Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 20, № 4 (2021) | Мутация в гене CREBBP у девочки с синдромом ходьбы на носках: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Помарино, А. Трен, Дж. Р. Трен, К. Ростази, А. А. Емелина | ||
| "... Обоснование. Патогенные варианты гена CREBBP выявлены у пациентов с синдромами Рубинштейна-Тейби ..." | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Случай энтеропатического акродерматита, обусловленный не описанными ранее генетическими мутациями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Куличенко, Ю. С. Лашкова, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| "... 2 мутации гена SLC39A4 в компаунд-гетерозиготном состоянии, не описанные ранее в научной литературе. Эффект ..." | ||
| Том 15, № 2 (2016) | Молекулярно-генетические основы наследственных заболеваний соединительной ткани, сопровождающихся частыми переломами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Т. Яхяева, Л. С. Намазова-Баранова, Т. В. Маргиева, Н. В. Журкова, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| "... . У 10 (56%) пациентов выявлены мутации в генах, кодирующих цепи коллагена I типа, приводящие к развитию несовершенного ..." | ||
| Том 17, № 1 (2018) | ГЕНОТИП-ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ КОРРЕЛЯЦИИ ТЕЧЕНИЯ КИСТОЗНОГО ФИБРОЗА У РОССИЙСКИХ ДЕТЕЙ. ПЕРВОЕ ОПИСАНИЕ ОДИННАДЦАТИ НОВЫХ МУТАЦИЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Горинова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, А. Г. Никитин, Е. Л. Пеньков, С. А. Красовский, О. И. Симонова, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... Кистозный фиброз — наследственное заболевание, возникающее в результате мутаций в гене регулятора ..." | ||
| Том 11, № 3 (2012) | НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ, ИЗМЕНЧИВОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Ф. Литвицкий | ||
| "... : генных и хромосомных. Во второй части лекции (в следующем номере журнала) будут обсуждены современные ..." | ||
| Том 25, № 2 (2026) | Наследственная легочная гипертензия, ассоциированная с вариантами гена TBX4 у детей: первое в России описание четырех клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. М. Миклашевич, Н. В. Терехова, О. О. Сударева, О. С. Грознова, А. Р. Шудуева, Ю. Л. Мизерницкий, И. Е. Зорина | ||
| "... 4 (9%) случая патогенных вариантов гена TBX4 (варианты, приводящие к сдвигу рамки считывания, миссенс-мутация ..." | ||
| Том 16, № 4 (2017) | АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНАЯ ПЕРИФЕРИЧЕСКАЯ НЕЙРОПАТИЯ С НЕЙРОМИОТОНИЕЙ (ARAN-NM): ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ, ПОДТВЕРЖДЕННОГО МУТАЦИЕЙ В ГЕНЕ HINT1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Клочкова, А. Л. Куренков, Н. В. Журкова, К. В. Савостьянов, И. С. Жанин, А. М. Мамедьяров, И. М. Тардова | ||
| "... описанное заболевание, ассоциированное с мутациями в гене HINT1. На его долю приходится значимая часть плохо ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | АКТУАЛЬНОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ВЕРИФИКАЦИИ НЕКОМПАКТНОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У ДЕТЕЙ: КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Сдвигова, Е. Н. Басаргина, Д. В. Рябцев, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Н. В. Журкова, Г. В. Ревуненков, О. П. Жарова | ||
| "... областей 404 генов, мутации в которых описаны при наследственных заболеваниях сердца и сосудов. После ..." | ||
| Том 12, № 1 (2013) | КРИОПИРИН-АССОЦИИРОВАННЫЙ ПЕРИОДИЧЕСКИЙ СИНДРОМ | Аннотация похожие документы |
| М. Гатторно | ||
| "... , NOMID/CINCA). Они обусловлены мутациями гена NLRP3, кодирующего криопирин. Мутации в гене криопирина ..." | ||
| Том 11, № 4 (2012) | КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ПОРАЖЕНИЯ ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ У ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ В ЧУВАШСКОЙ РЕСПУБЛИКЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. И. Голубцова, С. А. Красовский, С. П. Кожевникова, Н. И. Капранов | ||
| "... полиорганной дисфункцией, в т.ч. ранним и тяжелым поражением органов дыхания. Причина заболевания — мутации ..." | ||
