Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 13, № 1 (2014) | ИССЛЕДОВАНИЕ АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНЫХ МАРКЕРОВ ГЕНОВ СЕМЕЙСТВА IL1 (IL1B И ILRA) С КЛИНИЧЕСКИМИ ВАРИАНТАМИ ПИЕЛОНЕФРИТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, А. А. Терентьева, Н. В. Тарасенко, Е. В. Лошкова, А. И. Тлиф | ||
| "... phenotypes of chronic pyelonephritis demonstrated that A2 allele and genotype A2A2 of IL1RN*VNTR polymorphism ..." | ||
| Том 12, № 1 (2013) | ЭФФЕКТИВНОСТЬ ИММУНОКОРРЕКЦИИ С ПОМОЩЬЮ СИНТЕТИЧЕСКОГО ДИПЕПТИДА ПРИ ПИЕЛОНЕФРИТЕ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. И. Кириллов, О. В. Зайцева, Н. А. Богданова | ||
| "... that including of pidotimod into the complex therapy of pyelonephritis in children (n=30) lead to reliable ..." | ||
| Том 22, № 1 (2023) | Анализ предикторов в развитии патологии почек у детей раннего возраста: когортное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Сафина, И. А. Плотникова, В. Л. Зеленцова, О. И. Мышинская | ||
| Том 9, № 3 (2010) | РЕЗУЛЬТАТЫ ПРИМЕНЕНИЯ ОРИГИНАЛЬНОГО РАСТИТЕЛЬНОГО ЛЕКАРСТВЕННОГО ПРЕПАРАТА В КОМПЛЕКСНОЙ ТЕРАПИИ ПИЕЛОНЕФРИТА У ДЕТЕЙ | Аннотация похожие документы |
| М.В. Нежданова, Е.В. Волгаева, О.В. Гальчина | ||
| "... The article considers pyelonephritis therapy in children. Authors have demonstrated ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Генетические аспекты неалкогольной жировой болезни печени | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. О. Богомолов, К. Ю. Кокина, А. Ю. Майоров, Е. Е. Мишина | ||
| "... the morphological stage of NAFLD and hereditary factors is shown. Currently, there are three genes associated ..." | ||
| Том 20, № 4 (2021) | Мутация в гене CREBBP у девочки с синдромом ходьбы на носках: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Помарино, А. Трен, Дж. Р. Трен, К. Ростази, А. А. Емелина | ||
| "... Baclground. Pathogenic variants of the CREBBP gene have been revealed in patients with Rubinstein ..." | ||
| Том 22, № 5 (2023) | Изменения в гене DSG4 как причина гипотрихоза у ребенка с тяжелым атопическим дерматитом: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мурашкин, Р. В. Епишев, О. Д. Дубенко, А. И. Материкин, Л. А. Опрятин, Р. А. Иванов, А. А. Савелова, М. А. Леонова | ||
| "... testing (nucleotide variant c.699C>T in exone 13 of the DSG4 gene (OMIM # 607892)). Patient's mother ..." | ||
| Том 23, № 4 (2024) | Диагностика катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. К. Кульбачинская, В. В. Березницкая | ||
| Том 21, № 5 (2022) | Врожденный ихтиоз: клинико-генетические характеристики заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мурашкин, К. О. Аветисян, Р. А. Иванов, C. Г. Макарова | ||
| "... caused by pathogenic changes in more than 50 genes. Clinical features of ichthyosis, regardless of its ..." | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Случай энтеропатического акродерматита, обусловленный не описанными ранее генетическими мутациями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Куличенко, Ю. С. Лашкова, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| "... 18 months with severe skin lesions and diarrhea. The patient has two mutations in the SLC39A4 gene ..." | ||
| Том 19, № 2 (2020) | Генетические факторы, ассоциированные с ходьбой на носках у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Помарино, А. Трен, С. Мориго, Дж. Р. Трен, А. А. Емелина | ||
| "... abnormality with variants in genes listed below is shown: PMP22 (peripheral myelin protein 22), EGR2 (early ..." | ||
| Том 23, № 1 (2024) | Лекарственные препараты передовой терапии: перспективы внедрения в клиническую практику в педиатрии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. М. Гомон, А. С. Колбин | ||
| "... The article discusses classifications of medicines for gene and cell therapy. Data on medicinal ..." | ||
| Том 24, № 1 (2025) | Наследственный панкреатит: обзор | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. С. Карпеева, Е. В. Балукова, В. П. Новикова, А. И. Хавкин | ||
| "... factors causing up ton 75% of cases of chronic pancreatitis. Nowadays, genes associated with hereditary ..." | ||
| Том 12, № 3 (2013) | ВЛИЯНИЕ ПОЛИМОРФИЗМОВ ГЕНОВ РЕНИН–АНГИОТЕНЗИНОВОЙ СИСТЕМЫ НА ВОЗНИКНОВЕНИЕ НАРУШЕНИЙ РИТМА СЕРДЦА У ДЕТЕЙ С ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Березнева, С. Ю. Немцева, О. Е. Громыко, Н. С. Аверьянова, Н. Д. Вашакмадзе, Е. Н. Басаргина, В. Г. Пинелис | ||
| "... depends at certain degree on polymorphism of candidate genes, including genes of the renin angiotensin ..." | ||
