Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 19, № 6 (2020) | Мультиморбидность в детской дерматологии: клинический пример | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мурашкин, А. И. Материкин, Э. Т. Амбарчян, Р. В. Епишев, Л. А. Опрятин, Р. А. Иванов, Д. С. Куколева, Д. Г. Купцова, А. А. Пушков, М. Ю. Помазанова, Я. В. Козырь | ||
| "... in patients with congenital ichthyosis (autosomal recessive type), pathogenic mutations in KRT74 gene typical ..." | ||
| Том 20, № 4 (2021) | Мутация в гене CREBBP у девочки с синдромом ходьбы на носках: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Помарино, А. Трен, Дж. Р. Трен, К. Ростази, А. А. Емелина | ||
| "... Baclground. Pathogenic variants of the CREBBP gene have been revealed in patients with Rubinstein ..." | ||
| Том 22, № 5 (2023) | Изменения в гене DSG4 как причина гипотрихоза у ребенка с тяжелым атопическим дерматитом: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мурашкин, Р. В. Епишев, О. Д. Дубенко, А. И. Материкин, Л. А. Опрятин, Р. А. Иванов, А. А. Савелова, М. А. Леонова | ||
| "... of atopic dermatitis. In this clinical case, mutation in the DSG4 gene leads to epidermal barrier failure ..." | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Случай энтеропатического акродерматита, обусловленный не описанными ранее генетическими мутациями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Куличенко, Ю. С. Лашкова, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| "... 18 months with severe skin lesions and diarrhea. The patient has two mutations in the SLC39A4 gene ..." | ||
| Том 17, № 1 (2018) | ГЕНОТИП-ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ КОРРЕЛЯЦИИ ТЕЧЕНИЯ КИСТОЗНОГО ФИБРОЗА У РОССИЙСКИХ ДЕТЕЙ. ПЕРВОЕ ОПИСАНИЕ ОДИННАДЦАТИ НОВЫХ МУТАЦИЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Горинова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, А. Г. Никитин, Е. Л. Пеньков, С. А. Красовский, О. И. Симонова, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... in the regulator gene of chloride ion transmembrane transport (CFTR). Finding mutations in the CFTR gene ..." | ||
| Том 16, № 4 (2017) | АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНАЯ ПЕРИФЕРИЧЕСКАЯ НЕЙРОПАТИЯ С НЕЙРОМИОТОНИЕЙ (ARAN-NM): ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ, ПОДТВЕРЖДЕННОГО МУТАЦИЕЙ В ГЕНЕ HINT1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Клочкова, А. Л. Куренков, Н. В. Журкова, К. В. Савостьянов, И. С. Жанин, А. М. Мамедьяров, И. М. Тардова | ||
| "... described disease associated with mutations in the HINT1 gene. It accounts for a significant part ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | АКТУАЛЬНОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ВЕРИФИКАЦИИ НЕКОМПАКТНОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У ДЕТЕЙ: КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Сдвигова, Е. Н. Басаргина, Д. В. Рябцев, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Н. В. Журкова, Г. В. Ревуненков, О. П. Жарова | ||
| "... regions of 404 genes which mutations are described in hereditary diseases of the heart and blood vessels ..." | ||
| Том 12, № 1 (2013) | КРИОПИРИН-АССОЦИИРОВАННЫЙ ПЕРИОДИЧЕСКИЙ СИНДРОМ | Аннотация похожие документы |
| М. Гатторно | ||
| "... /CINCA). They are caused by mutations of NLRP3 gene, encoding cryopyrin. Mutations of cryopyrin gene ..." | ||
| Том 22, № 5 (2023) | Линеарный IgA-зависимый дерматоз у ребенка: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мурашкин, А. И. Материкин, Р. В. Епишев, М. А. Леонова, Л. А. Опрятин, Р. А. Иванов, А. А. Савелова, О. Р. Катунина, К. А. Куликов, Д. Р. Даниелян | ||
| "... Обоснование. IgA-зависимый линеарный дерматоз — редкое аутоиммунное буллезное заболевание, которое ..." | ||
| Том 21, № 5 (2022) | Врожденный ихтиоз: клинико-генетические характеристики заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мурашкин, К. О. Аветисян, Р. А. Иванов, C. Г. Макарова | ||
| "... caused by pathogenic changes in more than 50 genes. Clinical features of ichthyosis, regardless of its ..." | ||
| Том 11, № 4 (2012) | КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ПОРАЖЕНИЯ ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ У ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ В ЧУВАШСКОЙ РЕСПУБЛИКЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. И. Голубцова, С. А. Красовский, С. П. Кожевникова, Н. И. Капранов | ||
