Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 17, № 4 (2018) | Полиморфизм генов PPARG (P12A), APOA1 (G75A) и APOE (C112A и A158C) у детей с ожирением и артериальной гипертензией: исследование «случай–контроль» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. П. Ковтун, М. А. Устюжанина | ||
| "... (13% and 2%, respectively; df = 2, p = 0.031) of APOE C112A polymorphism. PPARG and APOA1 ..." | ||
| Том 12, № 3 (2013) | ВЛИЯНИЕ ПОЛИМОРФИЗМОВ ГЕНОВ РЕНИН–АНГИОТЕНЗИНОВОЙ СИСТЕМЫ НА ВОЗНИКНОВЕНИЕ НАРУШЕНИЙ РИТМА СЕРДЦА У ДЕТЕЙ С ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Березнева, С. Ю. Немцева, О. Е. Громыко, Н. С. Аверьянова, Н. Д. Вашакмадзе, Е. Н. Басаргина, В. Г. Пинелис | ||
| "... depends at certain degree on polymorphism of candidate genes, including genes of the renin angiotensin ..." | ||
| Том 13, № 1 (2014) | ИССЛЕДОВАНИЕ АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНЫХ МАРКЕРОВ ГЕНОВ СЕМЕЙСТВА IL1 (IL1B И ILRA) С КЛИНИЧЕСКИМИ ВАРИАНТАМИ ПИЕЛОНЕФРИТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, А. А. Терентьева, Н. В. Тарасенко, Е. В. Лошкова, А. И. Тлиф | ||
| "... of the patients was 8,01±3,26 (3,00–15,00) years. The study of gene polymorphisms was performed using PDRF ..." | ||
| Том 18, № 6 (2019) | Инфантильная форма гипофосфатазии: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Габрусская, Я. В. Панютина, М. О. Ревнова, М. М. Костик | ||
| "... . The rarity of this disease, clinical polymorphism, non-specificity of complains and signs are the major ..." | ||
| Том 20, № 1 (2021) | Митохондриальная энцефаломиопатия, обусловленная недостаточностью пируватдегидрогеназного комплекса: восемь клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, С. Я. Волгина, Ч. Д. Халиуллина, С. В. Боченков, М. А. Данцева | ||
| "... performed the analysis of clinical manifestations polymorphism of progressive mitochondrial ..." | ||
| Том 23, № 6 (2024) | Синдром CHARGE глазами детского эндокринолога: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Д. Кокорева, Н. Н. Волеводз | ||
| "... by significant clinical polymorphism complicating its diagnosis. Clinical case description. The boy, 5 years old ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Генетические аспекты неалкогольной жировой болезни печени | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. О. Богомолов, К. Ю. Кокина, А. Ю. Майоров, Е. Е. Мишина | ||
| "... связь морфологической стадии НАЖБП и наследственных факторов. В настоящее время выделяют три гена ..." | ||
| Том 20, № 5 (2021) | Состав микробиоты кожи у детей и его влияние на патогенез акне | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Круглова, Н. В. Грязева, А. В. Тамразова | ||
| Том 20, № 4 (2021) | Мутация в гене CREBBP у девочки с синдромом ходьбы на носках: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Помарино, А. Трен, Дж. Р. Трен, К. Ростази, А. А. Емелина | ||
| "... Обоснование. Патогенные варианты гена CREBBP выявлены у пациентов с синдромами Рубинштейна-Тейби и ..." | ||
| Том 22, № 5 (2023) | Изменения в гене DSG4 как причина гипотрихоза у ребенка с тяжелым атопическим дерматитом: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мурашкин, Р. В. Епишев, О. Д. Дубенко, А. И. Материкин, Л. А. Опрятин, Р. А. Иванов, А. А. Савелова, М. А. Леонова | ||
| "... .1969C>T в экзоне 13 гена DSG4 (OMIM #607892)). У матери, брата и двух сестер пациентки выявлен ..." | ||
| Том 23, № 4 (2024) | Диагностика катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. К. Кульбачинская, В. В. Березницкая | ||
| Том 13, № 1 (2014) | ТЕРАПИЯ ГЕННО-ИНЖЕНЕРНЫМИ БИОЛОГИЧЕСКИМИ ПРЕПАРАТАМИ: ЭФФЕКТИВНОСТЬ И БЕЗОПАСНОСТЬ ПЕРЕКЛЮЧЕНИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Баранов, Е. И. Алексеева, С. И. Валиева, Т. М. Бзарова, Е. В. Митенко, Р. В. Денисова, А. Н. Фетисова, Т. В. Слепцова, К. Б. Исаева, Е. Г. Чистякова, Н. И. Тайбулатов, А. М. Чомахидзе | ||
| "... Цель исследования: оценить эффективность и безопасность «переключения» на второй генно-инженерный ..." | ||
| Том 14, № 2 (2015) | ЭФФЕКТИВНОСТЬ АБАТАЦЕПТА У ПАЦИЕНТА С ПОЛИАРТИКУЛЯРНЫМ ЮВЕНИЛЬНЫМ ИДИОПАТИЧЕСКИМ АРТРИТОМ, РЕЗИСТЕНТНЫМ К ИНГИБИТОРАМ ФНО Α | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. М. Спиваковский, Ю. В. Черненков, А. Ю. Спиваковская, О. В. Скупова, Е. Н. Шульгина | ||
| "... Рассмотрен пример применения генно-инженерного биологического препарата, ингибитора костимуляции Т ..." | ||
| Том 20, № 5 (2021) | Лечение среднетяжелого и тяжелого псориаза у детей: новые возможности генно-инженерной биологической терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Намазова-Баранова, А. Л. Бакулев, Н. Н. Мурашкин, Л. Н. Нам, Р. А. Иванов | ||
