Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 17, № 1 (2018) | ГЕНОТИП-ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ КОРРЕЛЯЦИИ ТЕЧЕНИЯ КИСТОЗНОГО ФИБРОЗА У РОССИЙСКИХ ДЕТЕЙ. ПЕРВОЕ ОПИСАНИЕ ОДИННАДЦАТИ НОВЫХ МУТАЦИЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Горинова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, А. Г. Никитин, Е. Л. Пеньков, С. А. Красовский, О. И. Симонова, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... manifestations of cystic fibrosis based on studying the prevalence and structure of CFTR gene mutations. Methods ..." | ||
| Том 11, № 4 (2012) | КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ПОРАЖЕНИЯ ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ У ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ В ЧУВАШСКОЙ РЕСПУБЛИКЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. И. Голубцова, С. А. Красовский, С. П. Кожевникова, Н. И. Капранов | ||
| "... , including early and severe involvement of respiratory system. The disease is caused by CFTR (cystic fibrosis ..." | ||
| Том 9, № 6 (2010) | РЕЗУЛЬТАТЫ МАССОВОГО СКРИНИНГА НОВОРОЖДЕННЫХ НА МУКОВИСЦИДОЗ В МОСКВЕ | Аннотация похожие документы |
| З.А. Кусова, Н.В. Петрова, Т.А. Васильева, Н.Ю. Каширская, Р.А. Зинченко, Н.И. Капранов | ||
| "... words: newborns, neonatal screening, cystic fibrosis, hypertripsinogenemia, CFTR gene, mutations ..." | ||
| Том 20, № 6s (2021) | Клиническая эффективность и безопасность комбинированного препарата ивакафтор/лумакафтор у пациентов с муковисцидозом: обзор международных исследований | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Каширская, Н. В. Петрова, Р. А. Зинченко | ||
| "... Cystic fibrosis is an autosomal recessive disease caused by structure abnormalities in the cystic ..." | ||
| Том 11, № 3 (2012) | НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ, ИЗМЕНЧИВОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Ф. Литвицкий | ||
| Том 12, № 1 (2013) | НЕКОТОРЫЕ АСПЕКТЫ ПОРАЖЕНИЯ ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ И ПИЩЕВАРЕНИЯ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Г. Васильева, С. Н. Шишацкая, А. Н. Ни | ||
| "... Cystic fibrosis is one of the severe childhood disorders with early manifestation of multiple ..." | ||
| Том 10, № 5 (2011) | Особенности поражения ЛОР-органов у детей с муковисцидозом | Аннотация похожие документы |
| И.В. Мартынова, Е.П. Карпова, Н.И. Капранов | ||
| "... Traditional approach to cystic fibrosis patients treatment doesn’t involve upper respiratory tract ..." | ||
| Том 13, № 2 (2014) | ВЛИЯНИЕ ВОЗРАСТА ПОСТАНОВКИ ДИАГНОЗА И НАЧАЛА СПЕЦИФИЧЕСКОЙ ТЕРАПИИ НА ОСНОВНЫЕ КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ У БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Красовский, Н. Ю. Каширская, М. В. Усачёва, Е. Л. Амелина, А. В. Черняк, Ж. К. Науменко | ||
| "... of firstly determine diagnosis of cystic fibrosis. Patients and methods: We examined 130 patients with cystic ..." | ||
| Том 20, № 4 (2021) | Мутация в гене CREBBP у девочки с синдромом ходьбы на носках: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Помарино, А. Трен, Дж. Р. Трен, К. Ростази, А. А. Емелина | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Случай энтеропатического акродерматита, обусловленный не описанными ранее генетическими мутациями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Куличенко, Ю. С. Лашкова, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| "... 18 months with severe skin lesions and diarrhea. The patient has two mutations in the SLC39A4 gene ..." | ||