| "... transmembrane conductance regulator) gene mutation. Respiratory tract involvement is a main factor, predicting ..." | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Семейная средиземноморская лихорадка: современные подходы к диагностике и лечению | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. М. Костик, О. В. Жогова, Н. В. Лагунова, С. В. Ивановский, О. Л. Колобова, Л. Н. Мельникова | ||
| "... inheritance pattern; caused by mutations in the MEFV gene, which encodes the pyrin protein. It is a relatively ..." | ||
| Том 17, № 1 (2018) | ТИПОВЫЕ ФОРМЫ ПАТОЛОГИИ ПЕЧЕНИ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Ф. Литвицкий, Л. Д. Мальцева, О. Л. Морозова | ||
| "... of pathogenesis, and manifestations of the main typical forms of liver pathology — liver failure, hepatic coma ..." | ||
| Том 19, № 1 (2020) | Клинический случай редкого варианта наследственного дерматоза: энтеропатический акродерматит | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ю. Хорошева, К. П. Кузьмичева, Е. Б. Храмова, О. A. Рычкова, Н. Е. Горохова, E. И. Малинина | ||
| "... Обоснование. Энтеропатический акродерматит является редкой формой наследственных дерматозов. Дебют ..." | ||
| Том 11, № 3 (2012) | НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ, ИЗМЕНЧИВОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Ф. Литвицкий | ||
| Том 14, № 2 (2015) | ОПЫТ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ БОЛЬНЫХ С КРИОПИРИН-АССОЦИИРОВАННЫМ ПЕРИОДИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Л. Козлова, Б. С. Першин, Т. В. Варламова, А. Ю. Щербина | ||
| "... and is caused by autosomal dominant mutations of the NLRP3 gene coding. Relapsing fever, rash, laboratory ..." | ||
| Том 20, № 5 (2021) | Фотодерматозы в детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мурашкин, Э. Т. Амбарчян, Р. В. Епишев, А. И. Материкин, Л. А. Опрятин, Р. А. Иванов, Д. С. Куколева | ||
| "... идиопатических состояний или фотоопосредованным обострением существующего дерматоза. Широко известно также о ряде ..." | ||
| Том 10, № 1 (2011) | НАРУШЕНИЯ КИСЛОТНО-ОСНОВНОГО СОСТОЯНИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Ф. Литвицкий | ||
| Том 13, № 3 (2014) | ПЕРСПЕКТИВЫ ДИАГНОСТИКИ РАССТРОЙСТВ АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Г. Новосёлова, Г. А. Каркашадзе, Н. В. Журкова, О. И. Маслова | ||
| "... of search of mutations and the short description of methods of diagnostics are given. The efficiency ..." | ||
| Том 6, № 6 (2007) | РОЛЬ ТОПИЧЕСКИХ СТЕРОИДОВ В ТЕРАПИИ ОСТРЫХ И ХРОНИЧЕСКИХ ДЕРМАТОЗОВ У ДЕТЕЙ | Аннотация похожие документы |
| Н.М. Шарова | ||
| Том 15, № 2 (2016) | Молекулярно-генетические основы наследственных заболеваний соединительной ткани, сопровождающихся частыми переломами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Т. Яхяева, Л. С. Намазова-Баранова, Т. В. Маргиева, Н. В. Журкова, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| "... with clinical symptoms of connective tissue disorders. 10 (56%) patients had mutations in the genes encoding ..." | ||
| Том 20, № 1 (2021) | Митохондриальная энцефаломиопатия, обусловленная недостаточностью пируватдегидрогеназного комплекса: восемь клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, С. Я. Волгина, Ч. Д. Халиуллина, С. В. Боченков, М. А. Данцева | ||
| "... system, other 4 patients had moderate damage. Missense mutations in the PDHA1 gene were revealed in 6 ..." | ||
| Том 21, № 6S (2022) | Альфа-маннозидоз: частые симптомы у редкого пациента | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, Л. К. Михайлова, М. А. Бабайкина, М. С. Карасева, К. В. Пашкова, Е. Ю. Захарова, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... by the mutation in the MAN2B1 gene. Pathogenic nucleotide variants and structural changes in this gene lead ..." | ||
| Том 22, № 4 (2023) | Роль генетического тестирования и комплексного эндоскопического обследования в дифференциальной диагностике наследственных полипозов у пациентов детского и юношеского возраста: десятилетний опыт клиники | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Белышева, Т. В. Наседкина, Т. Т. Валиев, Е. В. Шарапова, В. В. Семенова, В. М. Козлова, С. Н. Михайлова, И. С. Клецкая, А. В. Бутузов, Я. В. Вишневская, В. В. Лозовая, О. А. Гусарова, А. О. Туманян, О. А. Малихова, С. Р. Варфоломеева | ||
| "... of genetic testing. Patients had various mutations in genes associated with hereditary tumor syndromes: STK11 ..." | ||