| Том 18, № 4 (2019) | Криопиринассоциированный периодический синдром (CAPS), вызванный вариантом c.943A>G гена NLRP3: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Криулин, Е. И. Алексеева, Т. М. Дворяковская, Б. И. Бурсагова, К. В. Савостьянов, Н. В. Журкова, А. А. Пушков, А. В. Аникин, А. М. Нестеров | ||
| "... genetic testing. Exons 2, 3 and 4 of TNFRSF1A gene and exon 4 of NLRP3 gene with nearby introns were ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Гепатоцеллюлярная карцинома у подростка с семейным аденоматозным полипозом толстой кишки классической формы: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, Р. Р. Ганиева, З. Р. Гарифуллина, Р. Г. Сайфутдинов, Э. Р. Шамсиева, Д. Т. Абдуллаева | ||
| "... in the child). The genetic testing of APC gene (Adenomatous Poliposis Coli) was performed after detection ..." | ||
| Том 14, № 5 (2015) | Нейронопатические мукополисахаридозы: патогенез и будущее терапевтических подходов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Осипова, Л. М. Кузенкова, Л. С. Намазова-Баранова, А. К. Геворкян, Т. В. Подклетнова, Н. Д. Вашакмадзе | ||
| "... barrier; gene, cell therapies, stop codon readthrough approach and substrate reduction therapy show ..." | ||
| Том 18, № 6 (2019) | Инфантильная форма гипофосфатазии: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Габрусская, Я. В. Панютина, М. О. Ревнова, М. М. Костик | ||
| "... testing of ALPL gene we revealed pathogenic variants c.526G>A (p.Ala176Thr) and c.1375G>A (p.Val459Met ..." | ||
| Том 21, № 3 (2022) | Прогерия (синдром Хатчинсона – Гилфорда): обзор литературы и клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Бучинская, А. Ж. Ахенбекова, А. А. Бугыбай, М. М. Костик | ||
| "... on pathogenic variants in the LMNA gene leading to anomalies in the nuclear membrane morphology, gene expression ..." | ||
| Том 20, № 1 (2021) | Митохондриальная энцефаломиопатия, обусловленная недостаточностью пируватдегидрогеназного комплекса: восемь клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, С. Я. Волгина, Ч. Д. Халиуллина, С. В. Боченков, М. А. Данцева | ||
| "... encephalomyopathy caused by pathogenic variants in nuclear X linked gene, PDHA1 (encodes alpha subunit of pyruvate ..." | ||
| Том 20, № 6s (2021) | Спинальная мышечная атрофия 5q под масками миопатии: 10 клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Курбатов | ||
| Том 15, № 6 (2016) | Эластическая псевдоксантома в детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мурашкин, Э. И. Пильгуй | ||
| Том 17, № 4 (2018) | Полиморфизм генов PPARG (P12A), APOA1 (G75A) и APOE (C112A и A158C) у детей с ожирением и артериальной гипертензией: исследование «случай–контроль» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. П. Ковтун, М. А. Устюжанина | ||
| "... ) in children is poorly studied. In this regard, it is important to study genes, the polymorphism of which ..." | ||
| Том 18, № 5 (2019) | Генетические и клинико-лабораторные особенности синдрома Швахмана-Даймонда в России: проспективное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Г. Ипатова, Е. А. Деордиева, О. А. Швец, А. А. Мухина, А. А. Моисеева, Ю. А. Родина, П. В. Шумилов, А. В. Павлова, Е. В. Райкина, А. Ю. Асанов, М. М. Литвинова, А. Ю. Щербина | ||
| "... with pathogenic variants in SBDS gene. The spectrum of SBDS gene variants in patients with SDS and features ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | АКТУАЛЬНОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ВЕРИФИКАЦИИ НЕКОМПАКТНОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У ДЕТЕЙ: КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Сдвигова, Е. Н. Басаргина, Д. В. Рябцев, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Н. В. Журкова, Г. В. Ревуненков, О. П. Жарова | ||
| "... regions of 404 genes which mutations are described in hereditary diseases of the heart and blood vessels ..." | ||
| Том 17, № 1 (2018) | ГЕНОТИП-ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ КОРРЕЛЯЦИИ ТЕЧЕНИЯ КИСТОЗНОГО ФИБРОЗА У РОССИЙСКИХ ДЕТЕЙ. ПЕРВОЕ ОПИСАНИЕ ОДИННАДЦАТИ НОВЫХ МУТАЦИЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Горинова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, А. Г. Никитин, Е. Л. Пеньков, С. А. Красовский, О. И. Симонова, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... in the regulator gene of chloride ion transmembrane transport (CFTR). Finding mutations in the CFTR gene ..." | ||
| Том 13, № 3 (2014) | ПЕРСПЕКТИВЫ ДИАГНОСТИКИ РАССТРОЙСТВ АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Г. Новосёлова, Г. А. Каркашадзе, Н. В. Журкова, О. И. Маслова | ||
| Том 12, № 1 (2013) | КРИОПИРИН-АССОЦИИРОВАННЫЙ ПЕРИОДИЧЕСКИЙ СИНДРОМ | Аннотация похожие документы |
| М. Гатторно | ||
| "... /CINCA). They are caused by mutations of NLRP3 gene, encoding cryopyrin. Mutations of cryopyrin gene ..." | ||