| Том 12, № 1 (2013) | КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ, МИКРОБИОЛОГИЧЕСКАЯ И ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ, ПРОЖИВАЮЩИХ В МОСКВЕ И МОСКОВСКОЙ ОБЛАСТИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Красовский, В. С. Никонова, Н. Ю. Каширская, Е. И. Кондратьева, А. В. Черняк, Н. И. Капранов, Е. П. Амелина, В. Д Шерман, В. А. Самойленко, А. Ю. Воронкова, Л. А. Шабалова, О. И. Симонова, М. В. Усачева, В. В. Черников | ||
| "... features of patients with cystic fibrosis living in Moscow and Moscow region on the 31st December, 2010 ..." | ||
| Том 16, № 4 (2017) | АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНАЯ ПЕРИФЕРИЧЕСКАЯ НЕЙРОПАТИЯ С НЕЙРОМИОТОНИЕЙ (ARAN-NM): ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ, ПОДТВЕРЖДЕННОГО МУТАЦИЕЙ В ГЕНЕ HINT1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Клочкова, А. Л. Куренков, Н. В. Журкова, К. В. Савостьянов, И. С. Жанин, А. М. Мамедьяров, И. М. Тардова | ||
| "... described disease associated with mutations in the HINT1 gene. It accounts for a significant part ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | АКТУАЛЬНОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ВЕРИФИКАЦИИ НЕКОМПАКТНОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У ДЕТЕЙ: КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Сдвигова, Е. Н. Басаргина, Д. В. Рябцев, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Н. В. Журкова, Г. В. Ревуненков, О. П. Жарова | ||
| "... regions of 404 genes which mutations are described in hereditary diseases of the heart and blood vessels ..." | ||
| Том 12, № 1 (2013) | КРИОПИРИН-АССОЦИИРОВАННЫЙ ПЕРИОДИЧЕСКИЙ СИНДРОМ | Аннотация похожие документы |
| М. Гатторно | ||
| "... /CINCA). They are caused by mutations of NLRP3 gene, encoding cryopyrin. Mutations of cryopyrin gene ..." | ||
| Том 15, № 2 (2016) | Молекулярно-генетические основы наследственных заболеваний соединительной ткани, сопровождающихся частыми переломами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Т. Яхяева, Л. С. Намазова-Баранова, Т. В. Маргиева, Н. В. Журкова, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| "... with clinical symptoms of connective tissue disorders. 10 (56%) patients had mutations in the genes encoding ..." | ||
| Том 22, № 4 (2023) | Роль генетического тестирования и комплексного эндоскопического обследования в дифференциальной диагностике наследственных полипозов у пациентов детского и юношеского возраста: десятилетний опыт клиники | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Белышева, Т. В. Наседкина, Т. Т. Валиев, Е. В. Шарапова, В. В. Семенова, В. М. Козлова, С. Н. Михайлова, И. С. Клецкая, А. В. Бутузов, Я. В. Вишневская, В. В. Лозовая, О. А. Гусарова, А. О. Туманян, О. А. Малихова, С. Р. Варфоломеева | ||
| "... of genetic testing. Patients had various mutations in genes associated with hereditary tumor syndromes: STK11 ..." | ||
| Том 5, № 2 (2006) | ОПЫТ ДЛИТЕЛЬНОГО ПРИМЕНЕНИЯ МУКОЛИТИЧЕСКОГО ПРЕПАРАТА ДОРНАЗЫ АЛЬФА В ЦЕНТРЕ ДИАГНОСТИКИ, ЛЕЧЕНИЯ, РЕАБИЛИТАЦИИ И МЕДИКО-СОЦИАЛЬНОЙ АДАПТАЦИИ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ Г. НОВОСИБИРСКА | Аннотация похожие документы |
| Н.И. Романенко, Е.Г. Кондюрина, И.В. Султанова, А.А. Львов, А.В. Лиханов | ||
| "... The center for diagnostic, treatment, rehabilitation and social adaptation of patients with cystic ..." | ||
| Том 9, № 2 (2010) | ПРИМЕНЕНИЕ МОНОКОМПОНЕНТНЫХ ПРОДУКТОВ ПРИКОРМА У ДЕТЕЙ ГРУДНОГО ВОЗРАСТА, БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ | Аннотация похожие документы |
| Э.М. Шадрина, С.А. Бойков, Н.С. Шатохина | ||
| "... infants with cystic fibrosis. They estimated a safety of additional food and its effectiveness via proper ..." | ||
