Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 23, № 1 (2024) | Современный подход к диагностике и лечению болезни Фабри в детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Я. Смирнова, Н. Д. Вашакмадзе, М. С. Карасева, Н. В. Журкова, А. Ю. Рачкова, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... Fabry disease (FD), or Andersen-Fabry disease, is a rare hereditary lysosomal disease ..." | ||
| Том 14, № 3 (2015) | Болезнь Фабри: особенности заболевания у детей и подростков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. М. Кузенкова, Л. С. Намазова-Баранова, Т. В. Подклетнова, А. К. Геворкян, Н. Д. Вашакмадзе, К. В. Савостьянов, В. М. Студеникин, С. А. Пушков | ||
| "... Fabry disease is a serious degenerative hereditary disorder, which is referred to as a lysosomal ..." | ||
| Том 18, № 6 (2019) | Мукополисахаридоз II типа: эффективность ферментозаместительной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Л. С. Намазова-Баранова, Н. В. Журкова, Е. Ю. Захарова, Г. В. Ревуненков, Т. В. Лобжанидзе, М. А. Бабайкина | ||
| "... , hearing impairment. Enzyme replacement therapy (ERT) makes it possible to adjust metabolic processes ..." | ||
| Том 20, № 6s (2021) | Аллергические реакции при ферментозаместительной терапии детей с мукополисахаридозом, тип II | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Г. Левина, Н. Д. Вашакмадзе, Л. С. Намазова-Баранова, Е. А. Вишнева, Н. В. Журкова, К. Е. Эфендиева, А. А. Алексеева, В. Г. Калугина | ||
| "... ). The main treatment scheme for children with MPS II is enzyme replacement therapy (ERT) with recombinant ..." | ||
| Том 19, № 5 (2020) | Опыт применения препарата идурсульфаза бета у ребенка с мукополисахаридозом II типа: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. К. Кручина, К. В. Бручиков, Г. А. Новик | ||
| "... enzyme replacement therapy (ERT) to replace the deficiency of endogenous enzyme. There are two ..." | ||
| Том 22, № 4 (2023) | Опыт применения идурсульфазы бета (Хантеразы) у пациента с мукополисахаридозом II типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, Е. Ю. Захарова, Л. К. Михайлова, М. А. Бабайкина | ||
| "... and systems, early disability, and decrease in life expectancy. Enzyme replacement therapy (ERT) reduces ..." | ||
| Том 20, № 2 (2021) | Резолюция Совета экспертов. Клиническая картина, терапия и алгоритмы мониторинга пациентов с МПС I типа, которым была проведена ТГСК. Место ФЗТ в лечении МПС I типа после проведенной ТГСК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| Том 20, № 6s (2021) | Характеристика суставного синдрома у детей с мукополисахаридозом I типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, М. М. Костик, Н. В. Журкова, Н. В. Бучинская, Е. Ю. Захарова, М. А. Солошенко | ||
| "... replacement therapy (ERT) — in 46.7% of cases, hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) in combination ..." | ||
| Том 20, № 6s (2021) | Ранняя диагностика и результаты ферментной заместительной терапии у больного с мукополисахаридозом VI типа: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Иванов, А. И. Острун, В. М. Кенис, Т. В. Маркова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... published clinical examples of this disease that covers the results of early enzyme replacement therapy (ERT ..." | ||
| Том 21, № 6S (2022) | Результаты 14-летней ферментозаместительной терапии пациента с мукополисахаридозом, тип II: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, Л. К. Михайлова, М. А. Бабайкина, Н. В. Федорова, Е. Ю. Воскобоева, Е. Ю. Захарова, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... of lysosomal storage diseases, with progressive course. There is effective enzyme replacement therapy (ERT ..." | ||
| Том 17, № 1 (2018) | ЭФФЕКТИВНОСТЬ И БЕЗОПАСНОСТЬ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНОЙ ТЕРАПИИ У ДЕТЕЙ С МУКОПОЛИСАХАРИДОЗАМИ I, II И VI ТИПОВ: ОДНОЦЕНТРОВОЕ КОГОРТНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Осипова, Л. М. Кузенкова, Л. С. Намазова-Баранова, А. К. Геворкян, Т. В. Подклетнова, Н. А. Маянский, Г. В. Ревуненков, Н. Д. Вашакмадзе | ||