| Том 23, № 2 (2024) | Болезнь Вильсона, вызванная ранее не описанным гомозиготным нуклеотидным вариантом гена ATP7B: клинические случаи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. К. Черневский, А. Е. Лаврова, Е. Ю. Коновалова, Е. Ю. Борисова, Н. А. Дорощук, О. С. Грознова | ||
| "... description. The variant with uncertain clinical value of the ATP7B gene, c.2111C>T (p.T704I, chr13:52534294G ..." | ||
| Том 22, № 4 (2023) | Психоневрологические нарушения у детей с врожденной аниридией и PAX6-ассоциированными синдромами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Куприянова, Г. А. Каркашадзе, Н. В. Журкова, Л. С. Намазова-Баранова, А. М. Мамедъяров | ||
| "... of the disease with the PAX6 gene has been proven. Changes in the PAX6 structure lead to intrauterine pathology ..." | ||
| Том 23, № 5 (2024) | Синдром Протея: описание двух клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Белышева, Е. Е. Зеленова, Н. А. Семенова, Е. В. Шарапова, В. В. Семенова, Г. Б. Сагоян, Е. В. Бычкова, Д. В. Городилова, Н. Н. Мурашкин, Э. В. Кумирова, В. В. Емцова, Т. Т. Валиев, Т. В. Наседкина, В. В. Стрельников | ||
| "... of the nucleotide sequence in the AKT1 gene, mosaic form, revealed by the NGS method. Target drug (mTOR-inhibitors ..." | ||
| Том 24, № 2 (2025) | Редкое наследственное нарушение обмена с антенатальной манифестацией — 3-метилглутаконовая ацидурия, тип VIIB: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Беляева, А. Л. Карпова, М. Г. Дегтярева, А. Ю. Кругляков, М. М. Каменев, Т. А. Теновская, А. В. Шереметьева | ||
| "... by pathogenic allele in the CLPB gene manifested in a newborn child with non-epileptic motor disorders (tremor ..." | ||
| Том 16, № 4 (2017) | АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНАЯ ПЕРИФЕРИЧЕСКАЯ НЕЙРОПАТИЯ С НЕЙРОМИОТОНИЕЙ (ARAN-NM): ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ, ПОДТВЕРЖДЕННОГО МУТАЦИЕЙ В ГЕНЕ HINT1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Клочкова, А. Л. Куренков, Н. В. Журкова, К. В. Савостьянов, И. С. Жанин, А. М. Мамедьяров, И. М. Тардова | ||
| "... described disease associated with mutations in the HINT1 gene. It accounts for a significant part ..." | ||
| Том 23, № 6 (2024) | Синдром CHARGE глазами детского эндокринолога: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Д. Кокорева, Н. Н. Волеводз | ||
| "... per 8500–15,000 newborns. The cause of this disease is nucleotide changes in the CHD7 gene. The “major ..." | ||
| Том 23, № 1 (2024) | Современный подход к диагностике и лечению болезни Фабри в детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Я. Смирнова, Н. Д. Вашакмадзе, М. С. Карасева, Н. В. Журкова, А. Ю. Рачкова, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| Том 21, № 6S (2022) | Промежуточный анализ результатов лечения детей раннего возраста со спинальной мышечной атрофией 5q, получивших генозаместительную терапию препаратом онасемноген абепарвовек. Клинические наблюдения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кокорина, С. С. Никитин | ||
| "... Background. Onasemnogene abeparvovec is the first gene replacement therapy medication based ..." | ||
| Том 21, № 3 (2022) | Ассоциация вариантов генов LEP rs2167270, LEPR rs1137100, GHRL rs696217, rs27647 и NPY rs16147 с ожирением и пищевым поведением подростков: исследование «случай-контроль» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Кочетова, З. А. Шангареева, Т. В. Викторова, Г. Ф. Корытина, В. В. Викторов | ||
| "... variable regions of genes encoding leptin and its receptor, ghrelin and neuropeptide Y, and the risk ..." | ||
| Том 6, № 3 (2007) | ЕСТЕСТВЕННЫЕ АУТОАНТИТЕЛА К ПОЧЕЧНЫМ АНТИГЕНАМ КАК ПРОГНОСТИЧЕСКИЙ ФАКТОР РАЗВИТИЯ ПИЕЛОНЕФРИТА У ДЕТЕЙ | Аннотация похожие документы |
| С.В. Мальцев, А.Б. Полетаев, Г.Ш. Мансурова | ||
| Том 10, № 6 (2011) | ПРОДУКЦИЯ РЕНИНА И АЛЬДОСТЕРОНА У ДЕТЕЙ C ГИДРОНЕФРОЗОМ В ЗАВИСИМОСТИ ОТ СТЕПЕНИ ТЯЖЕСТИ НЕДИФФЕРЕНЦИРОВАННОЙ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ И ВРЕМЕНИ УСТРАНЕНИЯ МОЧЕВОЙ ОБСТРУКЦИИ | Аннотация похожие документы |
| А.М. Мамбетова, Р.А. Жетишев, Н.Н. Шабалова, Т.Р. Индароков | ||
| "... pyelonephritis and renal failure progression. Hyperaldosteronism mostly reflects time of obstruction duration ..." | ||
| Том 15, № 2 (2016) | Молекулярно-генетические основы наследственных заболеваний соединительной ткани, сопровождающихся частыми переломами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Т. Яхяева, Л. С. Намазова-Баранова, Т. В. Маргиева, Н. В. Журкова, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| "... with clinical symptoms of connective tissue disorders. 10 (56%) patients had mutations in the genes encoding ..." | ||