| Том 13, № 1 (2014) | РЕШЕНИЕ ПРОБЛЕМЫ ХРОНИЧЕСКОЙ СИНЕГНОЙНОЙ ИНФЕКЦИИ У ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. И. Симонова, Ю. В. Горинова, А. В. Лазарева, Л. К. Катосова, Н. И. Буркина, В. П. Черневич | ||
| "... A difficult problem of Pseudomonas infection antibacterial treatment in patients with cystic ..." | ||
| Том 24, № 1 (2025) | Наследственный панкреатит: обзор | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. С. Карпеева, Е. В. Балукова, В. П. Новикова, А. И. Хавкин | ||
| "... pancreatitis include PRSS1 (cationic trypsinogen gene), SPINK1 (serine peptidase inhibitor Kazal, type 1), CFTR ..." | ||
| Том 22, № 2 (2023) | Инфравезикальная обструкция у мальчика с ортотопическим уретероцеле: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Бебенина, О. Г. Мокрушина, М. В. Левитская, В. С. Шумихин, Н. О. Ерохина | ||
| "... Background. Ureterocele is a cystic dilatation of the distal ureter. Orthotopic ureterocele ..." | ||
| Том 14, № 4 (2015) | Динамика продолжительности жизни больных муковисцидозом, проживающих в Москве, и ее связь с получаемой терапией: ретроспективный анализ за 1993–2013 гг. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Каширская, С. А. Красовский, А. В. Черняк, В. Д. Шерман, А. Ю. Воронкова, Л. А. Шабалова, В. С. Никонова, Ю. В. Горинова, О. И. Симонова, Е. Л. Амелина, Е. И. Кондратьева, Н. И. Капранов, Н. В. Петрова, Р. А. Зинченко | ||
| "... Cystic fibrosis is multiple organ pathology that requires a complex treatment. Its standardization ..." | ||
| Том 12, № 5 (2013) | АЛГОРИТМ ПОСИНДРОМНОЙ КОМПЛЕКСНОЙ ТЕРАПИИ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ У ДЕТЕЙ: СОВРЕМЕННЫЙ ПОДХОД | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Горинова, О. И. Симонова, А. Ю. Томилова, Е. А. Рославцева | ||
| "... Cystic fibrosis is a disease, which involves multiple organs and systems, and treatment ..." | ||
| Том 11, № 2 (2012) | ДОРНАЗА АЛЬФА В РОССИИ: 15 ЛЕТ СПУСТЯ. ЭФФЕКТИВНОСТЬ ПРЕПАРАТА В БАЗИСНОЙ ТЕРАПИИ У ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. И. Симонова, О. Ф. Лукина | ||
| "... in cystic fibrosis treatment in children of various age, including infants. The efficacy of the drug ..." | ||
| Том 15, № 2 (2016) | Особенности диагностики внутрипротоковых заболеваний молочных желез у девочек-подростков на примере клинических случаев. Алгоритм обследования и лечения патологии в подростковом возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Л. Травина, А. Г. Попов | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Краткие рекомендации по подготовке рукописей, содержащих информацию о результатах молекулярно-генетических исследований | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, А. Г. Никитин | ||
| Том 9, № 2 (2010) | ПРОБЛЕМЫ И ПЕРСПЕКТИВЫ АНТИБАКТЕРИАЛЬНОЙ ТЕРАПИИ ХРОНИЧЕСКОЙ СИНЕГНОЙНОЙ ИНФЕКЦИИ У ПАЦИЕНТОВ С МУКОВИСЦИДОЗОМ | Аннотация похожие документы |
| С.Ю. Семыкин, С.С. Постников, С.В. Поликарпова, Л.Г. Дубовик, М.А. Сагателян | ||
| "... patients with cystic fibrosis during 15 days at the time of an exacerbation. It was shown that addition ..." | ||
| Том 9, № 5 (2010) | НОВЫЙ МЕТОД КОНСЕРВАТИВНОЙ ТЕРАПИИ ХРОНИЧЕСКОГО РИНОСИНУСИТА У ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ | Аннотация похожие документы |
| С.Г. Ушакова, П.И. Белавина, О.И. Симонова, О.В. Карнеева | ||
| "... Development of new methods of treatment of cystic fibrosis (CF) is necessary because of severe ..." | ||
| Том 10, № 3 (2011) | Ингаляционные антибиотики — залог контроля над инфекцией у детей с муковисцидозом | Аннотация похожие документы |
