похожие документы |
Т.В. Турти, Л.С. Намазова-Баранова, Г.В. Яцык, Е.П. Зимина | ||
"... of several risk factors were detected. Results: authors showed the role of hereditary factor, excessive use ..." | ||
Том 22, № 6 (2023) | Семь вопросов о болезни Ниманна – Пика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова | ||
"... Acid sphingomyelinase deficiency is a rare hereditary disease caused by enzyme deficiency due ..." | ||
Том 22, № 6 (2023) | Анализ эффективности терапии при поздней диагностике синдрома Альпорта у ребенка: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. Я. Волгина, Н. А. Соловьева, Г. А. Кулакова, Е. A. Курмаева, Л. И. Мухаметдинова, Э. Л. Рашитова | ||
"... Background. Alport syndrome is a systemic, hereditary, progressive disease characterized ..." | ||
Том 19, № 4 (2020) | Влияние тугоухости на образовательный процесс у детей и подростков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Пашков, Л. С. Намазова-Баранова, Е. А. Вишнёва, И. В. Наумова, И. В. Зеленкова | ||
"... которых более 1 млн — дети. Результаты программы универсального аудиологического скрининга новорожденных ..." | ||
Том 20, № 6s (2021) | Ферментозаместительная терапия препаратом идурсульфаза больных с мукополисахаридозом, тип II: обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, О. Б. Гордеева, Е. В. Комарова, Т. Е. Привалова, А. И. Рыкунова, М. А. Бабайкина | ||
"... Mucopolysaccharidosis type II (MPS II; Hunter syndrome) is X-linked hereditary disease from ..." | ||
Том 20, № 1 (2021) | Ненейропатическая форма мукополисахаридоза II типа: клинические случаи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, Л. С. Намазова-Баранова, Н. В. Федорова, М. А. Бабайкина | ||
"... Background. Mucopolysaccharidosis (MPS) type II is an X-linked hereditary disease from ..." | ||
Том 14, № 5 (2015) | Нейронопатические мукополисахаридозы: патогенез и будущее терапевтических подходов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. А. Осипова, Л. М. Кузенкова, Л. С. Намазова-Баранова, А. К. Геворкян, Т. В. Подклетнова, Н. Д. Вашакмадзе | ||
"... Mucopolysaccharidoses are a group of hereditary metabolic diseases, relating to lysosomal storage ..." | ||
Том 15, № 6 (2016) | Современные представления о патогенезе и принципах наружной терапии атопического дерматита у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Н. Мурашкин, А. И. Материкин, Э. Т. Амбарчян, Р. В. Епишев | ||
"... the results confirming the theory of transdermal sensibilisation to allergens in addition to hereditary ..." | ||
Том 6, № 2 (2007) | ЗНАЧЕНИЕ ДЕФИЦИТА КАЛЬЦИЯ В ПЕДИАТРИИ И ПУТИ ЕГО КОРРЕКЦИИ | Аннотация похожие документы |
О.А. Громова | ||
"... and intestinal dysbiosis. We should exclude the hereditary pathology of the calcium exchange. For the usual ..." | ||
Том 21, № 6S (2022) | Клиническая характеристика пациента с мукополисахаридозом, тип IVА (синдромом Моркио) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, Л. К. Михайлова, О. Я. Смирнова, Г. В. Ревуненков | ||
"... Mucopolysaccharidosis (MPS) type IVA (Morquio syndrome) is a hereditary lysosomal storage disease ..." | ||
Том 18, № 6 (2019) | Мукополисахаридоз II типа: эффективность ферментозаместительной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Д. Вашакмадзе, Л. С. Намазова-Баранова, Н. В. Журкова, Е. Ю. Захарова, Г. В. Ревуненков, Т. В. Лобжанидзе, М. А. Бабайкина | ||
"... Mucopolysaccharidosis type II (MPS II), or Hunter syndrome, is the hereditary lysosomal storage ..." | ||
Том 17, № 6 (2018) | Генетические аспекты неалкогольной жировой болезни печени | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
П. О. Богомолов, К. Ю. Кокина, А. Ю. Майоров, Е. Е. Мишина | ||
"... the morphological stage of NAFLD and hereditary factors is shown. Currently, there are three genes associated ..." | ||
Том 13, № 2 (2014) | АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. Гатторно | ||
"... Data about clinical signs, diagnostics and treatment of hereditary autoinflammatory syndromes, e ..." | ||