| Том 22, № 4 (2023) | Роль генетического тестирования и комплексного эндоскопического обследования в дифференциальной диагностике наследственных полипозов у пациентов детского и юношеского возраста: десятилетний опыт клиники | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Белышева, Т. В. Наседкина, Т. Т. Валиев, Е. В. Шарапова, В. В. Семенова, В. М. Козлова, С. Н. Михайлова, И. С. Клецкая, А. В. Бутузов, Я. В. Вишневская, В. В. Лозовая, О. А. Гусарова, А. О. Туманян, О. А. Малихова, С. Р. Варфоломеева | ||
| "... of genetic testing. Patients had various mutations in genes associated with hereditary tumor syndromes: STK11 ..." | ||
| Том 17, № 3 (2018) | ИЗМЕНЕНИЕ МИКРОФЛОРЫ МОЧИ У ДЕТЕЙ С ВНЕБОЛЬНИЧНОЙ ИНФЕКЦИЕЙ МОЧЕВЫВОДЯЩИХ ПУТЕЙ, ГОСПИТАЛИЗИРОВАННЫХ В ПЕРИОД С 1990 ПО 2015 Г.: РЕТРОСПЕКТИВНОЕ СПЛОШНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ СЕРИИ СЛУЧАЕВ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Жданова, Т. Л. Настаушева, И. В. Гребенникова, Г. А. Батищева, И. Ю. Балалаева | ||
| "... histories of children admitted to hospital with UTI (pyelonephritis, cystitis, non-site specific urinary ..." | ||
| Том 19, № 6 (2020) | Мультиморбидность в детской дерматологии: клинический пример | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мурашкин, А. И. Материкин, Э. Т. Амбарчян, Р. В. Епишев, Л. А. Опрятин, Р. А. Иванов, Д. С. Куколева, Д. Г. Купцова, А. А. Пушков, М. Ю. Помазанова, Я. В. Козырь | ||
| "... and EXPH5 genes. Mutations in CARD14 gene are typical for patients with type 2 psoriasis and pityriasis ..." | ||
| Том 9, № 6 (2010) | РЕЗУЛЬТАТЫ МАССОВОГО СКРИНИНГА НОВОРОЖДЕННЫХ НА МУКОВИСЦИДОЗ В МОСКВЕ | Аннотация похожие документы |
| З.А. Кусова, Н.В. Петрова, Т.А. Васильева, Н.Ю. Каширская, Р.А. Зинченко, Н.И. Капранов | ||
| "... of most frequent mutations of gene CFTR. All children were born in Moscow in 2008. They formed risk group ..." | ||
| Том 20, № 5 (2021) | Состав микробиоты кожи у детей и его влияние на патогенез акне | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Круглова, Н. В. Грязева, А. В. Тамразова | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Семейная средиземноморская лихорадка: современные подходы к диагностике и лечению | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. М. Костик, О. В. Жогова, Н. В. Лагунова, С. В. Ивановский, О. Л. Колобова, Л. Н. Мельникова | ||
| "... inheritance pattern; caused by mutations in the MEFV gene, which encodes the pyrin protein. It is a relatively ..." | ||
| Том 9, № 6 (2010) | ЗНАЧЕНИЕ КИШЕЧНОЙ МИКРОБИОТЫ И ПРОБИОТИКОВ ДЛЯ ФОРМИРОВАНИЯ ИММУННОГО ОТВЕТА И ЗДОРОВЬЯ РЕБЕНКА | Аннотация похожие документы |
| Е.М. Булатова, Н.М. Богданова | ||
| "... micro flora, expression of genes, immunity, secretory immunoglobulin A (sIgA), toll-like receptors (TSRs ..." | ||
| Том 6, № 4 (2007) | КОМПЛЕКСНЫЙ КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОДХОД К ДИАГНОСТИКЕ СИНДРОМА РЕТТА У ДЕТЕЙ | Аннотация похожие документы |
| И.Ю. Юров, С.Г. Ворсанова, В.Ю. Воинова-Улас, П.В. Новиков, Ю.Б. Юров | ||
| "... generally girls with the incidence 1:10000–1:15000. Mutations in clinked gene mecp2 are considered ..." | ||
| Том 22, № 5 (2023) | Современные возможности коррекции эпидермальной дисфункции при атопическом дерматите | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Т. Амбарчян, А. Д. Кузьминова, В. В. Иванчиков | ||
| "... in the filaggrin gene play one of the key roles in this problem. Nowadays new topical products (emollients) has ..." | ||
| Том 13, № 1 (2014) | ТЕРАПИЯ ГЕННО-ИНЖЕНЕРНЫМИ БИОЛОГИЧЕСКИМИ ПРЕПАРАТАМИ: ЭФФЕКТИВНОСТЬ И БЕЗОПАСНОСТЬ ПЕРЕКЛЮЧЕНИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Баранов, Е. И. Алексеева, С. И. Валиева, Т. М. Бзарова, Е. В. Митенко, Р. В. Денисова, А. Н. Фетисова, Т. В. Слепцова, К. Б. Исаева, Е. Г. Чистякова, Н. И. Тайбулатов, А. М. Чомахидзе | ||
| "... Цель исследования: оценить эффективность и безопасность «переключения» на второй генно-инженерный ..." | ||
| Том 14, № 6 (2015) | Особенности течения гемиплегической мигрени у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Л. Моисеева, К. Бетцлер, Т. Херберхольдт, Г. Клюгер, М. Штаудт | ||
| "... girls. A genetic testing in the boy and in the smallest girl demonstrated CACNA1A gene mutation ..." | ||
| Том 11, № 2 (2012) | ГЛИКОГЕНОВАЯ БОЛЕЗНЬ У ДЕТЕЙ: СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ (ЧАСТЬ I) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Сурков | ||
| "... in various genes, coding enzymes needed for glycogen synthesis and decay. Due to enzymes defects redundant ..." | ||