| "... исследований клинической эффективности и безопасности генно-инженерного биологического препарата секукинумаб у ..." | ||
| Том 21, № 5 (2022) | Врожденный ихтиоз: клинико-генетические характеристики заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мурашкин, К. О. Аветисян, Р. А. Иванов, C. Г. Макарова | ||
| "... заболеваний, возникающих в результате патогенных изменений в более чем 50 генах. Клиническими признаками ..." | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Случай энтеропатического акродерматита, обусловленный не описанными ранее генетическими мутациями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Куличенко, Ю. С. Лашкова, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| "... мутации гена SLC39A4 в компаунд-гетерозиготном состоянии, не описанные ранее в научной литературе. Эффект ..." | ||
| Том 14, № 5 (2015) | Опыт применения тоцилизумаба при системном варианте ювенильного идиопатического артрита | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Краснопольская, О. Н. Солдатова, Е. С. Самошкина, Н. В. Щёкина, Л. А. Балыкова | ||
| "... метотрексатом и метилпреднизолоном. Описано успешное применение генно-инженерного биологического препарата ..." | ||
| Том 14, № 5 (2015) | Нейронопатические мукополисахаридозы: патогенез и будущее терапевтических подходов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Осипова, Л. М. Кузенкова, Л. С. Намазова-Баранова, А. К. Геворкян, Т. В. Подклетнова, Н. Д. Вашакмадзе | ||
| "... модифицированного фермента, способного преодолевать гематоэнцефалический барьер; генной, клеточной ..." | ||
| Том 16, № 4 (2017) | ОПЫТ ПЕРЕКЛЮЧЕНИЯ НА ВТОРОЙ ИНГИБИТОР TNF ПАЦИЕНТКИ С ТЯЖЕЛЫМ ТЕЧЕНИЕМ ЮНОШЕСКОГО ПОЛИАРТРИТА И РЕЗИСТЕНТНОСТЬЮ К ПЕРВОМУ TNF-БЛОКАТОРУ1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Алексеева, Т. М. Дворяковская, Р. В. Денисова, О. Л. Ломакина, А. В. Карасёва | ||
| Том 17, № 4 (2018) | Переключение на второй ингибитор TNFα у пациента с тяжелым течением юношеского полиартрита: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. В. Денисова, Е. И. Алексеева, Т. М. Дворяковская, М. А. Солошенко, А. В. Мамутова, К. Б. Исаева, А. Н. Фетисова | ||
| Том 19, № 2 (2020) | Генетические факторы, ассоциированные с ходьбой на носках у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Помарино, А. Трен, С. Мориго, Дж. Р. Трен, А. А. Емелина | ||
| Том 12, № 1 (2013) | ПРОТОКОЛ ВЕДЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ С ЮВЕНИЛЬНЫМ АРТРИТОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Баранов, Е. И. Алексеева, Т. М. Бзарова, С. И. Валиева, Р. В. Денисова, К. Б. Исаева, Н. А. Карагулян, П. Ф. Литвицкий, Е. В. Митенко, Т. В. Слепцова, А. Н. Фетисова, Е. Г. Чистякова, Н. И. Тайбулатов, С. Ю. Морев | ||
| "... установленным диагнозом; алгоритм назначения, контроля эффективности и токсичности иммунодепрессантов и генно ..." | ||
| Том 12, № 6 (2013) | ЭФФЕКТИВНОСТЬ ЭТАНЕРЦЕПТА В ЛЕЧЕНИИ РАЗЛИЧНЫХ ВАРИАНТОВ ЮВЕНИЛЬНОГО ИДИОПАТИЧЕСКОГО АРТРИТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Ю. Конопелько, Е. С. Жолобова, М. Н. Николаева, О. С. Розвадовская, В. Я. Ельяшевич, Е. Ю. Афонина | ||
| Том 11, № 3 (2012) | НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ, ИЗМЕНЧИВОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Ф. Литвицкий | ||
| "... : генных и хромосомных. Во второй части лекции (в следующем номере журнала) будут обсуждены современные ..." | ||
| Том 11, № 5 (2012) | ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ УВЕИТА ПРИ ЮВЕНИЛЬНОМ ИДИОПАТИЧЕСКОМ АРТРИТЕ: СОСТОЯНИЕ ВОПРОСА НА 2012 г. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. Зулиан, Ц. Бироло, М. Е. Заннин | ||
| Том 23, № 1 (2024) | Лекарственные препараты передовой терапии: перспективы внедрения в клиническую практику в педиатрии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. М. Гомон, А. С. Колбин | ||
| "... В статье обсуждаются классификации лекарственных средств для генной и клеточной терапии ..." | ||
| Том 24, № 1 (2025) | Наследственный панкреатит: обзор | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. С. Карпеева, Е. В. Балукова, В. П. Новикова, А. И. Хавкин | ||
| "... панкреатита. К определенным на сегодняшний день генам, ассоциированным с наследственно-обусловленным ..." | ||
| Том 18, № 4 (2019) | Криопиринассоциированный периодический синдром (CAPS), вызванный вариантом c.943A>G гена NLRP3: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Криулин, Е. И. Алексеева, Т. М. Дворяковская, Б. И. Бурсагова, К. В. Савостьянов, Н. В. Журкова, А. А. Пушков, А. В. Аникин, А. М. Нестеров | ||
| "... экзоны 2, 3 и 4 гена TNFRSF1A и 04 гена NLRP3 с прилегающими интронными областями. Выявлен вариант c.943A ..." | ||
