Preview

Вопросы современной педиатрии

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 21, № 6S (2022) Как не пропустить аттенуированные формы мукополисахаридоза среди суставных форм ювенильного артрита: разработка диагностического алгоритма на основании данных многоцентрового ретроспективного исследования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Бучинская, Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, Л. С. Сорокина, Л. К. Михайлова, Л. С. Намазова-Баранова, Е. Ю. Захарова, В. И. Ларионова, М. М. Костик
"... Обоснование. Дифференциальная диагностика аттенуированных форм мукополисахаридоза (МПС) c ..."
 
Том 21, № 6S (2022) Результаты 14-летней ферментозаместительной терапии пациента с мукополисахаридозом, тип II: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, Л. К. Михайлова, М. А. Бабайкина, Н. В. Федорова, Е. Ю. Воскобоева, Е. Ю. Захарова, Л. С. Намазова-Баранова
"... Обоснование. Мукополисахаридоз, тип II (МПС II) — редкое наследственное заболевание из группы ..."
 
Том 13, № 3 (2014) СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ К ТЕРАПИИ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОВ У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Бучинская, И. А. Чикова, Е. А. Исупова, О. В. Калашникова, М. М. Костик, В. Г. Часнык
"... Мукополисахаридозы — группа наследственных нарушений обмена веществ, характеризующаяся накоплением ..."
 
Том 14, № 5 (2015) Нейронопатические мукополисахаридозы: патогенез и будущее терапевтических подходов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Осипова, Л. М. Кузенкова, Л. С. Намазова-Баранова, А. К. Геворкян, Т. В. Подклетнова, Н. Д. Вашакмадзе
"... Мукополисахаридозы — группа наследственных заболеваний обмена веществ, относящихся к лизосомным ..."
 
Том 22, № 4 (2023) Опыт применения идурсульфазы бета (Хантеразы) у пациента с мукополисахаридозом II типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, Е. Ю. Захарова, Л. К. Михайлова, М. А. Бабайкина
"... Обоснование. Мукополисахаридоз II типа (МПС II, также известен как синдром Хантера) — Х-сцепленное ..."
 
Том 20, № 6s (2021) Ферментозаместительная терапия препаратом идурсульфаза больных с мукополисахаридозом, тип II: обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, О. Б. Гордеева, Е. В. Комарова, Т. Е. Привалова, А. И. Рыкунова, М. А. Бабайкина
"... Мукополисахаридоз, тип II (МПС II, синдром Хантера) — это Х-сцепленное наследственное заболевание ..."
 
Том 19, № 2 (2020) Трудности диагностики легких форм мукополисахаридоза I типа: клинические наблюдения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Д. Вашакмадзе, Л. С. Намазова-Баранова, Н. В. Журкова, Е. Ю. Захарова, Е. Ю. Воскобаева, М. А. Бабайкина, Л. К. Михайлова
"... К легким формам мукополисахаридоза I типа относятся синдромы Шейе и Гурлер-Шейе, которые ..."
 
Том 17, № 1 (2018) ЭФФЕКТИВНОСТЬ И БЕЗОПАСНОСТЬ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНОЙ ТЕРАПИИ У ДЕТЕЙ С МУКОПОЛИСАХАРИДОЗАМИ I, II И VI ТИПОВ: ОДНОЦЕНТРОВОЕ КОГОРТНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Осипова, Л. М. Кузенкова, Л. С. Намазова-Баранова, А. К. Геворкян, Т. В. Подклетнова, Н. А. Маянский, Г. В. Ревуненков, Н. Д. Вашакмадзе
"... детей с мукополисахаридозами (МПС). Цель исследования: изучить эффективность и безопасность длительной ..."
 
Том 17, № 6 (2018) Как не пропустить мягкие формы мукополисахаридоза I типа у пациентов с суставными проявлениями заболевания? Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Бучинская, М. М. Костик, О. Л. Колобова, Л. Н. Мельникова
"... Мукополисахаридоз I типа (МПС I) — наследственная болезнь обмена, проявляющаяся в детском возрасте ..."
 
Том 23, № 4 (2024) Мукополисахаридоз I типа (синдром Гурлер – Шейе): клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Д. Вашакмадзе, О. И. Гуменюк, Ю. В. Черненков, Е. Ю. Захарова, И. А. Глушаков
"... Обоснование. Мукополисахаридоз I типа (МПС I) — наследственное заболевание, обусловленное ..."
 
Том 18, № 5 (2019) Поражение сердечно-сосудистой системы при мукополисахаридозе I типа: клинические случаи Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. С. Васичкина, Т. Л. Вершинина, Т. С. Ковальчук, Е. Н. Блинова, Е. В. Малкина, Т. М. Первунина
"... Обоснование. Поражение сердца при мукополисахаридозе (МПС) I типа, синдроме Гурлер, имеет разные ..."
 
Том 17, № 3 (2018) ЭПИЛЕПСИЯ У ДЕТЕЙ С МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОМ: ЭПИДЕМИОЛОГИЯ И КЛИНИКОЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАФИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Айсина, А. А. Букш, Л. М. Кузенкова, О. В. Кожевникова, В. В. Лебедев, А. А. Газарян, Т. В. Подклетнова, С. Г. Попович
"... с различными типами мукополисахаридоза. Обсуждается динамика электроэнцефалографических изменений с ..."
 