| Том 21, № 5 (2022) | Реакция по типу сывороточной болезни, ассоциированная с вирусом Эпштейна – Барр: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Иванчиков, Н. Н. Мурашкин, Э. Т. Амбарчян, А. Д. Кузьминова | ||
| "... Обоснование. Кольцевидные дерматозы — группа заболеваний, основным клиническим проявлением которых ..." | ||
| Том 22, № 5 (2023) | Клинический случай герпетиформной пузырчатки в детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мурашкин, А. И. Материкин, Р. В. Епишев, М. А. Леонова, Л. А. Опрятин, Д. В. Федоров, Р. А. Иванов, А. А. Савелова, О. Р. Катунина, К. А. Куликов, И. И. Яруллин | ||
| "... Обоснование. Герпетиформная пузырчатка — редкий атипичный буллезный дерматоз аутоиммунной природы ..." | ||
| Том 24, № 2 (2025) | Редкое наследственное нарушение обмена с антенатальной манифестацией — 3-метилглутаконовая ацидурия, тип VIIB: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Беляева, А. Л. Карпова, М. Г. Дегтярева, А. Ю. Кругляков, М. М. Каменев, Т. А. Теновская, А. В. Шереметьева | ||
| "... by pathogenic allele in the CLPB gene manifested in a newborn child with non-epileptic motor disorders (tremor ..." | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Краткие рекомендации по подготовке рукописей, содержащих информацию о результатах молекулярно-генетических исследований | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, А. Г. Никитин | ||
| Том 21, № 6S (2022) | Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая: литературный обзор и описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Кораблева, Е. В. Берестнев, С. М. Киселев, Н. Ф. Чипсанова | ||
| "... ossification group associated with the mutation in ACVR1/ALK2 gene. FOP is characterized by progressive ..." | ||
| Том 9, № 6 (2010) | РЕЗУЛЬТАТЫ МАССОВОГО СКРИНИНГА НОВОРОЖДЕННЫХ НА МУКОВИСЦИДОЗ В МОСКВЕ | Аннотация похожие документы |
| З.А. Кусова, Н.В. Петрова, Т.А. Васильева, Н.Ю. Каширская, Р.А. Зинченко, Н.И. Капранов | ||
| "... of most frequent mutations of gene CFTR. All children were born in Moscow in 2008. They formed risk group ..." | ||
| Том 24, № 3 (2025) | Нунан-подобный синдром с выпадением волос в фазе анагена: генетическая и фенотипическая вариабельность, дифференциальная диагностика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, Е. С. Курбанова, А. Ш. Абубакаров, А. М. Ниматулаев, Е. А. Николаева, Р. Г. Гамирова | ||
| "... genetically heterogeneous types of NSLH associated with mutations in the SHOC2 gene (NSLH1) and in the PPP1CB ..." | ||
| Том 14, № 3 (2015) | Клинические и молекулярно- генетические особенности аутовоспалительных синдромов у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Алексеева, К. В. Савостьянов, Т. В. Слепцова, А. А. Пушков, С. И. Валиева, Т. М. Бзарова, К. Б. Исаева, Е. Г. Чистякова, А. М. Чомахидзе, Р. В. Денисова, А. Г. Никитин, А. В. Пахомов | ||
| "... was conducted. All its members have been studied for mutations in TNFRSF1A and NLRP3 genes by the sequencing ..." | ||
| Том 6, № 4 (2007) | КОМПЛЕКСНЫЙ КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОДХОД К ДИАГНОСТИКЕ СИНДРОМА РЕТТА У ДЕТЕЙ | Аннотация похожие документы |
| И.Ю. Юров, С.Г. Ворсанова, В.Ю. Воинова-Улас, П.В. Новиков, Ю.Б. Юров | ||
| "... generally girls with the incidence 1:10000–1:15000. Mutations in clinked gene mecp2 are considered ..." | ||
| Том 11, № 2 (2012) | ГЛИКОГЕНОВАЯ БОЛЕЗНЬ У ДЕТЕЙ: СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ (ЧАСТЬ I) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Сурков | ||
| "... Glycogenosis is a hereditary carbohydrate metabolism disease, which is caused by mutations ..." | ||
| Том 22, № 5 (2023) | Современные возможности коррекции эпидермальной дисфункции при атопическом дерматите | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Т. Амбарчян, А. Д. Кузьминова, В. В. Иванчиков | ||
| "... of pathogenesis is malfunction of the epidermal barrier. Filaggrin protein and associated mutations ..." | ||
| Том 5, № 5 (2006) | АНТИБИОТИКОРЕЗИСТЕНТНОСТЬ HELICOBACTER PYLORI У ДЕТЕЙ И ВЫБОР ТЕРАПИИ | Аннотация похожие документы |
| Е.А. Корниенко, Н.И. Паролова | ||
| "... various genes. The most practical importance is attributed to the 23s RRNA mutations, underlying ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Генетические аспекты неалкогольной жировой болезни печени | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. О. Богомолов, К. Ю. Кокина, А. Ю. Майоров, Е. Е. Мишина | ||