| Том 22, № 5 (2023) | Изменения в гене DSG4 как причина гипотрихоза у ребенка с тяжелым атопическим дерматитом: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мурашкин, Р. В. Епишев, О. Д. Дубенко, А. И. Материкин, Л. А. Опрятин, Р. А. Иванов, А. А. Савелова, М. А. Леонова | ||
| "... случае мутация в гене DSG4 приводит к несостоятельности эпидермального барьера за счет нарушения синтеза ..." | ||
| Том 13, № 3 (2014) | ПЕРСПЕКТИВЫ ДИАГНОСТИКИ РАССТРОЙСТВ АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Г. Новосёлова, Г. А. Каркашадзе, Н. В. Журкова, О. И. Маслова | ||
| "... поиска мутаций и краткое описание методов диагностики. В группе детей с эссенциальным аутизмом ..." | ||
| Том 22, № 4 (2023) | Роль генетического тестирования и комплексного эндоскопического обследования в дифференциальной диагностике наследственных полипозов у пациентов детского и юношеского возраста: десятилетний опыт клиники | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Белышева, Т. В. Наседкина, Т. Т. Валиев, Е. В. Шарапова, В. В. Семенова, В. М. Козлова, С. Н. Михайлова, И. С. Клецкая, А. В. Бутузов, Я. В. Вишневская, В. В. Лозовая, О. А. Гусарова, А. О. Туманян, О. А. Малихова, С. Р. Варфоломеева | ||
| "... 7 групп пациентов с различными мутациями в генах, ассоциированных с наследственными опухолевыми синдромами ..." | ||
| Том 20, № 1 (2021) | Митохондриальная энцефаломиопатия, обусловленная недостаточностью пируватдегидрогеназного комплекса: восемь клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, С. Я. Волгина, Ч. Д. Халиуллина, С. В. Боченков, М. А. Данцева | ||
| "... , у 4 детей — средней степени тяжести. Миссенс-мутации гена PDHA1 обнаружены у 6 детей, инсерции ..." | ||
| Том 9, № 6 (2010) | РЕЗУЛЬТАТЫ МАССОВОГО СКРИНИНГА НОВОРОЖДЕННЫХ НА МУКОВИСЦИДОЗ В МОСКВЕ | Аннотация похожие документы |
| З.А. Кусова, Н.В. Петрова, Т.А. Васильева, Н.Ю. Каширская, Р.А. Зинченко, Н.И. Капранов | ||
| "... — ИРТ I > 70 нг/мл) на наиболее частые мутации гена CFTR. Все дети родились в Москве в 2008 ..." | ||
| Том 19, № 6 (2020) | Мультиморбидность в детской дерматологии: клинический пример | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мурашкин, А. И. Материкин, Э. Т. Амбарчян, Р. В. Епишев, Л. А. Опрятин, Р. А. Иванов, Д. С. Куколева, Д. Г. Купцова, А. А. Пушков, М. Ю. Помазанова, Я. В. Козырь | ||
| "... 10 лет, у которого был выявлен нуклеотидный вариант в гене CARD14, мутации в котором описаны у пациентов ..." | ||
| Том 6, № 4 (2007) | КОМПЛЕКСНЫЙ КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОДХОД К ДИАГНОСТИКЕ СИНДРОМА РЕТТА У ДЕТЕЙ | Аннотация похожие документы |
| И.Ю. Юров, С.Г. Ворсанова, В.Ю. Воинова-Улас, П.В. Новиков, Ю.Б. Юров | ||
| "... . в настоящее время мутации в Х-сцепленном гене МЕСР2 рассматриваются как основная причина синдрома. У больных ..." | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Семейная средиземноморская лихорадка: современные подходы к диагностике и лечению | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. М. Костик, О. В. Жогова, Н. В. Лагунова, С. В. Ивановский, О. Л. Колобова, Л. Н. Мельникова | ||
| "... типом наследования; обусловлено мутациями в гене MEFV, кодирующем белок пирин. Является сравнительно ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Фиброзные деформации кистей у детей с дистрофическим буллезным эпидермолизом (по данным национального регистра) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. В. Епишев, Н. Н. Мурашкин, О. С. Орлова, А. А. Куратова, В. С. Поленова | ||
| "... ДБЭ (патогенный вариант гена COL7A1) в возрасте до 18 лет, имеющих гражданство России. Источник данных ..." | ||
| Том 14, № 3 (2015) | Клинические и молекулярно- генетические особенности аутовоспалительных синдромов у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Алексеева, К. В. Савостьянов, Т. В. Слепцова, А. А. Пушков, С. И. Валиева, Т. М. Бзарова, К. Б. Исаева, Е. Г. Чистякова, А. М. Чомахидзе, Р. В. Денисова, А. Г. Никитин, А. В. Пахомов | ||
| "... у 10 (14%) пациентов обнаружены мутации в гене TNFRSF1A, приводящие к развитию TRAPS-синдрома (у 8 — наиболее ..." | ||
