Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 15, № 6 (2016) | Эластическая псевдоксантома в детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мурашкин, Э. И. Пильгуй | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Генетические аспекты неалкогольной жировой болезни печени | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. О. Богомолов, К. Ю. Кокина, А. Ю. Майоров, Е. Е. Мишина | ||
| "... связь морфологической стадии НАЖБП и наследственных факторов. В настоящее время выделяют три гена ..." | ||
| Том 20, № 5 (2021) | Состав микробиоты кожи у детей и его влияние на патогенез акне | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Круглова, Н. В. Грязева, А. В. Тамразова | ||
| Том 20, № 4 (2021) | Мутация в гене CREBBP у девочки с синдромом ходьбы на носках: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Помарино, А. Трен, Дж. Р. Трен, К. Ростази, А. А. Емелина | ||
| "... Обоснование. Патогенные варианты гена CREBBP выявлены у пациентов с синдромами Рубинштейна-Тейби и ..." | ||
| Том 13, № 1 (2014) | ИССЛЕДОВАНИЕ АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНЫХ МАРКЕРОВ ГЕНОВ СЕМЕЙСТВА IL1 (IL1B И ILRA) С КЛИНИЧЕСКИМИ ВАРИАНТАМИ ПИЕЛОНЕФРИТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, А. А. Терентьева, Н. В. Тарасенко, Е. В. Лошкова, А. И. Тлиф | ||
| "... Цель исследования: изучить распределение аллелей и генотипов полиморфных маркеров генов семейства ..." | ||
| Том 22, № 5 (2023) | Изменения в гене DSG4 как причина гипотрихоза у ребенка с тяжелым атопическим дерматитом: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мурашкин, Р. В. Епишев, О. Д. Дубенко, А. И. Материкин, Л. А. Опрятин, Р. А. Иванов, А. А. Савелова, М. А. Леонова | ||
| "... .1969C>T в экзоне 13 гена DSG4 (OMIM #607892)). У матери, брата и двух сестер пациентки выявлен ..." | ||
| Том 23, № 4 (2024) | Диагностика катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. К. Кульбачинская, В. В. Березницкая | ||
| Том 14, № 2 (2015) | ЭФФЕКТИВНОСТЬ АБАТАЦЕПТА У ПАЦИЕНТА С ПОЛИАРТИКУЛЯРНЫМ ЮВЕНИЛЬНЫМ ИДИОПАТИЧЕСКИМ АРТРИТОМ, РЕЗИСТЕНТНЫМ К ИНГИБИТОРАМ ФНО Α | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. М. Спиваковский, Ю. В. Черненков, А. Ю. Спиваковская, О. В. Скупова, Е. Н. Шульгина | ||
| "... Рассмотрен пример применения генно-инженерного биологического препарата, ингибитора костимуляции Т ..." | ||
| Том 20, № 5 (2021) | Лечение среднетяжелого и тяжелого псориаза у детей: новые возможности генно-инженерной биологической терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Намазова-Баранова, А. Л. Бакулев, Н. Н. Мурашкин, Л. Н. Нам, Р. А. Иванов | ||
| "... исследований клинической эффективности и безопасности генно-инженерного биологического препарата секукинумаб у ..." | ||
| Том 21, № 5 (2022) | Врожденный ихтиоз: клинико-генетические характеристики заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мурашкин, К. О. Аветисян, Р. А. Иванов, C. Г. Макарова | ||
| "... заболеваний, возникающих в результате патогенных изменений в более чем 50 генах. Клиническими признаками ..." | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Случай энтеропатического акродерматита, обусловленный не описанными ранее генетическими мутациями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Куличенко, Ю. С. Лашкова, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| "... мутации гена SLC39A4 в компаунд-гетерозиготном состоянии, не описанные ранее в научной литературе. Эффект ..." | ||
| Том 14, № 5 (2015) | Опыт применения тоцилизумаба при системном варианте ювенильного идиопатического артрита | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Краснопольская, О. Н. Солдатова, Е. С. Самошкина, Н. В. Щёкина, Л. А. Балыкова | ||