| "... Background. There are limited data on the efficacy of long-term enzyme replacement therapy (ERT ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Комбинированная терапия при тяжелых формах мукополисахаридоза, тип I (синдроме Гурлер): описание клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, М. А. Бабайкина, А. В. Доброток, О. Б. Гордеева, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... transplantation (HSCT) and enzyme replacement therapy (ERT). In recent years, combination treatment (ERT ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Результаты ферментозаместительной терапии и трансплантации гемопоэтических стволовых клеток у пациентов с синдромом Гурлер: клинические случаи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Л. С. Намазова-Баранова, Н. В. Журкова, Е. Ю. Захарова, С. В. Михайлова, Г. В. Ревуненков | ||
| "... replacement therapy (ERT). HSCT can be the best option for treatment of patients with severe MPS I (Hurler ..." | ||
| Том 20, № 1 (2021) | Ненейропатическая форма мукополисахаридоза II типа: клинические случаи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, Л. С. Намазова-Баранова, Н. В. Федорова, М. А. Бабайкина | ||
| "... лизосомных болезней накопления, при котором снижение/отсутствие активности фермента идуронат-2-сульфатазы ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Семь вопросов о болезни Ниманна – Пика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова | ||
| Том 21, № 6S (2022) | Клиническая характеристика пациента с мукополисахаридозом, тип IVА (синдромом Моркио) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, Л. К. Михайлова, О. Я. Смирнова, Г. В. Ревуненков | ||
| "... Мукополисахаридоз (МПС), тип IVА (синдром Моркио) — наследственная лизосомная болезнь накопления ..." | ||
| Том 20, № 6s (2021) | Ферментозаместительная терапия препаратом идурсульфаза больных с мукополисахаридозом, тип II: обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, О. Б. Гордеева, Е. В. Комарова, Т. Е. Привалова, А. И. Рыкунова, М. А. Бабайкина | ||
| "... из группы лизосомных болезней накопления, распространенность которого составляет 3–7 случаев на 1 млн ..." | ||
| Том 23, № 4 (2024) | Мукополисахаридоз I типа (синдром Гурлер – Шейе): клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, О. И. Гуменюк, Ю. В. Черненков, Е. Ю. Захарова, И. А. Глушаков | ||
| "... патогенными вариантами в гене IDUA, который кодирует лизосомный фермент альфа-L-идуронидазу. Приведенный ..." | ||
| Том 14, № 5 (2015) | Нейронопатические мукополисахаридозы: патогенез и будущее терапевтических подходов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Осипова, Л. М. Кузенкова, Л. С. Намазова-Баранова, А. К. Геворкян, Т. В. Подклетнова, Н. Д. Вашакмадзе | ||
| "... Мукополисахаридозы — группа наследственных заболеваний обмена веществ, относящихся к лизосомным ..." | ||
| Том 21, № 6S (2022) | Альфа-маннозидоз: частые симптомы у редкого пациента | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, Л. К. Михайлова, М. А. Бабайкина, М. С. Карасева, К. В. Пашкова, Е. Ю. Захарова, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... лизосомных болезней накопления, вызванное мутацией в гене MAN2B1. Патогенные нуклеотидные замены и ..." | ||
| Том 13, № 3 (2014) | СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ К ТЕРАПИИ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОВ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Бучинская, И. А. Чикова, Е. А. Исупова, О. В. Калашникова, М. М. Костик, В. Г. Часнык | ||
| "... гликозаминогликанов вследствие дефицита специфических лизосомных ферментов. Цель исследования: изучить влияние ..." | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Болезнь Ниманна – Пика, тип А: клинический случай пациента 5 месяцев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, А. Н. Сурков, Т. В. Турти, К. В. Богданова, Ю. Ю. Коталевская, Е. Ю. Захарова, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... лизосомных болезней накопления, характеризующееся ранним началом и прогредиентным течением. В связи с ..." | ||
| Том 24, № 2 (2025) | Дифференциальная диагностика синдромов Гурлер и Гурлер – Шейе: описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Бучинская, А. О. Вечкасова, Е. Е. Шишунова, Ю. С. Кравцова, Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, М. М. Костик | ||
| "... , энзимодиагностики — выраженного снижения активности лизосомного фермента альфа-L-идуронидазы (0,26 мкмоль/л/ч ..." | ||
| 1 - 23 из 23 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