| Том 8, № 1 (2009) | ОПЫТ ИСПОЛЬЗОВАНИЯ ГЕННО-ИНЖЕНЕРНОГО ГОРМОНА РОСТА ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ РАЗЛИЧНЫХ ФОРМ НИЗКОРОСЛОСТИ У ДЕТЕЙ САМАРСКОГО РЕГИОНА | Аннотация похожие документы |
| Е.Г. Михайлова, Т.И. Каганова, О.В. Кучумова | ||
| Том 11, № 3 (2012) | СИСТЕМНЫЙ ЮВЕНИЛЬНЫЙ ИДИОПАТИЧЕСКИЙ АРТРИТ: МЕХАНИЗМЫ РАЗВИТИЯ, МИШЕНИ ДЛЯ ГЕННО-ИНЖЕНЕРНОЙ БИОЛОГИЧЕСКОЙ ТЕРАПИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Алексей А. Гром | ||
| Том 14, № 1 (2015) | ЮВЕНИЛЬНЫЙ ИДИОПАТИЧЕСКИЙ АРТРИТ: КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА, ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Алексеева | ||
| Том 20, № 5 (2021) | Выживаемость биологической терапии у детей, страдающих псориазом: когортное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Иванов, Н. Н. Мурашкин | ||
| "... случаев назначения генно-инженерной биологической терапии (ГИБТ) появилась необходимость в изучении ее ..." | ||
| Том 21, № 3 (2022) | Прогерия (синдром Хатчинсона – Гилфорда): обзор литературы и клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Бучинская, А. Ж. Ахенбекова, А. А. Бугыбай, М. М. Костик | ||
| "... патогенеза лежат патогенные варианты в гене LMNA, приводящие к аномалии морфологии ядерной мембраны ..." | ||
| Том 20, № 6s (2021) | Спинальная мышечная атрофия 5q под масками миопатии: 10 клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Курбатов | ||
| Том 21, № 5 (2022) | Особенности применения генно-инженерной биологической терапии (устекинумаб) у детей с псориазом при наличии сопутствующего метаболического синдрома или неэффективности предшествующей биологической терапии: клинические наблюдения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Иванов, Н. Н. Мурашкин | ||
| "... , которое зачастую требует назначения генно-инженерных биологических препаратов. Назначение последних имеет ..." | ||
| Том 19, № 5 (2020) | Превентивное противотуберкулезное лечение снижает риск развития локальных форм туберкулеза у детей, получающих иммуносупрессивную терапию: ретроспективное когортное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Аксёнова, Н. И. Клевно, А. В. Казаков, Д. А. Кудлай, Т. А. Севостьянова, Е. К. Дементьева | ||
| "... Обоснование. Длительная иммуносупрессивная терапия детей (в т.ч. генно-инженерными биологическими ..." | ||
| Том 15, № 6 (2016) | Эластическая псевдоксантома в детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мурашкин, Э. И. Пильгуй | ||
| Том 15, № 1 (2016) | Особенности лекарственной терапии детей с системным ювенильным идиопатическим артритом: результаты анализа Общероссийского регистра Союза педиатров России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Алексеева, О. Л. Ломакина, С. И. Валиева, Т. М. Бзарова, И. П. Никишина, Е. С. Жолобова, Г. Г. Торосян, С. Р. Родионовская, М. И. Каледа, Л. А. Галстян, И. Б. Алакаева, Е. А. Короткова, А. В. Артёмов, Д. Ю. Вурдов | ||
| "... ,6%) пациента. Всего было зарегистрировано 809 назначений генно-инженерных биологических препаратов (ГИБП) у 430 ..." | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Ранние прогностические факторы ответа на терапию адалимумабом у пациентов с ювенильным идиопатическим артритом без системных проявлений: проспективное когортное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Алексеева, Т. М. Дворяковская, К. Б. Исаева, Т. В. Слепцова, Р. В. Денисова, М. А. Солошенко, О. Л. Ломакина, А. Н. Фетисова, М. Г. Рудницкая, Д. Д. Ванькова, Ю. М. Дьяконов, А. А. Альшевская, А. В. Москалёв, А. В. Мамутова | ||
| "... идиопатического артрита (ЮИА). Для достижения максимальной эффективности генно-инженерных биологических ..." | ||
| Том 18, № 5 (2019) | Генетические и клинико-лабораторные особенности синдрома Швахмана-Даймонда в России: проспективное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Г. Ипатова, Е. А. Деордиева, О. А. Швец, А. А. Мухина, А. А. Моисеева, Ю. А. Родина, П. В. Шумилов, А. В. Павлова, Е. В. Райкина, А. Ю. Асанов, М. М. Литвинова, А. Ю. Щербина | ||
| "... -рецессив-ным типом наследования, в основе которого лежат патогенные варианты в гене SBDS. Спектр вариантов ..." | ||
| Том 17, № 3 (2018) | ПРОГНОСТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ ОТВЕТА НА ТЕРАПИЮ ТОЦИЛИЗУМАБОМ У ПАЦИЕНТОВ С ЮВЕНИЛЬНЫМ ИДИОПАТИЧЕСКИМ АРТРИТОМ БЕЗ СИСТЕМНЫХ ПРОЯВЛЕНИЙ: КОГОРТНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Алексеева, Т. М. Дворяковская, К. Б. Исаева, Т. В. Слепцова, Р. В. Денисова, М. А. Солошенко, О. Л. Ломакина, А. Н. Фетисова, М. Г. Рудницкая, Д. Д. Ванькова, А. А. Альшевская, А. В. Москалёв, А. В. Мамутова | ||