| Том 10, № 5 (2011) | Опыт применения селективных холинолитиков при периодической болезни у детей | Аннотация похожие документы |
| С.Б. Крутихина, А.В. Горелов, М.А. Ратникова | ||
| "... fever. There is also a correlation analysis of dependence of periodic fever clinical course from gene ..." | ||
| Том 14, № 3 (2015) | Случаи трихогепатоэнтерального синдрома (синдромной диареи), осложненного кроноподобным заболеванием | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Рославцева, Т. Э. Боровик, Е. Г. Цимбалова, А. О. Анушенко, А. С. Потапов, М. М. Лохматов, И. Л. Чащина, М. Д. Бакрадзе | ||
| "... , which affects bowels. It is caused by the mutation of genes SKIV2L or TTC37. Manifestations include ..." | ||
| Том 14, № 2 (2015) | ЭФФЕКТИВНОСТЬ АБАТАЦЕПТА У ПАЦИЕНТА С ПОЛИАРТИКУЛЯРНЫМ ЮВЕНИЛЬНЫМ ИДИОПАТИЧЕСКИМ АРТРИТОМ, РЕЗИСТЕНТНЫМ К ИНГИБИТОРАМ ФНО Α | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. М. Спиваковский, Ю. В. Черненков, А. Ю. Спиваковская, О. В. Скупова, Е. Н. Шульгина | ||
| "... Рассмотрен пример применения генно-инженерного биологического препарата, ингибитора костимуляции Т ..." | ||
| Том 20, № 5 (2021) | Лечение среднетяжелого и тяжелого псориаза у детей: новые возможности генно-инженерной биологической терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Намазова-Баранова, А. Л. Бакулев, Н. Н. Мурашкин, Л. Н. Нам, Р. А. Иванов | ||
| "... исследований клинической эффективности и безопасности генно-инженерного биологического препарата секукинумаб у ..." | ||
| Том 14, № 5 (2015) | Опыт применения тоцилизумаба при системном варианте ювенильного идиопатического артрита | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Краснопольская, О. Н. Солдатова, Е. С. Самошкина, Н. В. Щёкина, Л. А. Балыкова | ||
| "... метотрексатом и метилпреднизолоном. Описано успешное применение генно-инженерного биологического препарата ..." | ||
| Том 16, № 4 (2017) | ОПЫТ ПЕРЕКЛЮЧЕНИЯ НА ВТОРОЙ ИНГИБИТОР TNF ПАЦИЕНТКИ С ТЯЖЕЛЫМ ТЕЧЕНИЕМ ЮНОШЕСКОГО ПОЛИАРТРИТА И РЕЗИСТЕНТНОСТЬЮ К ПЕРВОМУ TNF-БЛОКАТОРУ1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Алексеева, Т. М. Дворяковская, Р. В. Денисова, О. Л. Ломакина, А. В. Карасёва | ||
| Том 17, № 4 (2018) | Переключение на второй ингибитор TNFα у пациента с тяжелым течением юношеского полиартрита: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. В. Денисова, Е. И. Алексеева, Т. М. Дворяковская, М. А. Солошенко, А. В. Мамутова, К. Б. Исаева, А. Н. Фетисова | ||
| Том 12, № 1 (2013) | ПРОТОКОЛ ВЕДЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ С ЮВЕНИЛЬНЫМ АРТРИТОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Баранов, Е. И. Алексеева, Т. М. Бзарова, С. И. Валиева, Р. В. Денисова, К. Б. Исаева, Н. А. Карагулян, П. Ф. Литвицкий, Е. В. Митенко, Т. В. Слепцова, А. Н. Фетисова, Е. Г. Чистякова, Н. И. Тайбулатов, С. Ю. Морев | ||
| "... установленным диагнозом; алгоритм назначения, контроля эффективности и токсичности иммунодепрессантов и генно ..." | ||
| Том 12, № 6 (2013) | ЭФФЕКТИВНОСТЬ ЭТАНЕРЦЕПТА В ЛЕЧЕНИИ РАЗЛИЧНЫХ ВАРИАНТОВ ЮВЕНИЛЬНОГО ИДИОПАТИЧЕСКОГО АРТРИТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Ю. Конопелько, Е. С. Жолобова, М. Н. Николаева, О. С. Розвадовская, В. Я. Ельяшевич, Е. Ю. Афонина | ||
| Том 11, № 3 (2012) | НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ, ИЗМЕНЧИВОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Ф. Литвицкий | ||
| "... : генных и хромосомных. Во второй части лекции (в следующем номере журнала) будут обсуждены современные ..." | ||
| Том 11, № 5 (2012) | ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ УВЕИТА ПРИ ЮВЕНИЛЬНОМ ИДИОПАТИЧЕСКОМ АРТРИТЕ: СОСТОЯНИЕ ВОПРОСА НА 2012 г. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. Зулиан, Ц. Бироло, М. Е. Заннин | ||
| Том 14, № 3 (2015) | Клинические и молекулярно- генетические особенности аутовоспалительных синдромов у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Алексеева, К. В. Савостьянов, Т. В. Слепцова, А. А. Пушков, С. И. Валиева, Т. М. Бзарова, К. Б. Исаева, Е. Г. Чистякова, А. М. Чомахидзе, Р. В. Денисова, А. Г. Никитин, А. В. Пахомов | ||
| "... was conducted. All its members have been studied for mutations in TNFRSF1A and NLRP3 genes by the sequencing ..." | ||
| Том 14, № 2 (2015) | ОПЫТ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ БОЛЬНЫХ С КРИОПИРИН-АССОЦИИРОВАННЫМ ПЕРИОДИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Л. Козлова, Б. С. Першин, Т. В. Варламова, А. Ю. Щербина | ||
| "... and is caused by autosomal dominant mutations of the NLRP3 gene coding. Relapsing fever, rash, laboratory ..." | ||