| Том 22, № 5 (2023) | Современные возможности коррекции эпидермальной дисфункции при атопическом дерматите | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Т. Амбарчян, А. Д. Кузьминова, В. В. Иванчиков | ||
| "... белок филаггрин и ассоциированные с ним мутации гена филаггрина. В настоящее время с целью более ..." | ||
| Том 11, № 2 (2012) | ГЛИКОГЕНОВАЯ БОЛЕЗНЬ У ДЕТЕЙ: СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ (ЧАСТЬ I) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Сурков | ||
| "... являются мутации различных генов, кодирующих ферменты, ответственные за синтез и распад гликогена ..." | ||
| Том 10, № 5 (2011) | Опыт применения селективных холинолитиков при периодической болезни у детей | Аннотация похожие документы |
| С.Б. Крутихина, А.В. Горелов, М.А. Ратникова | ||
| "... ПБ от варианта мутации в гене MEFV, а также опыт применения селективного блокатора М-холинорецепторов гиосцина ..." | ||
| Том 14, № 3 (2015) | Случаи трихогепатоэнтерального синдрома (синдромной диареи), осложненного кроноподобным заболеванием | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Рославцева, Т. Э. Боровик, Е. Г. Цимбалова, А. О. Анушенко, А. С. Потапов, М. М. Лохматов, И. Л. Чащина, М. Д. Бакрадзе | ||
| "... врожденное заболевание с преимущественным поражением кишечника. Причиной его развития являются мутации генов ..." | ||
| Том 14, № 2 (2015) | ОПЫТ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ БОЛЬНЫХ С КРИОПИРИН-АССОЦИИРОВАННЫМ ПЕРИОДИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Л. Козлова, Б. С. Першин, Т. В. Варламова, А. Ю. Щербина | ||
| "... ) относится к группе аутовоспалительных заболеваний и обусловлен аутосомно-доминантными мутациями в гене NLRP ..." | ||
| Том 14, № 6 (2015) | Клинические случаи лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным содержанием лактата при МР-спектроскопии (митохондриальная аспартил-тРНК- синтетазная недостаточность) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. П. Колесникова, Л. М. Кузенкова, К. В. Савостьянов, О. В. Глоба, Т. В. Подклетнова | ||
| "... мутацией в гене DARS2, характеризуется недостаточностью митохондриальной аспартил-тРНК-синтетазы. В статье ..." | ||
| Том 12, № 1 (2013) | НЕКОТОРЫЕ АСПЕКТЫ ПОРАЖЕНИЯ ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ И ПИЩЕВАРЕНИЯ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Г. Васильева, С. Н. Шишацкая, А. Н. Ни | ||
| "... и степеням тяжести заболевания у 71 ребенка. Определена распространенность 13 мутаций гена трансмембранного ..." | ||
| Том 5, № 5 (2006) | АНТИБИОТИКОРЕЗИСТЕНТНОСТЬ HELICOBACTER PYLORI У ДЕТЕЙ И ВЫБОР ТЕРАПИИ | Аннотация похожие документы |
| Е.А. Корниенко, Н.И. Паролова | ||
| "... его генов. Наибольшее практическое значение имеют мутации 23S r PHK, лежащие в основе резистентности ..." | ||
| Том 14, № 6 (2015) | Особенности течения гемиплегической мигрени у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Л. Моисеева, К. Бетцлер, Т. Херберхольдт, Г. Клюгер, М. Штаудт | ||
| "... девочек. У маленькой пациентки и у мальчика выявлена мутация гена CACNA1A, у девочки-подростка — гена ATP ..." | ||
| Том 11, № 4 (2012) | СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ ОБ ЭТИОЛОГИИ ХРОНИЧЕСКОГО ПАНКРЕАТИТА И КОРРЕКЦИИ ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Корниенко, А. А. Ягупова | ||
| "... панкреатитом имеют генетические мутации SFTR, PRSS1 и SPINK1-генов, как одиночные, так и сочетанные. Это ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Семь вопросов о болезни Ниманна – Пика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова | ||
| "... недостаточности фермента кислой сфингомиелиназы вследствие мутаций в гене SMPD1. Снижение активности фермента ..." | ||
| Том 21, № 6S (2022) | Альфа-маннозидоз: частые симптомы у редкого пациента | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, Л. К. Михайлова, М. А. Бабайкина, М. С. Карасева, К. В. Пашкова, Е. Ю. Захарова, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... лизосомных болезней накопления, вызванное мутацией в гене MAN2B1. Патогенные нуклеотидные замены ..." | ||
