Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 18, № 3 (2019) | Гомоцистинурия: литературный обзор и описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Бучинская, Е. А. Исупова, М. М. Костик | ||
| "... метаболизма метионина вследствие дефицита печеночного фермента цистатион--синтетазы (СBS), которое в свою ..." | ||
| Том 22, № 3 (2023) | Тяжелая гипокальциемия у подростка как единственное проявление синдрома микроделеции 22q11: описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Вечкасова, Н. В. Бучинская, М. М. Костик | ||
| "... Обоснование. В данной статье приводится описание атипичной клинической картины и течения синдрома ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Как не пропустить мягкие формы мукополисахаридоза I типа у пациентов с суставными проявлениями заболевания? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Бучинская, М. М. Костик, О. Л. Колобова, Л. Н. Мельникова | ||
| "... Мукополисахаридоз I типа (МПС I) — наследственная болезнь обмена, проявляющаяся в детском возрасте ..." | ||
| Том 21, № 3 (2022) | Прогерия (синдром Хатчинсона – Гилфорда): обзор литературы и клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Бучинская, А. Ж. Ахенбекова, А. А. Бугыбай, М. М. Костик | ||
| "... , характеризующееся преждевременным старением с поражением кожи, костей и сердечно-сосудистой системы. В основе ..." | ||
| Том 20, № 6s (2021) | Характеристика суставного синдрома у детей с мукополисахаридозом I типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, М. М. Костик, Н. В. Журкова, Н. В. Бучинская, Е. Ю. Захарова, М. А. Солошенко | ||
| "... накопления, возникающее вследствие мутаций в гене IDUA, что приводит к накоплению гликозаминогликанов (ГАГ) в ..." | ||
| Том 13, № 3 (2014) | СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ К ТЕРАПИИ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОВ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Бучинская, И. А. Чикова, Е. А. Исупова, О. В. Калашникова, М. М. Костик, В. Г. Часнык | ||
| "... различной степени тяжести в динамике и оценить ее эффективность. Пациенты и методы: в исследовании ..." | ||
| Том 21, № 6S (2022) | Как не пропустить аттенуированные формы мукополисахаридоза среди суставных форм ювенильного артрита: разработка диагностического алгоритма на основании данных многоцентрового ретроспективного исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Бучинская, Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, Л. С. Сорокина, Л. К. Михайлова, Л. С. Намазова-Баранова, Е. Ю. Захарова, В. И. Ларионова, М. М. Костик | ||
| "... масса тела, низкий уровень маркеров воспаления (лейкоциты, тромбоциты и СОЭ), более частое вовлечение в ..." | ||
| Том 24, № 2 (2025) | Дифференциальная диагностика синдромов Гурлер и Гурлер – Шейе: описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Бучинская, А. О. Вечкасова, Е. Е. Шишунова, Ю. С. Кравцова, Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, М. М. Костик | ||
| "... . Девочка Б. с ранним дебютом МПС I в неонатальном периоде. Симптомы поражения опорно-двигательного аппарата ..." | ||
| Том 13, № 6 (2014) | БОЛЕЗНЬ ФАРБЕРА — ХАРАКТЕРИСТИКА ЗАБОЛЕВАНИЯ С ОПИСАНИЕМ КЛИНИЧЕСКИХ СЛУЧАЕВ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Чикова, Н. В. Бучинская, М. М. Костик, В. В. Авраменко, О. Л. Красногорская, Р. А. Насыров, Т. Леваде, В. Г. Часнык | ||
| "... терапии болезни Фарбера, находящийся на стадии клинических испытаний. Также в статье подробно описаны два ..." | ||
| Том 14, № 4 (2015) | Использование имплантируемых венозных порт-систем при лечении детей с орфанными заболеваниями (мукополисахаридозами и болезнью Помпе): описание серии случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Рыков, И. В. Филинов, Е. И. Петров, Н. Д. Вашакмадзе, А. К. Геворкян, Е. Н. Архипова, И. В. Сильнова, Е. Н. Басаргина, Н. В. Бучинская, А. И. Иванов, Е. А. Исупова, М. М. Костик, Н. А. Абрамова, О. В. Калашникова, В. Г. Часнык, А. Е. Александров, Д. А. Морозов, В. Г. Поляков | ||
| "... ферментозаместительной терапии. В статье описан первый в России опыт имплантации 12 пациентам с мукополисахаридозами I и ..." | ||
| 1 - 10 из 10 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