| "... метотрексатом и метилпреднизолоном. Описано успешное применение генно-инженерного биологического препарата ..." | ||
| Том 14, № 5 (2015) | Нейронопатические мукополисахаридозы: патогенез и будущее терапевтических подходов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Осипова, Л. М. Кузенкова, Л. С. Намазова-Баранова, А. К. Геворкян, Т. В. Подклетнова, Н. Д. Вашакмадзе | ||
| "... модифицированного фермента, способного преодолевать гематоэнцефалический барьер; генной, клеточной ..." | ||
| Том 16, № 4 (2017) | ОПЫТ ПЕРЕКЛЮЧЕНИЯ НА ВТОРОЙ ИНГИБИТОР TNF ПАЦИЕНТКИ С ТЯЖЕЛЫМ ТЕЧЕНИЕМ ЮНОШЕСКОГО ПОЛИАРТРИТА И РЕЗИСТЕНТНОСТЬЮ К ПЕРВОМУ TNF-БЛОКАТОРУ1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Алексеева, Т. М. Дворяковская, Р. В. Денисова, О. Л. Ломакина, А. В. Карасёва | ||
| Том 17, № 4 (2018) | Переключение на второй ингибитор TNFα у пациента с тяжелым течением юношеского полиартрита: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. В. Денисова, Е. И. Алексеева, Т. М. Дворяковская, М. А. Солошенко, А. В. Мамутова, К. Б. Исаева, А. Н. Фетисова | ||
| Том 18, № 6 (2019) | Инфантильная форма гипофосфатазии: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Габрусская, Я. В. Панютина, М. О. Ревнова, М. М. Костик | ||
| "... исследовании в гене ALPL обнаружены патогенные варианты c.526G>A (p.Ala176Thr) и c.1375G>A (p/Val459Met) в ..." | ||
| Том 19, № 2 (2020) | Генетические факторы, ассоциированные с ходьбой на носках у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Помарино, А. Трен, С. Мориго, Дж. Р. Трен, А. А. Емелина | ||
| Том 12, № 1 (2013) | ПРОТОКОЛ ВЕДЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ С ЮВЕНИЛЬНЫМ АРТРИТОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Баранов, Е. И. Алексеева, Т. М. Бзарова, С. И. Валиева, Р. В. Денисова, К. Б. Исаева, Н. А. Карагулян, П. Ф. Литвицкий, Е. В. Митенко, Т. В. Слепцова, А. Н. Фетисова, Е. Г. Чистякова, Н. И. Тайбулатов, С. Ю. Морев | ||
| "... установленным диагнозом; алгоритм назначения, контроля эффективности и токсичности иммунодепрессантов и генно ..." | ||
| Том 12, № 6 (2013) | ЭФФЕКТИВНОСТЬ ЭТАНЕРЦЕПТА В ЛЕЧЕНИИ РАЗЛИЧНЫХ ВАРИАНТОВ ЮВЕНИЛЬНОГО ИДИОПАТИЧЕСКОГО АРТРИТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Ю. Конопелько, Е. С. Жолобова, М. Н. Николаева, О. С. Розвадовская, В. Я. Ельяшевич, Е. Ю. Афонина | ||
| Том 11, № 3 (2012) | НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ, ИЗМЕНЧИВОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Ф. Литвицкий | ||
| "... : генных и хромосомных. Во второй части лекции (в следующем номере журнала) будут обсуждены современные ..." | ||
| Том 11, № 5 (2012) | ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ УВЕИТА ПРИ ЮВЕНИЛЬНОМ ИДИОПАТИЧЕСКОМ АРТРИТЕ: СОСТОЯНИЕ ВОПРОСА НА 2012 г. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. Зулиан, Ц. Бироло, М. Е. Заннин | ||
| Том 23, № 1 (2024) | Лекарственные препараты передовой терапии: перспективы внедрения в клиническую практику в педиатрии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. М. Гомон, А. С. Колбин | ||
| "... В статье обсуждаются классификации лекарственных средств для генной и клеточной терапии ..." | ||
| Том 24, № 1 (2025) | Наследственный панкреатит: обзор | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. С. Карпеева, Е. В. Балукова, В. П. Новикова, А. И. Хавкин | ||
| "... панкреатита. К определенным на сегодняшний день генам, ассоциированным с наследственно-обусловленным ..." | ||