| "... Для назначения генно-инженерных биологических препаратов необходимы сведения о предикторах ответа ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | АКТУАЛЬНОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ВЕРИФИКАЦИИ НЕКОМПАКТНОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У ДЕТЕЙ: КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Сдвигова, Е. Н. Басаргина, Д. В. Рябцев, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Н. В. Журкова, Г. В. Ревуненков, О. П. Жарова | ||
| "... областей 404 генов, мутации в которых описаны при наследственных заболеваниях сердца и сосудов. После ..." | ||
| Том 18, № 1 (2019) | Ранние прогностические факторы достижения ремиссии при терапии этанерцептом у пациентов с ювенильным идиопатическим артритом без системных проявлений: проспективное когортное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Алексеева, Т. М. Дворяковская, К. Б. Исаева, Т. В. Слепцова, Р. В. Денисова, М. А. Солошенко, О. Л. Ломакина, А. Н. Фетисова, Д. Д. Ванькова, А. А. Альшевская, А. В. Москалев, А. В. Мамутова | ||
| Том 17, № 1 (2018) | ГЕНОТИП-ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ КОРРЕЛЯЦИИ ТЕЧЕНИЯ КИСТОЗНОГО ФИБРОЗА У РОССИЙСКИХ ДЕТЕЙ. ПЕРВОЕ ОПИСАНИЕ ОДИННАДЦАТИ НОВЫХ МУТАЦИЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Горинова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, А. Г. Никитин, Е. Л. Пеньков, С. А. Красовский, О. И. Симонова, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... Кистозный фиброз — наследственное заболевание, возникающее в результате мутаций в гене регулятора ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Гепатоцеллюлярная карцинома у подростка с семейным аденоматозным полипозом толстой кишки классической формы: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, Р. Р. Ганиева, З. Р. Гарифуллина, Р. Г. Сайфутдинов, Э. Р. Шамсиева, Д. Т. Абдуллаева | ||
| "... проведено генетическое исследование гена APC (Adenomatous Poliposis Coli). Идентифицирован патологический ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Эффективность пневмококковой полисахаридной конъюгированной адсорбированной 13-валентной вакцины у больных системным ювенильным идиопатическим артритом, получающих генно-инженерные биологические препараты (тоцилизумаб или канакинумаб): проспективное когортное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Алексеева, Д. Д. Ванькова, Т. М. Дворяковская, К. Б. Исаева, Р. В. Денисова, А. В. Мамутова, А. М. Чомахидзе, Т. В. Радыгина, И. В. Зубкова, Н. Е. Ткаченко, А. Н. Фетисова, О. Л. Ломакина, Я. О. Орлова, М. К. Курдуп, М. С. Готье, Е. А. Крехова, М. Ш. Шингарова, О. П. Галкина | ||
| "... генно-инженерных биологических препаратов (ГИБП) на результаты пневмококковой вакцинации. Цель ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Ювенильная локализованная склеродермия. Вопросы лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. К. Раупов, М. М. Костик | ||
| Том 13, № 3 (2014) | ПЕРСПЕКТИВЫ ДИАГНОСТИКИ РАССТРОЙСТВ АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Г. Новосёлова, Г. А. Каркашадзе, Н. В. Журкова, О. И. Маслова | ||
| Том 12, № 2 (2013) | Эффективность и безопасность длительного применения ритуксимаба у пациентов с системным ювенильным идиопатическим артритом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Алексеева, С. И. Валиева, С. С. Акулова, Т. М. Бзарова, Р. В. Денисова, К. Б. Исаева, Т. В. Слепцова, Е. В. Митенко, Е. Г. Чистякова, А. Н. Фетисова, Е. Л. Семикина | ||
| "... — после 4-го. Максимальная длительность ремиссии составила 5 лет 4 мес, минимальная — 6 мес. Другие генно ..." | ||
| Том 12, № 1 (2013) | КРИОПИРИН-АССОЦИИРОВАННЫЙ ПЕРИОДИЧЕСКИЙ СИНДРОМ | Аннотация похожие документы |
| М. Гатторно | ||
| "... , NOMID/CINCA). Они обусловлены мутациями гена NLRP3, кодирующего криопирин. Мутации в гене криопирина у ..." | ||
| Том 11, № 4 (2012) | ЭФФЕКТИВНОСТЬ И БЕЗОПАСНОСТЬ ЧЕЛОВЕЧЕСКИХ МОНОКЛОНАЛЬНЫХ АНТИТЕЛ К ФНО α У ДЕТЕЙ С ЮВЕНИЛЬНЫМ ИДИОПАТИЧЕСКИМ АРТРИТОМ ПРИ ПЕРВИЧНОЙ И ВТОРИЧНОЙ НЕЭФФЕКТИВНОСТИ ДРУГИХ ГЕННО-ИНЖЕНЕРНЫХ БИОЛОГИЧЕСКИХ ПРЕПАРАТОВ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Алексеева, Т. М. Бзарова, С. И. Валиева, Р. В. Денисова, К. Б. Исаева, А. М. Чомахидзе, Е. Г. Чистякова, Т. В. Слепцова, Е. В. Митенко, Н. И. Тайбулатов | ||
| "... генно-инженерных биологических препаратов: у 48 из 56 детей — инфликсимаба, у 2 — этанерцепта, у 5 ..." | ||
| Том 23, № 2 (2024) | Болезнь Вильсона, вызванная ранее не описанным гомозиготным нуклеотидным вариантом гена ATP7B: клинические случаи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. К. Черневский, А. Е. Лаврова, Е. Ю. Коновалова, Е. Ю. Борисова, Н. А. Дорощук, О. С. Грознова | ||
| "... значения c.2111C>T (p.T704I, chr13:52534294G>A (HG19)) гена ATP7B в семье, в которой родители являются ..." | ||