| О.И. Симонова, В.П. Чистякова, А.В. Лазарева, Л.К. Катосова | ||
| "... infection and cystic fibrosis. Authors showed the safety, good tolerance and high efficacy of constant ..." | ||
| Том 11, № 4 (2012) | ПОГРАНИЧНЫЕ РАССТРОЙСТВА В ПЕДИАТРИЧЕСКОЙ ПРАКТИКЕ: РЕЦИДИВИРУЮЩИЕ БОЛИ В ЖИВОТЕ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Б. Семенова | ||
| Том 6, № 4 (2007) | КОМПЛЕКСНЫЙ КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОДХОД К ДИАГНОСТИКЕ СИНДРОМА РЕТТА У ДЕТЕЙ | Аннотация похожие документы |
| И.Ю. Юров, С.Г. Ворсанова, В.Ю. Воинова-Улас, П.В. Новиков, Ю.Б. Юров | ||
| "... generally girls with the incidence 1:10000–1:15000. Mutations in clinked gene mecp2 are considered ..." | ||
| Том 19, № 6 (2020) | Мультиморбидность в детской дерматологии: клинический пример | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мурашкин, А. И. Материкин, Э. Т. Амбарчян, Р. В. Епишев, Л. А. Опрятин, Р. А. Иванов, Д. С. Куколева, Д. Г. Купцова, А. А. Пушков, М. Ю. Помазанова, Я. В. Козырь | ||
| "... and EXPH5 genes. Mutations in CARD14 gene are typical for patients with type 2 psoriasis and pityriasis ..." | ||
| Том 14, № 3 (2015) | Клинические и молекулярно- генетические особенности аутовоспалительных синдромов у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Алексеева, К. В. Савостьянов, Т. В. Слепцова, А. А. Пушков, С. И. Валиева, Т. М. Бзарова, К. Б. Исаева, Е. Г. Чистякова, А. М. Чомахидзе, Р. В. Денисова, А. Г. Никитин, А. В. Пахомов | ||
| "... was conducted. All its members have been studied for mutations in TNFRSF1A and NLRP3 genes by the sequencing ..." | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Семейная средиземноморская лихорадка: современные подходы к диагностике и лечению | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. М. Костик, О. В. Жогова, Н. В. Лагунова, С. В. Ивановский, О. Л. Колобова, Л. Н. Мельникова | ||
| "... inheritance pattern; caused by mutations in the MEFV gene, which encodes the pyrin protein. It is a relatively ..." | ||
| Том 5, № 5 (2006) | АНТИБИОТИКОРЕЗИСТЕНТНОСТЬ HELICOBACTER PYLORI У ДЕТЕЙ И ВЫБОР ТЕРАПИИ | Аннотация похожие документы |
| Е.А. Корниенко, Н.И. Паролова | ||
| "... resistance to the antibiotics helicobacter pylori (Н. pylori), which is conditioned by the mutations of its ..." | ||
| Том 13, № 6 (2014) | РЕЗУЛЬТАТИВНОСТЬ ДЛИТЕЛЬНОЙ АНТИБАКТЕРИАЛЬНОЙ ТЕРАПИИ У ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ ПРИ ПЕРВИЧНОМ ВЫСЕВАНИИ СИНЕГНОЙНОЙ ПАЛОЧКИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. И. Симонова, Ю. В. Горинова, А. В. Лазарева, Н. И. Буркина | ||
| "... Background: A long-term plating of Pseudomonas aeruginosa in patients with cystic fibrosis ..." | ||
| Том 13, № 6 (2014) | ПРОЕКТ НАЦИОНАЛЬНОГО КОНСЕНСУСА* «МУКОВИСЦИДОЗ: ОПРЕДЕЛЕНИЕ, ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ, ТЕРАПИЯ». РАЗДЕЛ «ИНГАЛЯЦИОННАЯ ТЕРАПИЯ» (ПЕЧАТАЕТСЯ С СОКРАЩЕНИЯМИ) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Амелина, И. К. Ашерова, И. К. Волков, Т. Е. Гембицкая, Е. К. Гинтер, Н. А. Ильенкова, Н. И. Капранов, И. П. Каримова, Н. Ю. Каширская, Е. И. Кондратьева, М. Н. Костылева, С. А. Красовский, Н. Б. Мерзлова, Л. П. Назаренко, Л. С. Намазова-Баранова, А. Ф. Неретина, В. С. Никонова, А. В. Орлов, С. С. Постников, Т. А. Протасова, С. Ю. Семыкин, Д. Ф. Сергиенко, О. И. Симонова, И. Д. Успенская, М. Ю. Чернуха, Л. А. Шабалова, И. А. Шагинян, В. Д. Шерман | ||
| "... The pulmonary drug administration for the treatment of a pulmonary affection in cystic fibrosis ..." | ||