| Том 18, № 4 (2019) | Криопиринассоциированный периодический синдром (CAPS), вызванный вариантом c.943A>G гена NLRP3: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Криулин, Е. И. Алексеева, Т. М. Дворяковская, Б. И. Бурсагова, К. В. Савостьянов, Н. В. Журкова, А. А. Пушков, А. В. Аникин, А. М. Нестеров | ||
| "... экзоны 2, 3 и 4 гена TNFRSF1A и 04 гена NLRP3 с прилегающими интронными областями. Выявлен вариант c.943A ..." | ||
| Том 12, № 3 (2013) | ВЛИЯНИЕ ПОЛИМОРФИЗМОВ ГЕНОВ РЕНИН–АНГИОТЕНЗИНОВОЙ СИСТЕМЫ НА ВОЗНИКНОВЕНИЕ НАРУШЕНИЙ РИТМА СЕРДЦА У ДЕТЕЙ С ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Березнева, С. Ю. Немцева, О. Е. Громыко, Н. С. Аверьянова, Н. Д. Вашакмадзе, Е. Н. Басаргина, В. Г. Пинелис | ||
| "... определенной мере зависит от полиморфизмов «кандидатных генов», в т.ч. и генов ренин–ангиотензиновой системы ..." | ||
| Том 14, № 1 (2015) | ЮВЕНИЛЬНЫЙ ИДИОПАТИЧЕСКИЙ АРТРИТ: КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА, ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Алексеева | ||
| Том 20, № 5 (2021) | Выживаемость биологической терапии у детей, страдающих псориазом: когортное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Иванов, Н. Н. Мурашкин | ||
| "... случаев назначения генно-инженерной биологической терапии (ГИБТ) появилась необходимость в изучении ее ..." | ||
| Том 21, № 3 (2022) | Прогерия (синдром Хатчинсона – Гилфорда): обзор литературы и клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Бучинская, А. Ж. Ахенбекова, А. А. Бугыбай, М. М. Костик | ||
| "... патогенеза лежат патогенные варианты в гене LMNA, приводящие к аномалии морфологии ядерной мембраны ..." | ||
| Том 20, № 1 (2021) | Митохондриальная энцефаломиопатия, обусловленная недостаточностью пируватдегидрогеназного комплекса: восемь клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, С. Я. Волгина, Ч. Д. Халиуллина, С. В. Боченков, М. А. Данцева | ||
| "... энцефаломиопатии, обусловленной патогенными вариантами ядерного Х-сцепленного гена PDHA1 (кодирует альфа ..." | ||
| Том 20, № 6s (2021) | Спинальная мышечная атрофия 5q под масками миопатии: 10 клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Курбатов | ||
| Том 21, № 5 (2022) | Особенности применения генно-инженерной биологической терапии (устекинумаб) у детей с псориазом при наличии сопутствующего метаболического синдрома или неэффективности предшествующей биологической терапии: клинические наблюдения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Иванов, Н. Н. Мурашкин | ||
| "... , которое зачастую требует назначения генно-инженерных биологических препаратов. Назначение последних имеет ..." | ||
| Том 19, № 5 (2020) | Превентивное противотуберкулезное лечение снижает риск развития локальных форм туберкулеза у детей, получающих иммуносупрессивную терапию: ретроспективное когортное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Аксёнова, Н. И. Клевно, А. В. Казаков, Д. А. Кудлай, Т. А. Севостьянова, Е. К. Дементьева | ||
| "... Обоснование. Длительная иммуносупрессивная терапия детей (в т.ч. генно-инженерными биологическими ..." | ||
| Том 15, № 1 (2016) | Особенности лекарственной терапии детей с системным ювенильным идиопатическим артритом: результаты анализа Общероссийского регистра Союза педиатров России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Алексеева, О. Л. Ломакина, С. И. Валиева, Т. М. Бзарова, И. П. Никишина, Е. С. Жолобова, Г. Г. Торосян, С. Р. Родионовская, М. И. Каледа, Л. А. Галстян, И. Б. Алакаева, Е. А. Короткова, А. В. Артёмов, Д. Ю. Вурдов | ||