Том 20, № 6s (2021) Ранняя диагностика и результаты ферментной заместительной терапии у больного с мукополисахаридозом VI типа: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. В. Иванов, А. И. Острун, В. М. Кенис, Т. В. Маркова, Е. Ю. Захарова
"... Обоснование. Мукополисахаридоз VI типа (МПС VI, синдром Марото–Лами) — редкое аутосомно ..."
 
Том 20, № 1 (2021) Ненейропатическая форма мукополисахаридоза II типа: клинические случаи Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, Л. С. Намазова-Баранова, Н. В. Федорова, М. А. Бабайкина
"... Обоснование. Мукополисахаридоз (МПС) II типа — Х-сцепленное наследственное заболевание из группы ..."
 
Том 22, № 6 (2023) Комбинированная терапия при тяжелых формах мукополисахаридоза, тип I (синдроме Гурлер): описание клинических случаев Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, М. А. Бабайкина, А. В. Доброток, О. Б. Гордеева, Л. С. Намазова-Баранова
"... Обоснование. Синдром Гурлер (мукополисахаридоз, тип I) — редкое наследственное заболевание ..."
 
Том 15, № 6 (2016) Ортопедическая патология у детей с мукополисахаридозом I типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Д. Вашакмадзе, Л. С. Намазова-Баранова, А. К. Геворкян, Л. М. Кузенкова, Т. В. Подклетнова, М. А. Бабайкина, А. В. Аникин, Г. В. Кузнецова, Л. А. Осипова, К. В. Жердев
"... Мукополисахаридоз I типа наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлен дефицитом ..."
 
Том 24, № 2 (2025) Дифференциальная диагностика синдромов Гурлер и Гурлер – Шейе: описание клинического случая Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Бучинская, А. О. Вечкасова, Е. Е. Шишунова, Ю. С. Кравцова, Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, М. М. Костик
"... Обоснование. Мукополисахаридоз I типа (МПС I) заболевание, известное более 100 лет. Появление ..."
 
Том 14, № 4 (2015) Использование имплантируемых венозных порт-систем при лечении детей с орфанными заболеваниями (мукополисахаридозами и болезнью Помпе): описание серии случаев Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ю. Рыков, И. В. Филинов, Е. И. Петров, Н. Д. Вашакмадзе, А. К. Геворкян, Е. Н. Архипова, И. В. Сильнова, Е. Н. Басаргина, Н. В. Бучинская, А. И. Иванов, Е. А. Исупова, М. М. Костик, Н. А. Абрамова, О. В. Калашникова, В. Г. Часнык, А. Е. Александров, Д. А. Морозов, В. Г. Поляков
"... ферментозаместительной терапии. В статье описан первый в России опыт имплантации 12 пациентам с мукополисахаридозами I и ..."
 
Том 18, № 6 (2019) Мукополисахаридоз II типа: эффективность ферментозаместительной терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Д. Вашакмадзе, Л. С. Намазова-Баранова, Н. В. Журкова, Е. Ю. Захарова, Г. В. Ревуненков, Т. В. Лобжанидзе, М. А. Бабайкина
"... Мукополисахаридоз (МПС) II типа (синдром Хантера) — наследственное заболевание из группы ..."
 
Том 23, № 4 (2024) Интрацеребровентрикулярная ферментозаместительная терапия у пациентов с нейропатической формой мукополисахаридоза, тип II: в помощь практическому врачу Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, Г. А. Каркашадзе, Е. В. Кайтукова
"... Мукополисахаридоз, тип II (синдром Хантера, МПС II) — редкое наследственное заболевание из группы ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Результаты ферментозаместительной терапии и трансплантации гемопоэтических стволовых клеток у пациентов с синдромом Гурлер: клинические случаи Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Д. Вашакмадзе, Л. С. Намазова-Баранова, Н. В. Журкова, Е. Ю. Захарова, С. В. Михайлова, Г. В. Ревуненков
"... Мукополисахаридоз I типа (МПС I) — наследственная болезнь, характеризующаяся снижением активности ..."
 
Том 20, № 6s (2021) Аллергические реакции при ферментозаместительной терапии детей с мукополисахаридозом, тип II Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. Г. Левина, Н. Д. Вашакмадзе, Л. С. Намазова-Баранова, Е. А. Вишнева, Н. В. Журкова, К. Е. Эфендиева, А. А. Алексеева, В. Г. Калугина
"... Мукополисахаридоз, тип II (МПС II; синдром Хантера) — редкое наследственное заболевание, вызванное ..."
 
Том 20, № 6s (2021) Характеристика суставного синдрома у детей с мукополисахаридозом I типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Д. Вашакмадзе, М. М. Костик, Н. В. Журкова, Н. В. Бучинская, Е. Ю. Захарова, М. А. Солошенко
"... Обоснование. Мукополисахаридоз, тип I (МПС I) — заболевание из группы лизосомных болезней ..."
 
Том 21, № 6S (2022) Клиническая характеристика пациента с мукополисахаридозом, тип IVА (синдромом Моркио) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, Л. К. Михайлова, О. Я. Смирнова, Г. В. Ревуненков
"... Мукополисахаридоз (МПС), тип IVА (синдром Моркио) — наследственная лизосомная болезнь накопления ..."
 
1 - 24 из 24 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)