| "... the morphological stage of NAFLD and hereditary factors is shown. Currently, there are three genes associated ..." | ||
| Том 13, № 1 (2014) | ИССЛЕДОВАНИЕ АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНЫХ МАРКЕРОВ ГЕНОВ СЕМЕЙСТВА IL1 (IL1B И ILRA) С КЛИНИЧЕСКИМИ ВАРИАНТАМИ ПИЕЛОНЕФРИТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, А. А. Терентьева, Н. В. Тарасенко, Е. В. Лошкова, А. И. Тлиф | ||
| "... of the patients was 8,01±3,26 (3,00–15,00) years. The study of gene polymorphisms was performed using PDRF ..." | ||
| Том 14, № 6 (2015) | Особенности течения гемиплегической мигрени у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Л. Моисеева, К. Бетцлер, Т. Херберхольдт, Г. Клюгер, М. Штаудт | ||
| "... girls. A genetic testing in the boy and in the smallest girl demonstrated CACNA1A gene mutation ..." | ||
| Том 14, № 6 (2015) | Клинические случаи лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным содержанием лактата при МР-спектроскопии (митохондриальная аспартил-тРНК- синтетазная недостаточность) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. П. Колесникова, Л. М. Кузенкова, К. В. Савостьянов, О. В. Глоба, Т. В. Подклетнова | ||
| "... . This disease is one of nuclear inherited mitochondrial encephalomyopathies, caused by mutations in the DARS2 ..." | ||
| Том 12, № 1 (2013) | НЕКОТОРЫЕ АСПЕКТЫ ПОРАЖЕНИЯ ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ И ПИЩЕВАРЕНИЯ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Г. Васильева, С. Н. Шишацкая, А. Н. Ни | ||
| "... was studied in 71 children. The prevalence of 13 mutations of transmembrane regulator conductance gene in 41 ..." | ||
| Том 10, № 5 (2011) | Опыт применения селективных холинолитиков при периодической болезни у детей | Аннотация похожие документы |
| С.Б. Крутихина, А.В. Горелов, М.А. Ратникова | ||
| "... fever. There is also a correlation analysis of dependence of periodic fever clinical course from gene ..." | ||
| Том 14, № 3 (2015) | Случаи трихогепатоэнтерального синдрома (синдромной диареи), осложненного кроноподобным заболеванием | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Рославцева, Т. Э. Боровик, Е. Г. Цимбалова, А. О. Анушенко, А. С. Потапов, М. М. Лохматов, И. Л. Чащина, М. Д. Бакрадзе | ||
| "... , which affects bowels. It is caused by the mutation of genes SKIV2L or TTC37. Manifestations include ..." | ||
| Том 23, № 5 (2024) | Успехи иммунопатогенетической терапии комбинированной формы врожденного ихтиоза у ребенка: редкий клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. О. Аветисян, Н. Н. Мурашкин, Е. С. Павлова, Р. А. Иванов, С. В. Петричук, Д. Г. Купцова, Д. С. Демьянов, К. В. Савостьянов | ||
| "... in the desmoplakin (DSP) and desmoglein 1 (DSG1) genes are the prime cause of disease. Impaired function of encoded ..." | ||
| Том 23, № 4 (2024) | Диагностика катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. К. Кульбачинская, В. В. Березницкая | ||
| Том 11, № 4 (2012) | СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ ОБ ЭТИОЛОГИИ ХРОНИЧЕСКОГО ПАНКРЕАТИТА И КОРРЕКЦИИ ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Корниенко, А. А. Ягупова | ||
| "... pancreatitis have genetic mutations in genes SFTR, PRSS1 and SPINK1, both single and associated. These lead ..." | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Фолликулярный ихтиоз с атрихией и фотофобией (IFAP-синдром), тип 2: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Т. Амбарчян, А. Д. Кузьминова, Т. К. Эльдарова, В. В. Иванчиков, Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе | ||
| "... of the SREBF1 gene via direct automatic sequencing in the patient and both parents (not revealed in her parents ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Семь вопросов о болезни Ниманна – Пика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова | ||
| "... to mutations in the SMPD1 gene. Decreased enzyme activity leads to accumulation of sphingomyelin in lysosomes ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Гепатоцеллюлярная карцинома у подростка с семейным аденоматозным полипозом толстой кишки классической формы: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, Р. Р. Ганиева, З. Р. Гарифуллина, Р. Г. Сайфутдинов, Э. Р. Шамсиева, Д. Т. Абдуллаева | ||
| "... in the child). The genetic testing of APC gene (Adenomatous Poliposis Coli) was performed after detection ..." | ||