| "... ,6%) пациента. Всего было зарегистрировано 809 назначений генно-инженерных биологических препаратов (ГИБП) у 430 ..." | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Ранние прогностические факторы ответа на терапию адалимумабом у пациентов с ювенильным идиопатическим артритом без системных проявлений: проспективное когортное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Алексеева, Т. М. Дворяковская, К. Б. Исаева, Т. В. Слепцова, Р. В. Денисова, М. А. Солошенко, О. Л. Ломакина, А. Н. Фетисова, М. Г. Рудницкая, Д. Д. Ванькова, Ю. М. Дьяконов, А. А. Альшевская, А. В. Москалёв, А. В. Мамутова | ||
| "... идиопатического артрита (ЮИА). Для достижения максимальной эффективности генно-инженерных биологических ..." | ||
| Том 17, № 4 (2018) | Полиморфизм генов PPARG (P12A), APOA1 (G75A) и APOE (C112A и A158C) у детей с ожирением и артериальной гипертензией: исследование «случай–контроль» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. П. Ковтун, М. А. Устюжанина | ||
| "... недостаточно изучена. В этой связи актуально исследование генов, полиморфизм которых связан с нарушениями как ..." | ||
| Том 18, № 5 (2019) | Генетические и клинико-лабораторные особенности синдрома Швахмана-Даймонда в России: проспективное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Г. Ипатова, Е. А. Деордиева, О. А. Швец, А. А. Мухина, А. А. Моисеева, Ю. А. Родина, П. В. Шумилов, А. В. Павлова, Е. В. Райкина, А. Ю. Асанов, М. М. Литвинова, А. Ю. Щербина | ||
| "... -рецессив-ным типом наследования, в основе которого лежат патогенные варианты в гене SBDS. Спектр вариантов ..." | ||
| Том 17, № 3 (2018) | ПРОГНОСТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ ОТВЕТА НА ТЕРАПИЮ ТОЦИЛИЗУМАБОМ У ПАЦИЕНТОВ С ЮВЕНИЛЬНЫМ ИДИОПАТИЧЕСКИМ АРТРИТОМ БЕЗ СИСТЕМНЫХ ПРОЯВЛЕНИЙ: КОГОРТНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Алексеева, Т. М. Дворяковская, К. Б. Исаева, Т. В. Слепцова, Р. В. Денисова, М. А. Солошенко, О. Л. Ломакина, А. Н. Фетисова, М. Г. Рудницкая, Д. Д. Ванькова, А. А. Альшевская, А. В. Москалёв, А. В. Мамутова | ||
| "... Для назначения генно-инженерных биологических препаратов необходимы сведения о предикторах ответа ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | АКТУАЛЬНОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ВЕРИФИКАЦИИ НЕКОМПАКТНОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У ДЕТЕЙ: КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Сдвигова, Е. Н. Басаргина, Д. В. Рябцев, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Н. В. Журкова, Г. В. Ревуненков, О. П. Жарова | ||
| "... областей 404 генов, мутации в которых описаны при наследственных заболеваниях сердца и сосудов. После ..." | ||
| Том 18, № 1 (2019) | Ранние прогностические факторы достижения ремиссии при терапии этанерцептом у пациентов с ювенильным идиопатическим артритом без системных проявлений: проспективное когортное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Алексеева, Т. М. Дворяковская, К. Б. Исаева, Т. В. Слепцова, Р. В. Денисова, М. А. Солошенко, О. Л. Ломакина, А. Н. Фетисова, Д. Д. Ванькова, А. А. Альшевская, А. В. Москалев, А. В. Мамутова | ||
| Том 17, № 1 (2018) | ГЕНОТИП-ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ КОРРЕЛЯЦИИ ТЕЧЕНИЯ КИСТОЗНОГО ФИБРОЗА У РОССИЙСКИХ ДЕТЕЙ. ПЕРВОЕ ОПИСАНИЕ ОДИННАДЦАТИ НОВЫХ МУТАЦИЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Горинова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, А. Г. Никитин, Е. Л. Пеньков, С. А. Красовский, О. И. Симонова, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... Кистозный фиброз — наследственное заболевание, возникающее в результате мутаций в гене регулятора ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Гепатоцеллюлярная карцинома у подростка с семейным аденоматозным полипозом толстой кишки классической формы: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, Р. Р. Ганиева, З. Р. Гарифуллина, Р. Г. Сайфутдинов, Э. Р. Шамсиева, Д. Т. Абдуллаева | ||