| Том 22, № 4 (2023) | Психоневрологические нарушения у детей с врожденной аниридией и PAX6-ассоциированными синдромами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Куприянова, Г. А. Каркашадзе, Н. В. Журкова, Л. С. Намазова-Баранова, А. М. Мамедъяров | ||
| "... связь заболевания с геном PAX6, изменения структуры которого приводят к внутриутробной патологии ..." | ||
| Том 23, № 5 (2024) | Синдром Протея: описание двух клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Белышева, Е. Е. Зеленова, Н. А. Семенова, Е. В. Шарапова, В. В. Семенова, Г. Б. Сагоян, Е. В. Бычкова, Д. В. Городилова, Н. Н. Мурашкин, Э. В. Кумирова, В. В. Емцова, Т. Т. Валиев, Т. В. Наседкина, В. В. Стрельников | ||
| "... описание двух клинических наблюдений с соматическими вариантами нуклеотидной последовательности в гене AKT1 ..." | ||
| Том 23, № 5 (2024) | Эффективность устекинумаба при ладонно-подошвенном псориазе у детей: серия клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Леонова, Н. Н. Мурашкин, А. И. Материкин, Р. В. Епишев, Д. В. Федоров, Л. А. Опрятин, Р. А. Иванов, Е. С. Павлова | ||
| "... лечение генно-инженерными биологическими препаратами. Нами представлены результаты лечения устекинумабом ..." | ||
| Том 24, № 2 (2025) | Редкое наследственное нарушение обмена с антенатальной манифестацией — 3-метилглутаконовая ацидурия, тип VIIB: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Беляева, А. Л. Карпова, М. Г. Дегтярева, А. Ю. Кругляков, М. М. Каменев, Т. А. Теновская, А. В. Шереметьева | ||
| "... форма 3-МГА, вызванная патогенным аллелем гена CLPB, проявилась неэпилептическими двигательными ..." | ||
| Том 16, № 4 (2017) | АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНАЯ ПЕРИФЕРИЧЕСКАЯ НЕЙРОПАТИЯ С НЕЙРОМИОТОНИЕЙ (ARAN-NM): ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ, ПОДТВЕРЖДЕННОГО МУТАЦИЕЙ В ГЕНЕ HINT1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Клочкова, А. Л. Куренков, Н. В. Журкова, К. В. Савостьянов, И. С. Жанин, А. М. Мамедьяров, И. М. Тардова | ||
| "... описанное заболевание, ассоциированное с мутациями в гене HINT1. На его долю приходится значимая часть плохо ..." | ||
| Том 9, № 4 (2010) | ВЛИЯНИЕ ИММУНОСУПРЕССИВНОЙ И ГЕННО-ИНЖЕНЕРНОЙ ТЕРАПИИ ИНГИБИТОРОМ ФНО - α — ИНФЛИКСИМАБОМ НА МИНЕРАЛЬНУЮ ПЛОТНОСТЬ КОСТНОЙ ТКАНИ У БОЛЬНЫХ ЮВЕНИЛЬНЫМ АРТРИТОМ | Аннотация похожие документы |
| А.О. Лисицин, Е.В. Алексеева, С.И. Валиева, Т.М. Бзарова, Р.В. Денисова, А.М. Чомахидзе, К.Б. Исаева | ||
| Том 12, № 6 (2013) | ОПТИМИЗАЦИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ С РЕВМАТИЧЕСКИМИ БОЛЕЗНЯМИ В ЭПОХУ ГЕННО-ИНЖЕНЕРНОЙ БИОЛОГИЧЕСКОЙ ТЕРАПИИ (НА ПРИМЕРЕ РЕСПУБЛИКИ БАШКОРТОСТАН) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. А. Шебаев, Р. М. Шакирова, В. А. Малиевский, Р. З. Ахметшин | ||
| "... составляет назначение метотрексата, при неэффективности или непереносимости которого показаны генно ..." | ||
| Том 24, № 2 (2025) | Результаты терапии эмолентами на фоне применения генно-инженерного биологического препарата у ребенка с тяжелым атопическим дерматитом: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Т. Амбарчян, А. Д. Алексеева, В. В. Иванчиков | ||
| "... над ним инициирована генно-инженерная биологическая терапия. Спустя 10 нед стойкого улучшения не ..." | ||
| Том 18, № 2 (2019) | Вакцинация против пневмококковой инфекции пациентов с системным ювенильным идиопатическим артритом, получающих биологическую терапию: обзор международного опыта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Алексеева, Д. Д. Ванькова, М. А. Солошенко, Т. М. Дворяковская, К. Б. Исаева, Р. В. Денисова, А. В. Мамутова, А. М. Чомахидзе, Н. А. Маянский, Н. Е. Ткаченко | ||
| "... иммунный ответ после вакцинации, в том числе на фоне терапии генно-инженерными биологическими препаратами ..." | ||
| Том 23, № 1 (2024) | Современный подход к диагностике и лечению болезни Фабри в детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Я. Смирнова, Н. Д. Вашакмадзе, М. С. Карасева, Н. В. Журкова, А. Ю. Рачкова, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| Том 21, № 3 (2022) | Ассоциация вариантов генов LEP rs2167270, LEPR rs1137100, GHRL rs696217, rs27647 и NPY rs16147 с ожирением и пищевым поведением подростков: исследование «случай-контроль» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Кочетова, З. А. Шангареева, Т. В. Викторова, Г. Ф. Корытина, В. В. Викторов | ||
| "... вариабельных участков генов лептина и его рецептора, грелина и нейропептида Y с риском развития ожирения у ..." | ||
| Том 19, № 2 (2020) | Биологическая терапия в эру COVID-19 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Намазова-Баранова, Н. Н. Мурашкин, Р. А. Иванов | ||