| Том 20, № 6s (2021) | Аллергические реакции при ферментозаместительной терапии детей с мукополисахаридозом, тип II | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Г. Левина, Н. Д. Вашакмадзе, Л. С. Намазова-Баранова, Е. А. Вишнева, Н. В. Журкова, К. Е. Эфендиева, А. А. Алексеева, В. Г. Калугина | ||
| "... by changes in the IDS gene and associated deficiency of lysosomal enzyme iduronate-2-sulfatase (I2S ..." | ||
| Том 20, № 6s (2021) | Пигментная ксеродерма: клинико-генетические особенности и терапевтические подходы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Белышева, Т. В. Наседкина, И. С. Клецкая, А. С. Волкова, В. В. Семенова, Т. Т. Валиев | ||
| "... of malignant tumors that depends on the gene involved. Additionally to skin manifestations there are various ..." | ||
| Том 14, № 6 (2015) | Клинические случаи лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным содержанием лактата при МР-спектроскопии (митохондриальная аспартил-тРНК- синтетазная недостаточность) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. П. Колесникова, Л. М. Кузенкова, К. В. Савостьянов, О. В. Глоба, Т. В. Подклетнова | ||
| "... gene and characterized by mitochondrial aspartyl-tRNA-synthetase deficiency. This article presents ..." | ||
| Том 15, № 6 (2016) | Питание женщины в периоды прегравидарной подготовки, беременности и лактации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Л. Лукоянова, Т. Э. Боровик, А. К. Батурин, М. Л. Старовойтов, У. М. Лебедева | ||
| "... is a strong epigenetic factor influencing the expression of genes that control metabolism. The review combines ..." | ||
| Том 12, № 1 (2013) | НЕКОТОРЫЕ АСПЕКТЫ ПОРАЖЕНИЯ ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ И ПИЩЕВАРЕНИЯ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Г. Васильева, С. Н. Шишацкая, А. Н. Ни | ||
| "... was studied in 71 children. The prevalence of 13 mutations of transmembrane regulator conductance gene in 41 ..." | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Прогероидный синдром Коккейна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Л. Кунгурцева, А. В. Витебская | ||
| "... , ERCC6, XPB (ERCC3), XPD (ERCC2), and XPG (ERCC5) genes. Its prevalence is 1 case per 2.5 million people ..." | ||
| Том 23, № 5 (2024) | Дифференциальная диагностика складчатой пахидермии кожи головы: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Белышева, Е. Е. Зеленова, Т. А. Гассан, Э. Т. Амбарчян, М. И. Дениева, Я. В. Вишневская, Т. В. Наседкина, Н. Н. Мурашкин | ||
| "... and immunohistological studies. Moreover, pathogenic variants in the NRAS gene were not revealed. Conclusion. This case ..." | ||
| Том 23, № 6 (2024) | Последствия антибиотикотерапии в перинатальном периоде для кишечной микробиоты ребенка раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Беляева, Л. С. Намазова-Баранова, Е. П. Бомбардирова, Т. В. Турти, Р. А. Шукенбаева | ||
| "... resistance genes are presented. The major strategies for minimizing the negative consequences of perinatal ..." | ||
| Том 23, № 5 (2024) | Успехи иммунопатогенетической терапии комбинированной формы врожденного ихтиоза у ребенка: редкий клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. О. Аветисян, Н. Н. Мурашкин, Е. С. Павлова, Р. А. Иванов, С. В. Петричук, Д. Г. Купцова, Д. С. Демьянов, К. В. Савостьянов | ||
| "... in the desmoplakin (DSP) and desmoglein 1 (DSG1) genes are the prime cause of disease. Impaired function of encoded ..." | ||
| Том 21, № 6S (2022) | Альфа-маннозидоз: частые симптомы у редкого пациента | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова, Л. К. Михайлова, М. А. Бабайкина, М. С. Карасева, К. В. Пашкова, Е. Ю. Захарова, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... by the mutation in the MAN2B1 gene. Pathogenic nucleotide variants and structural changes in this gene lead ..." | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Ингибиторы натрийзависимого переносчика глюкозы 2-го типа — прорыв в коррекции нейтропении и дисфункции нейтрофилов у больных с гликогеновой болезнью типа Ib | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Сурков, Л. С. Намазова-Баранова, А. Л. Аракелян, Е. Е. Бессонов, Н. В. Журкова | ||
| "... in the SLC37A4 gene leading to glucose metabolic disorder in the liver and kidneys, and as a result to severe ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Течение и исходы семейной средиземноморской лихорадки у пациентов крымско-татарской национальности: предварительные результаты исследования серии случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Жогова, С. В. Ивановский, Н. В. Лагунова, А. В. Тумакова, М. М. Костик | ||
| "... of MEFV gene were revealed in 14/16 patients (3 in homozygous state), M680I and V726A variants were ..." | ||