Том 11, № 4 (2012) | КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ПОРАЖЕНИЯ ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ У ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ В ЧУВАШСКОЙ РЕСПУБЛИКЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. И. Голубцова, С. А. Красовский, С. П. Кожевникова, Н. И. Капранов | ||
"... Cystic fibrosis is a common hereditary disease, characterized by multiple organ dysfunction ..." | ||
Том 22, № 6 (2023) | Комбинированная терапия при тяжелых формах мукополисахаридоза, тип I (синдроме Гурлер): описание клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, М. А. Бабайкина, А. В. Доброток, О. Б. Гордеева, Л. С. Намазова-Баранова | ||
"... Background. Hurler syndrome (mucopolysaccharidosis, type I) is a rare hereditary disease ..." | ||
Том 19, № 5 (2020) | Опыт применения препарата идурсульфаза бета у ребенка с мукополисахаридозом II типа: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. К. Кручина, К. В. Бручиков, Г. А. Новик | ||
"... Background. Mucopolysaccharidosis type II (MPS II, Hunter syndrome) is a rare hereditary lysosomal ..." | ||
Том 21, № 6S (2022) | Результаты 14-летней ферментозаместительной терапии пациента с мукополисахаридозом, тип II: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, Л. К. Михайлова, М. А. Бабайкина, Н. В. Федорова, Е. Ю. Воскобоева, Е. Ю. Захарова, Л. С. Намазова-Баранова | ||
"... Background. Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) is a rare hereditary disease from the group ..." | ||
Том 17, № 2 (2018) | АКТУАЛЬНОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ВЕРИФИКАЦИИ НЕКОМПАКТНОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У ДЕТЕЙ: КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Сдвигова, Е. Н. Басаргина, Д. В. Рябцев, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Н. В. Журкова, Г. В. Ревуненков, О. П. Жарова | ||
"... regions of 404 genes which mutations are described in hereditary diseases of the heart and blood vessels ..." | ||
Том 13, № 3 (2014) | СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ К ТЕРАПИИ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОВ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. В. Бучинская, И. А. Чикова, Е. А. Исупова, О. В. Калашникова, М. М. Костик, В. Г. Часнык | ||
"... Mucopolysaccharidosis is the group of hereditary metabolic disorders; it is characterized ..." | ||
Том 18, № 2 (2019) | Первичная диагностика синдрома Марфана у беременной в возрасте 16 лет: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. С. Михайлин, Л. А. Иванова, М. М. Шило | ||
"... Background. Marfan syndrome is autosomal dominant hereditary disease of connective tissue ..." | ||
Том 17, № 1 (2018) | ГЕНОТИП-ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ КОРРЕЛЯЦИИ ТЕЧЕНИЯ КИСТОЗНОГО ФИБРОЗА У РОССИЙСКИХ ДЕТЕЙ. ПЕРВОЕ ОПИСАНИЕ ОДИННАДЦАТИ НОВЫХ МУТАЦИЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ю. В. Горинова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, А. Г. Никитин, Е. Л. Пеньков, С. А. Красовский, О. И. Симонова, Л. С. Намазова-Баранова | ||
"... Background. Cystic fibrosis is a hereditary disease that occurs as a result of mutations ..." | ||
Том 19, № 4 (2020) | Дистальный артрогрипоз у новорожденного: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. П. Гаврилюк, Я. В. Евсеева, О. В. Черевко, Д. А. Северинов | ||
"... deformities or craniofacial anomalies. Hereditary history is burdened: child’s father (1984 year of birth ..." | ||
Том 20, № 6s (2021) | Синдром Германского–Пудлака, тип 6, в сочетании с сосудистой мальформацией кишечника: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Суханова, Г. В. Ревуненков, О. Б. Гордеева, М. В. Егорова, Д. С. Овчинников, В. В. Кадышев, Р. А. Зинченко, Л. С. Намазова-Баранова | ||
"... Background. Hermansky–Pudlak syndrome type 6 is rare hereditary disease caused by pathogenic ..." | ||
Том 18, № 6 (2019) | Инфантильная форма гипофосфатазии: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. В. Габрусская, Я. В. Панютина, М. О. Ревнова, М. М. Костик | ||