| "... В связи с широким применением генно-инженерных биологических препаратов (ГИБП) в лечении ..." | ||
| Том 7, № 5 (2008) | ОСТРЫЙ ЭПИГЛОТТИТ У ДЕТЕЙ (ЭТИОПАТОГЕНЕЗ, ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ) | Аннотация похожие документы |
| М.С. Савенкова, Г.Л. Балясинская, В.А. Бычков, Г.М. Воронюк, Л.М. Коробко, А.Н. Анин | ||
| "... with wide polymorphism, which can often need an intervention of different medical specialists: experts ..." | ||
| Том 15, № 2 (2016) | Молекулярно-генетические основы наследственных заболеваний соединительной ткани, сопровождающихся частыми переломами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Т. Яхяева, Л. С. Намазова-Баранова, Т. В. Маргиева, Н. В. Журкова, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| "... . У 10 (56%) пациентов выявлены мутации в генах, кодирующих цепи коллагена I типа, приводящие к ..." | ||
| Том 22, № 4 (2023) | Роль генетического тестирования и комплексного эндоскопического обследования в дифференциальной диагностике наследственных полипозов у пациентов детского и юношеского возраста: десятилетний опыт клиники | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Белышева, Т. В. Наседкина, Т. Т. Валиев, Е. В. Шарапова, В. В. Семенова, В. М. Козлова, С. Н. Михайлова, И. С. Клецкая, А. В. Бутузов, Я. В. Вишневская, В. В. Лозовая, О. А. Гусарова, А. О. Туманян, О. А. Малихова, С. Р. Варфоломеева | ||
| "... групп пациентов с различными мутациями в генах, ассоциированных с наследственными опухолевыми синдромами ..." | ||
| Том 16, № 1 (2017) | Клиническое, иммунологическое и молекулярно-генетическое описание симптомов у детей с аутоиммунным полигландулярным синдромом 1-го типа: описание серии случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. И. Краснопёрова, Е. Н. Смирнова, Г. В. Чистоусова | ||
| "... Clinical polymorphism of autoimmune polyglandular syndrome type 1, the presence of atypical forms ..." | ||
| Том 16, № 3 (2017) | ГЕМОФИЛЬНАЯ ИНФЕКЦИЯ У ДЕТЕЙ ПРИ СПОРАДИЧЕСКОЙ ЗАБОЛЕВАЕМОСТИ: КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ С РАЗНЫМ (БЛАГОПРИЯТНЫМ ИЛИ ЛЕТАЛЬНЫМ) ИСХОДОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. А. Харченко, О. Г. Кимирилова | ||
| "... by polymorphism of clinical symptoms (rhinopharyngitis, purulent meningitis, acute epiglottitis, panniculitis, etc ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | ОСОБЕННОСТИ ТЕЧЕНИЯ НЕЙРОКОЖНОГО МЕЛАНОЗА У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. М. Прыгунова, Е. И. Карпович, М. Н. Чернигина, Е. Е. Береснева, Л. А. Трынкова | ||
| "... to the pronounced polymorphism of clinical symptoms complicate the diagnosis, and the low efficacy ..." | ||
| Том 6, № 4 (2007) | КОМПЛЕКСНЫЙ КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОДХОД К ДИАГНОСТИКЕ СИНДРОМА РЕТТА У ДЕТЕЙ | Аннотация похожие документы |
| И.Ю. Юров, С.Г. Ворсанова, В.Ю. Воинова-Улас, П.В. Новиков, Ю.Б. Юров | ||
| "... . в настоящее время мутации в Х-сцепленном гене МЕСР2 рассматриваются как основная причина синдрома. У ..." | ||
| Том 9, № 6 (2010) | РЕЗУЛЬТАТЫ МАССОВОГО СКРИНИНГА НОВОРОЖДЕННЫХ НА МУКОВИСЦИДОЗ В МОСКВЕ | Аннотация похожие документы |
| З.А. Кусова, Н.В. Петрова, Т.А. Васильева, Н.Ю. Каширская, Р.А. Зинченко, Н.И. Капранов | ||
| "... — ИРТ I > 70 нг/мл) на наиболее частые мутации гена CFTR. Все дети родились в Москве в 2008 г. и на ..." | ||
| Том 19, № 6 (2020) | Мультиморбидность в детской дерматологии: клинический пример | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мурашкин, А. И. Материкин, Э. Т. Амбарчян, Р. В. Епишев, Л. А. Опрятин, Р. А. Иванов, Д. С. Куколева, Д. Г. Купцова, А. А. Пушков, М. Ю. Помазанова, Я. В. Козырь | ||
| "... 10 лет, у которого был выявлен нуклеотидный вариант в гене CARD14, мутации в котором описаны у ..." | ||
| Том 16, № 1 (2017) | Обзор международных регистров пациентов с системным ювенильным идиопатическим артритом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Алексеева, О. Л. Ломакина, С. И. Валиева, Т. М. Бзарова | ||
| "... артритом — это оценка различных аспектов эффективности и безопасности генно-инженерных биологических ..." | ||
| Том 16, № 1 (2017) | Вакцинация пациентов с ювенильным идиопатическим артритом против пневмококка: обзор международного опыта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Солошенко, Е. И. Алексеева, Т. М. Бзарова, К. Б. Исаева, Р. В. Денисова, О. Л. Ломакина, Е. М. Кащенко, А. В. Карасёва | ||
| "... иммуносупрессивными и генно-инженерными биологическими препаратами. Профилактика пневмококковой инфекции позволяет ..." | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Семейная средиземноморская лихорадка: современные подходы к диагностике и лечению | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. М. Костик, О. В. Жогова, Н. В. Лагунова, С. В. Ивановский, О. Л. Колобова, Л. Н. Мельникова | ||