| Том 19, № 2 (2020) | Генетические факторы, ассоциированные с ходьбой на носках у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Помарино, А. Трен, С. Мориго, Дж. Р. Трен, А. А. Емелина | ||
| "... abnormality with variants in genes listed below is shown: PMP22 (peripheral myelin protein 22), EGR2 (early ..." | ||
| Том 12, № 3 (2013) | ВЛИЯНИЕ ПОЛИМОРФИЗМОВ ГЕНОВ РЕНИН–АНГИОТЕНЗИНОВОЙ СИСТЕМЫ НА ВОЗНИКНОВЕНИЕ НАРУШЕНИЙ РИТМА СЕРДЦА У ДЕТЕЙ С ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Березнева, С. Ю. Немцева, О. Е. Громыко, Н. С. Аверьянова, Н. Д. Вашакмадзе, Е. Н. Басаргина, В. Г. Пинелис | ||
| "... depends at certain degree on polymorphism of candidate genes, including genes of the renin angiotensin ..." | ||
| Том 23, № 1 (2024) | Лекарственные препараты передовой терапии: перспективы внедрения в клиническую практику в педиатрии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. М. Гомон, А. С. Колбин | ||
| "... The article discusses classifications of medicines for gene and cell therapy. Data on medicinal ..." | ||
| Том 24, № 1 (2025) | Наследственный панкреатит: обзор | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. С. Карпеева, Е. В. Балукова, В. П. Новикова, А. И. Хавкин | ||
| "... factors causing up ton 75% of cases of chronic pancreatitis. Nowadays, genes associated with hereditary ..." | ||
| Том 18, № 4 (2019) | Криопиринассоциированный периодический синдром (CAPS), вызванный вариантом c.943A>G гена NLRP3: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Криулин, Е. И. Алексеева, Т. М. Дворяковская, Б. И. Бурсагова, К. В. Савостьянов, Н. В. Журкова, А. А. Пушков, А. В. Аникин, А. М. Нестеров | ||
| "... genetic testing. Exons 2, 3 and 4 of TNFRSF1A gene and exon 4 of NLRP3 gene with nearby introns were ..." | ||
| Том 10, № 5 (2011) | Особенности поражения ЛОР-органов у детей с муковисцидозом | Аннотация похожие документы |
| И.В. Мартынова, Е.П. Карпова, Н.И. Капранов | ||
| "... regulator gene mutation- do affect nasal and paranasal mucosa to the same extent. Approximately half ..." | ||
| Том 22, № 4 (2023) | Опыт применения идурсульфазы бета (Хантеразы) у пациента с мукополисахаридозом II типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, Е. Ю. Захарова, Л. К. Михайлова, М. А. Бабайкина | ||
| "... course compared to proband uncle who had similar mutation in the IDS gene, severe disease phenotype ..." | ||
| Том 21, № 2 (2022) | Саркоидоз как причина генерализованной лимфаденопатии у ребенка дошкольного возраста: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ю. Хорошева, Е. Б. Храмова, Н. Е. Горохова, Н. А. Машкина, Н. В. Козлов, К. П. Кузьмичева | ||
| "... . Clinical case description. 4 years girl was diagnosed sarcoidosis with typical lesions of intrathoracic ..." | ||
| Том 22, № 5 (2023) | Особенности клеточного иммунитета у детей с врожденным ихтиозом и их роль в стратегии патогенетической терапии заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. О. Аветисян, Н. Н. Мурашкин, С. Г. Макарова, С. С. Петричук, Д. Г. Купцова | ||
| "... of genodermatoses. Typical clinical symptoms of this disease, regardless of the form, are generalized erythroderma ..." | ||
| Том 21, № 3 (2022) | Прогерия (синдром Хатчинсона – Гилфорда): обзор литературы и клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Бучинская, А. Ж. Ахенбекова, А. А. Бугыбай, М. М. Костик | ||
| "... on pathogenic variants in the LMNA gene leading to anomalies in the nuclear membrane morphology, gene expression ..." | ||
| Том 20, № 6s (2021) | Спинальная мышечная атрофия 5q под масками миопатии: 10 клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Курбатов | ||
| Том 14, № 5 (2015) | Нейронопатические мукополисахаридозы: патогенез и будущее терапевтических подходов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Осипова, Л. М. Кузенкова, Л. С. Намазова-Баранова, А. К. Геворкян, Т. В. Подклетнова, Н. Д. Вашакмадзе | ||
| "... barrier; gene, cell therapies, stop codon readthrough approach and substrate reduction therapy show ..." | ||
| Том 15, № 6 (2016) | Эластическая псевдоксантома в детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мурашкин, Э. И. Пильгуй | ||
| Том 21, № 6S (2022) | Промежуточный анализ результатов лечения детей раннего возраста со спинальной мышечной атрофией 5q, получивших генозаместительную терапию препаратом онасемноген абепарвовек. Клинические наблюдения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кокорина, С. С. Никитин | ||