| Том 8, № 1 (2009) | ОПЫТ ИСПОЛЬЗОВАНИЯ ГЕННО-ИНЖЕНЕРНОГО ГОРМОНА РОСТА ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ РАЗЛИЧНЫХ ФОРМ НИЗКОРОСЛОСТИ У ДЕТЕЙ САМАРСКОГО РЕГИОНА | Аннотация похожие документы |
| Е.Г. Михайлова, Т.И. Каганова, О.В. Кучумова | ||
| Том 11, № 3 (2012) | СИСТЕМНЫЙ ЮВЕНИЛЬНЫЙ ИДИОПАТИЧЕСКИЙ АРТРИТ: МЕХАНИЗМЫ РАЗВИТИЯ, МИШЕНИ ДЛЯ ГЕННО-ИНЖЕНЕРНОЙ БИОЛОГИЧЕСКОЙ ТЕРАПИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Алексей А. Гром | ||
| Том 20, № 6s (2021) | Ранняя диагностика и результаты ферментной заместительной терапии у больного с мукополисахаридозом VI типа: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Иванов, А. И. Острун, В. М. Кенис, Т. В. Маркова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... is determined by arylsulfatase B enzyme deficiency caused by mutations in the ARSB gene. There are only few ..." | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Болезнь Ниманна – Пика, тип А: клинический случай пациента 5 месяцев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, А. Н. Сурков, Т. В. Турти, К. В. Богданова, Ю. Ю. Коталевская, Е. Ю. Захарова, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... .996del in exon 2 of the SMPD1 gene has been revealed via direct automatic sequencing; it leads ..." | ||
| Том 23, № 4 (2024) | Мукополисахаридоз I типа (синдром Гурлер – Шейе): клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, О. И. Гуменюк, Ю. В. Черненков, Е. Ю. Захарова, И. А. Глушаков | ||
| "... variants in the IDUA gene, which encodes the lysosomal enzyme alpha-L-iduronidase. This clinical case ..." | ||
| Том 23, № 6 (2024) | Болезнь Вильсона – Коновалова. Дебют и сложность диагностики на примере клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Застело, Э. Н. Федулова, А. Н. Габрикевич, Т. В. Скочилова, А. И. Хавкин | ||
| "... ) in the ATP7B gene was revealed. We have measured 4 points via the Leipzig score for Wilson’s disease (Leipzig ..." | ||
| Том 14, № 1 (2015) | ЮВЕНИЛЬНЫЙ ИДИОПАТИЧЕСКИЙ АРТРИТ: КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА, ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Алексеева | ||
| Том 20, № 5 (2021) | Выживаемость биологической терапии у детей, страдающих псориазом: когортное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Иванов, Н. Н. Мурашкин | ||
| "... случаев назначения генно-инженерной биологической терапии (ГИБТ) появилась необходимость в изучении ее ..." | ||
| Том 21, № 5 (2022) | Особенности применения генно-инженерной биологической терапии (устекинумаб) у детей с псориазом при наличии сопутствующего метаболического синдрома или неэффективности предшествующей биологической терапии: клинические наблюдения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Иванов, Н. Н. Мурашкин | ||
| "... , которое зачастую требует назначения генно-инженерных биологических препаратов. Назначение последних имеет ..." | ||
| Том 19, № 5 (2020) | Превентивное противотуберкулезное лечение снижает риск развития локальных форм туберкулеза у детей, получающих иммуносупрессивную терапию: ретроспективное когортное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Аксёнова, Н. И. Клевно, А. В. Казаков, Д. А. Кудлай, Т. А. Севостьянова, Е. К. Дементьева | ||
| "... Обоснование. Длительная иммуносупрессивная терапия детей (в т.ч. генно-инженерными биологическими ..." | ||
| Том 15, № 1 (2016) | Особенности лекарственной терапии детей с системным ювенильным идиопатическим артритом: результаты анализа Общероссийского регистра Союза педиатров России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Алексеева, О. Л. Ломакина, С. И. Валиева, Т. М. Бзарова, И. П. Никишина, Е. С. Жолобова, Г. Г. Торосян, С. Р. Родионовская, М. И. Каледа, Л. А. Галстян, И. Б. Алакаева, Е. А. Короткова, А. В. Артёмов, Д. Ю. Вурдов | ||
| "... ,6%) пациента. Всего было зарегистрировано 809 назначений генно-инженерных биологических препаратов (ГИБП) у 430 ..." | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Ранние прогностические факторы ответа на терапию адалимумабом у пациентов с ювенильным идиопатическим артритом без системных проявлений: проспективное когортное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Алексеева, Т. М. Дворяковская, К. Б. Исаева, Т. В. Слепцова, Р. В. Денисова, М. А. Солошенко, О. Л. Ломакина, А. Н. Фетисова, М. Г. Рудницкая, Д. Д. Ванькова, Ю. М. Дьяконов, А. А. Альшевская, А. В. Москалёв, А. В. Мамутова | ||
| "... идиопатического артрита (ЮИА). Для достижения максимальной эффективности генно-инженерных биологических ..." | ||