| Том 10, № 5 (2011) | Особенности поражения ЛОР-органов у детей с муковисцидозом | Аннотация похожие документы |
| И.В. Мартынова, Е.П. Карпова, Н.И. Капранов | ||
| "... дыхательных путей, хотя патологические изменения, являющиеся последствием мутации гена муковисцидозного ..." | ||
| Том 22, № 4 (2023) | Опыт применения идурсульфазы бета (Хантеразы) у пациента с мукополисахаридозом II типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, Е. Ю. Захарова, Л. К. Михайлова, М. А. Бабайкина | ||
| "... к более легкому течению заболевания по сравнению с дядей пробанда, имевшим аналогичную мутацию в гене IDS ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Сочетание синдрома Шаафа - Янга с гипераммониемией неясного генеза у новорожденного: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Беляева, Е. О. Курнатовская, В. B. Зарубина, А. Ю. Кругляков, Т. К. Эльдарова, М. М. Каменев | ||
| "... ДНК ребенка выявило патогенный вариант гена MAGEL2 в гетерозиготном состоянии (rs770374710 ..." | ||
| Том 21, № 6S (2022) | Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая: литературный обзор и описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Кораблева, Е. В. Берестнев, С. М. Киселев, Н. Ф. Чипсанова | ||
| "... из группы гетеротопических оссификаций, ассоциированное с мутацией в гене ACVR1/ALK2. ФОП характеризуется ..." | ||
| Том 24, № 3 (2025) | Нунан-подобный синдром с выпадением волос в фазе анагена: генетическая и фенотипическая вариабельность, дифференциальная диагностика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, Е. С. Курбанова, А. Ш. Абубакаров, А. М. Ниматулаев, Е. А. Николаева, Р. Г. Гамирова | ||
| "... НПСВВФА, вызванными изменениями в генах SHOC2 (НПСВВФА1) и PPP1CB (НПСВВФА2). Представлено описание ..." | ||
| Том 20, № 6s (2021) | Характеристика суставного синдрома у детей с мукополисахаридозом I типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, М. М. Костик, Н. В. Журкова, Н. В. Бучинская, Е. Ю. Захарова, М. А. Солошенко | ||
| "... накопления, возникающее вследствие мутаций в гене IDUA, что приводит к накоплению гликозаминогликанов (ГАГ ..." | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Опыт применения комбинации фебуксостата и канакинумаба при тофусной подагре, осложнившейся хронической болезнью почек, у пациента подросткового возраста: клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Каледа, И. П. Никишина, Н. З. Зокиров, А. В. Харламова, М. С. Елисеев | ||
| "... автоматическое секвенирование кодирующей последовательности гена HPRT1, включая области экзон-интронных ..." | ||
| Том 25, № 2 (2026) | Периодический гипокалиемический паралич у ребенка 10 лет: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Иванов, Т. В. Куличенко, Ю. С. Лашкова, Н. С. Ершова | ||
| "... калия в сыворотке крови. Методом секвенирования нового поколения генной панели «нервно-мышечные ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Дилатационная кардиомиопатия у детей с дистрофическим врожденным буллезным эпидермолизом: ретроспективное одномоментное (регистровое) исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. В. Епишев, Н. Н. Мурашкин, О. С. Орлова | ||
| "... дистрофическая форма (ДБЭ) — заболевание, обусловленное мутациями в гене COL7A1, приводящее к хрупкости кожи ..." | ||
| Том 20, № 6s (2021) | Ранняя диагностика и результаты ферментной заместительной терапии у больного с мукополисахаридозом VI типа: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Иванов, А. И. Острун, В. М. Кенис, Т. В. Маркова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... дефицитом фермента арилсульфатазы B, вызванным нарушениями в структуре гена ARSB. Опубликовано лишь ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Анализ эффективности терапии при поздней диагностике синдрома Альпорта у ребенка: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, Н. А. Соловьева, Г. А. Кулакова, Е. A. Курмаева, Л. И. Мухаметдинова, Э. Л. Рашитова | ||
| "... генов коллагена IV. Применение с целью нефропротекции ингибиторов ангиотензинпревращающего фермента ..." | ||
| 1 - 43 из 43 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