| "... проведено генетическое исследование гена APC (Adenomatous Poliposis Coli). Идентифицирован патологический ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Эффективность пневмококковой полисахаридной конъюгированной адсорбированной 13-валентной вакцины у больных системным ювенильным идиопатическим артритом, получающих генно-инженерные биологические препараты (тоцилизумаб или канакинумаб): проспективное когортное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Алексеева, Д. Д. Ванькова, Т. М. Дворяковская, К. Б. Исаева, Р. В. Денисова, А. В. Мамутова, А. М. Чомахидзе, Т. В. Радыгина, И. В. Зубкова, Н. Е. Ткаченко, А. Н. Фетисова, О. Л. Ломакина, Я. О. Орлова, М. К. Курдуп, М. С. Готье, Е. А. Крехова, М. Ш. Шингарова, О. П. Галкина | ||
| "... генно-инженерных биологических препаратов (ГИБП) на результаты пневмококковой вакцинации. Цель ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Ювенильная локализованная склеродермия. Вопросы лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. К. Раупов, М. М. Костик | ||
| Том 13, № 3 (2014) | ПЕРСПЕКТИВЫ ДИАГНОСТИКИ РАССТРОЙСТВ АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Г. Новосёлова, Г. А. Каркашадзе, Н. В. Журкова, О. И. Маслова | ||
| Том 12, № 2 (2013) | Эффективность и безопасность длительного применения ритуксимаба у пациентов с системным ювенильным идиопатическим артритом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Алексеева, С. И. Валиева, С. С. Акулова, Т. М. Бзарова, Р. В. Денисова, К. Б. Исаева, Т. В. Слепцова, Е. В. Митенко, Е. Г. Чистякова, А. Н. Фетисова, Е. Л. Семикина | ||
| "... — после 4-го. Максимальная длительность ремиссии составила 5 лет 4 мес, минимальная — 6 мес. Другие генно ..." | ||
| Том 12, № 1 (2013) | КРИОПИРИН-АССОЦИИРОВАННЫЙ ПЕРИОДИЧЕСКИЙ СИНДРОМ | Аннотация похожие документы |
| М. Гатторно | ||
| "... , NOMID/CINCA). Они обусловлены мутациями гена NLRP3, кодирующего криопирин. Мутации в гене криопирина у ..." | ||
| Том 11, № 4 (2012) | ЭФФЕКТИВНОСТЬ И БЕЗОПАСНОСТЬ ЧЕЛОВЕЧЕСКИХ МОНОКЛОНАЛЬНЫХ АНТИТЕЛ К ФНО α У ДЕТЕЙ С ЮВЕНИЛЬНЫМ ИДИОПАТИЧЕСКИМ АРТРИТОМ ПРИ ПЕРВИЧНОЙ И ВТОРИЧНОЙ НЕЭФФЕКТИВНОСТИ ДРУГИХ ГЕННО-ИНЖЕНЕРНЫХ БИОЛОГИЧЕСКИХ ПРЕПАРАТОВ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Алексеева, Т. М. Бзарова, С. И. Валиева, Р. В. Денисова, К. Б. Исаева, А. М. Чомахидзе, Е. Г. Чистякова, Т. В. Слепцова, Е. В. Митенко, Н. И. Тайбулатов | ||
| "... генно-инженерных биологических препаратов: у 48 из 56 детей — инфликсимаба, у 2 — этанерцепта, у 5 ..." | ||
| Том 23, № 2 (2024) | Болезнь Вильсона, вызванная ранее не описанным гомозиготным нуклеотидным вариантом гена ATP7B: клинические случаи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. К. Черневский, А. Е. Лаврова, Е. Ю. Коновалова, Е. Ю. Борисова, Н. А. Дорощук, О. С. Грознова | ||
| "... значения c.2111C>T (p.T704I, chr13:52534294G>A (HG19)) гена ATP7B в семье, в которой родители являются ..." | ||
| Том 22, № 4 (2023) | Психоневрологические нарушения у детей с врожденной аниридией и PAX6-ассоциированными синдромами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Куприянова, Г. А. Каркашадзе, Н. В. Журкова, Л. С. Намазова-Баранова, А. М. Мамедъяров | ||
| "... связь заболевания с геном PAX6, изменения структуры которого приводят к внутриутробной патологии ..." | ||
| Том 23, № 5 (2024) | Синдром Протея: описание двух клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Белышева, Е. Е. Зеленова, Н. А. Семенова, Е. В. Шарапова, В. В. Семенова, Г. Б. Сагоян, Е. В. Бычкова, Д. В. Городилова, Н. Н. Мурашкин, Э. В. Кумирова, В. В. Емцова, Т. Т. Валиев, Т. В. Наседкина, В. В. Стрельников | ||