| Том 20, № 6s (2021) | Результаты коррекции недостаточности питания у детей с муковисцидозом с использованием гиперкалорийной смеси для энтерального питания в течение одного месяца: когортное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Ю. Максимычева, Е. И. Кондратьева, В. Д. Шерман, А. Ю. Воронкова, А. Ю. Кулеватова | ||
| "... Background. The use of hypercaloric formulas in cystic fibrosis patients has the risks of negative ..." | ||
| Том 13, № 4 (2014) | ОЧИСТКА ДЫХАТЕЛЬНЫХ ПУТЕЙ МЕТОДОМ ВЫСОКОЧАСТОТНОЙ ОСЦИЛЛЯЦИИ ГРУДНОЙ КЛЕТКИ ПРИ ЛЕЧЕНИИ ДЕТЕЙ, БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. И. Симонова, О. А. Ерешко, Д. А. Макарова, С. Ю. Семыкин, И. Ю. Асатурова, В. Ю. Брисин, К. С. Волков, А. Ю. Томилова | ||
| "... Background: The basis of the treatment of patients with cystic fibrosis (CF) is kinesitherapy ..." | ||
| Том 23, № 1 (2024) | Мекониевый перитонит у новорожденного с муковисцидозом и отрицательным результатом неонатального скрининга на иммунореактивный трипсин: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Р. Пименова, Е. И. Каширская, Д. Ф. Сергиенко, Д. А. Молев, О. А. Тюрина, А. В. Алексеева, С. В. Чукарев | ||
| "... Background. Meconium ileus is one of the manifestations of cystic fibrosis. It is characterized ..." | ||
| Том 17, № 1 (2018) | РОЛЬ НАРУШЕНИЙ ЭПИДЕРМАЛЬНОГО БАРЬЕРА ПРИ АТОПИЧЕСКОМ ДЕРМАТИТЕ: СОВРЕМЕННЫЕ КОНЦЕПЦИИ ПАТОГЕНЕЗА ЗАБОЛЕВАНИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мурашкин, Э. Т. Амбарчян, А. И. Материкин, Р. В. Епишев | ||
| "... system disorders, and the consequences of genetic mutations contributes not only to the development ..." | ||
| Том 22, № 5 (2023) | Современные возможности коррекции эпидермальной дисфункции при атопическом дерматите | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Т. Амбарчян, А. Д. Кузьминова, В. В. Иванчиков | ||
| "... of pathogenesis is malfunction of the epidermal barrier. Filaggrin protein and associated mutations ..." | ||
| Том 20, № 2 (2021) | Ультразвуковая дифференциальная диагностика и прогноз атрезии правого главного бронха у плода: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. М. Нормурадова, В. В. Курбанова | ||
| "... to the left and left lung size reduction. We performed differential diagnosis with cystic-adenomatous lung ..." | ||
| Том 9, № 5 (2010) | КЛИНИКО-ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ЭФФЕКТИВНОСТЬ И БЕЗОПАСНОСТЬ МЕТОДА ВЫСОКОЧАСТОТНОЙ ОСЦИЛЛЯЦИИ ГРУДНОЙ КЛЕТКИ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ «THE VEST AIRWAY CLEARANCE SYSTEM» У ДЕТЕЙ, БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ | Аннотация похожие документы |
| Н.Ю. Каширская, Н.И. Капранов, Т.А. Богданова | ||
| "... Authors present results of treatment of 60 patients with cystic fibrosis 1–17 years old ..." | ||
| Том 10, № 5 (2011) | Особенности заместительной ферментотерапии при муковисцидозе у детей: преимущества высокотехнологичных ферментных препаратов | Аннотация похожие документы |
| О.И. Симонова, Е.А. Рославцева | ||
| "... of pathologic basis and genetics of cystic fibrosis, but we have also developed new therapeutic approach ..." | ||
| Том 11, № 2 (2012) | ГЛИКОГЕНОВАЯ БОЛЕЗНЬ У ДЕТЕЙ: СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ (ЧАСТЬ I) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Сурков | ||
| "... Glycogenosis is a hereditary carbohydrate metabolism disease, which is caused by mutations ..." | ||
| Том 10, № 5 (2011) | Опыт применения селективных холинолитиков при периодической болезни у детей | Аннотация похожие документы |
| С.Б. Крутихина, А.В. Горелов, М.А. Ратникова | ||
| "... MEFV mutation, as well as practice of selective M-cholinergic antagonist gioscine buthilbromide ..." | ||