| "... типом наследования; обусловлено мутациями в гене MEFV, кодирующем белок пирин. Является сравнительно ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | СИСТЕМНАЯ КРАСНАЯ ВОЛЧАНКА: КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ. ЧАСТЬ 2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Алексеева, Т. М. Дворяковская, И. П. Никишина, Р. В. Денисова, Н. С. Подчерняева, О. А. Сухоруких, Л. С. Шубина, В. Г. Часнык, М. М. Костик | ||
| "... освещены вопросы ведения пациентов с СКВ в условиях иммуноподавляющей и генно-инженерной терапии. Также ..." | ||
| Том 9, № 6 (2010) | ЗНАЧЕНИЕ КИШЕЧНОЙ МИКРОБИОТЫ И ПРОБИОТИКОВ ДЛЯ ФОРМИРОВАНИЯ ИММУННОГО ОТВЕТА И ЗДОРОВЬЯ РЕБЕНКА | Аннотация похожие документы |
| Е.М. Булатова, Н.М. Богданова | ||
| "... профилактике острых респираторных инфекций. Ключевые слова: кишечная микрофлора, экспрессия генов, иммунитет ..." | ||
| Том 10, № 5 (2011) | Клинические примеры антицитокиновой терапии у детей с болезнью Крона | Аннотация похожие документы |
| М.М. Венедиктова, Е.Г. Цимбалова, А.С. Потапов | ||
| "... Инфликсимаб является первым препаратом генно-инженерного происхождения, доказавшим свою ..." | ||
| Том 14, № 5 (2015) | Синдром «вялого ребенка»: значимость для дифференциальной диагностики наследственных болезней обмена веществ и дегенеративных поражений нервной системы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. М. Прыгунова, Т. М. Радаева, Е. Ю. Степанова, Е. Е. Береснева, И. А. Азовцева | ||
| "... The problem of clinical polymorphism rises sharply in the diagnosis of the conditions which ..." | ||
| Том 14, № 6 (2015) | Особенности течения гемиплегической мигрени у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Л. Моисеева, К. Бетцлер, Т. Херберхольдт, Г. Клюгер, М. Штаудт | ||
| "... отягощен у обеих девочек. У маленькой пациентки и у мальчика выявлена мутация гена CACNA1A, у девочки ..." | ||
| Том 23, № 5 (2024) | Эффективность дупилумаба при ладонно-подошвенной экземе у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мурашкин, Л. А. Опрятин, Е. С. Павлова, Р. В. Епишев, А. И. Материкин, Р. А. Иванов, М. А. Леонова, Д. В. Федоров, А. А. Савелова | ||
| "... фоне лечения генно-инженерным биологическим препаратом дупилумаб. Заключение. Экзема ладоней и подошв ..." | ||
| Том 20, № 1 (2021) | Поражение легких при ювенильном артрите с системным началом: современное состояние проблемы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Каледа, И. П. Никишина, С. Р. Родионовская, Е. В. Николаева | ||
| "... поражения легких, и роль генно-инженерной биологической терапии. ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | ОПЫТ УСПЕШНОГО ЛЕЧЕНИЯ КАНАКИНУМАБОМ ПАЦИЕНТКИ С НЕДИФФЕРЕНЦИРОВАННЫМ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫМ СИНДРОМОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Слепцова, Е. И. Алексеева, Т. М. Бзарова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, К. Б. Исаева, Р. В. Денисова, О. Л. Ломакина | ||
| "... -тикостероидам для перорального приема и генно-инженерным биологическим препаратам с другим механизмом действия ..." | ||
| Том 9, № 6 (2010) | АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ ЮВЕНИЛЬНОГО АРТРИТА | Аннотация похожие документы |
| Е.И. Алексеева, Т.М. Бзарова | ||
| "... , получающих генно-инженерные биологические препараты. Ключевые слова: дети, ювенильный ревматоидный артрит ..." | ||
| Том 10, № 5 (2011) | Опыт применения селективных холинолитиков при периодической болезни у детей | Аннотация похожие документы |
| С.Б. Крутихина, А.В. Горелов, М.А. Ратникова | ||
| "... варианта мутации в гене MEFV, а также опыт применения селективного блокатора М-холинорецепторов гиосцина ..." | ||
| Том 14, № 3 (2015) | Случаи трихогепатоэнтерального синдрома (синдромной диареи), осложненного кроноподобным заболеванием | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Рославцева, Т. Э. Боровик, Е. Г. Цимбалова, А. О. Анушенко, А. С. Потапов, М. М. Лохматов, И. Л. Чащина, М. Д. Бакрадзе | ||
| "... врожденное заболевание с преимущественным поражением кишечника. Причиной его развития являются мутации генов ..." | ||
| Том 22, № 5 (2023) | Современные возможности коррекции эпидермальной дисфункции при атопическом дерматите | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Т. Амбарчян, А. Д. Кузьминова, В. В. Иванчиков | ||
| "... белок филаггрин и ассоциированные с ним мутации гена филаггрина. В настоящее время с целью более ..." | ||