| "... описание двух клинических наблюдений с соматическими вариантами нуклеотидной последовательности в гене AKT1 ..." | ||
| Том 23, № 5 (2024) | Эффективность устекинумаба при ладонно-подошвенном псориазе у детей: серия клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Леонова, Н. Н. Мурашкин, А. И. Материкин, Р. В. Епишев, Д. В. Федоров, Л. А. Опрятин, Р. А. Иванов, Е. С. Павлова | ||
| "... лечение генно-инженерными биологическими препаратами. Нами представлены результаты лечения устекинумабом ..." | ||
| Том 24, № 2 (2025) | Редкое наследственное нарушение обмена с антенатальной манифестацией — 3-метилглутаконовая ацидурия, тип VIIB: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Беляева, А. Л. Карпова, М. Г. Дегтярева, А. Ю. Кругляков, М. М. Каменев, Т. А. Теновская, А. В. Шереметьева | ||
| "... форма 3-МГА, вызванная патогенным аллелем гена CLPB, проявилась неэпилептическими двигательными ..." | ||
| Том 18, № 2 (2019) | Вакцинация против пневмококковой инфекции пациентов с системным ювенильным идиопатическим артритом, получающих биологическую терапию: обзор международного опыта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Алексеева, Д. Д. Ванькова, М. А. Солошенко, Т. М. Дворяковская, К. Б. Исаева, Р. В. Денисова, А. В. Мамутова, А. М. Чомахидзе, Н. А. Маянский, Н. Е. Ткаченко | ||
| "... иммунный ответ после вакцинации, в том числе на фоне терапии генно-инженерными биологическими препаратами ..." | ||
| Том 23, № 6 (2024) | Синдром CHARGE глазами детского эндокринолога: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Д. Кокорева, Н. Н. Волеводз | ||
| "... последовательности гена СHD7. «Большими» критериями синдрома являются колобома глаз, атрезия или стеноз хоан, дефекты ..." | ||
| Том 16, № 4 (2017) | АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНАЯ ПЕРИФЕРИЧЕСКАЯ НЕЙРОПАТИЯ С НЕЙРОМИОТОНИЕЙ (ARAN-NM): ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ, ПОДТВЕРЖДЕННОГО МУТАЦИЕЙ В ГЕНЕ HINT1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Клочкова, А. Л. Куренков, Н. В. Журкова, К. В. Савостьянов, И. С. Жанин, А. М. Мамедьяров, И. М. Тардова | ||
| "... описанное заболевание, ассоциированное с мутациями в гене HINT1. На его долю приходится значимая часть плохо ..." | ||
| Том 23, № 1 (2024) | Современный подход к диагностике и лечению болезни Фабри в детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Я. Смирнова, Н. Д. Вашакмадзе, М. С. Карасева, Н. В. Журкова, А. Ю. Рачкова, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| Том 19, № 2 (2020) | Биологическая терапия в эру COVID-19 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Намазова-Баранова, Н. Н. Мурашкин, Р. А. Иванов | ||
| "... В связи с широким применением генно-инженерных биологических препаратов (ГИБП) в лечении ..." | ||
| Том 22, № 4 (2023) | Роль генетического тестирования и комплексного эндоскопического обследования в дифференциальной диагностике наследственных полипозов у пациентов детского и юношеского возраста: десятилетний опыт клиники | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Белышева, Т. В. Наседкина, Т. Т. Валиев, Е. В. Шарапова, В. В. Семенова, В. М. Козлова, С. Н. Михайлова, И. С. Клецкая, А. В. Бутузов, Я. В. Вишневская, В. В. Лозовая, О. А. Гусарова, А. О. Туманян, О. А. Малихова, С. Р. Варфоломеева | ||
| "... групп пациентов с различными мутациями в генах, ассоциированных с наследственными опухолевыми синдромами ..." | ||
| 1 - 58 из 58 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