| "... Background. Onasemnogene abeparvovec is the first gene replacement therapy medication based ..." | ||
| Том 17, № 4 (2018) | Полиморфизм генов PPARG (P12A), APOA1 (G75A) и APOE (C112A и A158C) у детей с ожирением и артериальной гипертензией: исследование «случай–контроль» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. П. Ковтун, М. А. Устюжанина | ||
| "... ) in children is poorly studied. In this regard, it is important to study genes, the polymorphism of which ..." | ||
| Том 18, № 5 (2019) | Генетические и клинико-лабораторные особенности синдрома Швахмана-Даймонда в России: проспективное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Г. Ипатова, Е. А. Деордиева, О. А. Швец, А. А. Мухина, А. А. Моисеева, Ю. А. Родина, П. В. Шумилов, А. В. Павлова, Е. В. Райкина, А. Ю. Асанов, М. М. Литвинова, А. Ю. Щербина | ||
| "... with pathogenic variants in SBDS gene. The spectrum of SBDS gene variants in patients with SDS and features ..." | ||
| Том 18, № 6 (2019) | Инфантильная форма гипофосфатазии: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Габрусская, Я. В. Панютина, М. О. Ревнова, М. М. Костик | ||
| "... testing of ALPL gene we revealed pathogenic variants c.526G>A (p.Ala176Thr) and c.1375G>A (p.Val459Met ..." | ||
| Том 23, № 2 (2024) | Болезнь Вильсона, вызванная ранее не описанным гомозиготным нуклеотидным вариантом гена ATP7B: клинические случаи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. К. Черневский, А. Е. Лаврова, Е. Ю. Коновалова, Е. Ю. Борисова, Н. А. Дорощук, О. С. Грознова | ||
| "... description. The variant with uncertain clinical value of the ATP7B gene, c.2111C>T (p.T704I, chr13:52534294G ..." | ||
| Том 22, № 4 (2023) | Психоневрологические нарушения у детей с врожденной аниридией и PAX6-ассоциированными синдромами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Куприянова, Г. А. Каркашадзе, Н. В. Журкова, Л. С. Намазова-Баранова, А. М. Мамедъяров | ||
| "... of the disease with the PAX6 gene has been proven. Changes in the PAX6 structure lead to intrauterine pathology ..." | ||
| Том 23, № 5 (2024) | Синдром Протея: описание двух клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Белышева, Е. Е. Зеленова, Н. А. Семенова, Е. В. Шарапова, В. В. Семенова, Г. Б. Сагоян, Е. В. Бычкова, Д. В. Городилова, Н. Н. Мурашкин, Э. В. Кумирова, В. В. Емцова, Т. Т. Валиев, Т. В. Наседкина, В. В. Стрельников | ||
| "... of the nucleotide sequence in the AKT1 gene, mosaic form, revealed by the NGS method. Target drug (mTOR-inhibitors ..." | ||
| Том 20, № 6s (2021) | Ранняя диагностика и результаты ферментной заместительной терапии у больного с мукополисахаридозом VI типа: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Иванов, А. И. Острун, В. М. Кенис, Т. В. Маркова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... is determined by arylsulfatase B enzyme deficiency caused by mutations in the ARSB gene. There are only few ..." | ||
| Том 9, № 5 (2010) | ПОКАЗАТЕЛИ ЗДОРОВЬЯ ДЕТЕЙ, ПРОЖИВАЮЩИХ В РЕГИОНЕ С РАЗВИТОЙ ЦЕМЕНТНОЙ ИНДУСТРИЕЙ | Аннотация похожие документы |
| М.В. Кудин, А.В. Скрипкин, Ю.Н. Федоров | ||
| "... , пневмокониоз, дерматозы, кристаллурия, нефропатия, гестоз. (Вопросы современной педиатрии. 2010;9(5): 42-47) ..." | ||
| Том 23, № 6 (2024) | Синдром CHARGE глазами детского эндокринолога: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Д. Кокорева, Н. Н. Волеводз | ||
| "... per 8500–15,000 newborns. The cause of this disease is nucleotide changes in the CHD7 gene. The “major ..." | ||
| Том 22, № 4 (2023) | Синдром врожденной центральной гиповентиляции («синдром проклятия Ундины»): клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Адылов, Е. В. Шестак | ||
| "... confirmed by the 43rd day of life — pathogenic variant of PHOX2B gene was revealed. Mechanical ventilation ..." | ||
| Том 13, № 4 (2014) | НОВЫЕ ЛЕКАРСТВЕННЫЕ ФОРМЫ ГИДРОКОРТИЗОНА 17-БУТИРАТА В АРСЕНАЛЕ СРЕДСТВ ДЛЯ НАРУЖНОЙ ТЕРАПИИ АТОПИЧЕСКОГО ДЕРМАТИТА У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Г. Короткий, Б. Н. Гамаюнов | ||
| "... . Нерациональный выбор средств лечения может повлечь ухудшение состояния ребенка, вызывать осложнения дерматоза ..." | ||
| Том 20, № 6s (2021) | Характеристика суставного синдрома у детей с мукополисахаридозом I типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, М. М. Костик, Н. В. Журкова, Н. В. Бучинская, Е. Ю. Захарова, М. А. Солошенко | ||