"... Background. Hypophosphatasia is rare hereditary disease caused by deficiency of the tissue ..." | ||
Том 21, № 6 (2022) | Особенности молекулярного профиля сенсибилизации младенцев из группы риска развития аллергических заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. А. Беляева, Т. В. Турти, Л. С. Намазова-Баранова, Е. П. Бомбардирова, Е. А. Вишнева, Е. В. Кайтукова, К. Е. Эфендиева, Р. А. Шукенбаева, П. Е. Садчиков | ||
"... children, age — 9.0 [8.0–11.0] months. Results. The hereditary atopy risk was observed in 74% of cases (37 ..." | ||
Том 10, № 1 (2011) | ЗАЧЕМ НУЖНА ПЛАНОВАЯ ВАКЦИНАЦИЯ ДЕВОЧЕК-ПОДРОСТКОВ ПРОТИВ ВИРУСА ПАПИЛЛОМЫ ЧЕЛОВЕКА? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. Н. Минкина | ||
"... развитыми программами скрининга рака шейки матки, так и в обществах, где адекватный скрининг недоступен ..." | ||
Том 7, № 5 (2008) | О СОВЕРШЕНСТВОВАНИИ ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ МАТЕРЯМ И НОВОРОЖДЕННЫМ НА СОВРЕМЕННОМ ЭТАПЕ | Аннотация похожие документы |
О.В. Чумакова, О.С. Филиппов, Е.В. Гусева, А.А. Ходунова, С.Р. Конова, В.Н. Садовникова | ||
"... направлениям «Неонатальный скрининг» и «Родовый сертификат». С целью дальнейшего снижения показателей ..." | ||
Том 16, № 3 (2017) | ВВЕДЕНИЕ ПРИКОРМА И ПИЩЕВАЯ АЛЛЕРГИЯ: НОВЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ И СОВРЕМЕННЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. С. Намазова-Баранова, Е. А. Вишнёва, Л. Р. Селимзянова, С. Г. Макарова, А. А. Алексеева | ||
"... are relevant, especially for children with hereditary tainted allergies. These products should be as safe ..." | ||
Том 15, № 1 (2016) | Хронический небактериальный («стерильный») остеомиелит в практике детского ревматолога, современные подходы к диагностике и лечению: обзор литературы и анализ собственных данных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. Л. Копчак, М. М. Костик, А. Ю. Мушкин | ||
"... non-bacterial osteomyelitis, CNO). Приведено описание наследственных форм заболевания, таких как ..." | ||
Том 20, № 5 (2021) | Распространенность целиакии среди детей с дерматологической патологией: одномоментное исследование с описанием серии госпитальных случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. А. Опрятин, Т. Э. Боровик, Е. А. Рославцева, Н. Н. Мурашкин | ||
"... ограничена использованием безглютеновой диеты. В связи с этим актуальным может быть проведение скрининга ..." | ||
Том 14, № 4 (2015) | Динамика продолжительности жизни больных муковисцидозом, проживающих в Москве, и ее связь с получаемой терапией: ретроспективный анализ за 1993–2013 гг. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Ю. Каширская, С. А. Красовский, А. В. Черняк, В. Д. Шерман, А. Ю. Воронкова, Л. А. Шабалова, В. С. Никонова, Ю. В. Горинова, О. И. Симонова, Е. Л. Амелина, Е. И. Кондратьева, Н. И. Капранов, Н. В. Петрова, Р. А. Зинченко | ||
"... в специализированном центре муковисцидоза, проведения неонатального скрининга. Определена стоимость ..." | ||
Том 16, № 5 (2017) | ОЦЕНКА ФИЗИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ДЕТЕЙ С ПОМОЩЬЮ ПЕРЦЕНТИЛЬНЫХ ДИАГРАММ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Р. Р. Кильдиярова | ||
"... , рекомендуется при массовых скрининг-обследованиях детей в амбулаторно-поликлинических условиях. С целью контроля ..." | ||
Том 11, № 5 (2012) | ЭФФЕКТИВНОСТЬ НОВОГО ПРЕПАРАТА ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ ТУБЕРКУЛЕЗА У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. А. Барышникова, Н. О. Лебедева, Л. И. Каткова, С. А. Вдовенко, Э. В. Илясова, А. М. Крюкова, О. И. Сидоренко | ||
"... — 0,3% от общего числа обследованных. В настоящее время необходимо внедрение скрининга на ..." | ||
Том 22, № 3 (2023) | Семейная гиперхолестеринемия у детей. Современное состояние проблемы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. И. Садыкова, К. Р. Салахова, Л. Ф. Галимова, Е. С. Сластникова, Ч. Д. Халиуллина | ||
"... новые программы скрининга, изучаются новые биомаркеры болезни, разрабатываются гиполипидемические ..." | ||