| Том 14, № 3 (2015) | Случаи трихогепатоэнтерального синдрома (синдромной диареи), осложненного кроноподобным заболеванием | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Рославцева, Т. Э. Боровик, Е. Г. Цимбалова, А. О. Анушенко, А. С. Потапов, М. М. Лохматов, И. Л. Чащина, М. Д. Бакрадзе | ||
| "... , which affects bowels. It is caused by the mutation of genes SKIV2L or TTC37. Manifestations include ..." | ||
| Том 14, № 2 (2015) | ОПЫТ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ БОЛЬНЫХ С КРИОПИРИН-АССОЦИИРОВАННЫМ ПЕРИОДИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Л. Козлова, Б. С. Першин, Т. В. Варламова, А. Ю. Щербина | ||
| "... and is caused by autosomal dominant mutations of the NLRP3 gene coding. Relapsing fever, rash, laboratory ..." | ||
| Том 14, № 6 (2015) | Клинические случаи лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным содержанием лактата при МР-спектроскопии (митохондриальная аспартил-тРНК- синтетазная недостаточность) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. П. Колесникова, Л. М. Кузенкова, К. В. Савостьянов, О. В. Глоба, Т. В. Подклетнова | ||
| "... . This disease is one of nuclear inherited mitochondrial encephalomyopathies, caused by mutations in the DARS2 ..." | ||
| Том 11, № 4 (2012) | СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ ОБ ЭТИОЛОГИИ ХРОНИЧЕСКОГО ПАНКРЕАТИТА И КОРРЕКЦИИ ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Корниенко, А. А. Ягупова | ||
| "... pancreatitis have genetic mutations in genes SFTR, PRSS1 and SPINK1, both single and associated. These lead ..." | ||
| Том 14, № 6 (2015) | Особенности течения гемиплегической мигрени у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Л. Моисеева, К. Бетцлер, Т. Херберхольдт, Г. Клюгер, М. Штаудт | ||
| "... girls. A genetic testing in the boy and in the smallest girl demonstrated CACNA1A gene mutation ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Семь вопросов о болезни Ниманна – Пика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова | ||
| "... to mutations in the SMPD1 gene. Decreased enzyme activity leads to accumulation of sphingomyelin in lysosomes ..." | ||
| Том 21, № 6S (2022) | Альфа-маннозидоз: частые симптомы у редкого пациента | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, Л. К. Михайлова, М. А. Бабайкина, М. С. Карасева, К. В. Пашкова, Е. Ю. Захарова, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... by the mutation in the MAN2B1 gene. Pathogenic nucleotide variants and structural changes in this gene lead ..." | ||
| Том 13, № 3 (2014) | ПЕРСПЕКТИВЫ ДИАГНОСТИКИ РАССТРОЙСТВ АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Г. Новосёлова, Г. А. Каркашадзе, Н. В. Журкова, О. И. Маслова | ||
| "... of search of mutations and the short description of methods of diagnostics are given. The efficiency ..." | ||
| Том 22, № 4 (2023) | Опыт применения идурсульфазы бета (Хантеразы) у пациента с мукополисахаридозом II типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, Е. Ю. Захарова, Л. К. Михайлова, М. А. Бабайкина | ||
| "... course compared to proband uncle who had similar mutation in the IDS gene, severe disease phenotype ..." | ||
| Том 20, № 1 (2021) | Митохондриальная энцефаломиопатия, обусловленная недостаточностью пируватдегидрогеназного комплекса: восемь клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, С. Я. Волгина, Ч. Д. Халиуллина, С. В. Боченков, М. А. Данцева | ||
| "... system, other 4 patients had moderate damage. Missense mutations in the PDHA1 gene were revealed in 6 ..." | ||
