Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 15, № 6 (2016) | Синдром делеции 22q11.2: симптомы, диагностика, лечение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Намазова-Баранова, О. В. Гинтер, Т. А. Полунина, И. В. Давыдова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Н. В. Журкова, Т. Я. Мосьпан | ||
| "... и иммунным нарушениям. Синдром делеции 22q11.2 — del 22q11.2 (22q11DS) — может проявляться более чем 180 ..." | ||
| Том 16, № 5 (2017) | АЛГОРИТМ РАННЕЙ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ СИНДРОМА ДЕЛЕЦИИ ХРОМОСОМЫ 22 (22q11.2) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Намазова-Баранова, О. В. Гинтер, Т. А. Полунина, И. В. Давыдова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Н. В. Журкова, Т. Я. Мосьпан | ||
| Том 22, № 3 (2023) | Тяжелая гипокальциемия у подростка как единственное проявление синдрома микроделеции 22q11: описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Вечкасова, Н. В. Бучинская, М. М. Костик | ||
| "... дифференциальной диагностики, помимо метаболических заболеваний скелета, входил синдром делеции 22q11, который ..." | ||
| Том 15, № 3 (2016) | Клинико-генетическое описание редкого случая хромосомной аномалии (частичная трисомия 14q11.2-q21.1 в сочетании с частичной моносомией 21q11.2-q21.3) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. С. Васильев, Т. И. Мещерякова, Е. Н. Лукаш, С. С. Жилина, И. В. Канивец, А. Н. Петрин | ||
| "... редкой хромосомной аномалии — дупликация 14q11.2-q21.1 в сочетании с делецией 21q11.2-q21.3. Данное ..." | ||
| Том 21, № 5 (2022) | Физическое и половое развитие родственных пациентов с буллезным эпидермолизом Киндлер: клинические случаи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Леонова, Н. Н. Мурашкин, А. С. Дворников, И. Ю. Пронина | ||
| "... FERMT1 (две делеции в компаунд-гетерозиготном состоянии — c.778del, p.Q260Kfs*21 и с.1088del, p.L363Wfs ..." | ||
| Том 17, № 1 (2018) | ГЕНОТИП-ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ КОРРЕЛЯЦИИ ТЕЧЕНИЯ КИСТОЗНОГО ФИБРОЗА У РОССИЙСКИХ ДЕТЕЙ. ПЕРВОЕ ОПИСАНИЕ ОДИННАДЦАТИ НОВЫХ МУТАЦИЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Горинова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, А. Г. Никитин, Е. Л. Пеньков, С. А. Красовский, О. И. Симонова, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... гена CFTR, из них 11, не описанных ранее. Наиболее распространенными были делеция c.1521_1523del ..." | ||
| Том 20, № 6s (2021) | Синдром Германского–Пудлака, тип 6, в сочетании с сосудистой мальформацией кишечника: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Суханова, Г. В. Ревуненков, О. Б. Гордеева, М. В. Егорова, Д. С. Овчинников, В. В. Кадышев, Р. А. Зинченко, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... патогенными вариантами нуклеотидной последовательности, делециями, инсерциями в гене HPS6, кодирующем ..." | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Болезнь Ниманна – Пика, тип А: клинический случай пациента 5 месяцев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, А. Н. Сурков, Т. В. Турти, К. В. Богданова, Ю. Ю. Коталевская, Е. Ю. Захарова, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... . В результате прямого автоматического секвенирования в экзоне 2 гена SMPD1 выявлена делеция c.996del ..." | ||
| 1 - 8 из 8 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