| "... developing due to mutations in the IDUA gene. It leads to the accumulation of glycosaminoglycans (GAGs ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Течение и исходы семейной средиземноморской лихорадки у пациентов крымско-татарской национальности: предварительные результаты исследования серии случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Жогова, С. В. Ивановский, Н. В. Лагунова, А. В. Тумакова, М. М. Костик | ||
| "... disease. It is more typical among Turks, Jews, Armenians, Arabs and nationalities permanently living ..." | ||
| Том 23, № 4 (2024) | Мукополисахаридоз I типа (синдром Гурлер – Шейе): клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, О. И. Гуменюк, Ю. В. Черненков, Е. Ю. Захарова, И. А. Глушаков | ||
| "... variants in the IDUA gene, which encodes the lysosomal enzyme alpha-L-iduronidase. This clinical case ..." | ||
| Том 23, № 1 (2024) | Современный подход к диагностике и лечению болезни Фабри в детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Я. Смирнова, Н. Д. Вашакмадзе, М. С. Карасева, Н. В. Журкова, А. Ю. Рачкова, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Опыт применения комбинации фебуксостата и канакинумаба при тофусной подагре, осложнившейся хронической болезнью почек, у пациента подросткового возраста: клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Каледа, И. П. Никишина, Н. З. Зокиров, А. В. Харламова, М. С. Елисеев | ||
| "... arthritis were noted. Direct automated sequencing of the coding sequence of the HPRT1 gene, including exon ..." | ||
| Том 20, № 5 (2021) | Особенности ведения пациентов с псориазом в детском возрасте в период пандемии COVID-19 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мурашкин, А. И. Материкин, Э. Т. Амбарчян, Р. В. Епишев, Л. А. Опрятин, Р. А. Иванов | ||
| "... специалистов к пациентам с хроническими заболеваниями, в т.ч. хроническими дерматозами. Высокий риск развития ..." | ||
| Том 22, № 5 (2023) | Состав микробиома кожи и ключевые аспекты его барьерной функции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мурашкин, Е. С. Павлова, Р. В. Епишев, А. И. Материкин, Р. А. Иванов, А. А. Савелова, Д. В. Федоров, М. А. Леонова | ||
| "... клеток и модулирование развития хронических дерматозов. Существуют различные механизмы восстановления ..." | ||
| Том 21, № 5 (2022) | Физическое и половое развитие родственных пациентов с буллезным эпидермолизом Киндлер: клинические случаи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Леонова, Н. Н. Мурашкин, А. С. Дворников, И. Ю. Пронина | ||
| "... old patients, third degree of kinship (maternal, uncle — nephew) with typical clinical manifestations ..." | ||
| Том 21, № 3 (2022) | Ассоциация вариантов генов LEP rs2167270, LEPR rs1137100, GHRL rs696217, rs27647 и NPY rs16147 с ожирением и пищевым поведением подростков: исследование «случай-контроль» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Кочетова, З. А. Шангареева, Т. В. Викторова, Г. Ф. Корытина, В. В. Викторов | ||
| "... variable regions of genes encoding leptin and its receptor, ghrelin and neuropeptide Y, and the risk ..." | ||
| Том 19, № 6 (2020) | Клинические особенности кожной формы острой реакции «трансплантат против хозяина» при аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток у детей с онкогематологическими заболеваниями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Белышева, Т. З. Алиев, Т. Т. Валиев, Е. Б. Мачнева, Н. В. Сидорова, Н. Н. Мурашкин, К. И. Киргизов, С. Р. Варфоломеева | ||
| "... посттрансплантационном периоде усиливает и видоизменяет течение дерматозов, инфекционных поражений, проявлений ..." | ||
| Том 18, № 1 (2019) | Приобретенный буллезный эпидермолиз у детей: серия клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мурашкин, Л. А. Опрятин, А. И. Материкин, Э. Т. Амбарчян, Р. В. Епишев, М. А. Нефёдова | ||
| "... пузырными дерматозами детского возраста. Описание клинического случая. Представлено описание трех ..." | ||
| Том 18, № 2 (2019) | Трихотилломания и трихобезоар у подростка: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Ефанова, Ю. Э. Русак, А. В. Горшкова, Е. А. Васильева | ||
| "... дерматовенерологов, педиатров, психиатров к проблеме самоиндуцированных дерматозов. ..." | ||
| Том 16, № 5 (2017) | РАССТРОЙСТВА УГЛЕВОДНОГО ОБМЕНА У ДЕТЕЙ: ГИПОГЛИКЕМИЯ, ГИПЕРГЛИКЕМИЯ, ГЛИКОГЕНОЗ, АГЛИКОГЕНОЗ, ГЕКСОЗЕМИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Ф. Литвицкий, Л. Д. Мальцева | ||