Том 5, № 5 (2006) | СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ К ТЕРАПИИ ПАПИЛЛОМАВИРУСНОЙ ИНФЕКЦИИ КОЖИ В ДЕТСКОМ ВОЗРАСТЕ | Аннотация похожие документы |
Л.К. Асламазян, Л.С. Намазова, Л.П. Мазитова | ||
"... папилломавирусная инфекция развивается на фоне снижения иммунных механизмов и у детей с наследственной ..." | ||
Том 6, № 4 (2007) | КОМПЛЕКСНЫЙ КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОДХОД К ДИАГНОСТИКЕ СИНДРОМА РЕТТА У ДЕТЕЙ | Аннотация похожие документы |
И.Ю. Юров, С.Г. Ворсанова, В.Ю. Воинова-Улас, П.В. Новиков, Ю.Б. Юров | ||
"... Синдром Ретта является одним из наиболее социально значимых нервно-психических наследственных ..." | ||
Том 10, № 5 (2011) | Особенности поражения ЛОР-органов у детей с муковисцидозом | Аннотация похожие документы |
И.В. Мартынова, Е.П. Карпова, Н.И. Капранов | ||
"... лечения, в том числе к оперативным вмешательствам. Все это диктует необходимость ранней скрининг ..." | ||
Том 17, № 5 (2018) | Пациент в педиатрии: ребенок, взрослый или оба? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. П. Чемеков, А. В. Шашелева | ||
"... определяет эффективность скрининга, а также основные тактики взаимодействия врача и пациента, разъяснения ..." | ||
Том 12, № 5 (2013) | БЫТЬ ИЛИ НЕ БЫТЬ ТУБЕРКУЛИНОДИАГНОСТИКЕ? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. М. Корецкая | ||
"... населения. Сделано заключение о нецелесообразности перехода к массовому скринингу туберкулезной инфекции у ..." | ||
Том 11, № 4 (2012) | СЕРОТИПОВАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ПНЕВМОКОККОВ, ВЫДЕЛЕННЫХ ОТ БОЛЬНЫХ ПНЕВМОКОККОВЫМ МЕНИНГИТОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. С. Королева, Г. В. Белошицкий, К. О. Миронов | ||
"... . Проведен скрининг чувствительности штаммов к пенициллину и молекулярно-генетическое типирование методом ..." | ||
Том 14, № 6 (2015) | Особенности течения и стационарного лечения детей с системным ювенильным идиопатическим артритом: первые результаты анализа Общероссийского регистра Союза педиатров России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. И. Алексеева, О. Л. Ломакина, С. И. Валиева, Т. М. Бзарова, И. П. Никишина, Е. С. Жолобова, С. Р. Родионовская, М. И. Каледа, Л. А. Галстян, И. Б. Алакаева, Е. А. Короткова, А. В. Артемов, Д. Ю. Вурдов | ||
"... .1%) children the disease is hereditary. The trigger factor in 1/3 of patients was an infection. At the onset ..." | ||
Том 22, № 5 (2023) | Изменения в гене DSG4 как причина гипотрихоза у ребенка с тяжелым атопическим дерматитом: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Н. Мурашкин, Р. В. Епишев, О. Д. Дубенко, А. И. Материкин, Л. А. Опрятин, Р. А. Иванов, А. А. Савелова, М. А. Леонова | ||
"... Обоснование. Гипотрихоз — наследственная форма алопеции, вызывающая почти полную потерю волос на ..." | ||
Том 22, № 1 (2023) | Анализ предикторов в развитии патологии почек у детей раннего возраста: когортное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. В. Сафина, И. А. Плотникова, В. Л. Зеленцова, О. И. Мышинская | ||
"... морфометрических показателей органов мочевой системы при неонатальном ультразвуковом скрининге. В группе детей с ..." | ||
Том 17, № 3 (2018) | АЛЛЕРГИЧЕСКИЙ РИНИТ У ДЕТЕЙ ДОШКОЛЬНОГО ВОЗРАСТА, ПРОЖИВАЮЩИХ В ГОРОДСКИХ УСЛОВИЯХ АЛТАЙСКОГО КРАЯ: ПОПУЛЯЦИОННОЕ ОДНОМОМЕНТНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. В. Шахова, Е. М. Камалтынова, Ю. Ф. Лобанов, Т. С. Ардатова | ||
"... городских условиях Алтайского края. Методы. На этапе скрининга в исследование включали детей в возрасте 3–6 ..." | ||
Том 19, № 3 (2020) | Врожденная аномалия центральной нервной системы, ассоциированная с внутриутробным коинфицированием цитомегаловирусом и токсоплазмой: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Е. Гималдинова, Е. Н. Игнатьева, О. В. Воробьева, Л. А. Любовцева | ||
"... скрининга на сроке 21–22 нед гестации) и результатами гистологического исследования плаценты. В плаценте ..." | ||
1 - 93 из 93 результатов |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)