| Том 17, № 3 (2018) | ПРОГНОСТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ ОТВЕТА НА ТЕРАПИЮ ТОЦИЛИЗУМАБОМ У ПАЦИЕНТОВ С ЮВЕНИЛЬНЫМ ИДИОПАТИЧЕСКИМ АРТРИТОМ БЕЗ СИСТЕМНЫХ ПРОЯВЛЕНИЙ: КОГОРТНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Алексеева, Т. М. Дворяковская, К. Б. Исаева, Т. В. Слепцова, Р. В. Денисова, М. А. Солошенко, О. Л. Ломакина, А. Н. Фетисова, М. Г. Рудницкая, Д. Д. Ванькова, А. А. Альшевская, А. В. Москалёв, А. В. Мамутова | ||
| "... Для назначения генно-инженерных биологических препаратов необходимы сведения о предикторах ответа ..." | ||
| Том 18, № 1 (2019) | Ранние прогностические факторы достижения ремиссии при терапии этанерцептом у пациентов с ювенильным идиопатическим артритом без системных проявлений: проспективное когортное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Алексеева, Т. М. Дворяковская, К. Б. Исаева, Т. В. Слепцова, Р. В. Денисова, М. А. Солошенко, О. Л. Ломакина, А. Н. Фетисова, Д. Д. Ванькова, А. А. Альшевская, А. В. Москалев, А. В. Мамутова | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Эффективность пневмококковой полисахаридной конъюгированной адсорбированной 13-валентной вакцины у больных системным ювенильным идиопатическим артритом, получающих генно-инженерные биологические препараты (тоцилизумаб или канакинумаб): проспективное когортное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Алексеева, Д. Д. Ванькова, Т. М. Дворяковская, К. Б. Исаева, Р. В. Денисова, А. В. Мамутова, А. М. Чомахидзе, Т. В. Радыгина, И. В. Зубкова, Н. Е. Ткаченко, А. Н. Фетисова, О. Л. Ломакина, Я. О. Орлова, М. К. Курдуп, М. С. Готье, Е. А. Крехова, М. Ш. Шингарова, О. П. Галкина | ||
| "... генно-инженерных биологических препаратов (ГИБП) на результаты пневмококковой вакцинации. Цель ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Ювенильная локализованная склеродермия. Вопросы лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. К. Раупов, М. М. Костик | ||
| Том 12, № 2 (2013) | Эффективность и безопасность длительного применения ритуксимаба у пациентов с системным ювенильным идиопатическим артритом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Алексеева, С. И. Валиева, С. С. Акулова, Т. М. Бзарова, Р. В. Денисова, К. Б. Исаева, Т. В. Слепцова, Е. В. Митенко, Е. Г. Чистякова, А. Н. Фетисова, Е. Л. Семикина | ||
| "... — после 4-го. Максимальная длительность ремиссии составила 5 лет 4 мес, минимальная — 6 мес. Другие генно ..." | ||
| Том 11, № 4 (2012) | ЭФФЕКТИВНОСТЬ И БЕЗОПАСНОСТЬ ЧЕЛОВЕЧЕСКИХ МОНОКЛОНАЛЬНЫХ АНТИТЕЛ К ФНО α У ДЕТЕЙ С ЮВЕНИЛЬНЫМ ИДИОПАТИЧЕСКИМ АРТРИТОМ ПРИ ПЕРВИЧНОЙ И ВТОРИЧНОЙ НЕЭФФЕКТИВНОСТИ ДРУГИХ ГЕННО-ИНЖЕНЕРНЫХ БИОЛОГИЧЕСКИХ ПРЕПАРАТОВ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Алексеева, Т. М. Бзарова, С. И. Валиева, Р. В. Денисова, К. Б. Исаева, А. М. Чомахидзе, Е. Г. Чистякова, Т. В. Слепцова, Е. В. Митенко, Н. И. Тайбулатов | ||
| "... генно-инженерных биологических препаратов: у 48 из 56 детей — инфликсимаба, у 2 — этанерцепта, у 5 ..." | ||
| Том 23, № 5 (2024) | Эффективность устекинумаба при ладонно-подошвенном псориазе у детей: серия клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Леонова, Н. Н. Мурашкин, А. И. Материкин, Р. В. Епишев, Д. В. Федоров, Л. А. Опрятин, Р. А. Иванов, Е. С. Павлова | ||
| "... лечение генно-инженерными биологическими препаратами. Нами представлены результаты лечения устекинумабом ..." | ||
| Том 21, № 2 (2022) | Саркоидоз как причина генерализованной лимфаденопатии у ребенка дошкольного возраста: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ю. Хорошева, Е. Б. Храмова, Н. Е. Горохова, Н. А. Машкина, Н. В. Козлов, К. П. Кузьмичева | ||
| "... revealed pathogenic variant in the TNFRSF13B gene that was previously described in adult patients ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Семь вопросов о болезни Ниманна – Пика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Журкова | ||
| "... to mutations in the SMPD1 gene. Decreased enzyme activity leads to accumulation of sphingomyelin in lysosomes ..." | ||
| Том 20, № 6s (2021) | Краткосрочная безопасность и эффективность онасемноген абепарвовека у 10 пациентов со спинальной мышечной атрофией: когортное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. С. Невмержицкая, Е. Ю. Сапего, Д. А. Морозова | ||
| "... with spinal muscular atrophy (SMA) in several clinical and observational studies. Gene replacement therapy ..." | ||
| Том 20, № 6s (2021) | Синдром Германского–Пудлака, тип 6, в сочетании с сосудистой мальформацией кишечника: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Суханова, Г. В. Ревуненков, О. Б. Гордеева, М. В. Егорова, Д. С. Овчинников, В. В. Кадышев, Р. А. Зинченко, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... variants in base sequence, deletions, and insertions in the HPS6 gene encoding the transmembrane protein ..." | ||
| 1 - 100 из 174 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