| "... The lecture describes types, causes, pathogenesis key components, manifestations of typical forms ..." | ||
| Том 10, № 2 (2011) | Нарушения кислотно-основного состояния | Аннотация похожие документы |
| П.Ф. Литвицкий | ||
| "... The second part of the lecture analyzes etiology, key stages of pathogenesis, typical symptoms ..." | ||
| Том 17, № 1 (2018) | РОЛЬ НАРУШЕНИЙ ЭПИДЕРМАЛЬНОГО БАРЬЕРА ПРИ АТОПИЧЕСКОМ ДЕРМАТИТЕ: СОВРЕМЕННЫЕ КОНЦЕПЦИИ ПАТОГЕНЕЗА ЗАБОЛЕВАНИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мурашкин, Э. Т. Амбарчян, А. И. Материкин, Р. В. Епишев | ||
| "... system disorders, and the consequences of genetic mutations contributes not only to the development ..." | ||
| Том 21, № 5 (2022) | Ритуксимаб в лечении ребенка с вульгарной пузырчаткой: клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мурашкин, Л. А. Опрятин, А. А. Василенко, Э. Т. Амбарчян, Р. В. Епишев, А. И. Материкин, Р. А. Иванов | ||
| "... Обоснование. Вульгарная пузырчатка — аутоиммунный буллезный дерматоз. Лечение, как правило ..." | ||
| Том 12, № 2 (2013) | Актуальные аспекты жаропонижающей терапии у детей с острыми респираторными инфекциями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Новикова | ||
| "... clinical symptoms typical for different pathogens, causes of bursts of disease in certain periods ..." | ||
| Том 14, № 6 (2015) | Особенности течения и профилактики пеленочного дерматита у новорожденных и детей грудного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мурашкин, А. И. Материкин, Р. В. Епишев, Э. Т. Амбарчян | ||
| "... with typical inversion of skin pathological process in infancy are noted. The results of clinical studies ..." | ||
| Том 7, № 6 (2008) | ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ ЗАПОРЫ В ДЕТСКОМ ВОЗРАСТЕ: ВОПРОСЫ И ОТВЕТЫ | Аннотация похожие документы |
| В.Ф. Приворотский, Н.Е. Луппова | ||
| "... of life of children is decreases very much due to constipation. A dramatic and typical clinical case ..." | ||
| Том 10, № 1 (2011) | ОТКРЫТЫЙ АРТЕРИАЛЬНЫЙ ПРОТОК У НЕДОНОШЕННОГО НОВОРОЖДЕННОГО: ТАКТИКА НЕОНАТОЛОГА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. С. Крючко, Е. Н. Байбарина, А. А. Рудакова | ||
| "... ; the role of OAD’s function in formation of several disorders typical in premature newborns is described ..." | ||
| Том 9, № 6 (2010) | ЗНАЧЕНИЕ КИШЕЧНОЙ МИКРОБИОТЫ И ПРОБИОТИКОВ ДЛЯ ФОРМИРОВАНИЯ ИММУННОГО ОТВЕТА И ЗДОРОВЬЯ РЕБЕНКА | Аннотация похожие документы |
| Е.М. Булатова, Н.М. Богданова | ||
| "... micro flora, expression of genes, immunity, secretory immunoglobulin A (sIgA), toll-like receptors (TSRs ..." | ||
| Том 14, № 4 (2015) | Бронхолегочная дисплазия в постсурфактантную эру: результаты объективной оценки течения заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Давыдова, А. В. Аникин, О. В. Кустова, А. В. Сиденко, Е. Ю. Басаргина, Е. В Павлюкова, В. К. Пожарищенская | ||
| "... typical bronchopulmonary dysplasia. ..." | ||
| Том 8, № 6 (2009) | НАРУШЕНИЯ ТЕПЛОВОГО БАЛАНСА ОРГАНИЗМА. ЛИХОРАДКА | Аннотация похожие документы |
| П.Ф. Литвицкий | ||
| "... The series of lectures present the data on typical syndromes of organism’s thermal balance ..." | ||
| Том 11, № 5 (2012) | КЛИНИКО-ПАТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ПРИМЕНЕНИЯ ТОПИЧЕСКОГО ИММУНОМОДУЛЯТОРА ПРИ ЛОР-ПАТОЛОГИИ В ДЕТСКОЙ ПРАКТИКЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Иваничкин | ||
| "... and treatment of such conditions. The author analyzed the typical mistakes in management of patients ..." | ||
| Том 12, № 3 (2013) | ОПЫТ ВЕДЕНИЯ ПАЦИЕНТА С ТЯЖЕЛЫМ ТЕЧЕНИЕМ ПСОРИАТИЧЕСКОГО АРТРИТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Алексеева, Т. М. Бзарова, А. Н. Фетисова, С. И. Валиева, Т. В. Слепцова, К. Б. Исаева, Р. В. Денисова, Е. В. Митенко, Е. Г. Чистякова | ||
| "... , systemic symptoms, significantly increased laboratory markers, polyarticular syndrome, typical skin ..." | ||
| Том 13, № 2 (2014) | ВЛИЯНИЕ ВОЗРАСТА ПОСТАНОВКИ ДИАГНОЗА И НАЧАЛА СПЕЦИФИЧЕСКОЙ ТЕРАПИИ НА ОСНОВНЫЕ КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ У БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Красовский, Н. Ю. Каширская, М. В. Усачёва, Е. Л. Амелина, А. В. Черняк, Ж. К. Науменко | ||
| "... effects of «mild» mutations. ..." | ||
| 1 - 100 из 148 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