| Том 14, № 3 (2015) | Клинические и молекулярно- генетические особенности аутовоспалительных синдромов у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Алексеева, К. В. Савостьянов, Т. В. Слепцова, А. А. Пушков, С. И. Валиева, Т. М. Бзарова, К. Б. Исаева, Е. Г. Чистякова, А. М. Чомахидзе, Р. В. Денисова, А. Г. Никитин, А. В. Пахомов | ||
| "... мутаций в генах TNFRSF1A и NLRP3. Результаты: обследованы 90 детей (27 мальчиков, 63 девочки) в возрасте ..." | ||
| Том 17, № 4 (2018) | Результаты лечения гиардиаза у детей с применением противолямблиозных препаратов и их комбинации с пробиотиками: ретроспективное когортное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Г. Кимирилова, Г. А. Харченко | ||
| "... is determined by the endemicity for many countries and regions, outbreaks of sporadic epidemics, polymorphism ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ И ИСХОДЫ РЕТИНАЛЬНЫХ КРОВОИЗЛИЯНИЙ У МЛАДЕНЦЕВ: ИССЛЕДОВАНИЕ СЕРИИ СЛУЧАЕВ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Коголева, Е. Н. Демченко | ||
| "... . Retinal hemorrhages of newborns are characterized by clinical polymorphism, different time frames ..." | ||
| Том 21, № 6S (2022) | Промежуточный анализ результатов лечения детей раннего возраста со спинальной мышечной атрофией 5q, получивших генозаместительную терапию препаратом онасемноген абепарвовек. Клинические наблюдения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кокорина, С. С. Никитин | ||
| "... атрофией (СМА) 5q приводит к замене отсутствующего или дефектного гена SMN1 на его функциональную копию ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Течение и исходы семейной средиземноморской лихорадки у пациентов крымско-татарской национальности: предварительные результаты исследования серии случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Жогова, С. В. Ивановский, Н. В. Лагунова, А. В. Тумакова, М. М. Костик | ||
| "... /16 пациентов обнаружен вариант M694V гена MEFV (в гомозиготном состоянии — у 3), по одному случаю ..." | ||
| Том 23, № 5 (2024) | Успехи иммунопатогенетической терапии комбинированной формы врожденного ихтиоза у ребенка: редкий клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. О. Аветисян, Н. Н. Мурашкин, Е. С. Павлова, Р. А. Иванов, С. В. Петричук, Д. Г. Купцова, Д. С. Демьянов, К. В. Савостьянов | ||
| "... являются генетические дефекты в генах десмоплакина (DSP) и десмоглеина 1 (DSG1). Нарушение функции ..." | ||
| Том 11, № 2 (2012) | ГЛИКОГЕНОВАЯ БОЛЕЗНЬ У ДЕТЕЙ: СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ (ЧАСТЬ I) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Сурков | ||
| "... являются мутации различных генов, кодирующих ферменты, ответственные за синтез и распад гликогена ..." | ||
| Том 14, № 2 (2015) | ОПЫТ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ БОЛЬНЫХ С КРИОПИРИН-АССОЦИИРОВАННЫМ ПЕРИОДИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Л. Козлова, Б. С. Першин, Т. В. Варламова, А. Ю. Щербина | ||
| "... ) относится к группе аутовоспалительных заболеваний и обусловлен аутосомно-доминантными мутациями в гене NLRP3 ..." | ||
| Том 20, № 6s (2021) | Аллергические реакции при ферментозаместительной терапии детей с мукополисахаридозом, тип II | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Г. Левина, Н. Д. Вашакмадзе, Л. С. Намазова-Баранова, Е. А. Вишнева, Н. В. Журкова, К. Е. Эфендиева, А. А. Алексеева, В. Г. Калугина | ||
| "... изменениями в структуре гена IDS и связанным с ними дефицитом лизосомного фермента идуронат-2-сульфатазы (I2S ..." | ||
| Том 20, № 6s (2021) | Пигментная ксеродерма: клинико-генетические особенности и терапевтические подходы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Белышева, Т. В. Наседкина, И. С. Клецкая, А. С. Волкова, В. В. Семенова, Т. Т. Валиев | ||
| "... гена. Помимо изолированных кожных проявлений, описаны неврологические нарушения, включающие ..." | ||
| Том 20, № 5 (2021) | Особенности ведения пациентов с псориазом в детском возрасте в период пандемии COVID-19 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мурашкин, А. И. Материкин, Э. Т. Амбарчян, Р. В. Епишев, Л. А. Опрятин, Р. А. Иванов | ||
| "... среднетяжелой или тяжелой форме. Этим детям может потребоваться иммуносупрессивное лечение, в т.ч. генно ..." | ||
| Том 14, № 6 (2015) | Клинические случаи лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным содержанием лактата при МР-спектроскопии (митохондриальная аспартил-тРНК- синтетазная недостаточность) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. П. Колесникова, Л. М. Кузенкова, К. В. Савостьянов, О. В. Глоба, Т. В. Подклетнова | ||
| "... мутацией в гене DARS2, характеризуется недостаточностью митохондриальной аспартил-тРНК-синтетазы. В статье ..." | ||
| 1 - 100 из 173 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