| Том 21, № 6S (2022) | Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая: литературный обзор и описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Кораблева, Е. В. Берестнев, С. М. Киселев, Н. Ф. Чипсанова | ||
| "... ossification group associated with the mutation in ACVR1/ALK2 gene. FOP is characterized by progressive ..." | ||
| Том 10, № 4 (2011) | Возможности применения дорназы альфа в педиатрической практике | Аннотация похожие документы |
| О.И. Симонова | ||
| "... with normal ventilation functions of lungs and gives patients with cystic fibrosis an opportunity to live ..." | ||
| Том 9, № 1 (2010) | ОСОБЕННОСТИ ПИТАНИЯ ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА, БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ | Аннотация похожие документы |
| Е.А. Рославцева, Т.Э. Боровик, О.И. Симонова, А.С. Игнатова | ||
| "... Authors analyze a problem of digestion disorders in children with cystic fibrosis (mucoviscidosis ..." | ||
| Том 8, № 4 (2009) | ДОРНАЗА АЛЬФА: ОТ ЧЕГО ЗАВИСИТ ЭФФЕКТИВНОСТЬ ПРЕПАРАТА? | Аннотация похожие документы |
| О.И. Симонова | ||
| "... The treatment with dornase alfa (Pulmozyme) plays one of the key roles in basic treatment of cystic ..." | ||
| Том 20, № 6s (2021) | Характеристика суставного синдрома у детей с мукополисахаридозом I типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, М. М. Костик, Н. В. Журкова, Н. В. Бучинская, Е. Ю. Захарова, М. А. Солошенко | ||
| "... developing due to mutations in the IDUA gene. It leads to the accumulation of glycosaminoglycans (GAGs ..." | ||
| Том 22, № 5 (2023) | Изменения в гене DSG4 как причина гипотрихоза у ребенка с тяжелым атопическим дерматитом: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мурашкин, Р. В. Епишев, О. Д. Дубенко, А. И. Материкин, Л. А. Опрятин, Р. А. Иванов, А. А. Савелова, М. А. Леонова | ||
| "... of atopic dermatitis. In this clinical case, mutation in the DSG4 gene leads to epidermal barrier failure ..." | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Опыт применения комбинации фебуксостата и канакинумаба при тофусной подагре, осложнившейся хронической болезнью почек, у пациента подросткового возраста: клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Каледа, И. П. Никишина, Н. З. Зокиров, А. В. Харламова, М. С. Елисеев | ||
| "... -intron regions, revealed a mutation of c.481G>А (p.Aia161Thr)CM088136 NM 000194.1 in the hemizygous ..." | ||
| Том 10, № 2 (2011) | Нутриционная поддержка септического пациента с исходной кахексией | Аннотация похожие документы |
| Н.В. Кухтинова | ||
| "... cystic fibrosis with cachexia and uncontrolled chronic pseudomonas infection as complications. Key words ..." | ||
| Том 15, № 6 (2016) | Новая форма гипертонического раствора для небулайзерной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. И. Симонова, Ю. В. Горинова | ||
| "... in cystic fibrosis. ..." | ||
| Том 8, № 2 (2009) | ПРИНЦИПЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ ЭКЗОКРИННОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ У ДЕТЕЙ | Аннотация похожие документы |
| С.В. Бельмер, Т.В. Гасилина | ||
| "... . The causes of primary pancreatic insufficiency are agenesia or hypoplasia of pancreas, cystic fibrosis ..." | ||
| Том 20, № 6s (2021) | Ранняя диагностика и результаты ферментной заместительной терапии у больного с мукополисахаридозом VI типа: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Иванов, А. И. Острун, В. М. Кенис, Т. В. Маркова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... is determined by arylsulfatase B enzyme deficiency caused by mutations in the ARSB gene. There are only few ..." | ||
| 1 - 68 из 68 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
